Antley-Bixlerio sindromas yra genetiškai sukeltas sutrikimas, kurio dažnis bendroje populiacijoje yra palyginti mažas. Dažniausiai naudojama sutrikimo santrumpa yra ABS. Iki šiol apie 50 ligos atvejų yra žinoma ir aprašoma asmenims. Iš esmės Antley-Bixlerio sindromas vyrams ir moterims pasireiškia vienodai.
Kas yra Antley-Bixlerio sindromas?
Antley-Bixler sindromas savo pavadinimą gavo iš dviejų Jungtinių Amerikos Valstijų gydytojų Antley ir Bixler. Šie du gydytojai pirmiausia aprašė būklė į 1975. būklė paprastai siejamas su tipišku skirtingų simptomų deriniu. Daugeliu atvejų paveikti pacientai kenčia nuo vidurinės dalies hipoplazijos. Šiame kontekste taip pat pastebima vadinamoji kraniosinostozė. Šlaunikaulis gali būti sulenktas, o šlaunikaulio kontraktūros sąnarių taip pat yra. Be to, paveikti pacientai rodo tam tikrą sinostozės tipą. Nukentėjusiems vaikams jau pastebima daugybė būdingų simptomų. Pavyzdžiui, atpažįstama gana aukšta ir plati kakta, kuri paprastai rodo stiprų priekio kreivumą. Daugeliu atvejų ausims būdingi apsigimimai, o nosis nukentėjusių pacientų atrodo palyginti plokšti. Intelekto, taip pat protinio vystymosi požiūriu pacientai skiriasi. Iš esmės išskiriami du skirtingi Antley-Bixlerio sindromo tipai, 1 ir 2 tipai. Dėl lytinių organų apsigimimų pirmiausia atsiranda 2 tipas. Iš esmės liga paveldima autosominiu recesyviniu arba autosominiu dominuojančiu būdu.
Priežastys
Iš esmės Antley-Bixlerio sindromas yra genetinė liga. Egzistuoja dvi ligos formos, kurios yra genetiškai skirtingos. 1 tipas yra pagrįstas genas vadinamojo POR geno mutacijos, kurios paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Kita vertus, 2 tipą pirmiausia lemia genetinės FGFR2 mutacijos genas. Šiuo atveju yra autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Be genetinių veiksnių, egzistuoja ir kitos priežastys vadovauti iki tipiškų Antley-Bixlerio sindromo simptomų. Nėščios moterys, vartojančios vaistinę medžiagą flukonazolas metu pirmieji nėštumo mėnesiai kartais turi vaikų, kuriems būdingi Antley-Bixlerio sindromo simptomai ir požymiai. Flukonazolas yra priešgrybelinis vaistas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kaip dalis Antley-Bixlerio sindromo šia liga sergantiems žmonėms pasireiškia įvairūs simptomai. Daugeliu atvejų kaukolė kaulas sukaulėja per anksti, kuris medicinos terminologijoje vadinamas kraniosinostoze. Kai kuriais atvejais užpakalinė anga nosis trūksta arba yra labai susiaurėjęs. Kai kurie pacientai sulenkė kaulai šlaunų srityje. Kartais asmenys taip pat kenčia nuo camptodactyly, taip pat vadinamojo arachnodactyly. Kai kuriems nukentėjusiems pacientams yra anatomijos deformacijos širdis, slankstelių srityje, taip pat išangės. Be to, kai kurie nukentėję asmenys turi apsigimimų aplink urogenitalinį regioną. Pavyzdžiui, galimi interseksualūs lytiniai organai, nes steroidai nevyksta taip, kaip sveikiems žmonėms.
Diagnozė ir eiga
Tipiški Antley-Bixler sindromo simptomai ir požymiai dažnai gana aiškiai rodo ligą net ir jauniems pacientams. Vis dėlto dėl sindromo retumo kai kuriais atvejais diagnozuoti nėra lengva. Jei tėvai ar gydytojai pastebi naujagimių ar kūdikių išorinius apsigimimus, reikia nedelsiant paskirti tolesnius tyrimus. Pirmiausia atliekama vadinamoji anamnezė, kurios metu analizuojami simptomai. Kadangi daugelis Antley-Bixlerio sindromo simptomų jau egzistuoja ir yra akivaizdūs nuo pat gimimo, įtarimas dėl paveldimos ligos paprastai krinta greitai. Šiame kontekste didelę reikšmę turi šeimos istorija. Panašūs giminaičių atvejai jau gali reikšti ligą. Klinikinių tyrimų metu išsamiai analizuojami atskiri paciento simptomai. Skeleto apsigimimus galima nustatyti, pavyzdžiui, naudojant Rentgeno egzaminus. Tai atskleidžia, pavyzdžiui, tam tikrų lenkimą kaulai. Veido srities anomalijos, tokios kaip neįprastai stipriai išlenkta kakta, taip pat plokščia nosis, yra lengvai atpažįstami ir rodo ligą. Galų gale genetinis tyrimas leidžia palyginti patikimai diagnozuoti Antley-Bixlerio sindromą. Tokiu būdu atsakingas genas galima nustatyti atitinkamų genų mutacijas. Taip pat galima nustatyti, kuri iš dviejų ligų rūšių serga pacientu.
