Lėtinis kūdikių neuro-cutaneo-sąnarių sindromas (CINCA sindromas) yra autoinflammatorinis sutrikimas, sukeliantis netikrą uždegiminį organizmo atsaką. Sindromas pasireiškia kūdikystėje, įskaitant karščiavimas, skausmasir neurologiniai simptomai. Gydymas yra narkotikai kurie sumažina baltymą interleukinas-1β.
Kas yra CINCA sindromas?
Terminas lėtinis kūdikių neuro-cutaneo-sąnarių sindromas (CINCA sindromas) reiškia su kriopirinu susijusio periodinio sindromo formą. Medicinos mokslas pagal šį terminą grupuoja kelias savaiminį uždegimą sukeliančias ligas; Muckle-Wellso sindromas ir šeimos Šalta-Šiai grupei priklauso ir sukeltas autoinflammatorinis sindromas (FCAS). Sergant autoinflammatorine liga, organizmas reaguoja tarsi į tai uždegimas - tačiau iš tikrųjų uždegimo nėra. Taigi uždegiminės uždegimo ligos yra panašios į autoimuninės ligos, bet kurioje kūnas atsisuka prieš savo imuninė sistema. Visos trys su kriopirinu susijusio periodinio sindromo formos turi savo genetinį pagrindą: a genas defektas trukdo normaliam uždegiminiam atsakui ir jį sukelia, nors nėra tikros priežasties. CINCA sindromas pirmą kartą pasireiškia kūdikystėje.
Priežastys
CINCA sindromas yra paveldima liga, kuriai NLRP3 genas yra atsakingas. NLRP3 genas yra 1 chromosomoje ir yra dominuojantis. Tai reiškia, kad vieno mutavusio alelio jau pakanka, kad CINCA sindromas pasireikštų paveiktam asmeniui. Tačiau tai, ar nukentėjęs tėvas perduoda ligą vaikui, daugiausia priklauso nuo atsitiktinumo; paveldėjimo tikimybė yra 50 proc. NLRP3 genas koduoja baltymą kriopiriną, kuris perduoda uždegiminius signalus. Be to, kriopirinas taip pat vaidina vaidmenį ląstelių savęs sunaikinimui (apoptozei) - užtikrinant, kad pažeistos ląstelės išnyktų ir nepakenktų organizmui. Kriopirinas stimuliuoja interleukino-1β sintezę. Tai yra agentas, kuris skatina uždegimas. Interleukinas-1β stimuliuoja kepenys ląstelių gaminti amiloido A baltymą (SAA). Yra trys skirtingi ūminės fazės SAS variantai, kurie šiandien yra žinomi medicinai. Šios SAA yra atsakingos už ūminį uždegiminį atsaką ir sukelia CINCA sindromo simptomus. SAA-1 ir SAA-2 dalyvauja uždegiminėje reakcijoje kepenys. Tyrimų metu medicinos tyrėjai taip pat rado SAA-3 kituose audiniuose; atrodo, kad ten sukelia uždegimines reakcijas.
Simptomai, skundai ir požymiai
CINCA sindromo simptomai yra sunkesni nei kitų dviejų su kriopirinu susijusių periodinių sindromų formų. Sergant CINCA sindromu, simptomai gali pasireikšti epizodais arba nuolat. Tipiški simptomai yra karščiavimas, bėrimas ar dilgėlinė, klausos praradimą, sąnarių skausmas (artralgija), ir raumenų skausmas (mialgija). Šie ligos požymiai gali pasireikšti ir kitais autoinflammatoriniais sutrikimais. Tačiau CINCA sindromą nuo jų išskiria, be kita ko, ankstyvas jo pasireiškimas: kūdikiai jau gali susirgti šia liga. Be bendrų su kriopirinu susijusių periodinių sindromų simptomų, atsiranda ir kitų skundų. CINCA sindromas gali paveikti centrinį nervų sistema (CNS) ir vadovauti į meningitas, kuris yra lėtinis. Be to, ši liga gali sukelti priepuolius ir padidinti inkranialinį spaudimą. Tai yra spaudimas, egzistuojantis smegenys. Paprastai tai yra nuo 5 iki 15 mm Hg. Jei padidėja inkranialinis slėgis, nukentėję asmenys iš pradžių patiria tokius simptomus kaip pykinimas, vėmimas, nuovargis, neramumas, bradikardija, galvos skausmas budrumo problemos. Pažangūs intrakranijinio slėgio požymiai yra kiekybiniai sąmonės sutrikimai, tokie kaip mieguistumas, kuris pirmiausia pasireiškia kaip stiprus mieguistumas ir neįprastas mieguistumas. Stupore paveiktus asmenis sunku pažadinti ir reaguoti tik į stiprius skausmingus dirgiklius. CINCA sindromas taip pat gali sukelti sunkiausią kiekybinį sąmonės sutrikimą: koma. Liga taip pat gali sukelti limfa mazgų patinimas, inkstas žala ir aklumas.
Diagnozė ir eiga
CINCA sindromas prasideda kūdikystėje. Dėl šios priežasties medicina tai vadina naujagimių uždegimine sistemine liga. Diagnozės metu gydytojai aptinka uždegiminius žymenis kraujas kurie suformuoja konkretų modelį. Remdamiesi šiuo modeliu, jie gali atskirti CINCA sindromą nuo kitų uždegiminių ligų.
Komplikacijos
Įvairūs simptomai atsiranda dėl CINCA sindromo. Tai gali pasireikšti daugiausia epizodais, todėl nukentėjusiam asmeniui nėra jokių ypatingų simptomų. Daugeliu atvejų yra a odos bėrimas ir karščiavimas. Be to, taip pat yra skausmas raumenyse ir galūnėse, o tai apsunkina nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą. The sąnarių taip pat gali pakenkti ir yra klausos praradimą. Blogiausiu atveju tai klausos praradimą lemia visišką klausos praradimą. Negydant, CINCA sindromas sukelia meningitas, kuris gali sukelti paralyžių ir kitus jutimo sutrikimus. Taip pat atsiranda traukuliai ir epilepsijos priepuoliai. Nukentėjęs asmuo paprastai jaučiasi pavargęs ir išsekęs ir nebedalyvauja aktyviai gyvenime. Dėl nuolatinio skausmas ir diskomfortas, neretai pasitaiko psichologinių sutrikimų ir Depresija atsirasti. Be to, aklumas or inkstų nepakankamumas gali atsirasti, jei negydomas CINCA sindromas. Pats gydymas to nedaro vadovauti tolesnėms komplikacijoms ir gali palengvinti simptomus. Tačiau gydymą dažniausiai reikia kartoti dažniau.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Įtarus CINCA sindromą, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Tipiški įspėjamieji ženklai, kuriems reikalingas medicininis įvertinimas, yra karščiavimas, odos bėrimas, sąnarių ir raumenų skausmas, dilgėlinė ir klausos praradimas. Kiekvienas, pastebėjęs vieną ar kelis iš šių simptomų, turėtų nedelsdamas kreiptis į gydytoją. Jei požymiai meningitas pasirodžius, reikėtų ieškoti ligoninės. Traukuliai, sunkūs galvos skausmas sutrikusi sąmonė taip pat turi būti nedelsiant išaiškinta ir prireikus gydoma. Stuporo ar koma, reikalinga skubi medicinos pagalba. Jei įmanoma, reikia nurodyti nukentėjusiam asmeniui pirmoji pagalba o paskui nedelsiant gydo specialistas. Bet kokiu atveju po tokio sunkaus kurso reikia ilgesnio buvimo ligoninėje. Atsižvelgiant į vėlesnius simptomus, gali tekti kreiptis į kitus gydytojus. Praradus klausą, reikia kreiptis į ausų specialistą aklumas turi gydyti akių specialistas, o vėliau - oftalmologas. Jei psichologiniai sutrikimai ir Depresija pasitaiko, rekomenduojama apsilankyti pas terapeutą.
Gydymas ir terapija
Nes narkotikai ir kiti gydymo būdai negali paveikti sukėliančios NLRP3 geno mutacijos, CINCA sindromo gydymas yra nukreiptas prieš grandininę reakciją, sukeliančią uždegiminius simptomus. anakinros dažnai naudojamas šiame kontekste. Šis vaistas yra interleukino-1 receptorių antagonistas ir veikia tiek interleukiną-1α, tiek interleukiną-1β. anakinros gali sumažinti klausos praradimą, taip pat normalizuoti eritrocitų nusėdimo greitį ir C reaktyvaus baltymo kiekį kraujas. Jis vartojamas kiekvieną dieną maždaug tuo pačiu laiku. Nukentėję asmenys gali patys tai susišvirkšti. Kitas vaistas, kuris gali būti vartojamas sergant CINCA sindromu, yra kanakinumabas. Tai agentas, kuris nukreiptas tik į baltymą interleukinas-1β, todėl jis tampa specifiškesnis. Priešingai nei anakinros, nukentėjusieji turi tik pakartoti kanakinumabas injekcijos ilgesniais intervalais. Paprastai tarp dviejų yra kelios savaitės injekcijos. Gydytojai kartais gydo ūminius uždegiminius CINCA sindromo simptomus kortizonoturintys narkotikai. Nukentėjusiems asmenims dažnai reikia vartoti vaistus nuo skausmo dėl sąnarių ir raumenų diskomforto.
