Trukmė Jei vaikui trūksta augimo hormonų, sukeliančių nykštuką, dirbtiniai augimo hormonai turi būti skiriami tol, kol kaulų epifiziniai sąnariai užsidaro. Tai reiškia, kad terapija nutraukiama, kai išilginis kūno augimas yra baigtas. Tai dažnai būna sulaukus 16 metų… Trukmė | Vaikystė
Kelio displazija yra įgimtas skeleto vystymosi sutrikimas, atsirandantis dėl genetinės mutacijos ir kuriam būdingas stiprus trumpas ūgis. Prognozė priklauso nuo kiekvieno atvejo sunkumo. Priežastinės terapijos dar nėra. Kas yra kelio displazija? Spondilometaepifizinė displazija pasireiškia augimu ir susijusiais eisenos sutrikimais maždaug nuo ... Kelio displazija: priežastys, simptomai ir gydymas
RAPADILINO sindromas yra apsigimimų sindromas, pasireiškiantis pagrindiniais trumpo ūgio ir skeleto apsigimimų simptomais. Sindromo pagrindas yra paveldima mutacija. Nepagydomos ligos gydymas yra simptominis. Kas yra RAPADILINO sindromas? Kai kurie įgimti apsigimimų sindromai dažniausiai yra susiję su mažu ūgiu. Vienas iš šių sindromų yra RAOADILINO sindromas, kurio pavadinimas yra… RAPADILINO sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Limfedema, kurią sukelia limfinės sistemos sutrikimas, dažniausiai atsiranda ant galūnių (rankų, kojų, kojų). Tačiau tai gali paveikti ir kitas kūno dalis. Gydymas priklauso nuo ligos formos ir progresavimo. Kas yra limfedema? Limfedema yra matomas ir apčiuopiamas kūno dalies patinimas ir… Limfedema: priežastys, simptomai ir gydymas
Léri Weill dischondrozė yra liga, turinti genetinių priežasčių. Dyschondrosteosis Léri Weill priskiriama skeleto displazijos kategorijai. Būdinga ligos ypatybė yra mažas ūgis, kuris taip pat yra neproporcingas. Vidurinės galūnių dalys yra simetriškai sutrumpintos. Tuo pačiu metu taip vadinama Madelungo deformacija atsiranda ... Dischondrosteosis Léri Weill: priežastys, simptomai ir gydymas
Maroteaux-Lamy sindromas yra viena iš mukopolisacharidozių, apimančių įvairias lizosomų saugojimo ligas. Sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos, dėl kurios nepakankamas fermentų aktyvumas ir sukelia dermatino sulfato kaupimąsi. Terapiją daugiausia sudaro pakaitinės fermentų terapijos. Kas yra Maroteaux-Lamy sindromas? Mukopolisacharidozės yra atskira sutrikimų grupė, apimanti lizosomų saugojimą ... Maroteaux-Lamy sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Terminas „epidermolysis bullosa“, drugelio oda ar drugelio liga vartojamas apibūdinti labai nevienalytį genetinių odos sutrikimų, susijusių su pūslėmis dėl odos trapumo, spektrą. Epidermolysis bullosa dažnis yra maždaug nuo 1: 50000 iki 1: 100000, abiejų lyčių atstovai yra vienodai paveikti. Kas yra bullosa epidermolizė? Epidermolysis bullosa yra pavadinimas, suteiktas… Epidermolysis Bullosa: priežastys, simptomai ir gydymas
Geroderma osteodysplastica yra viena iš retų genetinių ligų. Jam būdingas priešlaikinis odos senėjimas ir kaulų nukalkinimas. Tačiau gyvenimo trukmė neribojama. Kas yra geroderma osteodysplastica? Geroderma osteodysplastica yra jungiamojo audinio ir kaulų liga. Tai paveldima ir pasitaiko labai retai. Taigi, tik… Geroderma Osteodysplastica: priežastys, simptomai ir gydymas
Majewskio sindromas priklauso įgimtų osteochondrodisplazijų grupei. Taigi būklė turi genetinį komponentą. Majewskio sindromo nereikėtų painioti su vadinamuoju Lenzo-Majewskio sindromu. Liga egzistuoja nuo gimimo ir dažniausiai yra mirtina paveiktiems pacientams. Pagrindiniai simptomai yra nepakankamas plaučių išsivystymas ir šonkaulių sutrumpėjimas. … Majewskio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Beckwith-Wiedemann sindromui būdingas genetiškai nulemtas vaiko augimo sutrikimas su nevienodu įvairių organų augimu. Šis netinkamas vystymasis prasideda gimdoje (gimdoje) ir dažnai yra susijęs su naviko susidarymu. Kas yra Beckwith-Wiedemann sindromas? Beckwith-Wiedemann sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas ir pasireiškia vaikams iki aštuonerių metų. … Beckwitho-Wiedemanno sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Lotyniškas techninis terminas pubertas praecox verčiamas kaip „priešlaikinis brendimas“. Tai reiškia brendimo pradžią iki aštuonerių metų (mergaitėms), o berniukams - brendimą iki devynerių metų. Kas yra pubertas praecox? Pubertas praecox diagnozuojamas, kai atsiranda antrinių lytinių požymių, tokių kaip krūtis ... Pubertas Praecox: priežastys, simptomai ir gydymas
McCune-Albright sindromas yra neurokutaninis sindromas, pasireiškiantis kavinės-au-lait dėmėmis ir kaulų apykaitos sutrikimais. Paveldimo sutrikimo priežastis yra genetinė GNAS1 geno mutacija, koduojanti cAMP reguliatorių. Gydymas skirtas bisfosfonatų vartojimui. Kas yra McCune-Albright sindromas? Neurokutaniniai sindromai yra paveldimi sutrikimai, kurių pagrindiniai simptomai ... McCune-Albrighto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
