Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldimas neuromuskulinis sutrikimas. Tai sukelia progresuojantį galūnių paralyžių ir vėlesnį raumenų išsekimą. Nėra žinomo priežastinio gydymo.
Kas yra Charcot-Marie-Tooth liga?
Charcot-Marie-Tooth liga vadinama paveldima nervų ir raumenų liga. Šios rūšies ligos atveju raumenys suskaidomi dėl nervai. Liga pavadinta pagal pirmuosius jos apibūdintojus Jeaną-Martiną Charcotą, Pierre'ą Marie ir Howardą Toothą. Techninis ligos pavadinimas yra 1 tipo paveldima motorinei jautriai neuropatijai, sutrumpintai HMSN 1. Žodis „paveldimas“ apibūdina paveldimą sindromo pobūdį. Varikliui jautrus reiškia, kad sutrinka ir judrumas, ir jutimas. Neuropatija paprastai reiškia nervai. Charcot-Marie-Tooth liga taip pat vadinama nervų raumenų atrofija. Šis terminas pabrėžia su nervais susijusį raumenų praradimą, atsirandantį dėl ligos. Charcot-Marie-Tooth sindromas yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių paveldimų nervų sutrikimų. Paplitimas yra 1 iš 2500.
Priežastys
Charcot-Marie-Tooth liga yra paveldimas sutrikimas. Paprastai jis perduodamas per autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. 17 chromosomoje yra mutacija. Periferinis mielino baltymas genas (PMP) yra dubliuojamas. Ši mutacija iš pradžių lemia mielino apvalkalas. Daroma prielaida, kad dėl to trūksta maistinių medžiagų. Dėl to padaryta žala nervinė ląstelė procesas arba mielino apvalkalas pati atsiranda. The mielino apvalkalas supa nervai kaip apvalkalas ir yra atsakingas už teisingą nervinių impulsų perdavimą iš smegenys prie raumens. Jei mielino apvalkalas yra pažeistas, nerviniai impulsai negali pasiekti raumens. Komandų konvertavimas iš smegenys raumenyje tada nebeįmanoma. Rezultatas - pažeistų raumenų silpnumas ir degeneracija. Kadangi liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, abi lytys yra vienodai paveiktos. Šia liga sergančio asmens palikuonys taip pat yra savybės nešėjai, kurių tikimybė yra 50 proc. Jei abu tėvai yra heterozigotiniai, yra 75 procentų tikimybė, kad vaikas susirgs šia liga. Jei vienas iš tėvų yra homozigotas, liga perduodama 100 procentų tikimybe.
Simptomai, skundai ir požymiai
Daugeliu atvejų pirmieji simptomai pasireiškia vaikystė. Kartais liga pasireiškia tik nuo 20 iki 30 metų. Iš pradžių rankų ar kojų silpnumas yra pastebimas ir progresuoja ligos progresavimo metu. Jis plinta rankomis ir kojomis. Pažeistų galūnių raumenys regresuoja. Dėl to tam tikros kūno dalys gali deformuotis, nes normalu subalansuoti tarp skirtingų raumenų nebepalaikoma. Pavyzdžiui, a tuščiavidurė pėda gali išsivystyti. Taip pat atsiranda pirštų ir pirštų deformacijos. Sensoriniai sutrikimai gali atsirasti kartu. Ankstyvieji Charcot-Marie-Tooth ligos požymiai yra eisenos pokyčiai. Dažnai pirmas pažeidžiamas pėdos lifto raumuo (Musculus tibialis anterior). Rezultatas - žingsninė eisena. Pėdos nebegalima pakelti. Kadangi einant jis pakimba, visuma koja turi būti pakeltas. Pėdos pasodinimo kontroliuoti negalima. Eisena tampa netvirta. Gali pasitaikyti kritimų. Skausmas paveiktose kūno dalyse gali atsirasti.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozei nustatyti pirmiausia reikia atkreipti dėmesį į pacientą medicinos istorija ir kruopštus Medicininė apžiūra. Ligos buvimas tėvams suteikia lemiamą raktą. Medicininė apžiūra atskleidžia sumažėjo stiprumas rankose ir kojose, o galbūt ir rankose ir kojose. Kumštis gali būti neužbaigtas. Pirštų prailginimas jau nėra visiškai įmanomas. Pėdos negalima pakelti prieš pasipriešinimą. Kojų laikysena negalima. Pagrobimas ir papildymas rankų ir kojų gali būti ribotas ir stiprumas sumažintas. Pažeisti raumenys yra degeneruoti. Refleksai, ypač Achilo sausgyslės refleksas, yra susilpnėję arba jų negalima sukelti. Matuojant nervų laidumo greitį, nustatomas sulėtėjęs laidumas. Priklausomai nuo radinių, nervas biopsija gali prireikti. Jei išvados neaiškios, diagnozę galima papildyti vaizdavimo metodais. Vaizdavimas neparodo Charcot-Marie-Tooth sindromo įrodymų. Jis naudojamas diferencinėms diagnozėms atmesti. Neaiškios šeimos istorijos atveju galima genetinė diagnozė. Liga progresuoja skirtingu tempu. Kai kurie pacientai visą gyvenimą išlieka tik šiek tiek riboti. Kitu atveju liga progresuoja iki galo. Tai pasireiškia plačiu rankų ir kojų paralyžiumi.
