Šeimos Viduržemio jūros karštinė (FMF) yra paveldima liga, kuri ypač pasireiškia Viduržemio jūros rytiniame regione. Tai reta liga, tačiau dažnesnė kai kuriose populiacijose. Liga su pavieniais epizodais karščiavimas, gali sukelti amiloidozę.
Šeimos Viduržemio jūros karštinė (FMF).
Visų pirma rytiniame Viduržemio jūros regione, vadinamasis šeimos Viduržemio jūros karštinė kartais pasitaiko. Kaip rodo pavadinimas, daugybė ligos atvejų šeimoje pasitaiko dažniau. Paprastai ši liga yra labai reta. Tačiau jis dažniau pasitaiko rytiniame Viduržemio jūros regione. Tai jau rodo genetinį pagrindą. Taigi šia liga serga daugiausia Šiaurės Afrikos žydai, armėnų etninės grupės ir dalis Turkijos gyventojų. Iš viso šia liga serga maždaug 0.1–0.2 proc. Šių gyventojų grupių. Šeimos Viduržemio jūros karštinė yra lėtinės ligos pasižymi pavieniais epizodais karščiavimas ir uždegimas tunica serosa. Maždaug 30–60 procentų pacientų gali išsivystyti amiloidozė. Tai gali sutrumpinti gyvenimo trukmę tiems, kuriuos paveikė organų, ypač inkstų, pažeidimas. Jei galima išvengti amiloidozės, gyvenimo trukmė yra normos ribose. Yra įrodymų, kad tai nėra vienoda liga.
Priežastys
Šeimyninio Viduržemio jūros regiono priežastis karščiavimas buvo identifikuotas kaip genetinis pakitimas a genas 16 chromosomos su geno lokusu 16p13.3 (MEFV genas). Ši genas koduoja baltymą, vadinamą pirinu arba marenostrinu. Tiksli šio baltymo funkcija dar nėra žinoma. Čia galima tik spėlioti. Bet kokiu atveju jis susideda iš 781 amino rūgštys. Be to, jis gaminamas tik Lenkijoje kraujas ląstelių. Nors jis migruoja į ląstelės branduolį, jis neturi jokių specialių rišamųjų domenų su DNR. Taigi manoma, kad jis vaidina vaidmenį reguliuojant uždegiminius (uždegiminius) procesus, suaktyvinant tam tikrus transkripcijos veiksnius. Šiuo atžvilgiu manoma, kad baltymas taip pat turi skatinamąjį poveikį interleukino-1β gamybai. Interleukinas-1β yra svarbus uždegiminių reakcijų veiksnys. Kadangi interleukinas-1β greičiausiai gaminamas veikiant pirinui, padidėja granulocitų antplūdis, padidėja uždegiminės reakcijos. Kad interleukinas-1β vaidina svarbų vaidmenį, atpažino simptomų pagerėjimas po gydymo Il-1β antagonistais. Tačiau tai nėra vienodas ligos procesas. Daugelis MEFV geno mutacijų gali vadovauti į panašius simptomus. Yra ligos atvejų su autosominiu recesyviniu paveldėjimu. Tačiau taip pat buvo nustatyta FMF atvejų su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Šeimos Viduržemio jūros karštinė (FMF) yra liga, kuri atsinaujina. Tarpai tarp atkryčių gali trukti kelias dienas, mėnesius ar net metus. Kuo rečiau pasitaiko epizodas, tuo palankesnė prognozė atsižvelgiant į amiloidozės vystymąsi. Per recidyvą uždegimas atsiranda tunica serosa. Tunica serosa atstovauja krūtinės ertmės, pilvaplėvės ertmės gleivinę Širdplėvė ir sąnarį kapsulės. Atitinkamai ūminėje fazėje liga pasireiškia kaip dėžė, pilvo ir sąnarių skausmas. Šiuos uždegimus lydi karščiavimas. Paprastai pirmieji recidyvai įvyksta iki 20 metų. Atakos trunka kelias dienas. Tarp atskirų išpuolių nukentėję asmenys jaučiasi sveiki. Uždegiminių procesų metu, vadinamoji ūminė fazė baltymai susidaro, kurie vėliau nusėda tarpląstelinėje erdvėje. Tada jų nebegali pasiekti imuninės ląstelės ir kauptis. Kuo daugiau recidyvų atsiranda per lėtinės ligos, Daugiau baltymai yra deponuojami. Šis procesas vadinamas amiloidoze. Dėl nuosėdų organų struktūra pamažu pažeidžiama. Pagrindinė komplikacija yra sunkus išsivystymas inkstų nepakankamumas, kuri gali vadovauti iki mirties.
