genų terapija

Su MUTYH susijusi polipozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Su MUTYH susijusi polipozė yra glaudžiai susijusi su adenomatine šeimine polipoze ir ją sukelia genetinė mutacija. Pacientai kenčia nuo daugybinių gaubtinės žarnos polipų, kuriems būdinga degeneracija. Reguliari kolonoskopija yra privaloma. Kas yra su MUTYH susijusi polipozė? Polipozė yra tuščiavidurių organų polipų liga. Polipai yra gleivinės išsiliejimai, kurie dažniau pasitaiko virškinimo trakte,… Su MUTYH susijusi polipozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Machado-Džozefo liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Machado-Joseph liga yra neurodegeneracinis sutrikimas, priklausantis spinocerebellarinei ataksijai. Ligos priežastis yra genetinė mutacija, perduodama autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Iki šiol galimi tik palaikomieji gydymo būdai, tokie kaip fizinė ir profesinė terapija. Kas yra Machado-Joseph liga? Neurodegeneracinėms ligoms būdingi patologiniai procesai ... Machado-Džozefo liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Plūduriuojančio uosto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Plaukiojančio uosto sindromas yra būklė, kuri paveikia pacientus nuo gimimo. Plaukiojančio uosto sindromas yra gana mažas vidutinis populiacijos dažnis. Ligai būdingas mažas ūgis su veido anomalijomis. Be to, asmens, kenčiančio nuo plaukiojančio uosto sindromo, kalbos gebėjimai vystosi vėluojant. Kas yra plaukiojančio uosto sindromas? … Plūduriuojančio uosto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Kloustono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Clouston sindromas yra ektoderminės displazijos rūšis. Tai sukelia autosominė dominuojanti paveldima mutacija. Priežastinio gydymo nėra. Kas yra Cluston sindromas? Displazijos yra įvairių audinių apsigimimai. Į heterogeninę ektoderminės displazijos ligų grupę įeina paveldimi defektai, susiję su išorinių skilčialapių struktūrų apsigimimais. Išorinis skilčialapis… Kloustono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Mandibuloakralinė displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Mandibuloacral displazija yra įgimtas apsigimimų sindromas, susijęs su skeleto anomalijomis, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Yra žinomos dvi skirtingos ligos rūšys, kurias sukelia dviejų skirtingų genų mutacijos. Priežastinė terapija dar neegzistuoja. Kas yra apatinio žandikaulio displazija? Medicinoje displazijos yra įgimtos žmogaus anomalijos ... Mandibuloakralinė displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Gollopo-Wolfgango sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Gollopo-Wolfgango sindromas yra apsigimimų kompleksas, kuriam būdingi tokie simptomai kaip blauzdikaulio aplazija ar būdinga rankos skilimas. Sindromas tikriausiai turi paveldimą pagrindą. Gydymo galimybės apima ortopedinius, rekonstrukcinius ir protezavimo veiksmus. Kas yra Gollop-Wolfgang sindromas? Gollop-Wolfgang sindromas yra vienas iš įgimtų galūnių apsigimimų. Simptomų kompleksas pirmiausia buvo… Gollopo-Wolfgango sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Hornsteino-Knickenbergo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Hornsteino-Knickenbergo sindromas yra genetinis sutrikimas, susijęs su mTOR signalinės grandinės elementų mutacija. Kadangi ši signalizacijos grandinė veikia ląstelių augimą ir mirtingumą, mutacija pasireiškia daugybe ląstelių proliferacijų. Navikai pasireiškia kaip daugialypė liga. Kas yra Hornsteino-Knickenbergo sindromas? Hornsteino-Knickenbergo sindromą pirmą kartą XX amžiuje aprašė vokiečių dermatologijos profesorius Otto ... Hornsteino-Knickenbergo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Pelizėjaus-Merzbacherio liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Pelizaeus-Merzbacher liga yra paveldima leukodistrofija su nervinės medžiagos degeneracija. Paveikti asmenys kenčia nuo su mutacijomis susijusio mielinizacijos sutrikimo, kuris pirmiausia sukelia motorinius ir intelekto trūkumus. Ligos gydymas apsiribojo pagalbinėmis fizioterapijos ir psichoterapijos priemonėmis. Kas yra Pelizaeus-Merzbacherio liga? Leukodistrofijos yra genetinės medžiagų apykaitos ligos, kuriomis ... Pelizėjaus-Merzbacherio liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Birt-Hogg-Dube sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Birt-Hogg-Dube sindromas yra autosominis dominuojantis paveldimas sutrikimas, pagrįstas FLCN geno mutacijomis. Pacientai kenčia nuo daugybės odos pažeidimų, plaučių cistų ir inkstų navikų. Gydymas apsiriboja simptomine rezekcija ir, jei reikia, navikų stebėjimu. Kas yra Birt-Hogg-Dube sindromas? Paveldimos ligos yra būklės, kurias sukelia vieno ar kelių genų mutacija (-os) ... Birt-Hogg-Dube sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Melorheostozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Sergant melorheostoze, galūnių kaulai visiškai ar proporcingai sustorėja pacientams nepastebint. Tik retais atvejais išryškėja raumenų edema, augimo sutrikimai ar judesių apribojimai. Simptominė terapija taikoma tik pacientams, turintiems realių simptomų. Kas yra melorheostozė? Ligos, turinčios daugiau specifinių kaulų tankio ar struktūros pokyčių, yra plati grupė ... Melorheostozė: priežastys, simptomai ir gydymas