Naxos liga yra paveldima liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Visame pasaulyje tai yra labai reta paveldima liga, tačiau ne Graikijos Naxos saloje, kur ji yra labai paplitusi ir kurią taip pat pirmą kartą aprašė gydytojas. Naxoso ligai pavojinga tai, kad ji visada sukelia rimtų reiškinių širdis problemų ir dažnai staigi širdies mirtis bėgant metams. Štai kodėl svarbu to išvengti. Šiuo tikslu įvairūs vaistai, laiku naudojamas kardioverteris Defibriliatorius ir jei visa tai priemonės nebegali padėti, net a širdis gali būti svarstoma transplantacija.
Kas yra Naxos liga?
Pirmą kartą Naxos ligą 1986 m. Apibūdino graikų kardiologas ir su juo dirbanti tyrėjų grupė Nikos Protonotarios. Naxos saloje tikimybė susirgti šia paveldima liga yra 1: 1000. Taip pat dažniau Naxos ligos atvejų pasitaiko kitose Egėjo jūros salose, Turkijoje, Izraelyje ar Saudo Arabijoje. Visame pasaulyje ši paveldima liga yra gana reta. Jau ką tik gimusiems kūdikiams tai galima atpažinti iš labai vilnonių plaukai kad jie gali sirgti Naxos liga. Per pirmuosius gyvenimo metus keistai atrodanti keratozės forma ant padų ir delnų. Naksos liga dažniausiai tampa pavojinga tik jaunystėje, kai vadinamoji išsiplėtusi kardiomiopatija vis labiau vystosi, o tai gali vadovauti iki sunkaus širdies aritmijos, širdies plakimas, apskritai dešinė širdis nesėkmė, o vėliau staigi širdies mirtis.
Priežastys
Priežastys sveikatai problemos, susijusios su Naxos liga, atsiranda dėl sutrikusio ląstelių sukibimo. Taip yra dėl JUP mutacijos genas, kuris yra 17 chromosomoje ir, savo ruožtu, geno lokuse q21. Penkios amino rūgštys yra pakitę dėl to, o tai savo ruožtu lemia 56 kitų aminorūgščių atskyrimą nuo domeno. Dėl to neteisingai sulankstomas atitinkamas genas produktas. Savo ruožtu šią klaidą nustato paties organizmo baltymų kokybės kontrolės sistema ir genas produktas proteasomiškai suskaidomas. Tai lemia ląstelių mirtį. Savo ruožtu negyvos ląstelės pakeičiamos riebalinis audinys arba pluoštinis audinys. Tai kelia vis didesnę grėsmę gyvybei, ypač tokiu būdu prarandamų širdies raumens ląstelių atveju.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pirmuosius Naxox ligos požymius galima pastebėti, kai gimsta kūdikis, būtent ypač vilnonis plaukai. Šiame amžiuje skundų dar nėra. Labai anksti, būtent pirmaisiais gyvenimo metais, Naxos ligai būdingi ląstelių pokyčiai atsiranda ant padų ir delnų, vadinamieji. keratozės. Jiems būdinga balta spalva keratozės. Tik pilnametystės metu išsivysto pavojingos širdies problemos. Jie apima svaigulys, širdies plakimas, sunkios kraujotakos problemos iki kraujotakos žlugimo, dešinė širdies nepakankamumas tai gali lengvai nustatyti gydytojas, o jei jis labai blogas - staigi širdies mirtis.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozę lengva nustatyti ir įmanoma net kūdikystėje, nes išorinius Naxos ligos požymius lengva atpažinti. Absoliučią tikrumą čia suteikia DNR analizė. Metams bėgant, suaugusiųjų amžiuje atsiranda tipiškų širdies problemų, kurios vis labiau blogėja ir kurias reikia gydyti, nepagerinant paciento gyvenimo trukmės.
