Fröhlicho sindromas yra labai retas ir atsiranda dėl pagumburio naviko. Tai sukelia hormonų disbalansą, kuris sutrikdo kai kuriuos organizmo reguliavimo mechanizmus. Šio sutrikimo išgydyti nėra.
Kas yra Fröhlicho sindromas?
Fröhlicho sindromui pirmiausia būdingas sunkus nutukimas su moteriškais riebalais paskirstymas tipas ir žemo ūgio. Taip pat yra sunki poliurija su nepasotinamu troškuliu. Atsižvelgiant į ligos pradžią, sutrinka nukentėjusio asmens lytinės brandos vystymasis. Įgimta ligos forma yra sumažėjęs intelekto koeficientas. Daugeliu atvejų nukenčia vyrai. Kiti šio sindromo pavadinimai yra pagumburio sindromas, distrofijos adiposogenitalis arba Babinski-Fröhlicho sindromas. Tai labai retas endokrininis sutrikimas. Jis gali egzistuoti nuo gimimo arba išsivystyti vėliau. Šios ligos pradinis taškas yra pagumburis, kuris taip pat turi įtakos hormono gamybai hipofizio liauka (hipofizė). Bent iš dalies įtariamas genetinis Fröhlicho sindromo komponentas.
Priežastys
Fröhlicho sindromo simptomų priežastis yra pagumburis su masė besitęsiantis iki hipofizio liauka (hipofizė). būklė yra labai retas ir glaudžiai susijęs su konkrečia naviko vieta. Ši vieta turi įtakos abiejų pagumburis ir hipofizio liauka. Pogumburis yra autonominio dalis nervų sistema ir svarbiausias jo centrinis valdymo taškas. Čia yra įvairių homeostatinių valdymo grandinių, palaikančių subalansuoti vidinės kūno aplinkos. Tai leidžia organizmui gerai prisitaikyti prie išorinių ir vidinių įtempių. Nustatyta, kad net mažiausi šios srities sutrikimai daro didelę įtaką organizmo gyvybingumui. Pavyzdžiui, pagumburio, be kita ko, tenka užduotis išlaikyti subalansuoti (homeostazė) tarp kūno temperatūros, kraujas slėgis ir osmoliškumas, reguliuojantis maistą ir vanduo suvartojimas, biologinis ritmas ir miegas bei reprodukcinio ir seksualinio elgesio kontrolė. Įvairūs reguliavimo hormonai hipotalamo yra atsakingos už tai. Šie hormonai yra TRH (tirotropiną atpalaiduojantis hormonas), CRH (kortikotropiną atpalaiduojantis hormonas), GNrH (gonadotropiną atpalaiduojantis hormonas), GHRH (augimo hormoną atpalaiduojantis hormonas) arba somatostatinas (augimo hormoną slopinantis hormonas). Visi sitie hormonai reguliuoti tam tikrų hormonų susidarymą ar slopinimą atliekant konkrečias užduotis. Pavyzdžiui, TRH kontroliuoja skydliaukės hormonai viduje Skydliaukė. CRH yra atsakingas už Kortizolio, lytiniai hormonai ir aldosteronas antinksčių žievėje. GRnH kontroliuoja LH ir v, kurios savo ruožtu yra atsakingos už lytinių liaukų augimą ir brendimą sperma ir kiaušiniai. Nors GHRH skatina augimo hormono išsiskyrimą, somastatinas slopina jo išsiskyrimą. Be aukščiau paminėtų hormonų, prolaktino ir vazopresinas yra saugomi pagumburyje. Prolaktinas kontrolė pieno gamyba pieno liaukose. Vasopresinas yra atsakingas už subalansuotą vanduo subalansuoti organizme reguliuojant vanduo per šlapimą per kontrolinius procesus. Hipotalamas taip pat kontroliuoja hormono gamybą leptinas, kuris sukelia sotumo jausmą. Leptino paprastai išsiskiria padidėjus riebaliniam audiniui, todėl sotumo jausmas atsiranda, kai organizmas yra gerai maitinamas. Ši komplikuota reguliavimo sistema gali paaiškinti, kodėl tipiniai Fröhlicho sindromo simptomai gali išsivystyti, kai yra a masė pagumburio srityje, kuri tuo pačiu metu veikia ir hipofizę.
