Nijmegeno lūžimo sindromas vadinamas reta liga, kuri jau yra įgimta. Tai apima DNR atstatymo mechanizmo sutrikimą.
Kas yra Nijmegeno lūžimo sindromas?
Nijmegeno lūžimo sindromas (NBS) yra nepaprastai retas autosominis recesyvinis sutrikimas. Jis priklauso chromosomų nestabilumo sindromų grupei ir pasireiškia įvairiais skirtingais simptomais. Nijmegeno lūžimo sindromui būdingas DNR atstatymo mechanizmo sutrikimas, veikiantis visus organus ir ląsteles. Yra ryškus chromosomų trapumas. Šis sutrikimas savo ruožtu sukelia tokius simptomus kaip vystymosi ir augimo vėlavimas, psichinės raidos sutrikimai, per mažas vadovasir imunodeficitas. Be to, nukentėję vaikai yra labiau linkę į sunkias ligas, tokias kaip limfoma, piktybiniai navikai ir leukozė. Pirmasis Nijmegeno lūžimo sindromo aprašymas įvyko 1981 m. Nyderlandų mieste Nijmegen (Nijmegen), iš kurio kilo ligos pavadinimas. Tikslaus Nijmegeno lūžimo sindromo dažnio nustatyti nepavyko. Literatūroje aprašyta 150 nukentėjusių asmenų. Tačiau žymiai daugiau ligos atvejų registruojama pacientų registruose. Manoma, kad paveldima liga pasireiškia visame pasaulyje. Tai ypač būdinga Vidurio ir Rytų Europoje tarp slavų gyventojų.
Priežastys
Nijmegen-Breakage sindromas yra viena iš paveldimų ligų. Jis perduodamas iš vienos kartos į kitą autosominiu recesyviniu būdu. Manoma, kad genetinė priežastis yra nibrino mutacija genas (NBS-1) 8 chromosomoje, tiksliau skyriuje q21-24. Žmonės, kuriuose tik vienas genas yra pakitęs, paprastai liga nesivysto. Kita vertus, Nijmegeno lūžimo sindromas pasireiškia, kai paveikti asmenys turi du mutavusius nibrino genus. Nibrinas genas koduoja baltymą, vadinamą nibrinu. Baltymai priklauso baltymų kompleksui, susijusiam su DNR dvigubų grandžių pertraukų taisymu. Jei polipeptido nėra, jis neteisingai sumontuotas ar pažeistas, tai sustabdo visą genetinio atstatymo mechanizmą. Dalyvaudamas ATM signalų kaskadoje, nibrinas atlieka kitą užduotį. Tai apima pažeistų apoptozės ląstelių pristatymą. Nijmegeno lūžimo sindromo atveju šio proceso taip pat nebegalima atlikti.
Simptomai, skundai ir požymiai
Skundai, atsirandantys dėl Nijmegeno lūžimo sindromo, yra labai įvairūs. To priežastis yra ta, kad paveldima liga veikia visas žmogaus kūno ląsteles. Svarbiausias simptomas yra mikrocefalija. The vadovas nukentėjusio asmens yra per mažas. Mikrocefalija jau yra gimus ir didėja su amžiumi. Be to, pacientas turi smakrą ir kaktą. Kiti veido bruožai gali skirtis. Taigi yra trumpos, bet taip pat ilgos ir snapo formos nosys, taip pat palpebraliniai įtrūkimai, kurie eina įstrižai viršutine kryptimi. Kai kurie pacientai taip pat kenčia nuo chuanalinės atrezijos ar plyšio lūpa ir gomurys. Tai nėra retas lengvas augimas atsilikimas ir ankstyvas kiaušidžių nepakankamumas. Maždaug 50 procentų visų ligonių klinodaktilijoje yra mažieji pirštai ir antraktinio bei trečiojo pirštų sindromai. Be to, vaikams vėluojama kalbos raida. Nuo 50 iki 70 procentų visų paveiktų asmenų taip pat turi vitiligo dėmių. The plaukai vaikų, kenčiančių nuo Nijmegen-Breakage sindromo, dažniausiai pasirodo nedaug ir liekni. Tačiau su amžiumi ši išvada pagerėja. Be to, įgimtos inkstų anomalijos nėra retos. Papildomi galimi simptomai yra psichiniai atsilikimas, apsigimimai smegenys z baras hipoplazija ir įvairios ligos imuninė sistema. Be to, Nijmegen-Breakage sindromas yra susijęs su piktybinių vėžių atsiradimu jau vaikams ir paaugliams.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Nijmegeno lūžio sindromas diagnozuojamas kartu su klinikiniais simptomais imunodeficitas, padidėjęs ląstelių jautrumas jonizuojančiajai spinduliuotei ir chromosomų nestabilumas. Be to, paprastai nėra ilgo nibrino. Ankstyva diagnozė NBS laikoma itin svarbia, kad neapkrautų paciento nereikalinga radiacija ar pasikartojančiomis infekcijomis. Analizuojant šeimą medicinos istorija diagnozėje taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Tai darydamas, gydytojas atkreipia dėmesį į galimus piktybinius navikus, ankstyvą brolių ir seserų mirtį, taip pat mikrocefalijas. NBS diagnozę galiausiai patvirtina DNR analizė. Taip pat svarbios diferencinės Bloomo sindromo, NHEJ1 sindromo, Seckelio sindromo, Fanconi diagnozės anemijair ligos, panašios į Nijmegen-Breakage sindromą. NBS eiga paprastai baigiasi prastai. Taigi pilnametystę gali pasiekti tik keli pacientai. Daugeliu atvejų padidėjęs chromosomų trapumas pasireiškia vėliausiai brendimo metu, o tai savo ruožtu sukelia vėžį, pvz limfoma. Atitinkamus gydymo būdus atlikti labai sunku, nes dėl trapumo pacientams radiacija neįmanoma. Citostatikų naudojimas narkotikai todėl taip pat laikomas problemišku. Rentgeno tyrimų paprastai reikėtų atsisakyti, nes jonizuojančioji spinduliuotė padidina pacientų riziką Vėžys.
