Porfirija yra įvairių medžiagų apykaitos ligų grupė. Jų eiga labai įvairi. Kai kurios ligos sukelia tik nestiprius simptomus, kitos gali kelti pavojų gyvybei. Dėl daugybės apraiškų teisinga diagnozė dažnai nustatoma vėlai.
Kas yra porfirija?
Porfirija yra viena iš retų ligų. Galiausiai tai pagrįsta sutrikimu, dėl kurio organizmas nesugeba gaminti baltymo „hemo“. Tačiau kadangi baltymai atlieka svarbias užduotis, kartais pasireiškia sunkus šalutinis poveikis. Pvz., Hemas yra svarbus medžiagos komponentas, nuspalvinantis žmogų kraujas raudona: Hemoglobinas. Norint pagaminti baltymą, yra kelių etapų seka. Kiekvienam procesui reikalingas fermentas. Tačiau ligos kontekste yra bent vieno lygio defektas, todėl negalima pagaminti tinkamo fermento ir šie veiksmai yra negaliojantys. Vietoj to kaupiasi hemo pirmtakai, vadinamieji porfirinai. Jie vis dažniau išsiskiria su išmatomis ir šlapimu. Nukentėję asmenys dažnai nepastebi ligos, kol jiems nėra 30–40 metų. Apskritai defektas pasireiškia labai nedaugeliui žmonių.
Priežastys
Taigi ligos priežastis yra sugedęs fermentas. Iš viso hemo gamyba vyksta aštuoniais etapais. Jei net vienas nėra apdorojamas optimaliai, porfirija rezultatus. Priklausomai nuo to, kuris fermentas yra sugedęs, kaupiasi skirtingi medžiagos pirmtakai. Be to, kai kuriems pacientams sutriko keli fermentai (enzimai) galima aptikti. Mediciniškai svarbios yra dvi pagrindinės porfirijos formos: ūminė periodinė porfirija ir lėtinė kepenų porfirija. Taigi liga gali būti ūminė arba lėtinė. Ūminėje formoje tai yra trečiojo fermento sutrikimas. Kūnas nebegali atlikti tolesnių veiksmų, todėl baltymo susidarymas šiuo metu sustoja. Lėtinės eigos metu penktasis fermentas yra sugedęs. Porfirija yra paveldima daugeliu atvejų. Ne visi nukentėjusieji kenčia nuo simptomų: didelė dalis net nepastebi defekto. Tačiau kai kurie veiksniai gali sukelti simptomus, padidindami organizmo hemo poreikį. Jie apima rūkymas, fizinis stresas, estrogenų suvartojimas, alkoholis piktnaudžiavimas ir padidėjęs geležies lygiai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pasireiškiantys simptomai daugiausia priklauso nuo to, ar būklė yra ūmus ar lėtinis. Apskritai skundai skiriasi. Pavyzdžiui, gali sukelti ūminę porfiriją pilvo skausmas, pykinimasir vėmimas. Pacientai praneša vidurių užkietėjimas, jutimo sutrikimai, raumenų silpnumas, miego problemos ir depresinė nuotaika. Simptomai ne visada pastebimi. Vietoj to, jie atsiranda epizodų pavidalu, kurie pasireiškia skirtingais intervalais. Moterims galima pastebėti, kad simptomai kaupiasi anksčiau mėnesinės. Be to, tam tikri veiksniai prisideda prie simptomų pastebimumo. Kai kurie vaistai, infekcijos ir alkoholis yra atsakingi už staigų simptomų atsiradimą. Lėtine porfirija sergantiems pacientams būdingas jautrumas šviesai. The oda reaguoja su pūslėmis ir randais. Apskritai oda linkę į pažeidimus, pigmentaciją ir padidėjusį plaukuotumą. Dažniausiai lėtinę eigą lydi kitos ligos, tokios kaip diabetas ir skrandžio opos.
