Gumbavaisinė sklerozė yra paveldima liga, susijusi su įvairiais GLA apsigimimais smegenys ir odos pokyčiai, būklė po savo atradėjų taip pat žinomas kaip Bourneville-Pringle sindromas.
Kas yra tuberozinė sklerozė?
Tuberozinė sklerozė angliškai vadinama tuberozinės sklerozės kompleksu (TSC). Liga priklauso fakomatozių grupei. Fakomatozės yra ligos, kurioms būdingos oda ir nervų sistema. Be tuberozinės sklerozės, fakomatozėms priklauso ir neurofibromatozės bei Peutz-Jegherso sindromas. Viena naujagimė iš 8000 gimimų yra paveikta ligos. Liga yra paveldima. Gydymo ydos ir navikai smegenys, raidos sutrikimai, odos pokyčiai ir randami organų pakitimai. Gumbinė sklerozė negali būti gydoma priežastiniu būdu. Gydymas yra grynai simptominis. Žmonės, sergantys lengva tuberozine skleroze, paprastai vadovauti normalus gyvenimas. Tačiau sergant sunkia liga gyvenimo trukmė yra ribota.
Priežastys
Gumbinė sklerozė yra paveldima liga. Jis paveldimas autosominiu-dominuojančiu būdu. Autosominiu dominantiniu paveldėjimu genetinė informacija yra vienoje iš 22 autosomų porų. Liga paveldima nepriklausomai nuo lyties. Šia liga sergančio vaiko rizika paveldėti sergančią alelę ir taip pat susirgti yra 50 proc. Jei abu tėvai kenčia nuo tuberozinės sklerozės ir yra heterozigotiniai požymių nešiotojai, ligų rizika padidėja iki 75 proc. Jei vienas iš tėvų yra homozigotas, ty turi du defektus turinčius alelius, ligos rizika yra 100 proc. 30 procentų visų pacientų liga paveldima tiek iš tėvo, tiek iš motinos. Likusiuose 70 procentų liga pasireiškia tik retkarčiais. Galimos ligos, kurias sukelia naujos mutacijos. Net jei tuberkuliozės sklerozė yra tik labai silpna paveiktiems tėvams, yra galimybė, kad vaikai vėliau kenčia nuo labai ryškios ligos formos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Į naviką panašūs pokyčiai ir apsigimimai smegenys dažnai nustatomi labai ankstyvame amžiuje tiems, kurie serga šia liga. Žievinės glioneuroninės hamartomos yra smegenų žievėje. Hamartomos yra navikai, kilę iš netinkamai suformuoto embriono audinio. Vystosi iškyšos, dėl kurių sutrinka pažinimas. Dėl šių tuberozių gali atsirasti ir epilepsija. Taip pat susidaro vadinamosios subependiminės milžiniškos ląstelės astrocitomos ir subependiminiai mazgai šalia skilvelio sistemos. Dėl skilvelių sistemos pažeidimo paprastai atsiranda hidrocefalija. Hidrocefalija yra terminas, vartojamas nenormaliam skysčio pripildytų smegenų skilvelių išsiplėtimui apibūdinti. Hidrocefalija taip pat vadinama hidrocefalija. Epilepsijos priepuoliai būdingi tuberozinei sklerozei. Jie dažnai atsiranda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Vakarų sindromas gali išsivystyti kūdikiams. Tai yra apibendrintas piktybinis navikas epilepsija susijęs su blyksniais priepuoliais, linktelėjusiais priepuoliais ir „salaam“ priepuoliais. Kuo dažnesni priepuoliai, tuo daugiau mokymasis sunkumų, kuriuos turi vaikai. Mokymasis negalia yra pagrindinė tuberozinės sklerozės problema. Vystymasis dažnai sutrinka. Atsiranda sunkumų, ypač kalbant ir judant. Gali kilti ir elgesio problemų. Tačiau pusė visų tuberozine skleroze sergančių pacientų intelekto koeficientas yra normalus. Rimtų apribojimų yra 30 procentų pacientų. Odos pokyčiai gali atsirasti įvairiu laipsniu. Iš pradžių atsiranda nekenksmingos pigmentinės anomalijos. Vėliau vaikystė, nasolabialinių raukšlių srityje išsivysto rausvi mazgai. Tai dar vadinama angiofibromomis. Ligai taip pat būdingi „šašlykiniai lopai“. Šie šiek tiek pakelti sukietėję oda pažeidimai aplink apatinę nugaros dalį. Vienam ketvirtadaliui pacientų ties nagų raukšle išsivysto rausvi fibromatiniai mazgai. Tai dar vadinama Koeneno naviku. Navikai gali atsirasti ir kitose organų sistemose. Inkstai dažnai turi cistų ar angiomyolipomas. Tačiau paprastai šie navikiniai pokyčiai nesukelia jokių simptomų. Tačiau yra piktybinės navikų degeneracijos rizika. Plaučiai ir kiti kūno organai taip pat gali sukelti navikus ligos eigoje.