Komplikacijos
Nijmegeno lūžio sindromas yra susijęs su reikšmingomis komplikacijomis. Tai paveldimas sutrikimas, kuriam būdingas padidėjęs chromosomų trapumas. Todėl negalima išgydyti Nijmegen-Breakage sindromo. Komplikacijų atsiradimą gali atitolinti tik simptominis gydymas. Būtent chromosomų trapumas sukelia piktybinį vėžį, pvz leukozė, limfoma ar kiti piktybiniai navikai. Dėl sutrikusios DNR atstatymo sistemos įprasti DNR gydymo būdai Vėžys pvz., radiacija ar citostatikų naudojimas narkotikai yra susiję su tolesniais pavojais chromosomų lūžių atveju. Nors esamas Vėžys galima gydyti tokiu būdu. Tačiau chromosomų lūžiai, atsirandantys dėl radiacijos ar narkotikų terapija gali būti prastai suremontuotas. Dėl to išsivysto nauji piktybiniai navikai. Vien dėl šios priežasties tik keli nukentėję asmenys sulaukia pilnametystės. Rentgeno taip pat reikėtų vengti KT tyrimų, nes jie yra susiję su labai didele rizika dėl chromosomų nestabilumo. Kitas rimtas Nijmegen-Breakage sindromo simptomas taip pat yra ryškus imuninės sistemos nepakankamumas. Tai veda prie daugybės užkrečiamos ligos kuriuos reikia nuolat gydyti. Dėl šių infekcijų pacientų gyvenimo trukmė taip pat yra labai ribota. Be to, vaiko psichinė raida gali būti labai sutrikdyta dėl netinkamo vaiko vystymosi smegenys, todėl be kovos užkrečiamos ligos ir vėžys, taip pat būtinas nuolatinis psichologinis ir psichoterapinis gydymas.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Nijmegen-Breakage sindromas yra įgimtas sutrikimas, kuris diagnozuojamas iškart po gimimo. Dėl įvairių apsigimimų ir kitų komplikacijų visais atvejais būtina atidžiai kreiptis į gydytoją. Pažeistų vaikų tėvai turėtų informuoti pediatrą, jei atsiranda neįprastų simptomų ar nusiskundimų. Jei vaikas sveikatai staiga pablogėja, taip pat reikalinga medicinos pagalba. Rimti skundai, tokie kaip navikai ar imunodeficitas, turi būti gydomi stacionare ligoninėje ar specializuotoje klinikoje. genetinės ligos. Jei šeimoje jau yra ligos atvejų, reikėtų atlikti genetinį tyrimą nėštumas. Rezultatas parodys, ar vaikas taip pat kenčia nuo Nijmegen-Breakage sindromo ir taip leis ankstyvą gydymą. Ligą gali diagnozuoti specialistas. Individualius simptomus tiria ir gydo atitinkami atsakingi gydytojai. Pavyzdžiui, augimo sutrikimus, be kitų, turi pateikti ortopedas, o limfomas ir leukemijas - dermatologas.
Gydymas ir terapija
Neįmanoma gydyti Nijmegen-Breakage sindromo priežasties. Dėl šios priežasties gydymas apsiriboja simptomais. Tai apima fizioterapines programas, kovą su infekcijomis ir psichologinę priežiūrą. Jei vėžys prasideda, įprastas gydymas priemonės vėžio terapija atliekami kiek įmanoma. Taip pat svarbu daugiadisciplininis gydymas ir ilgalaikiai tolesni tyrimai.