Komplikacijos
Daugiausia pacientai kenčia nuo vidurinės dalies apsigimimų. Priešlaikinis kaulėjimas kaukolės siūlių yra būdingas, kartais pasireiškiantis iki gimimo ir vadinamas kraniosinostoze. Kitos komplikacijos yra sąnarių ir aukšta, stipriai į priekį išlenkta kakta. Ausys dažnai būna netinkamai išsivysčiusios, o nosis lygesnė nei sveikiems žmonėms. Užpakalinės nosies angos nėra arba ji labai susiaurėjusi. Intelekto raida skiriasi. Kiti sutrikimai yra pirštų apsigimimai ir slankstelių deformacijos, širdis anatomija ir išangės. Apsigimimai taip pat gali paveikti urogenitalinę sistemą ir galimi interseksualūs lytiniai organai. Iš esmės Antley-Bixler sindromas yra skirstomas į 1 ir 2 tipus, vienodai paveikti pacientai moterys ir vyrai. Genitalijų apsigimimai priskiriami 2 tipui. Pažeisti vaikai būdingi simptomai ir komplikacijos pasireiškia jau gimus ar pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau kadangi šis autosominiu-dominuojančiu arba autosominiu-recesyviniu būdu paveldimas apsigimimo sindromas pasitaiko labai retai, sunku nustatyti galutinę diagnozę. Šios paveldimos ligos priežastys nėra gydomos. Tačiau individualus terapija galima pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę. Tačiau iki šiol žinomi ligos atvejai rodo, kad prognozė yra palyginti neigiama, nes dauguma pacientų miršta vaikystė dėl daugybės organinių sutrikimų ir komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei tėvai pastebi išorinius vaiko apsigimimus, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Bet kokiu atveju paveldima liga turi būti diagnozuota, kad būtų galima gydyti daugybinius simptomus. Idealiu atveju diagnozė turėtų būti nustatyta prieš gimimą. Tėvai, turintys aktualų medicinos istorija - pavyzdžiui, jei yra žinomi Antley-Bixlerio sindromo ar kitų paveldimų ligų atvejai šeimoje, tai turėtų išaiškinti per ultragarsas ekspertizė. Atsakingas gydytojas gali ištirti embrionas specialiai dėl apsigimimų ir, jei yra konkretus įtarimas, organizuoti genetinį tyrimą. Vėliausiai po gimimo išorinius požymius paprastai atpažįsta akušeris arba patys tėvai. Tada Antley-Bixlerio sindromas diagnozuojamas reguliariai. Kadangi būklė iki šiol galima gydyti tik simptomiškai, paprastai reikia apsilankyti pas gydytoją. Avarinės situacijos kyla, pavyzdžiui, jei vaikas negali tinkamai kvėpuoti dėl nosies persišaknėjimo ir burna. Kraujotakos problemos, virškinimo problemųIr kiti sveikatai problemas, kurios gali atsirasti dėl Antley-Bixlerio sindromo, taip pat reikia nedelsiant gydyti gydytoju.
Gydymas ir terapija
Iš esmės, esant Antley-Bixler sindromui, neįmanoma gydyti ligos priežasčių. Dėl šios priežasties gydomi tik simptomai, kad kuo labiau sumažėtų sergančio paciento simptomai. Daugeliu atvejų nukentėję vaikai gauna intensyvią medicininę, švietimo ir socialinę priežiūrą, kad pagerintų jų gyvenimo kokybę ir palengvintų globėjus. Tačiau ankstesni ligos atvejai rodo, kad ligos prognozė yra gana prasta. Didelė dalis nukentėjusiųjų miršta būdami vaikai. To priežastis dažnai yra reikšmingos kvėpavimo problemos.
