Bogaert-Divry sindromas yra paveldima liga. Paveldima liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Be psichinių atsilikimas, Bogaert-Divry sindromo simptomai yra hemangiomos oda o centrinėje nervų sistema.
Kas yra Bogaert-Divry sindromas?
Paveldimas sutrikimas Bogaert-Divry sindromas pasireiškia tik tada, kai abu tėvai yra defekto nešėjai genas. Jei defektinis alelis turi tik vieną iš tėvų, vaikas nesuserga. Įprasta, kad liga praleidžia kelias kartas. Statistiškai yra 25 proc. Tikimybė susirgti Bogaert-Divry sindromu, jei liga pasireiškia šeimoje. Bogaert-Divry sindromas yra neurokutaninė liga. Tai reiškia, kad liga pasireiškia nervų sistema ir dėl oda. Pirmieji paveldimos ligos simptomai pasireiškia kūdikystėje. Dėl tipiškos pigmentacijos vaikystė, liga dažnai nustatoma. Bogaert-Divry sindromo protrūkis jauniems suaugusiesiems ar suaugusiesiems yra retas. Dėl klaidingos plėtros laivai taip pat hemangiomos smegenys, nukentėjusieji kenčia nuo fizinių sutrikimų. Be kosmetikos problemų, dažnai pasireiškia ir psichiniai trūkumai. Paveldima liga taip pat gali skatinti kitas ligas, tokias kaip epilepsija.
Priežastys
Kadangi Bogaert-Divry sindromas yra paveldima liga, nėra žinoma, kad išorinė įtaka yra veiksnys. Liga, kuri paveldima autosominiu recesyviniu būdu, buvo mažai ištirta. Todėl tiksli mutacija genų, kad vadovauti ligos sukėlėjui nėra žinoma. Tiksli defekto vieta genas taip pat nežinoma. Sergant paveldimomis ligomis, skirtingos priežastys gali būti laikomos sukėlėjais. Yra trys priežastys, į kurias galima atsižvelgti genetinės ligos. Priežastys yra chromosomų, poligeninės ir monogeninės ligos. Monogeninė liga yra vienos iš defektų genas. Šis genas padeda prarasti ar apsigimti fermentai (enzimai) or baltymai. Jei tai yra poligeninė liga, prie ligos prisideda skirtingi genai. Šių skirtingų genų aptikti negalima. Chromosomų paveldimą ligą sukelia pakitusi chromosomų. Skaičiaus pokytis chromosomų taip pat sukelia chromosomų ligas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Bogaert-Divry sindromo simptomai gali būti įvairūs. Taip yra todėl, kad paveldima liga pažeidžia centrinę nervų sistema ir oda. Paprastai motorinės funkcijos sutrikimas pasireiškia sergant šia liga. To priežastis yra ta, kad hemangiomos dažnai nusėda ant meninges ir smegenys. Dėl hemangiomų nusėdimo smegenys ir meninges, atsiranda motorinė disfunkcija. Motorinės problemos gali pasireikšti sunkumais einant, rašant ar atliekant konkrečius judesius. Be motorikos sutrikimų, žmonės dažnai serga paveldima liga epilepsija. epilepsijos priepuolis gali turėti skirtingus simptomus. Sąmonės praradimas ne visada turi būti kalbamas apie epilepsijos priepuolis. Tačiau, epilepsija paprastai lydi sąmonės praradimas ir tipinis trauktis ir traukuliai. Lengva epilepsija taip pat gali būti išreikšta trumpu nebuvimu. Psichinis atsilikimas yra dažnas paveldimos ligos simptomas. Kadangi paveldima liga dažniausiai pasireiškia m vaikystė, vystymasis vėluoja. Neužbaigtas ar uždelstas vystymasis sukelia kognityvinių gebėjimų problemų. Dažnai vaikai, turintys psichikos atsilikimas turėti sunkumų mokymasis ir bendraujant su kitais. Nukentėjusiems žmonėms dažnai būna marmurinė oda. Paprastai dėmėta oda atsiranda ant rankų, kojų ir bagažinės.
Diagnozė ir eiga
Sindromo diagnozei reikia daug patirties kovojant su paveldimomis ligomis. Kai kuriems paveldimiems sutrikimams, įskaitant Sneddono sindromą, būdingi simptomai, panašūs į Bogaert-Divry sindromą. Dėl dažnos paveldimos ligos XNUMX m vaikystė ir angiomatozės, diagnozę galima nustatyti anksti. Paveldimos savybės ir žvilgsnis į šeimos istoriją taip pat gali padėti diagnozuoti paveldimą ligą. Bogaert-Divry sindromas yra progresuojanti liga. Didėjant amžiui, simptomai taip pat pablogėja. Dėl šios priežasties nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė sutrumpėja.
Komplikacijos
Paprastai dėl Bogaert-Divry sindromo pacientas turi gana sunkų psichikos sutrikimą. Visų pirma, pažeidžiama paciento smulkioji motorika ir stambioji motorika, todėl neįmanoma lengvai atlikti įprastų judesių. Taip pat vaikščioti ir atlikti įtemptus bei ypatingus judesius nebegalima dėl Bogaert-Divry sindromo. Tai dažnai sukelia rimtų problemų, ypač vaikams, kurie dėl patirto sindromo gali būti patyčios ar patyčios. Vyresniame amžiuje epilepsijos priepuoliai gali atsirasti dėl Bogaert-Divry sindromo. Be to, yra trauktis galūnėse ir kartais traukuliai. Dėl psichikos ribotumo vaikai kenčia nuo raidos sutrikimų, todėl jie yra priklausomi nuo specialios pagalbos. Visų pirma, koncentracija atsiranda problemų, kurios stipriai trukdo mokymasis. Bogaert-Divry sindromo gydyti negalima. Tačiau simptomai gali būti gydomi siekiant pagerinti vaiko psichinę pažangą. Daugeliu atvejų gyvenimo trukmė sumažėja sergant Bogaert-Divry sindromu. Suaugus, norint išvengti antrinių kūno pažeidimų, gali prireikti chirurginės intervencijos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Bogaert-Divry sindromas yra labai rimta paveldima liga, kurią turi gydyti gydytojas. Paprastai jis pasirodo vaikystėje, tačiau kadangi jis yra progresyvus, jis ne visada atpažįstamas iš karto ir dažnai neteisingai diagnozuojamas. Žmonės, kurių šeimose jau atsirado Bogaert-Divry sindromas, turėtų susipažinti su ligos simptomais ir eiga, kad galėtų atpažinti pirmuosius savyje ar savo vaikų požymius ir galėtų greitai pradėti gydymą. Sindromas iš pradžių dažnai pasireiškia odos pokyčiais. Nukentėjusiems ant rankų, kojų ir viršutinės kūno dalies pakinta spalvos, panašios į marmurą. Bogaert-Divry sindromas taip pat veikia centrinę nervų sistemą, todėl atsiranda motorinės funkcijos sutrikimų. Jei būdingus odos pokyčius lydi sunkumai vaikščioti, sugriebti ar rašyti, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją ir taip pat specialiai atkreipti dėmesį į Bogaert-Divry sindromą. Tai taikoma tuo labiau, jei liga jau atsirado šeimoje. Vaikams Bogaert-Divry sindromą paprastai lydi protinis atsilikimas, kuris yra ypač pastebimas išreikšto pavidalo forma. mokymasis negalios. Tėvai turėtų pasirūpinti, kad vaiko protinio atsilikimo priežastis būtų teisinga būklė o jų vaiką gydo specialistas.
Gydymas ir terapija
Nėra specifinių vaistų ar terapija sindromui. Paveldimos ligos gydymas yra simptominis. Ligos metu dažnai atliekamos kosmetinės procedūros. Pažeidžiamų zonų iškirpimas yra dažnas. Hiperpigmentuotas vietas galima lengvai pašalinti iš kūno. Taip pat yra kosmetinio maskavimo galimybė. Gydymas lazeriu gali pašalinti būdingą spalvą iš pažeistų odos vietų. Gydant lazeriu, nukentėjusieji gali būti išlaisvinti iš dėmių. Vėlesnėje ligos eigoje paprastai būtina atlikti tolesnes operacijas. Paprastai angiomas tenka pašalinti. Angiomų pašalinimas atliekamas operuojant paveiktas vietas. Dažnai angiomų pašalinimas iš vadovas turi būti atlikta. Tai gali palengvinti Bogaert-Divry sindromo simptomus. Chirurgija taip pat pagerina nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Kūno paviršiuje esančioms angiomoms taip pat galima atlikti gydymą lazeriu.
