Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas: priežastys, simptomai ir gydymas

Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas (MACD trūkumas) reiškia genetinį medžiagų apykaitos sutrikimą, kai nepakankamai suskaidomos vidutinės grandinės riebalų rūgštys. Tam tikromis sąlygomis tai gali sukelti pavojingus medžiagų apykaitos sutrikimus, kurie gali būti mirtini. Jei gydymas pradedamas anksti, liga gali būti gerai kontroliuojama. Kas yra vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas? Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazėje… Skaityti daugiau

Trombofilija: priežastys, simptomai ir gydymas

Trombofilija yra tada, kai padidėja polinkis į kraujo krešulius (trombozę). Jis gali būti įgimtas ir įgytas per gyvenimą. Kas yra trombofilija? Sergant trombofilija, paveikti asmenys linkę susidaryti kraujo krešuliams arba trombozėms kraujagyslėse. Tai taip pat kelia embolijos riziką, kurią sukelia pasikeitusios kraujo savybės ... Skaityti daugiau

Andersenso liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Anderseno liga yra ypač sunki glikogeno saugojimo ligos forma. Tai paveldima liga, kuriai būdingas nenormalus glikogeno susidarymas. Ligos prognozė yra labai bloga. Kas yra Anderseno liga? Sergant Anderseno liga, atsiranda nenormalios glikogeno formos. Šis glikogenas savo struktūra panašus į amilopektiną,… Skaityti daugiau

G baltymai: funkcija ir ligos

Terminas G baltymai reiškia nehomogeninę baltymų grupę, galinčią surišti nukleotidus guanozino difosfatą (BVP) ir guanozino trifosfatą (GTP). Jie atlieka svarbią funkciją transliuojant ir „verčiant“ tarpląstelinius signalus į ląstelę ir jos viduje. Membranos surišti heterotrimeriniai G baltymai yra tarpininkai tarp tarpląstelinės ir tarpląstelinės erdvės ir… Skaityti daugiau

Epidermodysplasia Verruciformis: priežastys, simptomai ir gydymas

Epidermodysplasia verruciformis yra odos liga, kuria serga pacientai nuo gimimo. Atsižvelgiant į epidermodysplasia verruciformis, vadinamoji apibendrinta verrucosis išsivysto labai kraštutine forma. Epidermodysplasia verruciformis yra labai reta ir padidina odos vėžio išsivystymo riziką. Be to, paveiktų asmenų oda yra ypač jautri… Skaityti daugiau

Limfangioleiomiomatozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Limfangioleiomyomatozė yra sunki ir labai reta plaučių liga, kuria serga beveik vien tik moterys. Dėl nespecifinių simptomų liga dažniausiai atpažįstama vėlai arba diagnozuojama neteisingai, todėl ji ne visada tinkamai gydoma. Kas yra limfangioleiomyomatozė? Limfangioleimioomatozė yra viena iš retų plaučių ligų. Tai sukelia spontaniškai įgytas ar paveldėtas genetinis ... Skaityti daugiau

Daugybinio pterigio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Pacientams, turintiems daugybę į odą panašių gleivinės ar odos raukšlių, būdingas daugybinis pterygium sindromas. Skiriamos kelios formos. Iki šiol nėra priežastinės terapijos. Kas yra daugybinis pterygium sindromas? „Pterygium“ pažodžiui verčiamas kaip „sparno kailis“. Šis medicininis terminas reiškia fizinę anomaliją, pasireiškiančią panašiomis odos ir gleivinės raukšlėmis ... Skaityti daugiau

Kūgiai: struktūra, funkcija ir ligos

Kūgiai yra akies tinklainės fotoreceptoriai, atsakingi už spalvą ir aštrų regėjimą. Jie yra labai susikaupę geltonoje dėmėje, spalvų matymo srityje ir ryškiausio regėjimo srityje. Žmonės turi trijų skirtingų tipų kūgius, kurių kiekvienas turi maksimalų jautrumą mėlynai, žaliai ir… Skaityti daugiau

Fanconi-Bickelio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Fanconi-Bickel sindromas yra sutrikimas, kai sutrinka glikogeno kaupimasis. Liga yra labai reta ir sinonimiškai vadinama XI tipo glikogenoze arba Bickel-Fanconi glikogenoze. Liga atsiranda dėl geno „GLUT-2“ defekto. Kas yra Fanconi-Bickel sindromas? Sergant Fanconi-Bickel sindromu, sutrinka glikogeno kaupimasis inkstuose ir kepenyse. … Skaityti daugiau