Pluoštinė displazija, nors ir reta būklėyra dažniausia kaulų sistemos yda vaikystė ir paauglystė. Fibrozinės displazijos, atsirandančios dėl mutacinių pokyčių, prognozė ir eiga paprastai yra palanki.
Kas yra pluoštinė displazija?
Skaidulinė displazija yra retas gerybinis žmogaus skeleto sutrikimas ar pažeidimas, susijęs su kaulų apsigimimais ir siejamas su mutaciniais pokyčiais. Ją sukelia ydinga naujo kaulo sintezė masė (daugiausia osteoblastų diferenciacija), dėl ko susidaro skaidulinės jungiamasis audinys su nesubrendusiais nelameliniais kaulų tuberkuliais (nepluoštinėmis kaulų trabekulėmis) vietoj sveiko kaulinio audinio. Dėl nereguliuojamo kaulo formavimosi kaulai auga netaisyklingai, o deformacijos pasireiškia struktūriniu nestabilumu ir padidėjusia iteracinių (pasikartojančių) lūžių ir krūvio rizika. skausmas. Apskritai, dažnesnė monostozinė forma, kai pažeidžiamas tik vienas kaulas, yra diferencijuojama nuo pluoštinės displazijos, apimančios daugybinius kaulai. Pluoštinė displazija vis dažniau veikia kaukolė ir veido kaulai, šlaunikaulis, blauzdikaulis, žastikaulisir šonkauliai ir klubo.
Priežastys
Naujausi tyrimai rodo sporadinę, postzigotinę ar metagaminę GNAS-1 mutaciją genas 20q13 chromosomoje kaip pluoštinės displazijos priežastis. Nukentėjęs genas yra atsakingas už tam tikrų G vienetų (alfa subvienetų) sintezę baltymai, kurie vaidina svarbų vaidmenį ląstelių metabolizme signalo perdavimui. Dėl mutacijos fermentas adenilato ciklazė yra pernelyg aktyvuota ir yra per daug gaminami ląstelių augimą skatinantys veiksniai, tokie kaip cAMP (ciklinis adenozino monofosfatas), kurie savo ruožtu kontroliuoja kaulų formavimąsi reguliuojančius osteoblastus. Dėl to padidėjo skaidulinių medžiagų gamyba jungiamasis audinys lemia padidėjusį kaulų augimą ir kaulų deformacijas. Priklausomai nuo to, kur mutacija yra embriono ląstelėje masė, skaidulinė displazija pasireiškia vėliau. Be to, manoma, kad postnatalinės mutacijos yra atsakingos už monostotinį fibrozinės displazijos variantą, o vėlesnio embriono vystymosi mutacijos - už fibrozinės displazijos poliostotinį variantą, nors jų sukėlėjai dar nežinomi.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pluoštinė displazija gali būti įvairiausių kursų. The būklė ne visada sukelia pastebimus simptomus ar diskomfortą. Priklausomai nuo sunkumo ir kurio kaulai paveikti, gali pasireikšti daugybė požymių. Tipiški simptomai yra lengvas traukimas kaulų skausmas kad padidėja intensyvumas ir trukmė dirbant. Kartu su tuo nukentėjusiems asmenims sunku vaikščioti ir dėl to šlubuoti. Taip pat padidėja vadinamųjų rizika nuovargis lūžiai. Šiuo atveju kenčiantys žmonės patiria kaulų lūžius ir patempimus net per lengvą krūvį. Išoriškai pluoštinę displaziją, be kita ko, galima atpažinti pagal matomus nelygumus, atsirandančius dėl kaulų pokyčių. Be to, gali pasireikšti pigmentiniai sutrikimai, vadinamosios café-au-lait dėmės. Juos galima atpažinti iš šviesiai rudos išvaizdos ir aštrių sienų. Dėmės yra kosmetikos dėmė, tačiau kitaip nekenksmingos. Jie atsiranda, kai nukentėjęs asmuo serga paveldima liga 1 tipo neurofibromatozė arba McCune-Albrighto sindromas. Vaikai ir paaugliai, sergantys pluoštine displazija augti greičiau nei sveiki žmonės ir anksčiau pasiekia brendimą. The būklė dažnai pasireiškia kartu su kitais hormoniniais sutrikimais, pavyzdžiui, diabetas, Kušingo ligaarba skydliaukės funkcijos sutrikimas.
