Paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas fenilketonurija (PKU) pasitaiko retai, bet jei vaikas suserga, tam reikia nuoseklumo dieta nuo pirmos minutės, kad būtų išvengta žalos smegenys vystymasis ir komplikacijos, kurios gali kilti.
Kas yra fenilketonurija?
Fenilketonurija yra paveldima medžiagų apykaitos liga, kai tam tikras baltymų komponentas kaupiasi organizme, ribodamas smegenys ypač vaikų raidą. Vokietijos Federacinėje Respublikoje statistiškai nukentėjo tik vienas vaikas iš 10,000 XNUMX. Jei liga anksti diagnozuojama šiam vaikui, fenilketonurija galima gydyti ir vaikas gali vystytis visiškai normaliai.
Priežastys
Fenilketonurijos priežastis yra genetinis defektas. Dėl to baltymų komponento fenilalanino, kuris yra visuose baltymų turinčiuose maisto produktuose ir todėl yra suvalgomas su maistu, negalima skaidyti. Sveikiems žmonėms tam yra aktyvus fermentas, tačiau fenilketonurija sergantiems žmonėms jis, priklausomai nuo sunkumo, veikia tik iš dalies arba visiškai nustojo veikti.
Simptomai, skundai ir požymiai
Jei būklė neatpažįstamas ir gydomas iškart po gimimo, pirmieji požymiai pasireiškia maždaug trijų mėnesių amžiaus. Smegenys brendimas yra sutrikęs, o smegenys - ne augti adekvačiai, tai vyresniems vaikams mato daug mažesni vadovas. Protinė raida atsilieka. Pasiekus brendimą, yra sunkių protinių negalių. Dėl smegenų ląstelių pažeidimo vaikai kenčia nuo per didelio jaudrumo, kuris dažnai sukelia epilepsijos priepuolius. Raumenų ląsteles taip pat pažeidžia liga. Raumenys įsitempia kaip mėšlungis (spastiškumas), apsunkindami įprastus judesius. Be to, pasireiškia hiperaktyvumo ir agresyvumo elgesio sutrikimai. Vaikams būna nekontroliuojami pykčio protrūkiai. Tipiškas PKU ženklas yra kvapas of acetonas kuriuos skleidžia nukentėjusieji. Tai sukelia fenilacetato susidarymas organizme. Ši medžiaga išsiskiria per prakaito liaukos taip pat yra šlapime. Būdinga išvaizda kenčiantiems nuo PKU. Kadangi jų oranizmas negali pakankamai gaminti pigmento melanino, jie dažnai turi baltai šviesiaplaukę plaukai, labai jautrus šviesai oda ir šviesiai mėlynos, skaidrios žvilgančios akys. Pigmento sutrikimas gali sukelti egzema-Kaip oda bėrimai. Simptomų sunkumas priklauso nuo to, kaip stipriai sutrinka medžiagų apykaita ir nukrypsta nuo normos.
Diagnozė ir eiga
Fenilketonuriją galima nustatyti a kraujas testas, kuris paprastai atliekamas atliekant naujagimio patikrinimą, kaip dalį vadinamojo U2 atrankos tyrimo. Be kita ko, kraujas čia atliktas testas nustato kūdikio fenilalanino kiekį. Kadangi metabolizmas sutrinka fenilketonurijos atveju ir fenilalanino nebegalima skaidyti, jis vis labiau kaupiasi kraujas ir galima aptikti čia. Padidėjęs fenilalanino kiekis, kai kraujyje yra daugiau kaip 1–2 miligramai vienam decilitrui, rodo ligą su fenilketonurija. Jei įtariama fenilketonurija metu nėštumas, Kūdikio DNR tyrimas gali būti atliekamas prenataliniu būdu, naudojant amniocentezė ir galima nustatyti diagnozę. Jei diagnozuojama fenilketonurija, atliekami tolesni tyrimai, siekiant nustatyti ligos sunkumą, kuris yra gydymo pagrindas. Jei fenilketonurija negydoma, pirmieji metabolinės ligos simptomai pasireiškia maždaug po trijų mėnesių ir greitai vadovauti iki rimtų komplikacijų, įskaitant uždelstą protinę raidą iki sunkios psichikos atsilikimas, sutrikusi raumenų įtampa iki epilepsijos priepuolių.
Komplikacijos
Fenilketonurija būtinai turi būti gydoma iškart po vaiko gimimo. Jei šis gydymas nėra skiriamas, gali kilti rimtų vaiko augimo ir vystymosi problemų, kurių vėliau nebus galima kompensuoti. Nukentėjusieji paprastai kenčia nuo medžiagų apykaitos sutrikimų dėl fenilketonurijos. Tai taip pat padidina dirglumą, todėl vaikai atrodo agresyvūs. Taip pat gali išryškėti motorinės ir psichinės raidos vėlavimas ir žymiai pabloginti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų kenčia ir tėvai Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai. Nukentėjusiems asmenims taip pat būdingas nemalonus kūno kvapas, todėl nukentėję vaikai ir paaugliai gali tapti erzinimo ar patyčių aukomis. Be to, atsiranda epilepsijos priepuolių, kurie blogiausiu atveju gali vadovauti iki mirties. Pigmentacijos sutrikimai gali pasireikšti ir vaikui. Fenilketonurijos gydymas nėra susijęs su komplikacijomis. Tinkama mityba gali užkirsti kelią netinkamam vystymuisi, todėl suaugus nebus daugiau komplikacijų.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Kadangi fenilketonurija gali smarkiai pakenkti vaiko smegenims, tai būklė bet kuriuo atveju reikia nedelsiant gydyti. Ankstyva diagnozė yra labai svarbi, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar sutrikusio vaiko vystymosi. Paprastai fenilketonurija pasireiškia sulėtėjusia vaiko ir psichikos raida atsilikimas ir epilepsijos priepuoliai taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Jei atsiranda epilepsijos priepuolis, reikia nedelsiant iškviesti skubios pagalbos gydytoją arba apsilankyti ligoninėje, nes tik taip galima išvengti tolesnės žalos. Jaunesniais metais fenilketonurija dažnai sukelia pykčio protrūkius ar sunkius elgesio sutrikimus. Jei taip pat pasireiškia šie simptomai, būtina apsilankyti pas gydytoją. Taip pat pigmentiniai sutrikimai ar dėmės ant oda gali nurodyti šią ligą. Fenilketonurijos gydymas priklauso nuo tikslių simptomų, jį atlieka įvairūs specialistai. Dažnai naudingas ir psichologinis gydymas, kuriame gali dalyvauti ir tėvai ar artimieji. Anksti diagnozavus ir gydant, paciento gyvenimo trukmė paprastai neturi neigiamos įtakos.
Gydymas ir terapija
Nustačius fenilketonuriją, ją paprastai galima gydyti gana gerai, kad vaikams nereikėtų kentėti dėl blogos smegenų raidos, o psichiškai vystytis. Tačiau tai įmanoma tik nuosekliai laikantis mažo fenilalanino kiekio dieta. Kito nėra terapija fenilketonurijai gydyti ir užkirsti kelią smegenų pažeidimams. Ypač svarbu beveik visiškai vengti maisto, kuriame yra fenilalanino, tuo metu, kai vystosi smegenys - tai yra nuo gimimo iki brendimo. Kuo anksčiau dieta pradėtas, tuo geresnė fenilketonurijos eiga. Dėl šios priežasties dieta paprastai pradedama nuo naujagimio gimimo, o kūdikiams duodama speciali mišinėlė kūdikiams, vietoj jų beveik nėra fenilalanino. Motinos pienas. Nors mažai fenilalanino turinti dieta yra ypač svarbi iki brendimo, gydytojai rekomenduoja visą gyvenimą trunkančią dietą su nedaug fenilalanino, kad būtų išvengta būklė į senatvę. Tačiau tai svarbu dietos metu terapija kad dietoje yra nedaug fenilalanino, tačiau tai visiškai neužkerta kelio vartoti fenilalaniną. Taip yra todėl, kad fenilalaninas yra gyvybiškai svarbi amino rūgštis, kuri ypač reikalinga augimui, net vaikams, kenčiantiems nuo fenilketonurijos. Tačiau negalima viršyti tam tikros vertės kraujyje. Todėl žmonėms, sergantiems fenilketonurijos liga, turi būti reguliariai atliekamas kraujas stebėsena.
Perspektyva ir prognozė
Klasikinės fenilketonurijos prognozė yra labai gera, jei diagnozė nustatoma anksti, pageidautina naujagimiui. Jei mažo fenilalanino kiekio dieta skiriama ankstyvoje kūdikystėje, fizinių ar psichinių sutrikimų nesitikima. Nukentėjusių asmenų gyvenimas normalus ir vidutinė gyvenimo trukmė. Svarbi teigiamos prognozės sąlyga yra griežtas dietos laikymasis, ypač pirmaisiais šešeriais gyvenimo metais, kai smegenys vystosi ypač ryškiai. Moterys, sergančios fenilketonurija, taip pat gali pastoti ir turėti savo vaikų. Nors tai yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, jokios žalos vaikui nesitikima. Tačiau dietos metu reikia nuolat laikytis dietos nėštumasNeturint dietos su mažu fenilalanino kiekiu, liga jau anksti sukelia smegenų vystymosi sutrikimus vaikystė. Neurologinius sutrikimus galima pastebėti jau 4 mėnesių amžiaus. Kadangi smegenų pažeidimas yra negrįžtamas, nėra galimybės išgydyti. Intelekto koeficientas paprastai bus nuolat mažesnis už normą. Be to, gali pasireikšti traukuliai, elgesio sutrikimai ir motorinė negalia. Ypatingas atvejis yra netipinė fenilketonurijos forma, kuriai būdingas kofermento BH4 (tetrahidrobiopterino) trūkumas. Šių pacientų psichinės raidos prognozės negali būti vertinamos vienodai. Nepaisant ankstyvos dietos, žala nervų sistema gali atsirasti.