Komplikacijos
Blogiausiu atveju Naxos liga gali vadovauti iki paciento mirties. Tai dažniausiai įvyksta staigios širdies mirties forma ir gali žymiai sumažinti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Skubiais atvejais paciento gyvybė vis tiek gali būti išgelbėta naudojant a Defibriliatorius. Tačiau sunkiais atvejais tam reikia transplantacija širdies, kad pacientas galėtų ir toliau išgyventi. Paprastai pacientai kenčia nuo oda rankų srityje. Kartais jie taip pat patiria širdies plakimą ir svaigulys. Kenčiantys žmonės jaučiasi silpni ir paprastai serga šia liga, taip pat kenčia dėl sumažėjusio sugebėjimo susitvarkyti stresas. Kraujotakos kolapsas taip pat gali atsirasti dėl Naxos ligos, dėl ko prarandama sąmonė. Be to, Naxos liga galiausiai sukelia visišką širdies nepakankamumas, dėl kurio pacientas miršta. Naksos liga gydoma vaistų pagalba. Sunkiais atvejais transplantacija gali prireikti širdies. Pačios operacijos metu gali kilti komplikacijų. Paprastai Naxos liga žymiai sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei naujagimiai pastebimi vadovas plaukai iškart po gimimo tai gali būti pirmasis esamo pažeidimo požymis. Nors šiame etape nėra kitų simptomų, vilnoniai plaukai yra būdingi Naxos ligai, todėl juos gydytojas turi atidžiau ištirti. Jei tolesniame augimo procese atsiranda širdies veiklos sutrikimų, yra pagrindo nerimauti. Greitas širdies plakimas, širdies sustojimas, nenormalus kraujas spaudimas ar kraujotakos žlugimas turi būti kuo greičiau pristatytas gydytojui. Kadangi būklė galima vadovauti iki staigios širdies mirties, jei jos negydoma, pirmųjų anomalijų atveju reikia apsilankyti pas gydytoją. Miego sutrikimai, neįprastas dienos ir nakties ritmas, trūksta koncentracija ir dėmesys, ir greitas nuovargis turėtų apžiūrėti ir gydyti gydytojas. Jei prarandama sąmonė, reikia iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Bystanders turi imtis pirmoji pagalba priemonės kol atvyks gydytojas. Priešingu atveju nukentėjęs asmuo gali mirti anksčiau laiko. Mažas atsparumas, vidinis neramumas ir bendras silpnumo jausmas yra dar vienas egzistavimo signalas sveikatai vertės sumažėjimas. Jas turėtų įvertinti gydytojas. Jeigu svaigulys, netolygus eisena ir fizinio aktyvumo stoka, reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra šeimos narių, kuriems jau diagnozuota Naxos liga, apie tai gydytojai turėtų būti informuojami nėštumas.
Gydymas ir terapija
Genetiniai pokyčiai, kuriuos sukelia Naxos liga, negali būti gydomi. Gydyti galima tik širdies problemų simptomus. Čia pirmiausia galima apsvarstyti įvairius vaistus, kurie gali būti naudingi. Priklausomai nuo širdies problemų sunkumo, tai apima, pavyzdžiui, antiaritminiai vaistai, beta blokatoriai, diuretikai or AKF inhibitoriai. Labai dažnai - kardioverteris Defibriliatorius vartojamas iki 35 metų amžiaus, o tai gali padėti ilgesnį laiką palengvinti širdies problemas. Tačiau dažnai, esant Naxos ligai, to išvengti neįmanoma širdies transplantacija taip pat vyresniame amžiuje, kad pacientas kuo ilgiau išliktų gyvas. Nėra kitų gydymo galimybių ir terapija iki šiol Naxos ligos. Nepaisant to, aukščiau paminėta priemonės, žmonės, sergantys šia genetine liga, gali sulaukti gana senyvo amžiaus, jei bus laiku gydomi.
Perspektyva ir prognozė
Naxos liga siūlo gana blogą prognozę. Pacientai dažnai patiria staigią širdies mirtį. A implantavimas širdies stimuliatorius yra vienintelis būdas išvengti sunkių komplikacijų. Vidutinė gyvenimo trukmė po sėkmingai atlikto širdies transplantacija šiuo metu yra dešimt metų. Geriausiu atveju pacientai su paaukota širdimi išgyvena iki 30 metų. Ryškūs fiziniai sutrikimai taip pat yra psichologinė našta. Pažeisti pacientai ir jų kraujavimas visada primena jų ligą ir dažnai būna socialiai atstumti. Be to, yra fizinių nusiskundimų, tokių kaip galvos svaigimas ar pokyčiai kraujas spaudimas. Ilgainiui teisė širdies nepakankamumas vystosi, o tai lydi sumažėjęs našumas. Daugeliu atvejų pasekmė yra staigi širdies mirtis, kurios ilgainiui išvengti negalima net ir aukščiau paminėtomis priemonėmis. Beta adrenoblokatorių, AKF inhibitoriai ir kita narkotikai taip pat yra susijęs su rizika, kuri dar labiau pablogina prognozę, iš dalies dėl to, kad pacientai turi vartoti šiuos vaistus visą savo gyvenimą. Gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Daugelis pacientų miršta nesulaukę 50 metų. Taip pat dėl daugybės lydimų simptomų Naxos sindromo prognozė paprastai yra gana neigiama.
