Miotoninė distrofija 1 tipas (Curschmann-Steinert sindromas) yra autosominiu-dominuojančiu paveldimas daugiasisteminis sutrikimas, turintis pagrindinius raumenų silpnumo ir lęšiuko drumstumo simptomus (katarakta). Išskiriamos dvi ligos formos: įgimta forma, kai naujagimis jau pastebimas raumenų silpnumu („floppy kūdikis“) ir suaugusiojo forma, kuri pasireiškia tik 2–3 gyvenimo dešimtmetyje. Miotoninė distrofija 1 tipo negalima išgydyti ir, atsižvelgiant į sunkumą ir progresavimą, sutrumpėja gyvenimo trukmė.
Kas yra 1 tipo miotoninė distrofija?
Miotoninė distrofija 1 tipas yra vienas iš vadinamųjų trinukleotidų pasikartojimo sutrikimų. 19 chromosomos ilgosios rankos genetiniame kode trinukleotidas yra nukopijuotas iš nukleino bazės citozinas, timinas ir guaninas. Nors šis bazinis tripletas sveikiems žmonėms kartojamas 5–35 kartus, nukentėjusiems asmenims, sergantiems lengvomis ligos formomis, pasitaiko apie 50–200, o sunkiomis - net daugiau nei 1000 pakartojimų. Trinukleotidas tiesiogiai nekoduoja baltymo, bet daro įtaką kitų sintezei baltymai. Skeleto ir širdies raumenyse reikalingas fermentas, distrofijos miotonikos baltymų kinazė (DMPK), susidaro dėl sumažėjusio kiekio. genas defektas. Bet kita baltymai taip pat nukenčia, pvz., SIX5, kuris yra išreikštas lęšiuke, arba insulinas receptorius. Todėl 1 tipo miotoninė distrofija veikia labai daug skirtingų organų sistemų. 1 tipo miotoninė distrofija yra dažniausia miotonija, taip pat dažniausiai raumenų distrofija pasireiškia suaugusiesiems. Paveldėdamas trinukleotidų kartojasi iš kartos į kartą, todėl liga palikuonims prasideda anksčiau ir sunkiau. Įgimta forma visada paveldima iš motinos. Berniukus 1 tipo miotoninė distrofija veikia dažniau nei mergaites.
Priežastys
Įgimta forma kūdikis pastebimas iškart po gimimo dėl generalizuoto raumenų silpnumo, pakelto viršutinio lūpair kvėpavimo nepakankamumas. Dėl kvėpavimo problemų daugelis naujagimių yra priklausomi nuo dirbtinių vėdinimas ir 25–50% miršta per pirmuosius 18 gyvenimo mėnesių. Tiems kūdikiams, kurie išgyvena ilgiau, tikėtina, kad vystymasis vėluos ir bus labai psichinis atsilikimas. Jų gyvenimo trukmė yra maždaug 30–40 metų. Jei liga neprasideda iki pilnametystės, nukentėję asmenys dažnai pastebi raumenų, esančių toli nuo bagažinės, raumenų silpnumą, ypač kojose ir kaklas ir veido sritis. veido raumenys atrofija, suteikianti pacientams išvaizdą. Taip pat atsiranda kalbos ir rijimo sutrikimų. Raumenų silpnumą lydi vėluojantis raumuo poilsis, todėl nukentėjusiems asmenims sunku atlaisvinti, pavyzdžiui, rankeną. Kiti simptomai yra objektyvo drumstumas, sensorineuralinis klausos praradimą, padidėjęs miego poreikis, pažinimo sutrikimai ir sumažėjęs gliukozė tolerancija ir net diabetas cukrinis diabetas. Dėl sutrikusio hormono subalansuoti, vyrai paprastai patiria sėklidžių atrofija ir plika kakta, o moterys patiria menstruacijų sutrikimus. Poveikis širdis raumenys yra ypač pavojingi: širdies aritmijos dažnai pasitaiko, kartais net širdies sustojimas. Kai raumenų silpnumas pasiekia kamieno raumenis, atsiranda kvėpavimo sutrikimų ir padidėjęs plaučių jautrumas infekcijoms. 1 tipo miotoninė distrofija visada yra progresuojanti, tačiau jos simptomų sunkumas ir sudėtis labai skiriasi. Vidutinė gyvenimo trukmė suaugusiesiems esant 1 tipo miotoninei distrofijai yra maždaug 50-60 metų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pagrindinis 1 tipo miotoninės distrofijos bruožas yra uždelstas raumenų atsilikimas po raumenų susitraukimo. Šia savybe ligą galima atskirti nuo kitų raumenų distrofijų. Ypač raumenys, esantys labiausiai nuo kūno kamieno, pvz., Veidas, kaklas, dilbis, ranka, žemiau koja ir pėdų raumenys, yra paveikti. Nepaisant raumenų nusiskundimų, atsiranda ir kitų simptomų. Pavyzdžiui, širdies aritmijos or širdis dažnai įvyksta nesėkmė. Dėl širdies įsitraukimo anestezijos atvejai yra dažni anestezija. Dažnai pastebima vyrų