Šeima hipercholesterolemija yra paveldimas sutrikimas, kuriuo kraujas cholesterolio kiekis lygis tampa nenormaliai padidėjęs. Rezultatas yra sunkūs kraujas kraujotakos sistema. Gydymas atliekamas vaistais ir palaikomas sveiku gyvenimo būdu.
Kas yra šeiminė hipercholesterolemija?
Šeima hipercholesterolemija yra genetinis pakilimas kraujas cholesterolio kiekis lygius. Priešdėlis hiper- reiškia „per“, o priesaga -emia reiškia „kraujas“; taigi, hipercholesterolemija reiškia kažką panašaus: cholesterolio kiekis kraujyje. Cholesterolis yra svarbus kūno elementas. Jis dalyvauja įvairiuose kūno procesuose, įskaitant hormonų susidarymą ir energiją subalansuoti. Cholesterolis gaminamas organizme ir yra suvalgomas su maistu. Esant šeiminei hipercholesterolemijai, sutrinka medžiagų apykaita, todėl organizme cholesterolio būna kur kas daugiau nei sveiko. Skiriamos skirtingos formos. Esant poligeninei šeimos hipercholesterolemijai, cholesterolio kiekio padidėjimą lemia ne vien genai, bet ir gyvenimo būdas bei mitybos stilius. Monogeninė šeiminė hipercholesterolemija yra grynai paveldima. Jis skirstomas į heterozigotinę ir homozigotinę šeiminę hipercholesterolemiją, priklausomai nuo to, ar genetinį pakitimą paveldėjo tik vienas iš tėvų (heterozigotas), ar abu tėvai (homozigotai).
Priežastys
Šeiminės hipercholesterolemijos priežastis yra genų, atsakingų už ląstelių metabolizmą ir ypač dėl jų pasisavinimo, pasikeitimas MTL cholesterolio. Šie vadinamieji MTL receptoriai iš kraujo į ląsteles pasisavina įvairių organų gaminamą cholesterolį. Esant šeiminei hipercholesterolemijai, MTL receptoriai dėl sutrikimo negali iš kraujo ištraukti pakankamai cholesterolio. Dėl to jis kaupiasi kraujyje laivai ir palaipsniui veda prie aterosklerozės arba kraujagyslių kalkėjimo. Jei paveldėjo tik vienas iš tėvų genas mutacijos, sutrikimas yra daug lengvesnis, nes čia yra daugiau veikiančių MTL receptorių. Jei yra homozigotinė forma, kurioje abu tėvas ir motina perdavė pakitusią genas, lipidų apykaita yra daug stipriau sutrikusi ir masiškai padidėjusi cholesterolio kiekį atsirasti
Simptomai, skundai ir požymiai
Iš pradžių šeiminės hipercholesterolemijos simptomų nėra. Tačiau dažnai dėl atsitiktinio radinio jauniems žmonėms nustatomas labai padidėjęs bendras cholesterolio kiekis. Tačiau tipiški aterosklerozės simptomai anksti pasireiškia paveiktiems žmonėms. Didelio kiekio ksantomų ir ksantelazmų atsiradimas taip pat rodo aukštą cholesterolio kiekį koncentracija kraujyje. Ksantomos yra gelsvos plokštelių nuosėdos oda. Jie atrodo kaip gelsvi oda pažeidimai, kurie gali būti įvairių formų. Į ksanthelasma, gelsvos nuosėdos yra viršutinių ir apatinių akių vokų audiniuose. Arteriosklerozė vystosi labai greitai ir dažnai sukelia aukšto lygio kraujagyslių susiaurėjimą ir net kraujagysles okliuzija, sukelia širdis priepuoliai ar insultai, net ir jauniems sergantiesiems. Be širdies ir kraujagyslių ligų, inkstas taip pat dažna žala. Kitas dažnas šeiminės hipercholesterolemijos simptomas yra ragenos žiedo ar lanko formos degeneracija, dar vadinama senatvine arka arba arcus senilis. Arcus senilis dažniausiai pasireiškia sulaukus 80 metų. Šeiminės hipercholesterolemijos metu šią ypatybę rodo net jauni žmonės. Apskritai nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė labai sutrumpėja dėl kraujagyslių sąkandžių ir dėl jų kylančių komplikacijų. Net ir maksimaliai įmanomai sumažinus lipidų kiekį terapija, sergančių asmenų vidutinis amžius siekia tik apie 33 metus.
Diagnozė ir progresavimas
Jauniems žmonėms, sergantiems šeimine hipercholesterolemija, simptomų dar nėra, todėl liga iš pradžių dažnai lieka nepastebėta. Čia kyla pavojus, kad nors padidėjęs cholesterolio kiekis dar nesukelia pastebimų simptomų, jis vis tiek kenkia organizmui. Arteriosklerozė prasideda nepastebimai ir tolygiai progresuoja. Riebalai nusėda ant sienų laivai. Skersmens skersmuo laivai tampa vis mažesnis, o tai trukdo kraujotakai. Jei sumažėja kraujo tiekimas, tai blogiau aprūpina organus ir visą kūną. Priklausomai nuo to, kurie indai yra paveikti, gali būti pasekmės angina pectoris (stenozė širdis) ir širdies priepuoliai, kraujagyslių sąkandis kojose vystantis vadinamajam rūkaliui koja, Ir insultas. Cholesterolis gali būti nusodinamas oda ir vadovauti iki gelsvų mazgelių, daugiausia ant vokų ir tarp pirštų. Šeiminei hipercholesterolemijai diagnozuoti iš paciento imamas kraujas ir cholesterolio bei trigliceridų yra nustatomi. Be to, širdies ir kraujagyslių funkcijos bei bendra būklė kūno. Genetinio tyrimo pagalba galima nustatyti šeimos hipercholesterolemiją.
Komplikacijos
Kadangi didelis cholesterolio kiekis dažnai nesukelia jokių simptomų, šeiminė hipercholesterolemija dažnai nepastebima. Tai veda prie progresyvaus aterosklerozės, dėl kurio atsiranda kraujo obstrukcija cirkuliacija. Komplikacijos dėl kraujagyslių susiaurėjimo ar kraujagyslių okliuzija (angina pectoris, širdis ataka, insultas) galima bet kuriame amžiuje. Jei yra paveldimos ligos homozigotinė forma, mirtini širdies priepuoliai gali pasireikšti anksti vaikystė. Esant heterozigotinei šeiminei hipercholesterolemijai, širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijų atsiradimo laikas labai skiriasi. Jei kita rizikos veiksniai yra, ankstyvas pasireiškimas galimas iki 30 metų amžiaus. Dažnai širdies ir kraujagyslių sistemos problemos išryškėja tik sulaukus 50 ar 60 metų. Šeimos hipercholesterolemija paprastai gydoma mažinant cholesterolio kiekį. narkotikai (statinai). Dažnas šalutinis poveikis, be to, padidėja kepenys vertybes, yra rizika vystytis diabetas cukrinis diabetas. Lipidų aferezė (kraujo plovimas) kelia ūmių ir ilgalaikių komplikacijų riziką. Šalutinis poveikis per terapija gali apimti galvos skausmas, svaigulys, nuovargis, užsukite kraujospūdis arba edema. Geležies trūkumas anemija yra galima ilgalaikio gydymo pasekmė. Hemolizė, alerginės reakcijos ir šokas labai retai pastebimi kaip rimtos kraujo plovimo komplikacijos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sergant šia liga, visada būtina apsilankyti pas gydytoją. Tačiau ligos simptomus gali gana gerai apriboti sveikas gyvenimo būdas su sveiku dieta. Ankstyva diagnozė gali labai teigiamai paveikti ligą. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo sunkių riebalų kaupimosi po oda, reikia kreiptis į gydytoją. Širdies problemos ar kraujotakos sistemos ligos taip pat gali reikšti šią ligą ir jas reikia ištirti. Padidėjęs cholesterolio kiekis a kraujo tyrimas taip pat gali nurodyti šią ligą. Todėl ypač rūkaliai turėtų dalyvauti reguliariuose tyrimuose, kad ankstyvoje stadijoje būtų galima nustatyti ligą. Daugeliu atvejų šią ligą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas arba internistas. Tačiau tolesnis gydymas labai priklauso nuo simptomų sunkumo ir jį atlieka skirtingi specialistai. Esant ūminėms ekstremalioms situacijoms, kraujas taip pat gali būti plaunamas, jei cholesterolio lygis yra labai didelis. Be sveiko dieta, nukentėjusieji priklauso nuo vaistų vartojimo, kad sumažintų arba visiškai apribotų šios ligos simptomus.
Gydymas ir terapija
Tikslas terapija dėl šeiminės hipercholesterolemijos yra kraujas cholesterolio kiekį atgal ir laikykitės jų normos ribose. Padaryti tai, narkotikai yra vartojami, kurie, viena vertus, slopina organizmo cholesterolio gamybą ir, kita vertus, padidina jo kiekį absorbcija iš kraujo į kūno ląsteles. Jei yra labai didelis pakilimas, kartais kraujui plauti naudojamas kraujas, siekiant sumažinti cholesterolio kiekį. Be šių medicininių procedūrų, pats pacientas taip pat turi prisidėti prie vertybių gerinimo, keisdamas savo gyvenimo būdą ir dieta. Dietoje turėtų būti mažai riebalų ir sveika, o tai reiškia daug vaisių ir daržovių, mažai liesos mėsos ir žuvies. Pakankamas fizinis krūvis ir lengvas sportas palaiko terapiją. Kadangi šeiminė hipercholesterolemija yra genetinė, gydymą turi sudaryti tiek vaistai, tiek dietos pokyčiai. Šiai ligos formai nepakaktų vien dietos.
Perspektyva ir prognozė
Šios genas liga nėra išgydoma pagal dabartines galimybes. Dėl teisinių reikalavimų mokslininkams ir gydytojams neleidžiama keisti asmens genetika. Todėl šeimos hipercholesterolemijos negalima išgydyti. Liga gydoma simptomiškai. Galima gerai sureguliuoti simptomus, o tai žymiai pagerina sveikatai. Simptomai gali būti palengvinti administracija vaistų. Cholesterolio lygis yra reguliuojamas ir sumažina simptomus. Tam pacientas turi būti gydomas visą gyvenimą, nes nutraukus vaisto vartojimą, simptomai iškart regresuoja. Pacientas gali reikšmingai paveikti ligos prognozę. Laikantis sveiko gyvenimo būdo ir tinkamai maitinantis, galima užfiksuoti teigiamą ligos eigą. Sportinė veikla, kenksmingų medžiagų vengimas ir maisto vartojimo kontrolė turi būti gerai koordinuojami cholesterolio kiekį netapk per aukšta. Jei nukentėjusiam asmeniui pavyks pasirūpinti reikiama priežiūra, jis patirs nemažą pagerėjimą sveikatai ir pagerinti jo gyvenimo kokybę. Šeiminės hipercholesterolemijos atveju reikia atsižvelgti į tai, kad širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai dažnai išsivysto vyresniems nei 50 metų pacientams. Šis procesas daro neigiamą poveikį bendrai prognozei.
Prevencija
Kadangi šeiminė hipercholesterolemija yra genetiškai sukelta, jos išvengti negalima. Padidėjęs cholesterolio kiekis išsivysto net ir laikantis sveiko gyvenimo būdo. Tačiau, jei yra žinoma, kad jį paveikė šeiminė hipercholesterolemija, reikėtų ištirti savo vaikus atsižvelgiant į ligą, kad būtų galima anksti ją gydyti ir išvengti rimtos žalos.
Sekti
Kadangi šeiminė hipercholesterolemija yra genetinė liga, reikia reguliariai stebėti. Pacientas turi reguliariai tikrintis kraują pas pirminės sveikatos priežiūros gydytoją, kad galėtų stebėti jo kiekį lipidai kraujyje. Jei jie ir toliau yra pakilę, reikia iš naujo koreguoti vaistus, pavyzdžiui, padidinant dozė of statinai arba pereiti prie fibratų ar kitų narkotikai. Taip pat reikėtų ištirti vaisto toleravimą. Be to, turėtų būti ištirtos tipinės antrinės ligos, kurių cholesterolio lygis yra per didelis. Tai apima galimą aterosklerozę, kuri kelia didelę riziką širdies priepuolis or insultas. Šiuo tikslu gydytojas turėtų reguliariai tikrinti EKG, be jokių įtarimų įsikišti. Ksanthelasma, cholesterolio nuosėdas odoje, galima pašalinti dėl kosmetikos. Šios gelsvos plokštelės nekelia jokios papildomos rizikos. Kitas tolesnės priežiūros žingsnis turėtų būti kitų šeimos narių tyrimas, nes liga perduodama jiems. Jei liga yra, jie taip pat turėtų būti gydomi vaistais ir taip pat turėtų reguliariai atvykti tolesnei priežiūrai. Artimieji taip pat turėtų būti informuoti apie ligos riziką ir jos pasekmes, taip pat apie paveldimą ligos pobūdį. Jei reikia, reikia atlikti genetinę analizę.
Ką galite padaryti patys
Genetinei šeimos hipercholesterolemijai būdingas nenormaliai padidėjęs MTL cholesterolio kiekis kraujyje, tuo tarpu DTL cholesterolis paprastai lieka normos ribose. Padidėjęs MTL koncentracija yra susijęs su patologiškai pakitusiais MTL receptoriais. Dėl jų MTL ilgiau išlieka kraujyje, o tai siejama su rizika, kad MTL nusėds kraujagyslių sienelėse. Siekiant sumažinti aterosklerozės ar koronarinės širdies ligos išsivystymo riziką paauglystėje ar ankstyvame amžiuje, vaistai skiriami mažinant MTL lygį. Savipagalba priemonės apima griežtos dietos laikymąsi, kad būtų palaikoma vaistų terapija siekiant sumažinti MTL lygį. Tačiau tiesa ta, kad apie 70–80 procentų cholesterolio sintezuojama pačiose organizmo ląstelėse, žarnyne gleivinė ir ypač kepenys. Dieta, kuri papildomai padidina koncentracija of DTL cholesterolis yra labai naudingas. Ankstyvosios koronarinės širdies ligos rizika smarkiai padidėja, kai didelis MTL cholesterolio kiekis yra kartu su mažu DTL lygiu. MTL ir DTL santykis yra lemiamas. Geriausia, kad koeficientas būtų ne didesnis kaip 3.5. Kai kurie šaltasspaustos aliejaus veislės, turinčios didelį omega-3 riebalų kiekį, ypač palankiai veikia didėjantį DTL lygį ir taip mažina aterosklerozės riziką.