Diagnozė ir eiga
Pluoštinė displazija diagnozuojama remiantis būdingais simptomais. Tai apima ne tik pasikartojančius kaulų lūžius, bet ir hormoninių sutrikimus subalansuoti (įskaitant augimo hormono perteklių), kurie paveiktiems vaikams ir paaugliams sukelia pagreitintą brendimo procesą, galbūt pigmentinius sutrikimus („café-au-lait dėmės“) arba yra ryškūs žandikaulio kaulas deformacijos (cherubizmas). Radiografiškai arba kompiuterine tomografija gali būti matoma pieniško stiklo paveiktų kaulų sričių išvaizda, būdinga pluoštinei displazijai. Be to, esant aktyviai fibrozinei displazijai, dažnai būna padidėjęs koncentracija šarminės fosfatazės serume ir hidroksiprolino ar deoksipiridinolino šlapime. Diagnozę patvirtina a biopsija pažeisto kaulo, po kurio atliekamas mikroskopinis tyrimas. Kaulų scintigrama gali atskleisti papildomus židinius. Pluoštinė displazija paprastai turi palankią prognozę, o atitinkamo pažeidimo augimas dažniausiai sustoja brendimo pabaigoje. Retais atvejais (mažiau nei 1 proc.) Piktybinė degeneracija (osteosarkoma) matyti.
Komplikacijos
Pluoštinė displazija negydoma gali sukelti sunkių komplikacijų. Pirma, padidėja rizika lūžis pažeisto kaulo. Pati liga gali būti susijusi su ligos sutrikimu Vidaus organai, vedantis širdis pvz., liga ar skydliaukės funkcijos sutrikimas. Jei pažeista kasa, ji gali vadovauti į hormoninius skundus, bet ir į navikų išsivystymą. Skeleto raumenys yra jautresni vadinamosioms myksomoms, gerybiniams navikams, kurie riboja judėjimą, kai yra pluoštinė displazija. Be to, padidėjęs kaulų pertvarkymo procesas gali vadovauti iki šarminės fosfatazės kiekio padidėjimo kraujas, kuri ilgainiui gali vadovauti griaučių raumenų ligoms. Ligai progresuojant gali išsivystyti sąnarių nusidėvėjimas. Kartais išsivysto poringi kaulai, kurie savo ruožtu gali būti susiję su sunkiomis komplikacijomis. Chirurginis fibrozinės displazijos gydymas taip pat kelia tam tikrą riziką. Pavyzdžiui, atlikus ašinio skeleto operaciją, gali atsirasti vidiniai sužalojimai, infekcijos ir deformacijos. Chirurgija kaukolė kaulas gali visam laikui pakenkti jo apsauginei funkcijai. Kartu bisfosfonatai yra susiję su tipiniais šalutiniais poveikiais, tokiais kaip pykinimas ir vėmimas, tačiau jie taip pat gali sukelti sunkų kaulą nekrozė ir kitos komplikacijos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi esant tokiai būklei savaime nesigydoma, rudenį turi pamatyti gydytojas. Tai gali užkirsti kelią tolesniam diskomfortui ir komplikacijoms. Dažniausiai reikėtų kreiptis į gydytoją, jei nukentėjęs asmuo kenčia dėl netaisyklingo kaulų augimo. Tai gali pasireikšti deformacijomis įvairiose kūno dalyse, nors kaukolė yra labiausiai paveikti simptomų. Sunkus skausmas kauluose taip pat atsiranda dėl ligos ir gali žymiai apriboti nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą. Ypač vaikų augimas ir brendimas yra labai greitas. Jei taip pat atsiranda šie skundai, taip pat reikia kreiptis į gydytoją. Dėl ligos žymiai padidėja kaulų lūžių rizika, todėl nukentėjusieji dažniau kenčia nuo traumų. Šios ligos diagnozę ir gydymą paprastai gali atlikti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Kai kuriais atvejais, norint visiškai apriboti simptomus, taip pat reikalingos chirurginės intervencijos. Tai gali žymiai palengvinti nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą.
Gydymas ir terapija
Kadangi tiksli pluoštinės displazijos etiologija dar nėra žinoma, nėra priežastinio terapija egzistuoja. Atitinkamai gydymas priemonės siekiama sumažinti simptomus ir diskomfortą. Daugeliu atvejų fibrozinei displazijai gydyti nereikia priemonės ir yra tik kliniškai kontroliuojamas jo eigoje. Vaistai naudojami siekiant sumažinti skausmas kaip simptominės dalies terapija. Nors dar nėra veikliųjų medžiagų, kurios visiškai sustabdytų padidėjusią skaidulinių medžiagų sintezę jungiamasis audinys ir atitinkamai kaulų būdingąsias deformacijas, fibrozinės displazijos progresavimą galima sulėtinti slopinant vadinamuosius osteoklastus (ląsteles, skaidančias kaulų medžiagą), o skausmą dėl jų galima sumažinti naudojant bisfosfonatai (Įskaitant risedronatas, pamidronatas, zoledronatas). Jei yra progresuojanti, ryški paveiktų kaulų deformacija ar atitinkami klinikiniai simptomai, gali būti nurodyta chirurginė intervencija, kad būtų išvengta patologinių lūžių ir apsigimimų. Rezekcija gali apimti chirurginį kaulų sričių pašalinimą, kuris gali apriboti judrumą arba įstrigti tiekimą kraujas laivai ir (arba) nervų takai. Visų pirma veido srityje, norint atlikti kosmetinę rekonstrukciją, taip pat gali prireikti modeliavimo operacijos. Radioterapinis priemonės, kurie yra susiję su padidėjusia sarkomų (piktybinių navikų) rizika, dabar daugiausiai vengiama gydant skaidulinę displaziją.
