Apibrėžimas Terminas „saugojimo liga“ apima daugybę ligų, kurių sutrikusi medžiagų apykaita sukelia tam tikrų medžiagų nusėdimą organuose ar ląstelėse. Priklausomai nuo medžiagos ir organo, laikymo ligos gali labai skirtis pagal jų sunkumą ir formą. Kai kurios laikymo ligos yra akivaizdžios jau gimus ir jas reikia nedelsiant gydyti, tuo tarpu… Atminties ligos
Sandhoffo liga yra lizosominis saugojimo sutrikimas, kai neuronai saugo GM2 gangliozidus. Šiuo atveju sutrinka heksozaminidazės A ir B fermentų aktyvumas. Paprastai prognozė yra labai bloga. Kas yra Sandhoff liga? Sandhoffo liga yra viena iš lizosomų saugojimo ligų. Liga pirmą kartą buvo aprašyta… Sandhoffo liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Maroteaux-Lamy sindromas yra viena iš mukopolisacharidozių, apimančių įvairias lizosomų saugojimo ligas. Sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos, dėl kurios nepakankamas fermentų aktyvumas ir sukelia dermatino sulfato kaupimąsi. Terapiją daugiausia sudaro pakaitinės fermentų terapijos. Kas yra Maroteaux-Lamy sindromas? Mukopolisacharidozės yra atskira sutrikimų grupė, apimanti lizosomų saugojimą ... Maroteaux-Lamy sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Lizosomos yra organelių ląstelės gyvų organizmų ląstelėse su susiformavusiais branduoliais (eukariotais). Lizosomos yra ląstelės pūslelės, uždarytos membrana ir kuriose yra virškinimo fermentų. Lizosomų, kurios palaikomos rūgštinėje aplinkoje, funkcija yra suskaidyti endogenines ir egzogenines medžiagas ir inicijuoti ląstelių sunaikinimą (apoptozę), kai ... Lizosoma: funkcija ir ligos
Iš viso yra žinomos 45 skirtingos lizosomų saugojimo ligos, kurios yra nevienalytė įgimtų medžiagų apykaitos klaidų grupė. Žmonės, kenčiantys nuo bet kurio iš šių sutrikimų, turi genetinį defektą. Visos saugojimo ligos turi vieną bendrą bruožą: specifinio fermento nėra arba jis veikia tik iš dalies. Kas yra lizosomų saugojimo liga? … Lizosomų saugojimo liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Hanterio liga priklauso mukopolisacharidozėms (MPS). Jis paveldimas recesyviniu būdu, susietas su x, todėl paveikia beveik tik berniukus ir vyrus. Ligos eiga tarp pacientų skiriasi. Kas yra Hanterio liga? Hanterio liga yra paveldimas lizosomų saugojimo sutrikimas, kai sutrinka dermatano ir heparano sulfato skilimas. Abu… Medžiotojų liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Kas yra Gošė liga? Gošė liga yra paveldima liga, ty genetiškai perduodama liga, kurios metu riebalai kaupiami neįprastose kūno ląstelėse. Dėl to tam tikrų organų, kurių ląstelės yra paveiktos, funkcijos yra ribotos. Pacientams dažnai pasireiškia stiprus nuovargis, kraujo anemija, padidėja kepenys ir blužnis. Per… Gošė liga
Klasifikavimas pagal sunkumą Gošė ligos I tipas dar vadinamas „ne neuropatine forma“. Tai reiškia, kad šia forma nervų pažeidimas neįvyksta. Čia fermentas gliukocerebrosidazė vis dar veikia tam tikru mastu, todėl pirmosios problemos atsiranda suaugus. Tai pasireiškia padidėjus blužnies ir kepenų. Šie organai… Klasifikavimas pagal sunkumą | Gošė liga
Gydymas Norint tiesiogiai spręsti ligos priežastį, pacientas turi būti aprūpintas reikiamu fermentu. Todėl Gošė ligos gydymas susideda iš fermento infuzijos per veną. Tai galima padaryti, pavyzdžiui, kartą per mėnesį didesnėmis dozėmis arba keliomis… Gydymas | Gošė liga
Gyvenimo trukmė Gaucherio ligos gyvenimo trukmė daugiausia priklauso nuo ligos sunkumo ir tipo. I tipo Gošė liga, kaip ne neuropatinė liga, tik šiek tiek sutrumpina gyvenimo trukmę. Lėtinei neuropatinei formai būdingi drastiški gyvenimo apribojimai ir sunkios paciento kančios. Tačiau sunku… Gyvenimo trukmė | Gošė liga
