CEDNIK sindromas yra įgimta liga, pasireiškianti odos sutrikimais, taip pat nervų sistemos sutrikimais. Pacientai, sergantys CEDNIK sindromu, dažniausiai kenčia nuo keratodermos ir hiperkeratozės. Dėl to sutrinka odos karnizavimo procesai. Nervų sistemai CEDNIK sindromas ypač pasireiškia vystymosi ... CEDNIK sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Papillon-Lefèvre sindromas yra ypač reta ektoderminės displazijos forma. Kaip ligos dalis, oda yra stipriai keratinizuota. Be to, paveikti pacientai serga periodontitu, kuris prasideda neįprastai anksti. Papillon-Lefèvre sindromas daugeliu atvejų vadinamas santrumpa PLS. Kas yra Papillon-Lefèvre sindromas? Iš esmės Papillon-Lefèvre sindromas yra… Papillono-Lefèvre'o sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Jei gydytojo profesija kalba apie karbamido ciklo defektą, ji naudoja kišimąsi, kuris dažniausiai pažeidžia kelias medžiagų apykaitos ligas, kurios, viena vertus, yra genetinės kilmės, ir, kita vertus, yra atsakingos už sutrikusį azoto išsiskyrimą. Jei karbamido ciklo defektas negydomas, jis gali mirti. … Karbamido ciklo defektas: priežastys, simptomai ir gydymas
Adams-Oliverio sindromas yra labai reta būklė. Tai paveldima. Sindromui būdingi įgimti galvos ir galūnių defektai bei nervų sistemos sutrikimai. Kas yra Adams-Oliver sindromas? Adams-Oliverio sindromas yra paveldimas sutrikimas. Žmonės, sergantys šia liga, kenčia nuo kaukolės odos ir galūnių anomalijų ir defektų. Adamsas-Oliveris… Adamso-Oliverio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Diamond-Blackfan sindromas yra aneminis sutrikimas, nors priežastis vis dar neaiški. Deimanto-Blackfano sindromą galima palyginti gerai gydyti, o kartais net išgydyti. Tačiau prevencinės priemonės neįmanomos. Kas yra Diamond-Blackfan sindromas? Medicinos profesija reiškia Diamond-Blackfan sindromą, dar žinomą kaip eritrogenesis imperfecta arba lėtinę įgimtą hipoplastinę anemiją ir Diamond-Blackfan anemiją (DBA ... Deimanto-Blackfano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Šeimos hipercholesterolemija yra paveldima liga, dėl kurios neįprastai padidėja cholesterolio kiekis kraujyje. Rezultatas - sunkūs kraujotakos sistemos sutrikimai. Gydymas atliekamas vaistais ir yra palaikomas sveiko gyvenimo būdo. Kas yra šeiminė hipercholesterolemija? Šeimos hipercholesterolemija yra genetinis cholesterolio kiekio padidėjimas kraujyje. Priešdėlis hiper- reiškia „virš“ ir… Šeiminė hipercholesterolemija: priežastys, simptomai ir gydymas
Atelosteogenezė yra retas, nepagydomas skeleto apsigimimas, kurį sukelia genetinis defektas. Sergantys asmenys dažniausiai miršta per pirmąsias kelias dienas po gimimo; palanki eiga sukelia daugybę fizinių apsigimimų. Kas yra atelosteogenezė? Atelosteogenezė yra vadinamoji displazija, įgimta skeleto anomalija. Terminą sudaro senovės graikų žodžiai „atelos“ ... Atelosteogenezė: priežastys, simptomai ir gydymas
Scheie liga yra labai reta paveldima liga. Medicinos ekspertai mano, kad Scheie liga yra susilpnėjusi I tipo mukopolisacharidozės (dar vadinamos MPS I), lizosomų saugojimo ligos, eiga. Scheie liga gali būti lyginama su Hurlerio liga, nors Scheie liga yra daug lengvesnė. Pavyzdžiui, Scheie ligos simptomai yra… Scheies liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Blumo sindromas yra labai retas, genetiškai paveldimas sutrikimas. Jam būdingas padidėjęs genetinis nestabilumas. Pacientai yra žemo ūgio ir labiau linkę susirgti vėžiu. Dėl padidėjusio kraujagyslių žymėjimo navikuose, Blumo sindromas dar vadinamas telangiektatiniu sindromu. Kas yra Blumo sindromas? Blumo sindromas priklauso chromosomų grupei ... Žydėjimo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Mirtina šeimos nemiga arba mirtina šeiminė nemiga - dar vadinama FFI - yra paveldimas sutrikimas. FFI (angl. „Fatal familial insomnia“) priklauso vadinamosioms prionų ligoms ir jam būdingi sunkūs miego sutrikimai ir nemiga. Mirtina šeiminė nemiga dažnai pasireiškia nuo 20 iki 70 metų. Nors liga yra… Mirtina šeimos nemiga: priežastys, simptomai ir gydymas
Léri Weill dischondrozė yra liga, turinti genetinių priežasčių. Dyschondrosteosis Léri Weill priskiriama skeleto displazijos kategorijai. Būdinga ligos ypatybė yra mažas ūgis, kuris taip pat yra neproporcingas. Vidurinės galūnių dalys yra simetriškai sutrumpintos. Tuo pačiu metu taip vadinama Madelungo deformacija atsiranda ... Dischondrosteosis Léri Weill: priežastys, simptomai ir gydymas
Girnelės aplazija yra būklė, sukelianti kelio judėjimo apribojimus. Daugeliu atvejų tai neskausminga ir nerodo jokių kitų simptomų. Dėl to gydymas dažnai nėra būtinas. Kas yra girnelės aplazija? Girnelės aplazija yra susijusi su girnelės pažeidimu. Tai kaulas, esantis priešais… Girnelės aplazija: priežastys, simptomai ir gydymas