Komplikacijos
Deja, šios ligos negalima gydyti priežastiniu ryšiu, todėl pacientui kasdieniame gyvenime kyla ypatingų apribojimų ir nepatogumų. Nukentėjęs asmuo pirmiausia kenčia nuo silpnumo, kuris dažniausiai pasireiškia paciento rankose ir kojose. Be to, yra sunkių paralyžių ir kitų jutimo sutrikimų, kuriuos sukelia Charcot-Marie-Tooth liga. Taip pat nustatomi judėjimo apribojimai, o liga labai apsunkina ir apriboja nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą. Daugeliu atvejų sutrikimai koordinavimas ir koncentracija taip pat pasitaiko. Pacientai kenčia netolygiai ir jiems kasdieniniame gyvenime neretai reikia kitų žmonių pagalbos. Stimulai taip pat perduodami tik lėtai. Įvairių veiklų, kurios atliekamos rankomis, gali būti nebegalima padaryti, dėl to gali būti ribojami profesijos vykdymas. Fizioterapija priemonės gali apriboti ir gydyti kai kuriuos Charcot-Marie-Tooth ligos simptomus. Tačiau visiškai atsigauti neįmanoma. Neretai psichologo priežiūra taip pat reikalinga, jei liga sukelia psichologinius nusiskundimus ir Depresija. Tokiu atveju paprastai nėra jokių komplikacijų, o paciento gyvenimo trukmei liga taip pat neturi įtakos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Anksčiau ši liga buvo vadinama Charcot-Marie-Tooth liga. Šiandien jis dažniau vadinamas neuronu raumenų distrofija arba paveldima varikliui jautri I tipo neuropatija (HMSN I). Nes tai paveldima būklė yra dažnesnis kai kuriose šeimose, pirmieji apsilankymai pas gydytoją paprastai būna per nėštumas. Nesvarbu, ar abortas gali būti pateisinamas ir iš tikrųjų svarstomas esant Charcot-Marie-Tooth ligai, yra konsultavimo klausimas. Charcot-Marie-Tooth sindromo simptomų atsiradimas skatina dar kartą apsilankyti pas gydytoją, dažniausiai kūdikystėje. Kitais atvejais šeimos gydytojo ar ortopedo chirurgo konsultacijos vyksta vėliau gyvenime. Priežastis ta, kad kai kuriais atvejais Charcot-Marie-Tooth sindromo simptomai gali pasireikšti tik nuo dvidešimties iki trisdešimties metų. Požymiai, rodantys, kad reikia apsilankyti pas gydytoją, didina galūnių silpnumo jausmą. Charcot-Marie-Tooth liga, kuri yra nulemta genetiškai, išsivysto paveiktiems asmenims, turintiems įvairaus sunkumo simptomų. Paprastai paūmėjimo laipsnis išlieka santykinai pastovus. Todėl laipsniškas rankų ir kojų silpnėjimas ir paralyžius gali trukti kelis dešimtmečius. Gydytojai gali tik sušvelninti neuropatijų simptomus, deformacijas ar raumenų sutrumpėjimą, tačiau negali sustabdyti ligos progresavimo. Charcot-Marie-Tooth ligos paveiktiems žmonėms anksčiau ar vėliau reikia aprūpinti tokiais pagalbiniais prietaisais kaip ramentais ar vežimėliai.
Gydymas ir terapija
Charcot-Marie-Tooth ligos priežastinio gydymo nėra. Terapija apsiriboja simptominiu priemonės. Mobilumo išsaugojimas yra pagrindinis tikslas. Ankstyvoji fizioterapinė priemonės treniruoti kompensacinę raumenis ir kritimo prevencija gali pagerinti gyvenimo kokybę. Ortopedijos teikimas AIDS pavyzdžiui, pagalbinės priemonės vaikščioti ar įtvarai, taisantys, pavyzdžiui, kojų pakėlėjo silpnumą, vaidina svarbų vaidmenį. Jei klinikinis vaizdas yra visiškai išplėtotas, neįmanoma išvengti neįgaliųjų vežimėlio naudojimo. Norint intensyviai ir visapusiškai, rekomenduojama reabilitacijos metu terapija išlaikyti judumą ir gyvenimo kokybę. Galima skausmas galima gydyti analgetikais. Sutrikus deformacijoms, ypač pėdoms, chirurginė korekcija gali padėti. [[Psichoterapija| psichologinė pagalba] yra naudinga atskirais atvejais.
