Girnelės aplazija yra a būklė tai sukelia ribotą kelio judėjimą. Daugeliu atvejų tai neskausminga ir jokių kitų simptomų nerodo. Todėl gydymas dažnai nėra būtinas.
Kas yra girnelės aplazija?
Šios būklė girnelės aplazija yra susijusi su girnelės pažeidimu. Tai yra kaulas, esantis priešais kelio sąnarys. Su girnelės aplazija nukentėjęs asmuo dažnai negali visiškai ištiesti kelio. The būklė yra apsigimimas, kuris yra paveldimas. Jis yra paveldimas autosominis-dominuojantis vaikui. Liga pasireiškia labai retai. Girnelės aplazija būdinga tuo, kad girnelės pacientui nėra arba ji labai sumažėja. Nepaisant to, dauguma pacientų neturi jokių kitų simptomų. Jie nei kenčia nuo papildomų skausmas nei jiems reikia vaikščioti AIDS apeiti. Jų simptomai dažnai apsiriboja tuo, kad kelio sąnarys negali būti pakankamai pratęstas. Kadangi tai yra paveldima būklė, ji diagnozuojama ne vėliau kaip kūdikystėje. Tačiau girnelės nebuvimas gali būti pastebimas jau gimus, nes tai labai pastebimas plokščias kaulas ant kelio, kurio trūksta arba jis yra atrofuotas.
Priežastys
Girnelės aplazijos priežastis yra genetinis polinkis. PTLAH ir FPAH genai turi pakitimų, kurie yra atsakingi už hiperplazijos susidarymą. Atliekant genetinį testą, pakitimai lokalizuoti 17q21-q22 grandinėje. Kadangi liga yra autosominis dominuojantis paveldėjimas, trūkumas genas yra perduodamas vaikui, kai tik vienas iš tėvų jį neša. Dėl dominuojančio paveldėjimo negalima užkirsti kelio ligai pagal dabartinį teisinį statusą. Žmonėms neleidžiama daryti genetinių pokyčių. Nepaisant to, gali būti, kad tėvo ir vaiko išraiškos laipsnis skiriasi. Girnelės aplazija gali būti nuo visiško nebuvimo iki girnelės, kuri nėra iki galo išreikšta. Dėl šios priežasties patelė gali būti pakankamai išsivysčiusi palikuonims tempimo iš kelio sąnarys. Kiti sindromai pasireiškia Patalle aplazijoje. Tai lemia ir genetinė priežastis.
Simptomai, skundai ir požymiai
Girnelės aplazijai būdinga sutrikusio nukentėjusio žmogaus girnelės funkcija. Girnelė yra girnelė kelio kaukė žmogaus kelio. Tai yra disko formos, plokščia ir kaulo struktūra, turinti trikampę formą. Girnelė gali būti lengvai apčiuopiama sveikiems žmonėms. Jis remiasi ant kelio sąnario ir jį apsaugo. Tai taip pat padidina jėgos vektoriaus atstumą ir sumažina paslydimą. Girnelės aplazija sergantiems pacientams dažniausiai nėra simptomų. Jie nesiskundžia skausmas, taip pat jie neturi kenksmingo judėjimo. Nukentėjusieji negali visiškai ištiesti kelio. Tai reiškia, kad stovint jiems kojos visada būna šiek tiek sulenktos. Kai kuriais atvejais nukentėjusieji kenčia nuo kitų sindromų, nes dažnai būna kitų deformacijų. Tai gali reikšti Sausgyslės, raumenys ar tolesni kaulų pokyčiai. Tai gali sukelti skausmas ar eisenos problemų. Jei atsiranda papildomų ekstensoriaus aparato pokyčių, stovėti nukentėjusiam asmeniui tampa sunku arba sunkiais atvejais - problematiška.
Ligos diagnozė ir eiga
Daugeliu atvejų diagnozė nustatoma iškart po gimimo. Tai ypač pasakytina, kai girnelės nėra visiškai. Vizualus gydytojo kontaktas padarys prielaidą, o vizualizacija tai patvirtins. Kai kuriais atvejais ši būklė kyla kūdikystėje. Jei girnelė iš pirmo žvilgsnio yra gerai išsivysčiusi, pastebima, kada mokymasis vaikščioti ir stovėti, kad kelio sąnario negalima išstumti. Po rentgeno, diagnozė nustatoma.
Komplikacijos
Paprastai pati girnelės aplazija nėra vadovauti į bet kokius konkrečius skundus ar komplikacijas. Dauguma pacientų taip pat nesiskundžia skausmu procese ir toliau nepatiria jokių judėjimo ar kitų gyvenimo apribojimų. Taip pat paprastai galima naudoti kelį, todėl šis skundas taip pat neapriboja vaikų vystymosi. Tačiau nukentėjusieji negali iki galo ištiesti kelių. Kojų laikysena taip pat šiek tiek sulenkta dėl girnelės aplazijos. Tačiau daugeliu atvejų pacientai, be girnelės aplazijos, kenčia ir nuo kitų deformacijų, kurios taip pat gali vadovauti iki diskomforto ar komplikacijų. Taip pat gali pasireikšti eisenos sutrikimai arba nestiprūs skausmai, kurie gali šiek tiek neigiamai paveikti paciento gyvenimo kokybę. Sunkiais atvejais nukentėjusieji negali tinkamai atsistoti ir reikalauja įvairaus vaikščiojimo AIDS. Priežastinis kelio girnelės aplazijos gydymas paprastai neįmanomas. Kai kuriais atvejais pacientai pasikliauja chirurgine intervencija. Fizinė terapija ir atlikti įvairius pratimus taip pat reikia nukentėjusiam asmeniui. Tačiau paciento gyvenimo trukmei ši liga įtakos neturi.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Girnelės aplazija yra įgimta ir per kelias pirmąsias gyvenimo savaites ją reikia gydyti chirurginiu būdu. Tėvai turėtų konsultuotis su pediatru ir atsakingu chirurgu. Jei po operacijos kyla kokių nors problemų einant ar judant keliu, būtina apie tai informuoti gydytoją. Jei vaikui pasireiškia skausmo ar diskomforto požymiai, taip pat reikalinga medicinos pagalba. Tačiau girnelės aplazija gali būti gerai gydoma ir paprastai nesukelia papildomų nepatogumų po chirurginio kelio sąnario sureguliavimo. Pirmąsias kelias savaites po operacijos vaikui gali tekti vartoti lengvus vaistus nuo skausmo ir atlikti fizioterapijos pratimai. Jei būklė negydoma, osteoartrito kelio sąnarių gali išsivystyti. Tėvai, pastebėję, kad jų vaikui sunku važiuoti dviračiu ar vaikščioti, turėtų kreiptis į gydytoją. Kuo vyresnis vaikas, tuo mažesnė tikimybė, kad jis visiškai pasveiks. Priemonės pavyzdžiui, chirurginis gydymas, skausmo valdymas ir elgesio terapija atliekami vadovaujant specialistui ir reikalauja tolesnio stebėjimo. Tėvai turėtų informuoti gydytoją, jei atsiranda šalutinis poveikis, vartojami vaistai neduoda norimo efekto ar atsiranda kitų komplikacijų.
Gydymas ir terapija
Girnelės aplazijos gydymas paprastai nėra būtinas. Pacientas nepatiria skausmo ar judėjimo problemų. Nesugebėjimas prailginti kelio sąnarį išlieka pastovus visą gyvenimą. Normaliomis aplinkybėmis pokyčių nesitikima. Todėl daugiau jokių medicininių priemonės paprastai imami. Jei pacientas kenčia nuo deformacijos, psichoterapija rekomenduojama išmokti fono. Jei su jais galima susitvarkyti, girnelės aplazija toliau negydoma. Jei pacientas nusprendžia operuotis, galima atlikti kosmetinę korekciją. Neaišku, ar kelio funkcinė veikla vėliau atitinka norimus lūkesčius. Jei girnelės aplazija atsiranda kartu su kitais kelio pakitimais, šios sritys dažniausiai gydomos. Sunkiais atvejais atliekama chirurginė intervencija ir ana dirbtinis kelio sąnarys atsiranda.