Ligos diagnozė ir eiga
Paprastai diagnozė nustatoma tiriant kraujas, kai gydytojas per išsamų interviu įgijo atitinkamą įtarimą. Viduje konors kraujas, galima nustatyti porfirinus ir visus pirmtakus. Be to, išmatų ir šlapimo mėginiai teikia informaciją. Kai kuriems pacientams taip pat atliekami genetiniai tyrimai.
Komplikacijos
Dėl porfirijos paveikti asmenys kenčia nuo įvairių simptomų, tačiau visi jie daro neigiamą poveikį nukentėjusio asmens gyvenimo kokybei. Tačiau dažniausiai ši liga sukelia pykinimas ir vėmimas. Be to, nukentėjusieji kenčia skausmas pilvo srityje ir skrandis , o taip pat vidurių užkietėjimas. Be to, dėl porfirijos gali pasireikšti nejautrumas ar raumenų silpnumas, o tai apsunkina kasdienį paciento gyvenimą. Dauguma nukentėjusiųjų ir toliau kenčia nuo miego ar Depresija. Paprastai porfirijos simptomai pasireiškia ne visada, o tik epizodais. Dėl šios priežasties ankstyva diagnozė daugeliu atvejų neįmanoma, todėl ligos gydymas taip pat gali būti atidėtas. Be to, nukentėjusieji yra jautrūs šviesai, todėl ant jos susidaro pūslelės oda. Opos skrandis or diabetas taip pat gali atsirasti. Porfirijos gydymas atliekamas vaistų pagalba. Taip pat sunkiais atvejais transplantacija iš kepenys būtina. Ar dėl ligos paciento gyvenimo trukmė sumažėja, negalima visuotinai numatyti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai porfiriją visada turi gydyti gydytojas. Ši liga gali labai apriboti nukentėjusio žmogaus gyvenimą, o savaime liga savaime nėra išgydoma. Ankstyva diagnozė ir gydymas turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai ir gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Paprastai porfirijos atveju reikia kreiptis į gydytoją, jei pacientas serga sunkia liga pilvo skausmas or vėmimas ir pykinimas. Ypač ilgalaikio šių skundų atveju būtina apsilankyti pas gydytoją. Dažnai Depresija ar kiti psichologiniai skundai, susiję su miego problemomis, taip pat gali reikšti ligą ir turėtų būti ištirti. Nukentėjusieji dažnai yra jautrūs šviesai ir neretai būna dirglūs. Porfirijos diagnozę paprastai gali nustatyti internistas arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesnis gydymas priklauso nuo tikslių ligos priežasčių, todėl jį atlieka specialistas. Apskritai negalima numatyti, ar sumažės gyvenimo trukmė.
Gydymas ir terapija
Terapija visų pirma grindžiamas visų porfirijos sukėlėjų vengimu. Pavyzdžiui, moterys turėtų vengti kontraceptinių tablečių, o vartoti kontracepcija be hormonai. Kitus vaistus, kurie gali būti atsakingi už recidyvą, reikia nutraukti arba, jei įmanoma, pakeisti kitais. Kad nebūtų padaryta jokia žala sveikatai, tikslią vaistų vartojimo eigą reikia išaiškinti gydytojui. Be to, svarbu, kad pacientai bandytų apriboti fizinį ir emocinį stresas. Jei tai sunkesnė eiga, tačiau toliau priemonės turi būti naudojamas. Pavyzdžiui, gliukozė užpilai padėti normalizuoti baltymų sintezę ūminio epizodo metu. Jei dėl ligos atsiranda paralyžius ar kiti gyvybei pavojingi simptomai, priešnuodis hemarginatas gali turėti palaikomąjį poveikį. Be to, lėtinės eigos metu flebotomijos gydymas gali padėti. Tokiu būdu galima pašalinti perteklių geležies. Kai kurie pacientai taip pat reaguoja teigiamai chlorokvinas, kuris iš tikrųjų pasirodė rinkoje kaip antimaliarinis vaistas. Kraštutiniais atvejais reikalinga ūminė porfirija kepenys transplantacija. Kai kuriuose chroniškai sergantys pacientai, kamieninių ląstelių transplantacija tampa būtina. Be to, reikėtų vengti tiesioginio saulės spindulių poveikio, pavyzdžiui, naudojant apsauginius kremus nuo saulės apsaugos nuo saulės faktorius.