Perspektyva ir prognozė
Nijmegeno lūžio sindromas turi nepalankią prognozę. Pacientai patiria sveikatai organų, taip pat ląstelių problemos. Įvairiose vietovėse pasireiškia daugybė simptomų, dėl kurių nukentėjęs asmuo ir artimieji patiria didelę nelaimę. Daugeliu atvejų savarankiškas gyvenimas neįsivaizduojamas. Liga nėra išgydoma, atsižvelgiant į dabartines teisines ir medicinines galimybes. Yra genetinis defektas, kurio negalima ištaisyti. Medicinos gydytojams neleidžiama keisti žmogaus genetika dėl teisinės padėties. Todėl gydantis gydytojas sutelkia dėmesį į individualiai išreikštus simptomus ir parengia tinkamą gydymo planą, kuris reguliariai koreguojamas per visą žmogaus gyvenimą. Tikslas terapija yra pagerinti bendrą gyvenimo kokybę ir palengvinti esamus simptomus. Pasveikimas nuo šio sindromo gali būti atmestas iki šiol. Dėl daugybės skirtingų skundų gali atsirasti stiprus emocinis pervargimas. Todėl dažnai būtina psichologinė priežiūra, kad būtų išvengta antrinių ligų, turinčių neigiamos įtakos tolesniems fiziniams procesams, vystymosi. Kadangi rizika susirgti vėžiu padidėja pacientui, reguliariai reikia atlikti kontrolinius tyrimus. Nepaisant to, net ir anksti nustačius piktybinius audinių pakitimus ir intensyviai gydantis, dėl nepalankios ligos eigos dažnai būna ankstyva nukentėjusio asmens mirtis.
Prevencija
Deja, neįmanoma išvengti Nijmegen-Breakage sindromo. Taigi jis priskiriamas prie jau įgimtų ligų.
Požiūris
Daugeliu atvejų nėra specialių ar tiesioginių priemonės tiems, kuriuos paveikė Nijmegeno lūžimo sindromas. Kadangi tai yra įgimta liga, taip pat negali būti visiško gydymo. Jei pacientas nori turėti vaikų, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta Nijmegeno-Breakage sindromo pasikartojimo palikuonims. Dauguma nukentėjusių asmenų priklauso nuo įvairių chirurginių intervencijų, kurios gali palengvinti simptomus ir deformacijas. Po tokių intervencijų visada reikia laikytis lovos režimo, o nukentėjęs asmuo taip pat turėtų tai palengvinti bet kuriuo atveju. Reikėtų vengti krūvio ar kitokios fizinės veiklos. Daugeliu atvejų taip pat būtina vartoti įvairius vaistus. Visada reikia laikytis teisingos dozės ir reguliaraus vartojimo. Jei kyla neaiškumų ar klausimų, pirmiausia pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Nukentėjusieji kasdieniniame gyvenime dažnai yra priklausomi nuo artimųjų ir savo šeimos pagalbos ir priežiūros. Šiuo atveju psichologinė parama taip pat labai teigiamai veikia tolesnę simptomų eigą. Galbūt dėl Nijmegen-Breakage sindromo nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė taip pat sutrumpėja.
Ką galite padaryti patys
Kadangi Nijmegen-Breakage sindromas yra genetinis sutrikimas, šiuo metu nėra priežastinio gydymo galimybės. Terapijos gali būti tik simptominės. Svarbu individualiai spręsti kiekvieno paciento ligos būklę. Be medicininės terapijos, siekiant pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę, galima naudoti kitus alternatyvius terapijos metodus. Tėvai ir giminaičiai gali padėti sergantiems vaikams vykdyti ligas ribojančias funkcijas, pasitelkdami įvairias stimuliacijas. Mažos individualios sėkmės gali padidinti pacientų savivertę. Gydytojai ir kineziterapeutai taip pat gali pateikti patarimų dėl lengvų treniruočių metodų, skirtų išlaikyti fizinį asmenų pajėgumą. Be tinkamai iššaukiančių protinių ir fizinių pratimų, yra ir įvairių poilsis metodai, kuriuos gali išmokti nukentėjusių vaikų tėvai ir naudoti namuose. Tai, be kita ko, apima skirtingus tipus meditacija. Pavyzdžiui, dainavimo dubenys ar šokių terapija gali padėti užginčyti ir skatinti skirtingus vaikų pojūčius. Svarbu juos taikyti priemonės nuolat. Tik tokiu atveju geriausiu atveju galima pasiekti geresnių rezultatų įvairiose gyvenimo srityse. Be asmens sutelkimo, nukentėjusiems vaikams ir šeimos globėjams gali būti nepaprastai svarbu įtraukti socialinę aplinką į nemedicininius dalykus. priemonės. Nepažeistas socialinis tinklas padeda geriau įveikti stresą.