Perspektyva ir prognozė
Apskritai CINCA sindromo gydymas visada yra nukreiptas prieš uždegimas, kurio tikslas - apriboti uždegimo grandininę reakciją. Priežastinis gydymas šiuo sindromu neįmanomas. Tačiau, vartojant vaistus, simptomus galima palyginti gerai apriboti. Taip pat palengvėja klausos praradimas, nes jis neatsiranda dėl ausies pažeidimo. Taip pat nėra jokių ypatingų komplikacijų, nors nukentėjusieji priklauso nuo viso gyvenimo terapija siekiant visam laikui palengvinti simptomus. CINCA sindromo atveju raumenų skausmas ir sąnarių palengvėja padedant skausmo malšintuvai, nors ir nėra priežastinis terapija yra įmanoma ir pacientai yra priklausomi nuo nuolatinio gydymo. Jei CINCA sindromas negydomas, uždegimai išplinta visame paciento kūne ir gali vadovauti iki sunkių komplikacijų ir, blogiausiu atveju, iki nukentėjusio žmogaus mirties. Todėl gydymas reikalingas nuo kūdikystės, kad vaikas išgyventų. Tačiau negalima numatyti, ar gydomas CINCA sindromas neigiamai paveiks gyvenimo trukmę.
Prevencija
Šiuo metu nėra veiksmingo būdo priežastiniam prevencijai genetinės ligos tokių kaip CINCA sindromas. Nes būklė pasirodo kūdikystėje, yra mažiau vietos priemonės kurie veikia bendrą sveikatai. Sveika mityba ir gera stresas valdymas gali padėti sumažinti komplikacijas. Pripažinta poilsis tokios technikos kaip progresuojantis raumenų atsipalaidavimas or autogeninė treniruotė gali sumažinti atskirus simptomus, tokius kaip skausmas. Tokių metodų vaikai gali išmokti maždaug nuo ikimokyklinio amžiaus. Kadangi CINCA sindromas yra sunkus lėtinės ligos tai smarkiai veikia gyvenimo būdą, vaikai dažnai taip pat naudojasi psichosocialinėmis intervencijomis.
Sekti
Daugeliu atvejų pacientai, sergantys CINCA sindromu, neturi tolesnio gydymo galimybių. Tai būklė yra įgimta liga, todėl jos negalima gydyti priežastiniu būdu, tik simptomiškai. Jei asmuo, kurį paveikė CINCA sindromas, nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas gali būti atliekama iš anksto, kad sindromas nebūtų perduotas vaikams. Paprastai pats sindromas gydomas vaistų pagalba. Jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda, o simptomus galima palyginti gerai sušvelninti. Tačiau nukentėjęs asmuo yra reguliariai vartojamas šių vaistų. Be to, sąveika kartu su kitais vaistais, taip pat reikėtų atsižvelgti. Neretai CINCA sindromas sukelia psichologinius nusiskundimus ar depresines nuotaikas. Jei taip pat atsiranda šie skundai, diskusijos su draugais ar savo šeima taip pat gali būti labai naudingos. Esant sunkiems psichologiniams nusiskundimams, būtina apsilankyti pas psichologą. Be to, kontaktai su kitais CINCA sindromo pacientais dažnai gali būti labai naudingi, nes tai dažnai lemia keitimąsi informacija. CINCA sindromas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.
Štai ką galite padaryti patys
Asmenys, turintys CINCA sindromą, dažniausiai kenčia nuo įvairių simptomų. Svarbiausia savipagalbos priemonė - reguliariai vartoti paskirtus vaistus ir atlikti terapiją priemonės paskyrė gydytojas. Kartu su tuo naudinga terapinė konsultacija. Tai gali padėti ypač sunkių sutrikimų atveju kalbėti specialistui, kuris taip pat gali padėti jums susisiekti su kitais sergančiaisiais. Be to, dieta turi būti pakeista CINCA sindromo atveju. Norint išvengti tipiškų simptomų, tokių kaip odos bėrimas, sąnarių skausmas, dilgėlinė ir karščiavimas, asmuo dieta būtina. Šiuo tikslu pacientams geriausia kreiptis į gydytoją specialistą arba dietologą. Galiausiai pacientams reikia daug lovos ir tausoti. Ši liga daro didžiulį krūvį visam kūnui, o didelis krūvis ir stresas todėl reikėtų vengti. Vidutinis pratimas ir koordinuotas profesinė terapija taip pat geriausia įgyvendinti kartu su profesionaliai parengtu gydytoju. CINCA sindromui taip pat visada reikalinga artima medicininė pagalba stebėsena. Ypač esant neįprastiems simptomams ar ūmiems nusiskundimams, reikia nedelsiant kreiptis į atsakingą medicinos specialistą.