katarakta ir kaktos nuplikimas. Testosteronas lygis yra per mažas, o tai neretai veda sėklidžių atrofija. Yra padidėjusi rizika susirgti diabetas. Kalbėjimas ir rijimas kelia sunkumų pacientams. Be to, pacientas dieną yra nuolat pavargęs, o tai gali vadovauti iki naktinio kvėpavimas pauzės. Tačiau miego apnėja ne visada yra. Kiti simptomai gali būti virškinimo sutrikimai, tulžies pūtimas ar klausos sutrikimai. Nors tai yra paveldimas būklė, daugeliui pacientų simptomai pasireiškia tik sulaukus dvidešimties metų. Katarakta dažnai diagnozuojama kaip pirmasis ligos požymis. Tačiau yra ir ligos forma, kuri yra nuo pat gimimo. Šiai įgimtai raumenų miotonijos formai būdinga ypač sunki eiga su gyvybei pavojingu kvėpavimo nepakankamumu ir psichinės bei fizinės raidos sutrikimais.
Diagnozė ir eiga
Įtariant 1 tipo miotoninę distrofiją, be abejonės ligai diagnozuoti naudojami molekuliniai genetiniai metodai. Tai padeda atmesti diferencines diagnozes su panašiais simptomais, tokiais kaip 2 tipo miotoninė distrofija. Diagnozę galima patvirtinti atliekant elektromiografinius (EMG) tyrimus. Nukentėjusiems asmenims gali būti būdingi spontaniškos veiklos modeliai, ypač raumenyse, esančiuose tolimesniems nuo bagažinės. Išsami šeimos istorija taip pat yra svarbi, iš dalies siekiant suteikti daugiau patarimų šeimai.
Komplikacijos
Šia liga sergantys asmenys pirmiausia kenčia nuo stipraus raumenų silpnumo ir diskomforto, atsirandančio akyse. Atsiranda katarakta ir lęšiuko drumstumas, todėl nukentėjusio žmogaus regėjimas labai pablogėja. Panašiai, blogiausiu atveju, visiška aklumas gali atsirasti. Gyvenimo kokybė žymiai pablogėja. Ypač jauniems žmonėms gali išsivystyti psichologiniai skundai ar Depresija esant staigiems regos nusiskundimams ar aklumas. Be to, širdis taip pat gali pasireikšti skundai, todėl pacientas gali mirti dėl staigios širdies mirties. Neretai kenčia nukentėjusieji diabetas. Raumenų silpnumas žymiai apriboja nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą, todėl kai kuriais atvejais jie taip pat priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Tam tikros veiklos ar sporto nebegalima atlikti be sunkumų. Vaikams ši liga yra labai ribojama, todėl suaugus gali kilti komplikacijų. Priežastiniu būdu šios ligos gydyti neįmanoma. Tačiau daugelis skundų gali būti riboti ir palengvinti, kad nukentėjusiam asmeniui kasdienis gyvenimas būtų pakeliamas. Paprastai jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda ir liga neriboja paciento gyvenimo trukmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Poreikis kreiptis į gydytoją atsiranda iškart, kai nukentėjęs asmuo patiria kasdienio gyvenimo sutrikimų. Raumenų silpnumas stiprumas, fizinio pajėgumo sumažėjimas ir audinių susitraukimas yra a sveikatai sutrikimas. Jei įprasta sportinė veikla gali būti vykdoma tik ribotai arba išvis nevykdoma, pastebėjimus reikėtų aptarti su gydytoju. Turi būti pradėti įvairūs tyrimai, kad būtų galima išsiaiškinti priežastį ir parengti gydymo planą. Susirūpinimą kelia savanoriškos raumenų įtampos vėlavimas ir sumažėjęs regėjimas. Jei atsiranda neryškus matymas ar drumstas lęšiukas, patariama apsilankyti pas gydytoją. Natūralaus sukibimo funkcijos netaisyklingumas yra įspėjamasis kūno signalas, kad reikia imtis veiksmų. Dėl padidėjusios nelaimingų atsitikimų ir kritimų rizikos turi būti aptarta su gydytoju, kad būtų galima imtis atsakomųjų priemonių. Gydytojas turėtų atidžiau ištirti širdies ritmo sutrikimus, širdies plakimą ar miego pertraukimą. Jei koncentracija ar atsiranda dėmesio trūkumas, arba jei dėl sutrikus pastebima sumažėjusi psichinė veikla, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei vyrus vargina sumažėjęs lytinis potraukis arba atsiranda plika kakta, reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra ir emocinių ar psichinių stresų, nukentėjusiam asmeniui gresia antrinių simptomų atsiradimas. Jų reikia laiku išvengti.