Perspektyva ir prognozė
Jei yra skaidulinė displazija, tikslią perspektyvą ir prognozę labai sunku nuspėti. Aiški ligos eiga priklauso nuo daugelio skirtingų veiksnių. Didžiausias veiksnys yra medikamentinis gydymas. Jei toks gydymas atliekamas esant fibrozinei displazijai, galima tikėtis greito ir be komplikacijų išgydymo. Jei pacientas nuspręs prieš gydymą vaistais ir vaistais, liga greičiausiai paūmės per trumpą laiką. Pasireiškiantys simptomai sustiprės, todėl tam tikromis aplinkybėmis netgi gali kilti pavojus gyvybei. Visa ligos eiga yra kitokia, jei nukentėjęs asmuo nusprendžia gydytis medikamentais ir vaistais. Tokiu atveju visiško išgydymo perspektyvos ir prognozės atrodo daug geresnės. Naudojant tinkamus vaistus, esamus karščiavimas galima greitai kontroliuoti ir palengvinti. Be to, išvengiama tolesnių komplikacijų.
Prevencija
Atsižvelgiant į tai, kad pagrindinių mutacijų sukėlėjai dar nėra žinomi, negalima išvengti pluoštinės displazijos. Vis dėlto reikia reguliariai stebėti pluoštinės displazijos progresavimą, kad būtų nustatyta piktybinė degeneracija į osteosarkoma anksti ir pateikti tinkamą terapija.
Sekti
Nukentėjęs asmuo paprastai turi labai mažai galimybių gydyti šią ligą. Nukentėjęs asmuo visų pirma priklauso nuo greitų ankstyvos diagnostikos priemonių, kad nebebūtų jokių komplikacijų. Tik ankstyva diagnozė gali užkirsti kelią tolesniems simptomams ar tolesniam simptomų pablogėjimui. Liga taip pat neįmanoma išgydyti, todėl šios ligos atveju būtinai reikia apsilankyti pas gydytoją. Kuo greičiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geresnė yra tolesnė ligos eiga. Šios ligos gydymas dažniausiai atliekamas vartojant vaistus. Svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir teisingai. Vaikų atveju visų pirma tėvai turėtų atkreipti dėmesį į teisingą dozavimą. Tačiau norint palengvinti simptomus, dažnai reikalingos chirurginės intervencijos. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Reikėtų vengti pastangų ar įtemptos veiklos. Bendros prognozės apie šios ligos gyvenimo trukmę negalima.
Tai galite padaryti patys
Pluoštinės displazijos gydymas gali būti paremtas kai kuriomis priemonėmis. Jei sunkus kaulų skausmas atsiranda, skausmo valdymas vartojant vaistus, galima skatinti poilsiu ir lovos režimu. Kadangi yra didesnė kaulų lūžių rizika susirgus šia liga, nėra didelio poveikio sporto, pvz Bėgiojimas, laipiojimas ar kultūrizmo turėtų būti atlikta. Jeigu lūžis bet kokiu atveju reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Atsakingas gydytojas taip pat turėtų būti nedelsiant informuotas apie visus įvykius, kad būtų galima koreguoti gydymą. Po chirurginės procedūros taip pat nurodomas poilsis. Pačios pluoštinės displazijos negalima išgydyti chirurginiu būdu, todėl medicininiai patikrinimai turi būti tęsiami. Jei simptomai padidėja, reikia imtis atsakomųjų priemonių, kad būtų kompensuotas ribotas judrumas. Pavyzdžiui, daugeliui sergančiųjų reikia vaikštynės ar vežimėlio, o sunkiai sergantiems pacientams taip pat reikalingi neįgaliesiems pritaikyti baldai. Kartu su gydytoju šios adaptacijos gali būti organizuojamos ir įgyvendinamos ligai progresuojant. Tokiu būdu aukštą gyvenimo kokybę galima išlaikyti net ir gana griežtais kursais.
