Daugybinės kremzlinės egzostozės yra daugybinės ir paveldimos. Gerybinė yra autosominė dominuojanti paveldima mutacija kaulų navikai. Gydymą daugiausia sudaro chirurginė navikų pašalinimas.
Kas yra daugybė kremzlinių egzostozių?
Egzozės apima paženklintą kompaktiškos kaulų medžiagos naviką, nukreiptą į išorę. Egzozės yra kaulinio audinio hiperostozės arba hiperplazijos, kurioms būdingas ląstelių skaičiaus padidėjimas. Daugeliu atvejų egzostozė yra hiperplazinė reakcija. Šiuo atveju kaulas keičiasi, reaguodamas į tokius dirgiklius kaip spaudimas. Visais kitais atvejais egzostozė yra gerybinė naviko liga, susijusi su osteomų susidarymu ir būdinga lėtam augimui. Yra ir paveldimų egzostozių. Viena susijusi liga yra daugybinė paveldima egzostozė arba MHE. Tai yra autosominis dominuojantis paveldimas sutrikimas su daugybiniu gerybiniu kaulų navikai, taip pat žinomas kaip daugybė kremzlinių egzostozių. Nors tai yra įgimtas sutrikimas, navikai dažniausiai dar nėra gimę. Vystymasis paprastai prasideda vaikystė ar paauglystės ir atitinka lėtai progresuojančią raidą. Navikai yra osteochondromai su hialininė kremzlė. Pranešama, kad liga pasireiškia vienu atveju iš 50,000 XNUMX žmonių. Tokiu dažniu liga yra viena iš labiausiai paplitusių egzostozės ligų, vienodai paveiktos moterys ir vyrai.
Priežastys
Daugybinės paveldimos egzostozės yra paveldima liga, kuriai būdingas šeimos susitelkimas. Taigi šeimos forma yra maždaug 70 procentų visų pacientų ir perduodama autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Tik apie 30 procentų atvejų liga pasitaiko retkarčiais. Reiškinio priežasčių reikia ieškoti genetika. Daugeliu atvejų yra paveldimos mutacijos. Sporadine nukentėjusiųjų dalimi liga atitinka naują mutaciją, tikriausiai susijusią su egzogeniniais veiksniais, tokiais kaip aplinkos toksinai. Dabar nustatytos daugelio paveldimų egzostozių priežastinės mutacijos. Jie yra 1 ir 2 chromosomos EXT8 ir EXT11 genų mutacijos. Šie genai koduoja baltymai egzostozino 1 ir egzostozino 2 DNR. Du baltymai yra vadinamosios glikoziltransferazės, modifikuojančios heparano sulfatą „Golgi“ aparate. Heparano sulfatas yra proteoglikanas, dalyvaujantis angiogenezėje. Dėl mutacijų, baltymai modifikuoti šią medžiagą nėra tinkamai surinkti. Kaip ši mutacija ir funkcijos praradimas fermentai (enzimai) yra susiję su kaulų navikas raida iki šiol nėra aiški.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientų, sergančių daugeliu paveldimų egzostozių, klinikinė išvaizda labai skiriasi. Daugeliu atvejų liga yra besimptomė. Kliniškai pasireiškiantiems atvejams būdingas nekontroliuojamas egzostozės augimas, atsirandantis šalia kaulų galų augimo plokštelės ir apgaubtas kremzlė, kaulai deformuojasi, todėl kojos, rankos, rankos, kojos, pirštai ar pirštai auga netolygiai. Daugybė egzostozių gali skatinti ribotą mobilumą. Apibendrinta žemo ūgio taip pat galima pasekmė. Kai kurie pacientai skundžiasi skausmas, paprastai susijęs su nervų suspaudimu. Kliniškai skiriami skirtingi ligos kursai. Pasak Pedrini, MHE skirstomas į tris etapus:
- 1 klasėje dėl navikų neatsiranda jokių deformacijų ir vienodai mažai funkcinių apribojimų, nes paprastai būna mažiau nei penkios egzostozės.
- 2 klasės daugybinės kremzlinės egzostozės yra susijusios su deformacijomis, tačiau neturi jokių funkcinių apribojimų.
- Deformacijos su funkciniais apribojimais apibūdina 3 klasę
.
Kiek yra egzostozių, kiekvienu atveju skiriasi. Taigi, kartu skausmas ir sutrikimo simptomai taip pat yra labai skirtingi.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Šios kaulų navikai daugybinės kremzlinės egzostozės nėra gimus, todėl diagnozė paprastai nustatoma tik 12 metų amžiaus. Nes daugeliu atvejų egzostozės nesukelia skausmas ar sutrikimas, galima įsivaizduoti dar vėlesnę diagnozę.Diagnozėje daugiausia dėmesio skiriama vaizdavimo metodams, pvz Rentgeno vaizdavimas ir a biopsija paprastai imamas įvertinti navikus. Histologinė analizė įrodo gerybinį navikų pobūdį. Kilus abejonėms, gali būti atliekama molekulinė genetinė analizė, kad būtų galima įrodyti priežastines mutacijas. Tačiau ši analizė kartais yra labai brangi. Pacientų prognozė kiekvienu konkrečiu atveju priklauso nuo ligos sunkumo. Sunkios egzostozės atvejais terapiniai rezultatai dažnai netenkina.