Perspektyva ir prognozė
Iki šiol nėra gydymo terapija yra prieinamas Bogaert-Divry sindromui, nes tai yra retas paveldimas sutrikimas. Tačiau kaip simptominės dalies terapija, atsirandantys simptomai gali būti palengvinti. Deja, tai progresuojanti liga. Gyvenimo trukmė sutrumpėjo, nors tikslios informacijos apie tai dar nėra. Be abejo, taikant gerą terapiją, taip pat yra kursų, kurių vidutinė gyvenimo trukmė yra. Tačiau gyvenimo kokybę labai riboja Bogaert-Divry sindromas. Taigi, visada būna neurologinių trūkumų, motorikos sutrikimų, epilepsijos priepuolių ir progresuojančio protinio atsilikimo. Oda marmurinė ir marga. Tik kosmetinis maskavimas gali suteikti palengvėjimą. Be to, kai kuriais atvejais chirurginė intervencija siekiant pašalinti angiomas (kraujas kempinės) smegenyse rekomenduojama pagerinti nukentėjusio asmens smulkiąją ir stambiąją motoriką. Vaikščiojimas, rašymas ir kiti specifiniai judesiai yra ypač sunkūs dėl kraujagyslių apsigimimų. Tačiau ilgainiui negalima išvengti protinio atsilikimo progresavimo. Epilepsijos priepuoliai taip pat pasireikš visą gyvenimą. Kraujagyslių anomalijos tinklainėje retais atvejais gali vadovauti iki kraujavimų, taigi ir su akių problemomis. Intensyviai palaikant nukentėjusius vaikus, galima sušvelninti psichinius trūkumus. Tačiau psichinis blogėjimas ilgainiui progresuoja, todėl jis vadinamas buvimu demencija.
Prevencija
Kadangi Bogaert-Divry sindromas yra paveldima liga, jokia ligos prevencija nėra įmanoma. Norint kuo labiau sumažinti riziką, kad vaiką gali paveikti liga, reikėtų atsižvelgti į paveldimas šeimos ligas. Autosominė recesyvinė paveldima liga taip pat palankesnė, kai vaikai susilaukia giminių.
Tai galite padaryti patys
Bogaert-Divry sindromas yra paveldima liga, kuriai nėra jokios priežastinės savipagalbos priemonės yra. Tačiau paveikti asmenys ir jų šeimos gali padėti atkurti kai kuriuos simptomus ir geriau valdyti kasdienį gyvenimą, nepaisant konkrečių ligų apribojimų. Be centrinės nervų sistemos, Bogaert-Divry sindromas pirmiausia veikia odą. Dažnai odoje matoma pastebima pigmentacija, primenanti marmurą. Jei šis simptomas be rankų ir kojų veikia tik bagažinę, jį galima nuslėpti drabužiais ir madingomis pirštinėmis. Tačiau nukentėjusieji dažnai jaučiasi slopinami situacijose, kai tikimasi nusivilkti drabužius. Vanduo todėl dažnai vengiama sportuoti ir maudytis. Intymus gyvenimas taip pat gali labai nukentėti nuo šių slopinimų. Paveikti asmenys turėtų apsvarstyti psichoterapija šiais atvejais. Jei veidas taip pat iškraipytas, sutrikimą galima bandyti nuslėpti makiažu. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo odos pakitimo, būtina su specialistu išaiškinti, kuri medicininė intervencija gali pagerinti ar pagerinti. pašalinimas sutrikimo. Dažnai intelektinė raida taip pat yra ribota arba atidėta. Vaikams, turintiems protinį atsilikimą, dažnai būna sunku mokytis ir bendrauti su kitais. Ankstyva intervencija yra labai svarbus tokiais atvejais. Tėvai turėtų laiku susitarti dėl (prieš) mokyklos vietos įstaigoje, kuri jų vaikui siūlo kuo geresnes vystymosi galimybes.
