paveldimos ligos

Jubergo-Marsidi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Juberg-Marsidi sindromas yra paveldimas sutrikimas, susijęs su protiniu atsilikimu ir fiziniais sutrikimais. Sindromas yra retas, vienas atvejis milijonui gimdymų. Tai sukelia ATRX geno mutacija. Kas yra Juberg-Marsidi sindromas? Jubergo-Marsidi sindromas, dar vadinamas Smith-Fineman-Myers sindromu arba su X susietu protinio atsilikimo-hipotoniniu facies I sindromu, yra paveldimas sutrikimas. Tai… Jubergo-Marsidi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Keratozė Follicularis Spinulosa Decalvans: priežastys, simptomai ir gydymas

Keratosis follicularis spinulosa decalvans yra įgimta odos liga. Keratosis follicularis spinulosa decalvans yra paveldima ir pasitaiko itin retai. Kartais liga vadinama Siemens I sindromu arba keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans pirmą kartą aprašė Lameris 1905 m. Kas yra keratosis follicularis spinulosa decalvans? Spinulosa folikulinė keratozė… Keratozė Follicularis Spinulosa Decalvans: priežastys, simptomai ir gydymas

Karscho-Neugebauerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Karsch-Neugebauer sindromo simptomai pirmiausia yra rankų ir kojų deformacijos. Be to, būdingas nekontroliuojamas akių drebulys ir stiprus strabizmas. Visos terapinės galimybės pirmiausia grindžiamos simptomais, o gydymas prasideda iškart po gimimo. Kas yra Karsch-Neugebauer sindromas? Karsch-Neugebauer sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas. Pirmą kartą jį aprašė oftalmologas ... Karscho-Neugebauerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Akrorenalinis sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Akrorenalinis sindromas yra sutrikimų grupė, susijusi su inkstų ir galūnių apsigimimais. Akrorenalinis sindromas serga paveiktais asmenimis nuo gimimo ir jam būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Akrorenalinis sindromas yra gana retas. Kas yra akrorenalinis sindromas? Akrorenalinis sindromas yra paveldima būklė, dėl kurios atsiranda galūnių apsigimimų ... Akrorenalinis sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Osteoonichodisplazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Osteoonichodisplazija yra su mutacijomis susijęs apsigimimų sindromas, vyraujantis galūnių pažeidimas. Be skeleto anomalijų, dažnai pasireiškia inkstai ir akys. Simptominis gydymas visų pirma skirtas galutiniam inkstų nepakankamumui atidėti. Kas yra osteonichodisplazija? Apsigimimų sindromams būdinga įvairių anatomijos struktūrų displazija. Medicinoje displazija yra ... Osteoonichodisplazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Schoepf-Schulz-Passarge sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Schöpf-Schulz-Passarge sindromas yra odos liga. Tai pasireiškia labai retai ir yra paveldima liga. Pacientams simptomai pasireiškia daugiausia galvos ir veido srityje. Kas yra Schöpf-Schulz-Passarge sindromas? Schöpf-Schulz-Passarge sindromas buvo pavadintas jų atradėjų vardu. Pirmą kartą 1971 m. Apie tai pranešė vokiečių gydytojai ir dermatologai Erwinas Schöpfas, Hansas-Jürgenas Schulzas ir Eberhardas Passarge'as. Schoepf-Schulz-Passarge sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas