geno defektas

Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas: priežastys, simptomai ir gydymas

Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (MACD trūkumas) reiškia genetinį medžiagų apykaitos sutrikimą, kai nepakankamai suskaidomos vidutinės grandinės riebalų rūgštys. Tam tikromis sąlygomis tai gali sukelti pavojingus medžiagų apykaitos sutrikimus, kurie gali būti mirtini. Jei gydymas pradedamas anksti, liga gali būti gerai kontroliuojama. Kas yra vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas? Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazėje… Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas: priežastys, simptomai ir gydymas

Progresuojanti šeimos intrahepatinė cholestazė: priežastys, simptomai ir gydymas

Progresuojančios šeimos intrahepatinės cholestazės terminas vartojamas apibūdinti tris cholestazes, kurios yra labai panašios išvaizdos ir kurias galima atskirti viena nuo kitos pagal skirtingus genetinius defektus. Ligos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu ir dėl netinkamai užkoduotos membranos transportavimo organizme sustoja tulžies skysčiai ... Progresuojanti šeimos intrahepatinė cholestazė: priežastys, simptomai ir gydymas

G baltymai: funkcija ir ligos

Terminas G baltymai reiškia nehomogeninę baltymų grupę, galinčią surišti nukleotidus guanozino difosfatą (BVP) ir guanozino trifosfatą (GTP). Jie atlieka svarbią funkciją transliuojant ir „verčiant“ tarpląstelinius signalus į ląstelę ir jos viduje. Membranos surišti heterotrimeriniai G baltymai yra tarpininkai tarp tarpląstelinės ir tarpląstelinės erdvės ir… G baltymai: funkcija ir ligos

Limfangioleiomiomatozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Limfangioleiomyomatozė yra sunki ir labai reta plaučių liga, kuria serga beveik vien tik moterys. Dėl nespecifinių simptomų liga dažniausiai atpažįstama vėlai arba diagnozuojama neteisingai, todėl ji ne visada tinkamai gydoma. Kas yra limfangioleiomyomatozė? Limfangioleimioomatozė yra viena iš retų plaučių ligų. Tai sukelia spontaniškai įgytas ar paveldėtas genetinis ... Limfangioleiomiomatozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Daugybinio pterigio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Pacientams, turintiems daugybę į odą panašių gleivinės ar odos raukšlių, būdingas daugybinis pterygium sindromas. Skiriamos kelios formos. Iki šiol nėra priežastinės terapijos. Kas yra daugybinis pterygium sindromas? „Pterygium“ pažodžiui verčiamas kaip „sparno kailis“. Šis medicininis terminas reiškia fizinę anomaliją, pasireiškiančią panašiomis odos ir gleivinės raukšlėmis ... Daugybinio pterigio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas