Dėl arilsulfatazės A trūkumo organizme atsiranda metachromatinė leukodistrofija. Tai yra genetinė medžiagų apykaitos liga smegenys ir pasireiškia recesyviai paveldima, kuriai būdinga daugybė pasireiškimo mutacijų ir padarinių, todėl yra įvairių simptomų pavadinimų, taip pat eigos ir genotipo skirtumų.
Kas yra metachromatinė leukodistrofija?
Metachromatinės ligos, kurios pirmiausia pažeidžia centrinę nervų sistema medicinoje vadinamos lipidų kaupimosi ligomis, tiksliau - sfingolipidozėmis. Jie priklauso lizosomų kaupimosi ligų grupei, yra paveldimi ir dažnai turi specifinių genų defektų. Metachromatinė leukodistofija taip pat priklauso šiai grupei. Arilsulfatazė A yra fermentas, atsakingas už sulfato skaidymąsi iš sulfatidų. Šis procesas vyksta ląstelių lizosomose. Tai yra gyvūnų ir augalų ląstelių organelių ląstelės, kurių dalelės yra uždarytos biomembrane, kurioje yra rūgštus pH. Lizosomose yra virškinimo fermentai (enzimai) ir jie skaido biopolimerus į monomerus. Jei šio fermento nėra arba jis būna sumažėjęs, riebalų ląstelių nuosėdos palaipsniui susidaro kūno ląstelėse ir yra centrinės nervų sistema. Glikosfingolipidų nebegalima skaldyti ir lipidai nebegali virsti lizosoma. Todėl sulfatidas yra sandėliuojamas. Tai savo ruožtu veda prie greito programos degradacijos mielino apvalkalas. Pastarasis yra daug lipidų turintis sluoksnis aplink neuronų aksonus, o skilimas sukelia leukodistrofiją.
Priežastys
Ligos pavadinimas yra kilęs iš graikų kalbos ir apima žodžius „spalva“, „baltas“, „blogas“ ir „mityba“. Esant metachromatinei leukodistrofijai pasireiškia demielinizacijos arba baltosios medžiagos degeneracija. Šiame procese nervinės skaidulos praranda savo vidurį ir mielino apvalkalas kaip apsauga nervinė ląstelė or Aksonas yra sunaikintas arba sugadintas, atitinkamai, centre nervų sistema.
Simptomai, skundai ir požymiai
Ligai progresuojant, judėjimo funkcijos sutrinka vis labiau. Nukentėję asmenys taip pat patiria psichinių gebėjimų pokyčius. Smegenys funkcija vis labiau degraduoja. Kuo anksčiau prasideda liga, tuo palankesnė gali būti prognozė. Dažna forma pasireiškia vėlai infantile ir vėliau vadinama Greenfieldo sindromu. Simptomai atsiranda nuo vienerių iki dvejų metų, tuo tarpu vystymasis iš pradžių netrikdomas. Net jei vaikas jau galėjo normaliai kalbėti ir judėti, staiga atsiranda vaikščiojimo problemų, rezultatas yra dažnas suklupimas. Taip pat iš pradžių blogėja kalbinė išraiška. Vystosi disartrija, taip pat kvėpavimas ir rijimo sunkumai, kurie dažnai siejami su šia problema. Raumenų silpnumas ir raumenų praradimas refleksas yra pasekmė, nes tai yra periferinių nervų liga, kuri po kurio laiko taip pat rodo spazminio paralyžiaus simptomus. Skausminga raumenų įtampa ir patologinė refleksas yra pirmieji centrinės nervų sistemos sutrikimo požymiai. Pati rijimas taip pat sukelia vis didesnių sunkumų, net jei simptomai periodiškai stabilizuojasi. Netrukus klausa ir regėjimas taip pat silpnėja ir baigiasi aklumas gali atsirasti. Nukentėjęs vaikas nebegali savarankiškai judėti ir yra priklausomas nuo priežiūros bei pagalbos. Protiniai gebėjimai mažėja ir demencija vystosi. Grinfildo sindromas po kelerių metų sukelia mirtį, kuri vėliau pasireiškia vėliausiai 8-taisiais gyvenimo metais, sukeldama kietumą, ty kūno nelankstumą. koma, kuriame smegenys stiebas nutraukiamas. Tai parodo hiperekstensija galūnių ir bagažinės.
Ligos diagnozė ir eiga
Kita metachromatinės leukodistrofijos forma yra Scholzo sindromas. Ši nepilnamečių forma dažniausiai pasireiškia vaikams nuo ketverių iki dvylikos metų ir pasireiškia lėtu akademinės veiklos nuosmukiu ir nukrypimais nuo įprasto elgesio modelio. Pavyzdžiui, vaikas vis dažniau ima ieškoti prieglobsčio. Kiti sutrikimai yra nenormali laikysena, sunku vaikščioti, drebulys, regos ir kalbos sutrikimai, įvairūs priepuoliai ir šlapimo nelaikymas.Tulžies akmenys taip pat susidaro organizme, sukeldami dieglius ir tulžies pūslę uždegimas. Vaikui greitai reikia priežiūros. Jei ligos eiga yra suaugusi, yra daugiau psichologinių anomalijų. Tai gali vadovauti į Depresija, bet ir šizofrenija. Ligos pradžia gali sumažėti brendimo laikotarpyje, tačiau simptomai gali būti pastebimi ir vyresniame amžiuje. Asmenybė keičiasi, mažėja veikla, didėja emocinis labilumas. Motorinių ir protinių gebėjimų praradimas gali būti laipsniškas ir progresuoti dešimtmečiais. Daugkartinis sulfatazės trūkumas sustiprina simptomus. Vystosi mukosulfatidozė, kurios nuosėdos ir kaupimasis vyksta ne tik centrinėje nervų sistemoje, bet ir blužnis, kepenys, limfa mazgai ir griaučiai.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų sergant šia liga pasireiškia įvairūs paralyžiai. Pacientus taip pat kamuoja spazminiai simptomai ir neretai epilepsijos priepuoliai. Paprastai jie yra susiję su sunkiais skausmas, todėl kenčia ir nukentėjusieji Depresija ar dirglumas jų kasdieniame gyvenime. Nevalingas raumenų traukimas gali pasunkėti kasdienybė. Paaugliams ir vaikams tai taip pat gali būti vadovauti iki patyčių ar erzinimo. Be to, pacientai dažnai kenčia nuo a susikaupimo stoka ir koordinavimas sutrikimų. atmintis taip pat gali atsirasti nuostolių, todėl liga labai riboja vaiko vystymąsi. Neretai nukentėjusieji kasdieniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių ar jų tėvų pagalbos. Giminaičiai ar tėvai taip pat gali patirti sunkių psichologinių simptomų ar Depresija. Išsigydyti šią ligą neįmanoma, todėl simptomiškai galima gydyti tik simptomus. Komplikacijų paprastai nebūna. Simptomai gali būti palengvinti vaistų ir terapijos pagalba. Ar dėl ligos sutrumpėja gyvenimo trukmė, paprastai negalima prognozuoti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Judėjimo sutrikimai ir pažeidimai yra sutrikimo požymiai sveikatai tą turėtų įvertinti gydytojas. Jei skundai dėl judumo padidėja, būtina apsilankyti pas gydytoją. Laukite netikrumo, svaigulys, reikėtų ištirti ir gydyti padidėjusią avarijų riziką ar nesugebėjimą koordinuoti judėjimo. Jei vaikas susiduria su vystymosi problemomis, judėjimo problemomis ar dažnai suklumpa, tai kelia susirūpinimą. Jei vaikas išmoksta vaikščioti ypač vėlai, palyginti su to paties amžiaus vaikais, arba nepasitiki savo judesiais, pastebėjimus reikėtų aptarti su gydytoju. Kvėpavimo sistemos problemos ar rijimo problemos yra dar vienas ligos požymis. Jei yra nepakankama deguonis organizmui dėl kvėpavimas sutrikimas, pavojingas gyvybei būklė yra neišvengiamas. Todėl, jei atsiranda blyškumas, patartina apsilankyti pas gydytoją oda arba mėlyna spalva. Jei sutrinka kalba arba sutrinka asmens galimybės išreikšti save, indikacijas turėtų paaiškinti gydytojas. Jei yra ar didėja raumenų silpnumas stiprumas, skausmas įtempiant raumenis, arba natūralių nuostolių refleksas, reikalingas gydytojas. Jutimo organų disfunkciją taip pat turėtų ištirti ir gydyti gydytojas. Sumažėjęs regėjimas ar klausa gali vadovauti į aklumas blogiausiais atvejais - kurtumas.