Perspektyva ir prognozė
Girnelės aplazija pagrįsta genetiniu nukentėjusio asmens defektu. Nes dabartinės teisinės gairės draudžia kištis į asmenį genetika, ligos išgydyti neįmanoma. Nepaisant to, tolesnė plėtra turi būti klasifikuojama kaip mažai grėsminga. The sveikatai sutrikimai paprastai yra palyginti nedideli. Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo gali sėkmingai gyventi savo gyvenimą be papildomų apribojimų. nors koja negalima iki galo išplėsti, galima atlikti kasdienę veiklą. Nepaisant ligos, judėjimas yra pakankamas. Atitinkamai gali būti atliekamos profesinės ir sportinės užduotys. Esant nepalankiai ligos eigai, judėjimas yra ribojamas. Tai pasitaiko retai ir blogėja prognozė. Šiems pacientams reikia vaikščioti AIDS. Be to, norint pagerinti simptomus, reikalinga fizioterapinė pagalba. Per terapija, pacientas sužino optimalias savo kūno judesių sekas ir pakrovimo galimybes. Pagal individualias specifikacijas gydymas atliekamas ir palengvinamas sveikatai su šia liga susijusių komplikacijų tikėtis nereikia. Gyvenimo kokybė taip pat nėra ribojama. Nepaisant to, padidėja psichologinės ar psichosomatinės antrinės ligos išsivystymo rizika. Tai priklauso nuo nukentėjusio asmens asmenybės ir nuo to, kaip jis ar ji elgiasi su fiziniais apribojimais.
Prevencija
Kadangi girnelės aplazija paveldima autosominiu-dominuojančiu būdu, nėra prevencinės priemonės gali būti imtasi apsisaugoti nuo jo. Vienintelė viltis yra tai, kad girnelės patelė susidarys kuo daugiau vaikui, nepaisant dominuojančio paveldėjimo. Žmonės, kurie žino, kad serga šia liga dėl genetinio tyrimo ar dėl savo būklės, gali neturėti palikuonių. Arba galima daryti prielaidą, kad girnelės aplaziją paveldi pats vaikas. Tik tėvo ir vaiko išraiškos laipsnis gali skirtis.
Sekti
Nukentėjusiems asmenims yra labai nedaug ir dažniausiai labai ribotos priežiūros priemonės ir galimybės daugeliu girnelės aplazijos atvejų. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų idealiai pamatyti pirmuosius ligos simptomus ir požymius, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Paprastai ankstyva diagnozė visada turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai. Šiuo atveju nukentėjusieji paprastai yra priklausomi nuo fizioterapija or fizinė terapija siekiant visam laikui palengvinti simptomus. Daugelį šių terapijų pratimų taip pat galima pakartoti namuose, o tai pagreitina gijimo procesą. Jei girnelės girnelės aplazija turi genetinę kilmę, nukentėjusieji turėtų turėti genetinį tyrimą ir konsultacijas, jei nori turėti vaikų, kad būtų išvengta ligos pasikartojimo. Kai kuriuos apsigimimus taip pat galima ištaisyti chirurginiu būdu. Po tokios operacijos rekomenduojama prižiūrėti kūną ir pailsėti. Bet kokiu atveju reikia susilaikyti nuo pastangų ar įtemptos veiklos.
Ką galite padaryti patys
Girnelės aplazija paprastai nesukelia jokių pastebimų simptomų ar diskomforto, todėl nebūtinai reikia gydyti. Daugeliu atvejų simptomai apsiriboja nedideliais judesio apribojimais kelio sąnario srityje, kurie sukelia problemų tik intensyvios sportinės veiklos metu. Tačiau jei girnelės aplaziją lydi deformacijos, fizioterapija būtina. Pacientai taip pat turėtų vesti skundų dienoraštį ir jame pažymėti visus skundus ir nukrypimus. Tai leis greičiau ir tinkamiau nustatyti deformacijų priežastis terapija pradėti. Jei ketinama atlikti chirurginę procedūrą, pacientas turi laikytis gydytojo nurodymų dėl priešoperacinių priemonių. Paprastai tai susiję su mityba, taip pat su galimu vaistų vartojimu. Asmenys, kurie reguliariai imasi skausmo malšintuvai, antidepresantai ar kiti preparatai bet kuriuo atveju turi apie tai pranešti atsakingam gydytojui. Priešingu atveju operacijos metu gali kilti rimtų komplikacijų. Po operacijos pažeistas kelias iš pradžių turi būti pailsėtas. Fizinis aktyvumas gali būti atnaujintas ne anksčiau kaip po keturių – šešių savaičių, visada atsižvelgiant į tai, kiek ryški girnelės aplazija.