Komplikacijos
Šia liga sergantys asmenys daugeliu atvejų kenčia nuo labai sunkių judėjimo apribojimų. Paprastai yra ir a žemo ūgio, kuris labai neigiamai veikia pacientų gyvenimo kokybę. Be to, kasdieniame gyvenime gali būti apribojimų, todėl nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Neretai atsiranda ir skausmas, kuris ir toliau trukdo kasdienybei. Nukentėjęs asmuo taip pat kenčia nuo miego nusiskundimų ir miego sutrikimų, jei skausmas taip pat pasireiškia naktį ramybės forma. Daugeliu atvejų ankstyva diagnostika ir gydymas neįmanomi. Tačiau kadangi navikai dažniausiai yra gerybiniai, jie nekelia ypatingos grėsmės sveikatai pirmoje vietoje. Dėl šios priežasties gydymas paprastai atliekamas tik tuo atveju, jei liga sukelia rimtų apribojimų ar skausmo kasdieniame gyvenime. Jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda ir gyvenimo trukmė nesumažėja. Tačiau daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi fizioterapija.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Patinimas ar išaugos ant kaulai yra nedažni. Jei jie atsiranda po a mėlynė ar kritimas, dažnai gali pasireikšti savaiminis gijimas. Jei nemalonūs pojūčiai dingo atvėsus ar tinkamai miegant naktį, gydytojo paprastai nereikia. Jei pažeidimai išlieka arba padidėja, reikia apsilankyti pas gydytoją, nes yra a būklė reikalaujantis gydymo. Jei yra judesių sutrikimų, bendro judrumo apribojimų ar sąnarių veiklos problemų, reikia gydytojo. Jei atsiranda skausmas, padidėja veiksmų poreikis. Paprastai nerekomenduojama savarankiškai vartoti vaistų nuo skausmo. Dėl galimo pavojaus ir šalutinio poveikio vaistus reikia vartoti tik pasitarus su gydančiu gydytoju. Kaulų struktūros deformacijas, blogą laikyseną ir raumenų įtampą turi ištirti gydytojas. Jei dėl nusiskundimų dalyvavimas socialiniame ir visuomeniniame gyvenime sumažėja, nebegalima vykdyti kasdienių įsipareigojimų arba nebegalima vykdyti įpratusios sportinės veiklos, reikia gydytojo. Vidinis neramumas, elgesio problemos, išvaizdos pokyčiai odair miego sutrikimai reikia ištirti ir gydyti. Emocinis ir psichinis stresas, nerimas ar stiprūs svorio pokyčiai yra a sveikatai vertės sumažėjimas. Nukentėjusiam asmeniui reikia medicininės pagalbos, kad būtų galima palengvinti simptomus.
Gydymas ir terapija
Kol daugybei kremzlinių egzostozių simptomų nepasireiškia, paciento gydymas nėra privalomas. Priežastinis gydymas vis tiek negali įvykti, nes genetinė mutacija yra negrįžtama. Taigi pacientams, turintiems paveldimą egzostozę, yra tik simptominio gydymo galimybės. Šie terapiniai metodai paprastai įgyvendinami tik tada, kai egzostozės kenkia paciento mobilumui ir kasdieniam gyvenimui arba kai stiprus skausmas riboja paciento gyvenimo kokybę. Tokiais atvejais egzostozės invaziškai pašalinamos chirurginiu būdu. Šią procedūrą chirurgas vykdo dosniai. Kuo daugiau jis pašalins, tuo rečiau pasikartos. Jei egzostozės skatina antrines ligas, tokias kaip osteoartrito senatvėje protezų naudojimas sąnarių gali tapti reikalinga. Jei yra labai skausmo simptomatologija, paciento gyvenimo kokybė gali būti pagerinta skausmą malšinančiais vaistais. Kai kuriais atvejais, fizinė terapija vyksta kovojant su judėjimo apribojimais.
Perspektyva ir prognozė
Daugelio kremzlinių egzostozių prognozė skiriasi. Tai priklauso nuo gerybinio naviko augimo polinkio ir individualių simptomų. Liga paprastai lydi pacientus visą gyvenimą. Pažangos kontrolė vyksta reguliariai. Tai gali būti psichologinė našta dėl ligos pradžios neapskaičiuojamumo. Blogiausiu atveju nukentėjusiųjų gyvenimo kokybė yra ribojama. Skausmas ir judėjimo sunkumai apibūdina kasdienį gyvenimą. Dėl galimos piktybinės degeneracijos daugybinė kremzlinė egzostozė taip pat gali sutrumpinti gyvenimą. Statistiškai tai pasitaiko penkiais procentais visų atvejų. Liga diagnozuojama maždaug vienodai abiejų lyčių atstovams. Dauguma pacientų, diagnozavus diagnozę, vis dar yra vaikai ir jiems yra dvylikti metai. Daugybinės kremzlinės egzostozės nustoja formuotis pasibaigus fiziniam augimo etapui. Jei jie ir toliau augti suaugus, tai rodo piktybinę degeneraciją, taigi ir nepalankią prognozę. Terapinėje praktikoje atrodo problematiška, kad daugybė kremzlinių egzostozių formuojasi recidyvai. Todėl chirurginės intervencijos dažnai vadovauti iki nepatenkinamų rezultatų. Taip yra dėl to, kad daugeliui pacientų yra daugiau nei dvidešimt egzostozių.
Prevencija
Daugybinės kremzlinės egzostozės yra paveldimos. Dėl šios priežasties, genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape laikomas vienu iš kelių būdų užkirsti kelią būklė. Tačiau jo atsiradimas nėra visiškai atmetamas, net jei priimamas sprendimas neturėti savo vaikų, nes naujos mutacijos taip pat galėtų vadovauti ligai.
Sekti
Kai augimas bus baigtas, naujų egzostozių vystymasis taip pat paprastai baigiasi, todėl liga nuo to laiko nepablogėja. Net jei visi funkciniai apribojimai buvo pašalinti fizinė terapija ir chirurginių procedūrų metu reikia reguliariai tikrintis. Jei egzostozė toliau didėja arba vystosi iš naujo, tai yra degeneracijos požymis, dėl kurio reikia atnaujinti gydymą. Kai kurios daugelio kremzlinių egzostozių pasekmės pacientus lydi visą gyvenimą. koja ilgio neatitikimai arba ašiniai nuokrypiai sąnarių turi būti nuolat gydomi ortozėmis ir fizioterapija siekiant išvengti antrinių ligų, tokių kaip osteoartrito ar kiti nusidėvėjimo požymiai. Apskritai rekomenduojamas aktyvus gyvenimo būdas, reguliariai mankštinantis. Taip išlaikomas riboto judrumo asmuo sąnarių, kartais net šiek tiek ją patobulina. Esant griežtiems apribojimams, sportas, kurį lengva atlikti sąnariuose, pvz plaukiojimas ar vaikščioti. Stiprumo mokymas stiprina raumenis, kurie yra deformuotų sąnarių atrama ir taip juos palengvina. Taip pat nereikėtų nuvertinti daugelio kremzlinių egzostozių psichologinių pasekmių. Kadangi vaikai yra skirtingi, ypač vaikai dažnai patiria atskirtį ir patyčias. Psichoterapija pritaikyti pagal savipagalbos grupių simptomus ar lankomumą gali padėti įgyti teigiamos patirties.
Ką galite padaryti patys
Iki brendimo ir augimo fazės pabaigos chirurginės korekcijos yra draudžiamos, nes jos sukelia dar didesnį kaulų augimą ir taip pablogėja. Nepaisant to, artimieji turi keletą galimybių palengvinti su liga susijusius simptomus iki šio laiko. Intensyvus fizioterapija medicininiai masažai yra raminantys net esant dideliems judėjimo apribojimams ir tam tikromis aplinkybėmis gali visiškai išnykti simptomus. Taikomus pratimus galima tęsti ir namų aplinkoje. Norint pagerinti gyvenimo kokybę, pirmiausia reikia kovoti su skausmu ir su tuo susijusiu miego trūkumu. Čiužiniai ir kėdžių pagalvėlės suteikia gerą amortizaciją ir pašalina spaudimą skausmingiems ganglionams. Daugelis sergančiųjų taip pat pastebimai pablogina simptomus šaltuoju metų laiku. Šildančios gelio pakuotės, karštos vanduo buteliai ar specialios šilumą kaupiančios įklotai suteikia greitą palengvėjimą. Mažesniems vaikams šilti mikrobangų krosnelės žaislai taip pat pasirodė esą veiksmingi. Elektra valdomos elektrinės antklodės nepatartinos, nes jos gali perkaisti ir gali vadovauti į gaisrus namuose. Tėvai turi užtikrinti, kad vaikai galėtų naudotis paskirtais vaistais skausmo malšintuvai jei reikia, mokykloje. Idealiu atveju jie turėtų būti dedami tiesiai į klasę. Kad išvengtumėte perdozavimo, naudinga turėti diagramą, kurioje kiekvienas suvartojimas būtų trumpai dokumentuotas.