Prevencija
Negalima išvengti ligos. Tačiau priemonės gali užkirsti kelią recidyvų atsiradimui. Atitinkamai nukentėję asmenys turėtų susilaikyti alkoholis cigarečių ir venkite bado dietų, kai suvartojama mažai kalorijų. Esant infekcijoms ir kitoms ligoms, reikia greitai kreiptis į gydytoją, kad jie greitai nurimtų. Jei stresas negalima sumažinti, bent jau daugiau poilsis turėtų būti integruotas į kasdienį gyvenimą.
Požiūris
Kadangi liga dažnai lydima Depresija reikalaujantis psichoterapinio gydymo, tikslinga tolesnė priežiūra. Porfirija dažniausiai progresuoja recidyvų metu, todėl pacientai gali tinkamai pasirūpinti savimi, kad išvengtų pasikartojančių recidyvų, tinkamai pritaikydami gyvenimo būdą. Jei kepenys paveikta ir jau pažeista, alkoholio reikėtų vengti bet kokia kaina. Vaistus galima vartoti tik prižiūrint gydytojui. Sveikas gyvenimo būdas gali teigiamai paveikti ligą. Pacientai neturėtų rūkyti, daug mankštintis, vadovauti reguliarus dienos režimas, pakankamai miegant ir sveikai maitinantis dieta. Pacientai, sergantys porfirija, turėtų susilaikyti nuo griežtų dietų, kurios gali sukelti ūmius priepuolius, ir valgyti a dieta kuo daugiau skaidulų, daug daržovių ir šviežių vaisių. Cukrus riebalų turėtų būti kuo mažiau. Poilsis pratimai, tokie kaip joga arba Jokobsono Progresuojantis raumenų atsipalaidavimas gali padėti pacientui įveikti galimą stresą. Kai kuriomis porfirijos formomis svarbu vengti ypatingo saulės poveikio, kad būtų išvengta pakartotinio priepuolio. Tinkama apranga ir saulė kremai su aukštu apsaugos nuo saulės faktorius gali padėti. Daugeliui pacientų įprastos flebotomijos taip pat padeda išplauti kepenyse susikaupusį porfiriną.
Štai ką galite padaryti patys
Ši reta liga yra didelė psichologinė našta nukentėjusiems pacientams. Dažnai jie taip pat turi ilgą kančių istoriją, kol diagnozę buvo galima tiksliai nustatyti. Be to, kadangi depresija dažnai lydi porfiriją, rekomenduojamas papildomas psichoterapinis gydymas. Atsižvelgiant į klinikinį vaizdą, reikia vengti visų veiksnių, galinčių sukelti tolesnį priepuolį. Jei kepenys pažeistos, alkoholio vartoti negalima, o vaistus vartoti galima tik pasitarus su gydytoju. Kokius vaistus leidžiama vartoti, ir kitos įdomios informacijos galite rasti savipagalbos svetainėje „EPP Germany“ (www.epp-deutschland.de). Tai taikoma ir žmonėms, turintiems kitą porfirijos formą. Kad liga neuždegtų be reikalo, nukentėjusieji taip pat neturėtų rūkyti, kuo labiau vengti streso ir nesiimti hormonai. Vietoj to jie turėtų įsitikinti vadovauti reguliarus gyvenimas, pakankamai miegant ir daug mankštinantis. Poilsis pratimai padeda sumažinti stresą. Joga ir Jokobsono progresuojantis raumenų atsipalaidavimas yra rekomenduojami čia. Porfirija sergantys pacientai neturėtų laikytis griežtų dietų; Vietoj to, jie turėtų valgyti kaip sveiką dieta su šviežiais, daug skaidulų turinčiais maisto produktais, kuriuose yra mažai riebalų ir cukrus. Be medicininės priemonės, kai kurie pacientai gerai reaguoja į kraujo nuleidimą. Idėja yra atsikratyti kūno pertekliaus geležies.
