Esant hipofosfatezijai, genetinis fermento defektas neleidžia mineralizuotis skeletui. Pažeisti asmenys kenčia nuo griaučių deformacijų ir dažniau patiria frakcijas. Nors jokio gydomojo terapija yra prieinamas iki šiol, būklė gali būti išgydomas ateityje pakeičiant fermentus terapijaPavyzdžiui.
Kas yra hipofosfatazija?
Hipofosfatazija vadinama reta paveldima kaulų apykaitos liga. Dėl fosfatazės trūkumo šios ligos metu atsiranda daugybė griaučių apsigimimų. Sergant hipofosfatezija kaulai nėra pakankamai mineralizuoti. Taip sakant, liga siauresne prasme yra mineralizacijos sutrikimas. Nuo hipofosfatazijos reikia atskirti hiperfosfateziją, kurioje vyksta overmineralizacija. Šis medžiagų apykaitos sutrikimas taip pat yra nulemtas genetiškai ir gali būti paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Hipofosfatazija dažnai painiojama su kitais kaulų sutrikimais, tokiais kaip osteoporozė. Tikslus paveldimos ligos paplitimas dar nėra žinomas. Vieno tyrimo metu nustatytas apytikslis įvykių santykis 1: 100,000 XNUMX. Ligos pogrupiai apima perinatalinę, kūdikių, paauglių ir suaugusiųjų formas. Be to, odontohipofosfatazija ir pseudohipofosfatazija taip pat priskiriamos grupei.
Priežastys
Genetinės mutacijos sukelia hipofosfataziją. Mutacija buvo lokalizuota genas 1 chromosomos lokusas 34p36-1 genas ten esantis fermentas šarminės fosfatazės kodą. Dėl mutacijos susidaro tik defektiniai šio fermento variantai, kurių aktyvumas yra sumažėjęs. Iš neorganinio pirofosfato susidaro fermentas fosfatas skaidant sveikiems žmonėms. Tai fosfatas kaulų mineralizacijai reikalingi osteoblastai. Jei šarminės fosfatazės yra per mažai arba yra tik mutavusios šarminės fosfatazės, fermentas susidaro per mažai fosfatas, kaulai todėl osteoblastai gali mineralizuoti tik ribotą kiekį. Organizme yra per daug neorganinio pirofosfato, nes jis skaidomas tik ribotai. Ši per didelė neorganinio pirofosfato koncentracija dar labiau slopina kaulų susidarymą ir gali sukelti pirofosfatą kalcis organuose nusodinti kristalai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Ligos sunkumas lemia simptomus. Hipofosfatazijos forma taip pat turi įtakos simptomų atsiradimui. Kaip taisyklė, ankstyva liga laikoma sunkesne nei vėlesniais gyvenimo dešimtmečiais. Todėl ypač infantili forma dažnai būna mirtina, nes sukelia ne tik sunkius griaučių apsigimimus, bet ir organinius pažeidimus. Kita vertus, suaugusiųjų ligos forma yra ne tokia sunki. Paprastai dėl hipofosfatazės kaulų deformacija atsiranda dėl mineralizacijos trūkumo, o tai lydi lūžiai. Šie lūžiai daugiausia veikia ilgą kaulai. Dantų netekimas ir didelis kalcis koncentracija atsiranda kartu. Greitai nuovargis, raumenų silpnumas, apetito praradimas ir skausmas taip pat gali atsirasti. Uždegiminės apraiškos dažnai lydi lūžius, kai neorganinis pirofosfatas jungiasi su kalcis susidaryti kristalams ir nusėda kūne. Todėl hipofosfatazija dažnai painiojama su osteoporozė or reumatas.
Ligos diagnozė ir eiga
Kadangi hipofosfatazija gali būti susijusi su įvairiausiais simptomais ir taip pat gali prasidėti bet kurį gyvenimo dešimtmetį, ligos diagnozė yra sudėtinga. Iki šiol tiesioginis mutacijos nustatymas neįmanomas. Tik kraujas reikšmės gali būti naudojamos pradinei preliminariai diagnozei nustatyti. Pažeistiems asmenims padidėja fosforetanolis, taip pat neorganinis pirofosfatas ir piridoksal-5-fosfatas. Sunkias mineralizacijos sutrikimo formas taip pat galima atsekti Rentgeno, ant kurio skeletas matomas tik blankiai. Kūdikiams, turintiems šį sutrikimą, prognozė yra nepalankiausia. Mirtingumas didelis. Manoma, kad suaugusiems žmonėms yra palankesnė eiga.
Komplikacijos
Hipofosfatazija dažniausiai sukelia įvairius paciento griaučių apsigimimus ir deformacijas. Lygiai taip pat lūžiai atsiranda dažniau ir lengviau visame kūne. Daugeliu atvejų hipofosfatazijos simptomai atsiranda vėlyvame suaugus. Vaikams ši liga paprastai neturi įtakos. Be to, skeleto apsigimimas taip pat gali pakenkti organams, todėl pacientui išgyventi gali prireikti transplantacijos. Neretai atsiranda ir dantų netekimas, kuris gali vadovauti į diskomfortą valgant. Dantų netekimas neretai sukelia estetinį diskomfortą ir taip Depresija. Be to, paciento atsparumas labai sumažėja, o nukentėjęs asmuo jaučiasi blogai ir pavargęs. Sunkus skausmas ir apetito praradimas atsirasti, kas gali vadovauti į neprievalgis. Panašu, kad hipofosfatazė labai riboja paciento kasdienį gyvenimą, o gyvenimo kokybė labai pablogėja. Hipofosfatazijos gydymas gali būti atliekamas vaistų pagalba ir sukelia teigiamą ligos eigą. Daugeliu atvejų terapija taip pat yra būtina. Vidutinė gyvenimo trukmė gali sutrumpėti, jei organų pažeidimai įvyko dėl hipofosfatazijos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pastebėjus hipofosfatazijos simptomus, reikia apsilankyti pas pirminės sveikatos priežiūros gydytoją. Jei reikia, reikia medicininės pagalbos nuovargis o raumenų silpnumas atsiranda net esant lengvam fiziniam krūviui. Kiti įspėjamieji ženklai, kuriuos reikia patikslinti, yra apetito praradimas ir skausmas galūnėse. Tai dažnai lydi uždegimas ir didėjantis kietumas sąnarių. Šie požymiai rodo hipofosfataziją, juos reikia greitai ištirti ir prireikus gydyti. Asmenys, kuriuos kankino neįprasti raumenys, sąnariai ar kaulų skausmas ilgą laiką, kurio negalima priskirti jokiai konkrečiai priežasčiai, taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją. Nes tai yra genetika būklė, bet kokia rizikos veiksniai negalima gydyti prevenciškai. Tik nustačius ligą, galima sulėtinti atskirų skundų progresavimą. Asmenys, įtariantys sunkią kaulų ligą, turėtų pasikalbėti su savo pirminės sveikatos priežiūros gydytoju. Gydytojas gali nustatyti pradinę diagnozę ir paskui nukreipti pacientą pas ortopedijos chirurgą ar kaulų ligų specialistą. Tolesnis gydymas paprastai vyksta specializuotoje klinikoje.
Gydymas ir terapija
Terapiniu požiūriu nėra hipofosfatazės gydomojo gydymo. Taip pat nėra priežastinio ryšio terapija esant dabartinei medicinos žinių padėčiai iki šiol. Todėl gydymas paprastai yra simptominis. Simptomams palengvinti taikoma vaistų terapija. Tiek administracija of vitamino D ir administracija of skausmo malšintuvai pasiekti simptominių patobulinimų daugeliu atvejų. Skausmas visų pirma blogina nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Kadangi simptominė terapija ypač skirta gyvenimo kokybei gerinti, gydymas yra skausmo malšinimas. Pavyzdžiui, pacientams, kuriems yra padidėjęs prostaglandino E2 kiekis, šiam tikslui galima skirti nesteroidinį vaistą nuo uždegimo penkias savaites. Tokiu būdu fizinis aktyvumas vėl gali būti padidintas mažiau skausmu. Norėdami padidinti mobilumą, fizioterapija, pavyzdžiui, gali būti naudinga kaip terapijos dalis. Bet koks fizinis aktyvumas daro teigiamą įtaką ligos eigai, nes kryptingas raumenų vystymasis gali stabilizuoti raumenų ir kaulų sistemą. Pokytis dieta taip pat rekomenduojamas kaip gydymo dalis. Dietos, kuriose yra mažai fosfatų, sumažina padidėjusią fosfatų koncentraciją serume ir gali sumažinti kristalų susidarymą. Jei atsiranda neurologinių simptomų, kuriuos sukelia padidėjęs intrakranijinis slėgis, vyksta neurologinė intervencija. Medicininiai tyrimai dabar tiria naujoviškas hipofosfatezijos gydymo koncepcijas. Ateityje gydomieji gydymo būdai gali būti prieinami naudojant pakaitinę fermentų terapiją ar užsienio donorą transplantacija.
Prevencija
Kadangi hipofosfatazija yra paveldima liga, pagrįsta a genas mutacijos, negalima išvengti ligos.
Tolesnė priežiūra
Po gydomos hipofosfatazijos pacientams vienas iš klausimų yra mobilumo gerinimas. Tai kur fizinė terapija paprastai padeda. Fiziniai pratimai padeda greitai tobulėti, nes raumenys gerai stabilizuojasi. Vėlesnės priežiūros metu taip pat reikia ištirti mitybos įpročius. Mažas fosfatų kiekis dieta gali nuleisti koncentracija viduje kraujas kad susidarytų mažiau kristalų. Jei dėl ligos atsiranda neurologinių simptomų, reikia priemonės turi būti pradėtas šioje srityje. Nėra pagrįstų patarimų dėl tokios terapijos, susijusios su tolesne priežiūra. Tai susiję su vien simptominiu gydymu. Paprastai pacientai turi vartoti vitamino D per ilgą laiką. Be to, jei skausmas yra stiprus, gydytojai skiria naudingus vaistus, kad sumažintų šį diskomfortą. Tačiau jei sergantieji imsis skausmo malšintuvai ilgalaikė žala skrandis reikia tikėtis. Čia svarbu neužkrauti kūno per daug. Norint palengvinti skausmą, gali prireikti sumažinti veiklą. Priklausomai nuo psichologinių problemų, kurios dažnai lydi ligą, individualios psichoterapija gali būti patartina kaip dalis priežiūros.
Štai ką galite padaryti patys
Sergant hipofosfatazija, nukentėjusiam asmeniui dažniausiai nėra savęs pagalbos būdų. Gydymas būklė yra vien simptominis, nes priežastinis gydymas neįmanomas. Pacientai priklauso nuo vartojimo vitamino D už tai. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo skausmo, skausmo malšintuvai turi būti paimtas. Vartojant nuskausminamuosius, reikia pažymėti, kad ilgalaikis jų vartojimas gali pakenkti skrandis. Be to, jei įmanoma, reikėtų riboti fizinę veiklą, nes būtent jos dažniausiai yra atsakingos už skausmą. Todėl nukentėjusiam asmeniui kasdienis gyvenimas dažnai yra ribojamas ir jis taip pat neturėtų užsiimti jokia sporto šaka. Judrumą galima padidinti atliekant įvairius pratimus ir terapijas. Šiuos pratimus galima atlikti ir namuose. Jei nukentėjęs asmuo patiria psichologinį diskomfortą dėl hipofosfatazijos, šiuo atžvilgiu labai naudingas kontaktas su kitais nukentėjusiais asmenimis. Taigi informacija ir patarimais maloniam kasdieniniam gyvenimui galima keistis ir psichologiniu diskomfortu ar Depresija galima išvengti. Pokalbiai su savo draugais ir tėvais taip pat gali būti naudingi. Tačiau visiškai išgydyti šią ligą neįmanoma.