Gydymas ir terapija
Priežastinis 1 tipo miotoninės distrofijos gydymas neįmanomas. Terapija daugiausia dėmesio skiriama simptomų palengvinimui, tokiems kaip chirurginis GNS gydymas katarakta, vaistai nuo širdies aritmijosarba techninė kvėpavimo pagalba.Fizioterapija palaikymas gali atitolinti 1 tipo miotoninės distrofijos progresavimą.
Perspektyva ir prognozė
Diagnozuotos 1 tipo miotoninės distrofijos perspektyvos yra prastos. Nukenčia ir gyvenimo trukmė, ir gyvenimo kokybė. Daugumai pacientų net nesulaukiama 60 metų. Daugelis jų miršta dėl to širdies nepakankamumas ar pasiduoti infekcijoms. Gydomasis priemonės dažnai gali tik nežymiai palengvinti ligos simptomus. Remiantis dabartinėmis mokslo žiniomis, pats genetinis defektas negali būti išgydytas. Daugelis nukentėjusių asmenų turi 1 tipo miotoninės distrofijos požymių iki 20 metų amžiaus, o kiti pas gydytoją pasireiškia tik sulaukus vyresnio amžiaus. Šeimose padidėja ligos paveldėjimo rizika. būklė nuolat didėja, nes 1 tipo miotoninė distrofija bėgant metams nenumaldomai progresuoja. Nukentėjusiems žmonėms vis sunkiau patiems susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu dėl raumenų silpnumo. Jie yra priklausomi nuo pagalbos. Skeleto ir raumenų sistema sustoja. Po kurio laiko išmoktos profesijos nebegalima vykdyti. Terapinis vaistų vartojimas ir fizioterapija laikui bėgant tampa vis neveiksmingesni. Neretai fizinį 1 tipo miotoninės distrofijos pablogėjimą lydi psichologinės problemos.
Prevencija
Kadangi 1 tipo miotoninė distrofija yra paveldimas genetinis defektas, prevencija neįmanoma.
Tolesnė priežiūra
1 tipo miotoninė distrofija yra paveldima. Pagal dabartinę tyrimų būklę išgydyti negalima. Liga gyvenimo trukmę sumažina maždaug 50 metų. Tolesnė priežiūra patartina, kad sulėtėtų distrofijos progresavimas. Kiti tolesnės priežiūros tikslai yra simptomų palengvinimas ir gyvenimo kokybės palaikymas. Tolesnė priežiūra taip pat apima vaistų tolerancijos patikrinimą, jei jie buvo skirti pacientui. Tolesnė priežiūra pirmiausia susijusi su fiziniais skundais. Galūnių judrumas turėtų būti kuo ilgiau išlaikomas atliekant atitinkamus pratimus. Palyda psichoterapija taip pat gali būti tinkamas ar net reikalingas. Nepakankama gyvenimo kokybė dėl distrofijos gali paveikti pacientą psichiškai. Rizika Depresija yra labai didelis. Psichoterapija siūlo galimybę kalbėti apie neigiamus jausmus. Pažengusiame etape kartais reikalingas vežimėlis. Vėlesnės priežiūros metu pacientas mokosi, kaip jį naudoti kasdien. Miotoninė distrofija taip pat veikia širdies veiklą. A širdies stimuliatorius atsveria procesą. Antrinę priežiūrą teikia kardiologas. Jis stebi gijimo procesą po operacijos. Stebėsena nutraukiama, kai gydymas vyksta kaip tikėtasi.