Ligos diagnozė ir eiga
Tuberkuliozinės sklerozės diagnozė yra sunki, ypač jaunesniems vaikams. Pagrindiniai ligos požymiai yra veido angiofibromos, nagų raukšlės navikai, smegenų žievės tuberozės ir tinklainės hamartomos. Antrinės savybės yra konfeti dėmės oda, inkstų cistosir nepigmentuotos tinklainės dėmės. Gumbinė sklerozė laikoma patvirtinta, kai yra du pagrindiniai požymiai arba viena pagrindinė ir dvi nedidelės savybės. Jei yra vienas pagrindinis požymis ir vienas nepilnametis požymis, tikėtina, kad yra tuberozinė sklerozė. Jei yra vienas pagrindinis bruožas arba dvi nedidelės savybės, bent jau įtariama gumbų sklerozė. Įtariant ligą, reikia taikyti įvairias vaizdavimo technologijas, tokias kaip ultragarsas or kompiuterinė tomografija yra naudojami. Diagnozę galima patvirtinti nustačius a genas mutacija molekuline genetika. Tačiau TSC genų mutaciją galima nustatyti tik 85 procentais visų ligos atvejų.
Komplikacijos
Šia liga sergantys asmenys pirmiausia kenčia nuo įvairių apsigimimų, atsirandančių tiesiogiai smegenyse. Tai dažniausiai sukelia kognityvinius ir motorinius sutrikimus. Be to, liga taip pat gali vadovauti į psichinę atsilikimas, kad nukentėję asmenys savo kasdieniame gyvenime visada būtų priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Liga taip pat gali vadovauti iki epilepsijos priepuolių ir, blogiausiu atveju, iki nukentėjusio žmogaus mirties. Pacientai taip pat kenčia nuo sunkių mokymasis sutrikimų, todėl reikia intensyvios priežiūros. Kai kuriais atvejais ši liga taip pat gali sukelti pigmentinius sutrikimus, tačiau jie neturi jokio kito neigiamo poveikio pacientui sveikatai, Vidaus organai navikai gali paveikti, todėl turi būti reguliariai tiriami. Taip pat gali gerokai sutrumpėti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė. Kadangi priežastinis šios ligos gydymas paprastai neįmanomas, galima apriboti tik atskirus simptomus. Tai nesukelia papildomų komplikacijų. Vaistų pagalba epilepsijos priepuoliai gali būti išspręsti. Tačiau visiškai išgydyti nepavyksta. Daugeliu atvejų tėvams ir artimiesiems taip pat reikalingas psichologinis gydymas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi sergant šia liga savęs išgydyti negalima, nukentėjęs asmuo turi kreiptis į gydytoją. Tai vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų. Kuo anksčiau liga nustatoma ir gydoma, tuo geresnė tolesnė eiga. Jei nukentėjęs asmuo turi įvairių smegenų apsigimimų, reikia kreiptis į gydytoją. Epilepsija taip pat gali nurodyti šią ligą, todėl ją taip pat turėtų ištirti gydytojas. Kai kuriais atvejais nukentėjęs asmuo taip pat kenčia nuo traukulių dėl šios ligos, todėl vaikai gali labai vėluoti. Tuo pačiu skundai mokantis ar kalbant taip pat aiškiai rodo šią ligą. Odos pokyčiai taip pat gali parodyti šiuos skundus. Pačią ligą gali nustatyti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Daugeliu atvejų patį gydymą atlieka specialistas ir priklauso nuo tikslaus skundų pasireiškimo.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija ligos šiuo metu neįmanoma. Gydymas yra tik simptominis ir daugiausia sutelktas į epilepsija. Vaistai nuo epilepsijos (prieštraukuliniai) yra naudojami gydymui epilepsija. Šių tikslas narkotikai yra užkirsti kelią epilepsijos priepuoliams. Maždaug 80 procentų pacientų priepuolių laisvę galima pasiekti jų pagalba narkotikai. Jei neįmanoma visiškai užkirsti kelio traukuliams, bent jau sumažėja sunkumas ir dažnis.