Simptomai, skundai ir požymiai
Tipiškam Fröhlicho sindromui būdingi tokie simptomai, kokie yra ryškūs nutukimas su patelių riebalais paskirstymas modelis, žemo ūgio, intelekto trūkumas ir lytinių liaukų nepakankamas išsivystymas. Maisto suvartojimas labai padidėja dėl to, kad nesusidaro sotumo jausmas. Brendimas vėluoja arba jo nėra. Be to, regos sutrikimai, galvos skausmas atsiranda poliurija. Poliurija gali pereiti į kraštutinumą diabetas nenusileidžia. Kraštutinėmis formomis diabetas Nepaisant to, organizmas gali prarasti iki 20 litrų vandens per parą, kurį, žinoma, reikia kompensuoti geriant. Taigi pacientai kenčia nuo nuolatinio troškulio ir alkio jausmo. Diabetas insipides sukelia hormono vazopresino trūkumas. Vasopresinas laikomas pagumburyje ir prireikus išsiskiria. Sotumo jausmo sutrikimą sukelia hormono gamybos reguliavimo sutrikimas leptinas. Trūksta leptino, dėl kurio nuolat jaučiamas alkis. Taip pat sumažėja lytinių hormonų sekrecija, todėl lytinės liaukos negali subręsti. The žemo ūgio yra dėl augimo hormono trūkumo, kurį sukelia padidėjusi somastatino gamyba. Jei liga nepasireiškia iki pilnametystės, jau susiformavusios lytinės liaukos regresuoja. Tai gali vadovauti į nevaisingumas.
Diagnozė
Jau atsižvelgdamas į ligos simptomus, gydytojas dažnai gali nustatyti preliminarią Fröhlicho sindromo diagnozę. Vaizdai, tokie kaip KT, gali patvirtinti pagumburio naviką.
Komplikacijos
Deja, Fröhlicho sindromas nėra išgydomas. Žemo ūgio ir nutukimas pasitaiko daugeliu atvejų. Ypač vaikai gali labai nukentėti nuo Fröhlicho sindromo, nes dėl simptomų jie yra erzinami ir tyčiojamasi. Tai lemia socialinius apribojimus ir psichologines problemas. Daugumoje nukentėjusių asmenų brendimas visiškai nėra. Taip pat padidėja maisto suvartojimas, nes nėra sotumo jausmo. Dėl nutukimo dažnai išsivysto diabetas. Fröhlicho sindromas turi neigiamą poveikį regėjimui ir tuo pačiu metu sukelia sunkų galvos skausmas. Kasdienis paciento gyvenimas yra labai ribotas. Dėl brendimo sustabdymo seksualiniai hormonai taip pat nėra išskiriami. Neįmanoma gydyti ar visiškai išgydyti Fröhlicho sindromo. Gydymas daugiausia skirtas nutukimo simptomų mažinimui ir svorio mažinimui. Daugeliu atvejų tai lemia teigiamą ligos eigą. Gyvenimo trukmė sutrumpėja dėl nutukimo. Gydymo komplikacijos širdis gali atsirasti plaučių. Chirurginėmis intervencijomis galima gydyti žemą ūgį, nors visiškai išgydyti neįmanoma. Paprastai pacientas su simptomais turi gyventi visą savo gyvenimą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei sunkus svorio prieaugis atsiranda be suprantamos ir paaiškinamos priežasties, reikia kreiptis į gydytoją. Jei, nepaisant dietos ir įprasto maisto vartojimo, svoris nemažėja, pastebėjimus reikėtų aptarti su gydytoju. Jei sotumo jausmas nepasireiškia arba jei kartojasi dideli svorio svyravimai, apie tai reikėtų pasitarti su gydytoju. Pastebimas žemas ūgis visada laikomas neįprastu ir turėtų būti ištirtas. Tėvai, pastebėję sumažėjusį vaiko intelektą tiesiogiai stebėdami ir lygindami su to paties amžiaus vaikais, turėtų tai išaiškinti gydytojui. Neįprastai didelis potraukis skysčiams taip pat laikomas priežastimi kalbėti pas gydytoją. Atkaklaus atveju galvos skausmas, slėgio jausmas viduje vadovas ar regėjimo sutrikimų, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei, nepaisant visų pastangų, noras susilaukti vaiko vis dar neišsipildo, patartina pasitikrinti pas gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo emocinių ar psichinių sutrikimų, patariama kreiptis pagalbos į gydytoją ar terapeutą. Depresinė nuotaika, socialinis pasitraukimas ar gyvenimo džiaugsmo praradimas yra laikomi nerimą keliančiais klausimais, kuriuos reikėtų išaiškinti. Jei yra sumažėjęs našumas arba nebegalima vykdyti profesinių ir privačių įsipareigojimų, būtina apsilankyti pas gydytoją.
Gydymas ir terapija
Priežastinis Fröhlicho sindromo gydymas kol kas neįmanomas. Terapija turi būti tik simptominis. Tai apima psichinio vystymosi skatinimą ir valgymo elgesio kontrolę pasitelkiant psichoterapiją priemonės. Svorio mažinimas taip pat turėtų būti skirtas dietai priemonės. Dėl augimo hormono ir lytinio hormono neproporcingumo atsiranda augimo sutrikimų, kuriems atskirais atvejais gali prireikti chirurginės intervencijos.
Perspektyva ir prognozė
Nepaisant to, ar skiriamas simptominis gydymas, Fröhlicho sindromas nėra išgydomas. Taigi visi simptomai išlieka visą likusį gyvenimą. Tačiau gydant simptomus galima sušvelninti ligos eigą, o tai lemia geresnę gyvenimo kokybės prognozę. Tai visų pirma taikoma mediciniškai nurodytoms gyvenimo būdo intervencijoms neišvengiamo organų pažeidimo atveju. Pavyzdžiui, dėl žemo ūgio galima atsverti ortopediją priemonės. Neteisingi sąnarių ir kaulai (ypač paplitęs šlaunis plotas) paprastai galima pataisyti. Tokiu būdu galima susilpninti laikysenos defektus ir diskomfortą. Be to, padidėjus cukrinio diabeto rizikai galima atsverti mažinant svorį. Apskritai žmonių, sergančių Fröhlicho sindromu, kurie vystosi tik latentiškai, gyvenimo kokybė yra geresnė antsvoris. Bendra prognozė kiekvienu atveju skiriasi. Iš esmės kontroliuojamas valgymo elgesys siejamas su mažiau komplikacijų nei nekontroliuojamas valgymo elgesys. Be to, nukentėjusieji gali būti ir išlikti socialiai aktyvūs palaikomųjų priemonių dėka. Tačiau dažniausiai nukentėjusieji yra nevaisingi. Atitinkamai noras susilaukti vaikų lieka neigiamas. Tai ypač pasakytina, jei Fröhlicho sindromas buvo nuo pat gimimo.
Prevencija
Šiuo metu nėra priemonių išvengti Fröhlicho sindromo. Hipotalamio navikų priežastys iš esmės nežinomos. Tik simptominis atskirų šio sutrikimo simptomų, tokių kaip didelis nutukimas, gydymas gali užkirsti kelią tolesnėms pasekmėms.
Sekti
Paprastai nukentėjusiam asmeniui, turinčiam Fröhlicho sindromą, nėra specialių papildomų priežiūros galimybių. Visų pirma, norint pašalinti naviką, būtina tiesioginė medicininė pagalba, nors visiškai išgydyti neįmanoma. Todėl gali būti, kad nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę riboja ir sindromas. Kuo anksčiau nustatomas sindromas, tuo geresnė tolesnė prognozė. Fröhlicho sindromo gydymas gali būti tik simptominis, nes priežastinis gydymas neįmanomas. Fizioterapija priemonės gali būti naudojamos dar kartą padidinti nukentėjusio asmens judėjimą. Daugeliu atvejų pratimai iš to terapija taip pat galima atlikti namuose, kad pagreitėtų gijimas. Kai kuriuos skundus galima gydyti tik chirurginiu būdu. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo visada turi nusiraminti ir pailsinti kūną. Todėl visada reikėtų vengti krūvio, taip pat kiek įmanoma vengti stresinių situacijų. Neretai nukentėjusių vaikų tėvai taip pat yra priklausomi nuo psichologinio gydymo, o jų pačių šeimos ir draugų parama yra ypač naudinga.
Ką galite padaryti patys
Fröhlicho sindromo pacientai gali optimizuoti savo svorį, reguliuodami maisto kiekį. Tai naudinga, jei jūsų paties svoris yra normaliose KMI ribose. Su dieta turtingas vitaminai ir subalansuotas, taip pat pakankamas fizinis krūvis, gali sumažėti antsvoris. Rekomenduojama susidaryti planuojamo per parą suvartojamo maisto apžvalgą. Tuo pačiu metu pasirodė veiksmingas kasdienio dienoraščio, kuriame yra dokumentuojamas visas suvartotas maistas, pradedant valgiais, baigiant užkandžiais ar saldumynais, tvarkymas. Kadangi sergantieji Fröhlicho sindromu gali turėti susilpnėjusius kognityvinius gebėjimus, šiais atvejais slaugytojas turėtų apžvelgti kasdienę tvarką ir struktūrą. Tai gali užtikrinti, kad pacientas papildomai negaus maisto, kuris nėra naudingas jam sveikatai nesuvokdamas pasekmių. Norėdami išvengti socialinės izoliacijos, artimieji turėtų skatinti ir palaikyti ryšius su kitais vaikais. Gali būti naudinga keistis informacija su kitais ligoniais ir jų artimaisiais. Patarimų ir patarimų, kaip kovoti su Fröhlicho sindromu kasdieniame gyvenime, galima duoti vienas kitam. Tai pagerina gyvenimo kokybę ir bendrą savijautą. Papildomai, poilsis kovos su technika būdai stresas pasirodė esąs veiksmingas. Tai galima atlikti kartu su pacientu, atsižvelgiant į galimybes.