Prevencija
Kiekvienas, gimęs Naxos liga, nieko negali padaryti dėl pačios ligos per prevenciją. Vėliau šios ligos sukeltus širdies sutrikimus įmanoma atsverti tik tinkama prevencija. Kita prevencijos nuo Naxos ligos forma yra savalaikis atitinkamų rizikos grupių nustatymas atliekant atitinkamus gyventojų patikrinimus tose pasaulio vietose, kur yra daug Naxos ligos paveldėjimo atvejų. Tokiu būdu, nustatydami heterozigotinius nešėjus, galime užkirsti kelią šios paveldimos ligos plitimui. Naxos ligos atveju tikimybė pagimdyti kūdikį, kenčiantį nuo šios ligos, šiuo atveju yra autosominio recesyvinio paveldėjimo su dviem mutacijų nešėjais - motina ir tėvu - tikimybė 25 proc. Dar 25 procentai šių vaikų bus visiškai sveiki ir vėl 50 procentų bus atnaujinti mutacijų nešėjai. Todėl labai svarbu šeimose, kuriose ši liga jau pasireiškė, prevenciškai nustatyti, ar palikuonys yra mutacijų nešėjai, ar ne, ir tada užtikrinti, kad, jei įmanoma, pasaulyje negimtų daugiau mutacijų nešėjų. Tai vienintelis būdas sustabdyti šią paveldimą ligą.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjusiam asmeniui dėl Naxos ligos yra tik labai nedaug ir paprastai labai ribotos priežiūros priemonės, nes tai yra paveldima liga, kurios gydytojas negali visiškai ištaisyti. Dėl šios priežasties pacientas turėtų pastebėti pirmuosius ligos požymius, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų atsiradimo. Jei norima susilaukti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti siekiant išvengti Naxos ligos pasikartojimo palikuoniuose. Sergant šia liga, dauguma pacientų yra priklausomi nuo įvairių vaistų vartojimo. Čia visada reikia laikytis gydytojo nurodymų, o nukentėjęs asmuo pirmiausia turėtų kreiptis į gydytoją, jei kyla kokių nors klausimų arba jei kas nors neaišku. Taip pat reikia atkreipti dėmesį į teisingą dozavimą ir reguliarų suvartojimą. Be to, reguliariai tikrinami ir tikrinami Vidaus organai yra būtini, todėl reikia patikrinti ypač širdį. Kai kuriais atvejais Naxos liga gali sutrumpinti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę, nors tolesnė eiga labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko.
Štai ką galite padaryti patys
Naksos liga pirmiausia gydoma vaistais ir chirurgija. Nukentėjusieji gali patys imtis tam tikrų priemonių, kad palaikytų gydymą ir palengvintų kasdienį susirgimą šia liga. Visų pirma, būtinos dietos priemonės. Nukentėjusieji turi valgyti sveiką maistą dieta ir venkite maisto produktų, kurie galėtų papildomai apkrauti širdies ir kraujagyslių sistema. Tai apima druską ir glutamatas, pavyzdžiui, bet ir sočiųjų riebalų rūgščių. Reikėtų vengti ypač aštraus ar dirginančio maisto. kofeinas, alkoholis taip pat reikėtų vengti cigarečių. Kuris dieta prasminga turėtų būti aptarta su dietologu. Naxos liga taip pat gali būti gydoma sportuojant ir vengiant ekstremalių fizinių pratimų stresas ir ištvermė sportas. Kitos savipagalbos priemonės yra nukreiptos į reguliarius patikrinimus ir gydytojo nurodymų laikymąsi. Pacientai, kurie jau turi a širdies stimuliatorius turėtų laikytis įprastų patarimų ir, pavyzdžiui, laikytis atstumo nuo elektroninių prietaisų. Taip pat reikia vengti kontaktinio sporto. Kai progresuojant Naxos liga tampa vis sunkesnė, kyla nuolatinė grėsmė ligos pablogėjimui sveikatai. Terapija gali padėti nukentėjusiems žmonėms priimti šį faktą ir gyventi visavertį bei laimingą gyvenimą, nepaisant jų gyvenimo trukmės sumažėjimo.