Perspektyva ir prognozė
Pasveikti nuo Antley-Bixlerio sindromo neįmanoma nenaudojant gydytojo. Genetinis defektas nėra vadovauti simptomams palengvinti natūraliu būdu, nes deformacijos išlieka visą gyvenimą. Suteikus medicininę priežiūrą, galima gydyti atskirus simptomus. Tačiau visiškai išgydyti neįmanoma. Be to, sergant Antley-Bixlerio sindromu, įprasta gyvenimo trukmė gerokai sutrumpėja. Daugybė sergančiųjų šia liga miršta vaikystėDėl teisinių priežasčių negalima kištis į genetika žmonių. Tik naudojant chirurgiją, taip pat lazerinę technologiją, jei norite ir prireikus, galima ištaisyti atskirus apsigimimus. Tai padidina bendrą savijautą ir prisideda prie gyvenimo kokybės gerinimo. Nepaisant to, dėl intervencijų yra šalutinio poveikio ar organizmo gynybinių reakcijų pavojus. Atsiranda uždegimų, gali išsivystyti psichologinės problemos. Papildomų sąlygų gydymas daugeliu atvejų yra susijęs su geromis prognozėmis. Tik retai pasitaiko mikrobai atsirasti, o tai sumažina gydymo galimybes. Kadangi pagrindinės ligos neįmanoma išgydyti ir ji jau yra susijusi su reikšmingu gyvenimo sutrumpėjimu, reikėtų kruopščiai ištirti, ar tolesnės korekcijos pagerins organizmo funkcionavimą.
Prevencija
Antley-Bixlerio sindromas yra genetinis sutrikimas, todėl šiuo metu nėra priežastinio ligos prevencijos variantų. Galimas tik simptominis ligos gydymas.
Sekti
Tiesioginis stebėjimas nėra galimas daugeliu Antley-Bixlerio sindromo atvejų. Kadangi tai yra paveldima liga, jos taip pat negalima gydyti visiškai ir tik simptomiškai. Išgydyti negalima. Jei nukentėję asmenys nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti siekiant užkirsti kelią Antley-Bixlerio sindromo paveldėjimui. Paprastai pacientai, sergantys Antley-Bixlerio sindromu, yra priklausomi nuo vaistų vartojimo. Daugiau jokių komplikacijų nėra, nors reikėtų pasirūpinti, kad vaistai būtų vartojami teisingai ir, svarbiausia, reguliariai. Visų pirma tėvai turi užtikrinti, kad jų vaikai teisingai vartotų vaistus. Jei reikia, įmanoma sąveika vartojant kitus vaistus, taip pat reikia pasitarti su gydytoju. Kadangi Antley-Bixlerio sindromas taip pat gali sukelti apsigimimus širdis, pacientai turėtų reguliariai tikrintis širdį. Taip pat gali būti paveikti lytiniai organai, kurie taip pat turėtų būti ištirti. Be to, kontaktas su kitais žmonėmis, nukentėjusiais nuo Antley-Bixlerio sindromo, gali teigiamai paveikti tolesnę ligos eigą, nes tai lemia keitimąsi informacija. Ar Antley-Bixlerio sindromas sumažina gyvenimo trukmę, negalima visuotinai numatyti.
Štai ką galite padaryti patys
Pacientų, sergančių Antley-Bixler sindromu, gyvenimo kokybę ši liga labai riboja. Nukentėjusiems asmenims nuo gimimo dažnai reikia intensyvios medicininės priežiūros. Deformacijos Vidaus organai tokių kaip širdis, sunkumas skiriasi atskirais atvejais, tačiau korekcinės chirurginės intervencijos yra įmanomos tik iš dalies. Esant galimoms operacijoms, tėvai, būdami klinikoje, stovi šalia sergančių vaikų. Tačiau daugelis terapinių metodų yra vien simptominio pobūdžio. Be to, ši liga dažnai daro neigiamą poveikį nukentėjusiųjų gyvenimo trukmei ir sukelia priešlaikinę mirtį, dažnai vaikystė. Pavyzdžiui, pacientai kenčia nuo sunkių kvėpavimas sunkumų, todėl reikia skubiai vengti sunkios fizinės veiklos. Reguliarūs susitikimai su įvairiais medicinos specialistais, kurie stebi sveikatai nukentėjusio asmens yra privalomi. Jei to prašo tėvai ir jei pažintinis spektaklio atlikimas sergantis vaikas tai leidžia, jis lanko specialią mokymo įstaigą. Daugeliu atvejų paliatyvinė slauga yra būtina pacientams, nes simptomai neleidžia išgyventi. Tėvai labai kenčia nuo šios ligos, todėl kartais vystosi Depresija. Tada nurodoma nedelsiant kreiptis į psichoterapinį gydymą, kad globėjai galėtų ir toliau būti šalia savo vaiko.