Gydymas ir terapija
Terapija metachromatinei leukodistrofijai yra labai ribota. Veikiau paliatyvus priemonės griebiamasi, pirmiausia gydant apraiškas, palengvinant skausmas ir raumenų spazmai, išrašymas fizioterapija dėl spazminių priepuolių. Vaistai nuo epilepsijos yra naudojami traukuliams mažinti, specialūs dieta arba speciali mityba yra viena iš gydymo sąlygų. Be to, ilgalaikę laisvę nuo simptomų galima pasiekti persodinant kamienines ląsteles arba kaulų čiulpai. Tačiau ši chirurginė intervencija turi teigiamą poveikį tik tuo atveju, jei ji vyksta prieš simptomus. Tai taip pat nėra be problemų ir kelia riziką bei šalutinį poveikį. Moksliniai eksperimentai ir toliau atliekami su audinių kultūromis ir gyvūnais, siekiant patikslinti patogenezę ir atverti naujas galimybes tam tikrai formai. terapija. Tai gali būti fermentų pakeitimas terapija.
Perspektyva ir prognozė
Ligos prognozė turi būti įvertinta individualiai. Kai kuriems pacientams tik šiek tiek pagerėjo sveikatai statusas matomas nepaisant visų pastangų. Tačiau kitais atvejais medicinine priežiūra galima pasiekti ilgesnį laikotarpį nuo simptomų. Tačiau sveikimas neįvyksta. Ligos eiga pirmiausia priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko ir gydymo pradžios. Kuo anksčiau liga nustatoma, tuo geresnė prognozė. Iki šiol geriausi rezultatai buvo pasiekti iki simptomų. Kai kuriais atvejais chirurginė intervencija gali labai padėti pagerinti situaciją. Nepaisant to, transplantacija of kaulų čiulpai arba kamieninės ląstelės yra susijusios su daugybe pavojų. Jei operacija vyksta be papildomų trikdžių, paprastai pasiekiami geriausi rezultatai. Be to, pradedama simptominė terapija. Tai pagrįsta individualiais simptomais ir daugeliu atvejų yra pritaikoma laikui bėgant. Be to, nukentėjęs asmuo turėtų naudoti specialųjį dieta savipagalbos rėmuose. Tai taip pat palengvina esamą sveikatai pažeidimai. Nesikreipiant į gydytoją, galima tikėtis simptomų padidėjimo. Gali pasireikšti pažinimo sutrikimas, traukuliai ar psichologinės pasekmės. Šių pacientų prognozė yra žymiai blogesnė.
Prevencija
Kadangi tai yra paveldima liga, prevencinė priemonės nėra. Vienintelė alternatyva lieka laiku atpažinti simptomus ir pradėti gydymą kuo anksčiau.
Ką galite padaryti patys
Pacientai, sergantys metachromatine leukodistrofija, paprastai kenčia nuo žymiai pablogėjusios gyvenimo kokybės ir yra priklausomi nuo kitų palaikymo kasdieniniame gyvenime, ypač pažengusioje ligos stadijoje. Netgi vaikystėnukentėjusieji kenčia nuo motorikos sutrikimų, kurie tampa pastebimi, pavyzdžiui, einant ar derinant judesius. Siekiant išvengti vaikų socialinės atskirties, rekomenduojama lankyti specialią mokyklą. Dėl to dažnai atsiranda naudingi socialiniai kontaktai, kurie pagerina pacientų požiūrį į gyvenimą. Kadangi kai kuriais atvejais nukentėję asmenys kenčia mokymasis sunkumų, kurie didėja su amžiumi, jie taip pat gauna tinkamą švietimo pagalbą specialiose įstaigose. Fizinius metachromatinės leukodistrofijos simptomus dalinai sumažina drausmingai vartojant paskirtus vaistus, nors tai dažniausiai yra tik simptominė terapija. Norint pagerinti paciento motoriką, tikslinga reguliariai lankytis pas kineziterapeutą. Ten pacientai taip pat mokosi fizioterapinių pratimų, kuriuos taip pat galima atlikti savarankiškai. Ligai progresuojant, pacientų savarankiškumas mažėja, todėl kasdieniam gyvenimui jiems reikalinga artimųjų ar globėjų pagalba. Kartais reikalinga psichoterapinė pagalba.