Prevencija
Kadangi fenilketonurija yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, fenilketonurijos išvengti negalima. Tačiau tie, kurie serga fenilketonurija, gali užkirsti kelią simptomams ir komplikacijoms, kurios paprastai atsiranda vartojant fenilketonuriją, valgant dietą, kurioje yra mažai fenilalanino. Norėdami apsaugoti savo vaikus nuo ligos, susijusios su fenilketonurija, padarinių, nukentėję asmenys, kurie jau yra nėščia, kurių partneris yra nėščia arba ketina pastoti, turėtų būti griežtai laikytis mažai fenilalanino turinčio dietos. Tuo atveju, jei vaikas suserga, vaiko gerovei taip pat reikia laikytis mažai fenilalanino turinčios dietos.
Sekti
Kadangi fenilkentonurija yra vienas iš paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų ir negali būti išgydomas priežastiniu būdu, o tik gydymas, tolesnė priežiūra ir gydymas yra beveik vienodi. Visų pirma tai apima dietą su mažai fenilalanino ir reguliariai stebėsena PA lygio kraujyje. Šie priemonės turi būti ypač griežtai laikomasi iki šešerių metų, tačiau jos yra būtinos visą gyvenimą. Esant netipinei fenilketonurijai, kofermentas BH4 taip pat turi būti papildytas. Jei gydymas buvo pradėtas per vėlai, tolesni veiksmai taip pat gali padengti jau esamą žalą. Tai dažniausiai būna smegenų vystymosi srityje ir gali skirtis. Čia ankstyva paramos pradžia priemonės (pavyzdžiui, profesinė terapija) gali būti naudinga kovojant su elgesio problemomis. Tai apima miego problemas, kontrolės prievoles, sau žalingą ar asocialų elgesį, kurio sunkumą dažnai galima sėkmingai sušvelninti. Dėl motorikos sutrikimų, tikslingai fizinė terapija gali pagerinti simptomus. Jei nustatyta priemonės laikomasi, dabar tai įmanoma daugeliui pacientų vadovauti iš esmės normalus gyvenimas. Pasiekus brendimą, baigiasi jautriausia fazė. Tuomet didelių neurologinių defektų paprastai nebegalima tikėtis, nors PA lygio svyravimai gali laikinai sutrikdyti smegenų chemiją. Tam padeda tiekimas dopamino preparatai.
Štai ką galite padaryti patys
Klasikinėje fenilketonurijoje daugiausia dėmesio skiriama veganiškos mitybos laikymuisi visą gyvenimą be fenilalanino šaltinio aspartamas. Naujagimiai maitinami tik buteliukais be fenilalanino. Vaisių ir daržovių stiklainiai tinka kaip papildomas maistas. Vaikų, sergančių PKU, tėvai turi apskaičiuoti fenilalanino kiekį visuose maitinamuose maisto produktuose ir nuosekliai laikytis ribinių verčių. Vėliau kūdikių maistas pakeičiamas a Baltymų milteliai specialiai sukurtas šiam sutrikimui. Aminorūgščių mišinys pacientams, sergantiems PKU, turi būti dedamas į kiekvieną valgį. Tai visą gyvenimą trunkanti būtinos mažai fenilalanino turinčios dietos sudedamoji dalis. Todėl patartina prie mažiausio vaiko pratinti kvapas ir skonis iš milteliai žaismingai. Tuo tarpu yra daugybė mokymų ir virimo kursai nukentėjusiems bet kokio amžiaus vaikams. Šios švietimo priemonės palaipsniui skatina asmeninę atsakomybę. Tuo pačiu metu jie palaiko teigiamą požiūrį į mitybos apribojimus. Mažas fenilalanino maisto produktas suteikia jauniems pacientams galimybę dalyvauti išvykose ir išvykose į mokyklą. Sergančių vaikų tėvai yra stipriai organizaciniai ir psichologiniai stresas. Jiems naudinga keistis informacija su kitais nukentėjusiaisiais savipagalbos grupėse. Suaugusieji fenilketonurija sergantys pacientai, norintys susilaukti vaikų, turi būti ypač atsargūs planuodami šeimą: normalios fenilalanino koncentracijos metu nėštumas. Normalios vertės jau yra privalomos dizainas kad būtų išvengta rimtos negimusio vaiko žalos.