Prevencija
Gumbinės sklerozės išvengti negalima. Šeimoms, kurių šeimos nariai jau serga tuberozine skleroze, rekomenduojama atlikti molekulinius genetinius tyrimus, jei jie nori turėti vaikų.
Sekti
Priežastinio nėra terapija sergant gumbine skleroze. Terapija yra tik simptominis ir daugiausia susijęs su epilepsija. Nukentėję asmenys serga šia liga labai ribotai. Negalima atsisakyti šeimos ir artimųjų pagalbos. Nukentėjusiems žmonėms rekomenduojama konsultuotis su psichologu. Tai gali padėti geriausiai kovoti su liga ir padaryti kasdienį gyvenimą vertingesnį. Eiti į savipagalbos grupę taip pat būtų naudinga tik nukentėjusiems. Čia galite gauti patarimų ir kitų nuomonių, kaip gyventi su tuberozine skleroze. Tačiau visų pirma nukentėję asmenys gali kalbėti ten su nukentėjusiais asmenimis ir nesijaučia vieniši. Bet kokiu atveju nukentėjusieji turėtų atkreipti dėmesį į itin sveiką gyvenimo būdą. Tai reiškia nikotinas, alkoholis ir narkotikai reikėtų vengti. Taip pat reikėtų atkreipti dėmesį į subalansuotą dieta turtingas vitaminai. Nukentėję asmenys turi įsitikinti, kad taip nėra antsvoris. Dėl šios priežasties reikėtų atlikti pakankamai pratimų. Bet kokiu atveju reikia atkreipti dėmesį į sveiką miego ritmą. Jei nukentėję asmenys nori turėti vaikų, rekomenduojama juos atlikti genetinis konsultavimas iš anksto.
Ką galite padaryti patys
Nes tai būklė yra genetinis, jo negalima išgydyti. Bet jos simptomai gali būti palengvinti - priklausomai nuo sunkumo. Čia pirmiausia kviečiami nukentėjusių vaikų tėvai. Kuo anksčiau pripažįstami kognityviniai ir motoriniai sutrikimai, tuo greičiau juos galima gydyti ir kompensuoti. Epilepsijos priepuoliams neutralizuoti galima skirti vaistų. Tėvai turi stebėti, kaip vaikas vartoja vaistus, kol vaikas bus pakankamai suaugęs, kad pats galėtų susitvarkyti su liga. Priklausomai nuo simptomų sunkumo, tuberozinė sklerozė yra labai varginanti liga. Todėl daugeliu atvejų nukentėjusiems asmenims ir jų šeimoms būtina taikyti papildomas priemones psichoterapija. Jiems taip pat gali būti naudinga lankytis savipagalbos grupėje. Vokietijos tuberozinės sklerozės asociacija pateikia adresus ir informaciją apie tai. (www.tsdev.org). Jei nukentėjusiems asmenims reikalinga pagalba susidorojant su jų kasdieniu gyvenimu, pirmiau minėta asociacija taip pat teikia praktinių patarimų dėl socialinės ir teisinės pagalbos. Kaip ir visų lėtinių ligų atveju, nukentėjusieji turėtų atkreipti dėmesį į sveiką gyvenimo būdą. Tai apima valgymą a dieta turtingas vitaminai ir maistinių medžiagų, sportuoti, vengti nikotinas ir alkoholisir užtikrinant reguliarų miego / pabudimo ritmą. Tuberkuliozės skleroze sergantys suaugę pacientai, norintys turėti vaikų, turėtų ieškoti genetinis konsultavimas iš anksto.