Perspektyva ir prognozė
Charcot-Marie-Tooth liga nėra išgydoma. Liga progresuoja palaipsniui, tačiau gyvenimo trukmė nemažėja. Užsitęsusi eiga siejama su vis didėjančiais rankų ir kojų gedimo požymiais. Liga sukelia lėtinę skausmas judėjimo apribojimai ir yra didelė fizinė ir psichinė našta nukentėjusiems. Prognozė priklauso nuo individualių paciento simptomų. Veiksmingas terapija dar neegzistuoja. Gydymas apsiriboja pokyčiais dieta ir fizioterapija. Nėra jokios perspektyvos pagerinti būklė. Vietoj to, minėtos priemonės naudojamos bandant atitolinti ligos progresavimą. Pacientams tęstinė terapija yra didelė našta. I tipo paveldimos motorinei jautriai neuropatijai prognozė yra bloga. Pacientai turi palaikyti glaudų ryšį su gydytojų komanda, įskaitant bendrosios praktikos gydytojus, ortopedijos chirurgus ir neurologus, kad optimizuotų terapiją. Be to, prognozę galima pagerinti palaikant šeimos narius ar draugus, kurie veikia kaip palaikymas kasdieniame gyvenime. Charcot-Marie-Tooth ligos prognozę nustato atsakingas specialistas, atsižvelgdamas į paciento konstituciją ir neuropatijos stadiją.
Prevencija
Prevencinės priemonės išvengti Charcot-Marie-Tooth ligos nėra žinomos, nes ligos priežastis yra paveldima. Negalima išvengti sindromo protrūkio genas vežėjai. Lygiai taip pat nėra žinomų būdų sustabdyti ligos progresavimą. Gyvenimo kokybę galima pagerinti laiku atliekant fizioterapines priemones.
Sekti
Kadangi Charcot-Marie-Tooth liga nėra išgydoma, tolesnių veiksmų negalima griežtai atskirti nuo terapijos. Tikslas yra sulėtinti ligos progresavimą. Rekomenduojama rūpintis artimu paciento ir gydytojo kontaktu. Bendrosios praktikos gydytojų, ortopedų ir neurologų komanda optimizuoja viso gyvenimo gydymo planą. Po gydymo atliekamų tyrimų pagrindas yra klinikinis tyrimas. Pradžioje diskutuojama apie dabartinius skundus. Tada kūnas tiriamas apskritai ir tam tikruose taškuose. Visų pirma, patikrinta regionų, kuriuos paveikė nervų raumenų atrofija, našumas ir dokumentuojamas raumenų apimties praradimas. Neurologinio tyrimo metu daugiausia dėmesio skiriama nervų ir raumenų funkcijai. Norėdami pradėti, neurologas klausia apie dabartinius simptomus. Po to atliekami testai, skirti įvertinti eiseną, laikyseną, subalansuotiir judėjimo apribojimai. Papildomai, refleksas ir išbandomi skausmo ir prisilietimo pojūčiai. Tam tikromis aplinkybėmis gydytojas taip pat gali paskirti įrangą pagrįstas analizės procedūras. Jie apima elektromiografija išmatuoti raumenų aktyvumą ir nervų laidumo greičio matavimą. Kiti tyrimo metodai apima nervą ultragarsas, kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tomografija. Po apžiūros ortopedas reguliariai tikrina ortopedijos priemonių tinkamumą. Pagal ligos progresą tai yra sveikatai ar gydomieji batai, vidpadžiai ir vaikščiojimas AIDS. Tolesni gydymo būdai po kojų operacijos paprastai būtini specialiomis fizioterapinėmis priemonėmis.
Ką galite padaryti patys
Charcot-Marie-Tooth liga yra lėtinė būklė. Taigi nukentėjusieji turi išmokti susidoroti su simptomais ilgą laiką. Pirmasis kontaktinis taškas kovojant su liga kasdieniame gyvenime yra kineziterapeutas. Kompensacinė raumenynas turėtų būti kuo geriau treniruojamas. Be to, kritimo prevencijos pratimai žymiai pagerina gyvenimo kokybę. Nukentėjusieji dažnai yra priklausomi nuo artimųjų pagalbos. Jie taip pat gali kreiptis į kineziterapeutą, kad sužinotų, kaip geriau padėti nukentėjusiam asmeniui. Iš esmės siekiama išlaikyti maksimalų kenčiančiojo savarankiškumą. Lengvas pratimas, pvz vandens gimnastika taip pat gali padėti. Priklausomai nuo ligos sunkumo, ortopedinis AIDS pvz., vaikščiojimo pagalbinės priemonės gali pastebimai palengvinti nukentėjusio asmens kasdienybę. Avalynės pasirinkimas taip pat yra svarbus. Šiuo klausimu reikėtų kreiptis į ortopedą. Nukentėjusieji paprastai turėtų stengtis vadovauti sveiką gyvenimo būdą. Kadangi dažnai pasitaiko ir psichologinių problemų, gali būti patartina kreiptis į psichologą. Namų apstatymą patartina pritaikyti prie nukentėjusio asmens fizinių apribojimų. Kai kuriais atvejais verta persikelti į mažesnį butą. Išsamesnės informacijos ir patarimų, kaip tvarkytis su kasdieniu gyvenimu, taip pat gali gauti nukentėjusieji ir jų artimieji savipagalbos grupėse.