Diagnozė
Diagnostiškai uždegiminiai parametrai nustatomi karščiavimo priepuolio metu. Tačiau šis tyrimas iš pradžių yra nespecifinis, nes daugelis uždegiminių ligų rodo šiuos rezultatus. Tikslesnis yra atitinkamo MEFV geno genetinis tyrimas. Tačiau net ir neigiamas rezultatas nebūtinai gali atmesti šeimos Viduržemio jūros karštinę, nes kitos mutacijos taip pat gali vaidinti svarbų vaidmenį. Vaistas metaraminolis gali būti naudojamas uždegimo epizodui išprovokuoti esant FMF. Tai atskiria ligą nuo kitų galimų sindromų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
tai būklė turėtų įvertinti gydytojas. Nors tai retai sukelia komplikacijų ar rimtą eigą, blogiausiu atveju gali vadovauti į inkstų nepakankamumas taigi ir nukentėjusio asmens mirties. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo nuolatinių karščiavimo epizodų, reikia kreiptis į gydytoją. Tai dažnai apima raudonį oda ir skausmas pilvo srityje arba dėžė. Panašiai nukentėjęs asmuo dažnai kenčia nuo generolo nuovargis ir išsekimas, be to, nuo skausmas viduje sąnarių. Gali kilti komplikacijų, ypač reguliarių ar dažnai pasitaikančių nusiskundimų atveju, todėl būtina atlikti gydytojo apžiūrą. Jei kraujas reikšmės rodo inkstų anomalijas kito tyrimo metu, reikia ištirti inkstus. Ligos diagnozę paprastai gali nustatyti internistas arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau pacientai gydymui yra priklausomi nuo vaistų vartojimo. Be to, patartina reguliariai tikrintis ir apžiūrėti, kad būtų nustatyta ir išvengta ŽAL pažeidimų Vidaus organai ankstyvoje stadijoje.
Gydymas ir terapija
Kadangi šeimos Viduržemio jūros karštinė yra genetinė liga, ją galima gydyti tik simptomiškai. Priežastinis terapija šiuo metu nėra. Ūminių priepuolių metu taip pat opioidai z morfinas arba priešuždegiminiai narkotikai z acetilsalicilo rūgštis or diklofenakas skiriami kaip analgetikai. Siekiant užkirsti kelią amiloidozės vystymuisi, reikia sumažinti recidyvų skaičių. Tai galima pasiekti administracija of kolchicinas. Kolchicinas slopina neutrofilų granulocitai ir taip padeda užkirsti kelią uždegiminiams procesams. Taigi, intervalai tarp priepuolių gali būti drastiškai pailginti. Sėkmė taip pat buvo pasiekta neseniai administracija vaisto anakinros. anakinros yra interleukino-1 antagonistas, jungdamasis prie jo receptoriaus.
Perspektyva ir prognozė
Genų ligą gydytojai gydo simptomiškai. Dėl teisinių priežasčių mutavusių genų keisti negalima. Nors šia liga dažniausiai serga Viduržemio jūros regiono gyventojai, vokiečių gydytojai negali atlikti genų terapija dėl teisinio reglamentavimo. Todėl pagal dabartinę mokslo būklę nėra perspektyvos išgydyti pacientą. Epizodais pasireiškiančius simptomus simptomiškai valdo gydantis gydytojas. Skiriant vaistus, esamus pažeidimus galima gerai kontroliuoti ir sustabdyti. Simptomai palengvėja per trumpą laiką, kol po kelių dienų ar savaičių jie visiškai išnyksta. Tikslas terapija taip pat yra sumažinti epizodų, atsirandančių per visą gyvenimą, skaičių. Kadangi gyvenimo eigoje visada būna be simptomų, pacientas išgyvena laikotarpius. Tai gerina savijautą ir gerina gyvenimo kokybę. Nepaisant to, reikia laikytis ilgalaikės terapijos, kitaip simptomai grįš. Atsisakius medicinos pagalbos, prognozė blogesnė. Recidyvai atsiranda trumpesniais intervalais. Be to, atskiros fazės trunka ilgiau arba tampa intensyvesnės. Kadangi gali būti pažeisti organai, sergant šia liga vidutinė gyvenimo trukmė yra mažesnė.
Prevencija
Žmogaus genetiniai tyrimai gali būti atliekami, kad būtų išvengta tolesnio perdavimo palikuonims. Jei šeimoje ar giminaičiuose pasitaikė šeimyninio Viduržemio jūros karščiavimo atvejų, yra tam tikra pernešimo rizika. Jei yra FMF, reikia užkirsti kelią amiloidozei. Tai galima pasiekti nuolat gydant kolchicinas. Kitas variantas yra gydymas anakinros.
Sekti
Daugeliu Viduržemio jūros karštinės atvejų nėra ypatingų priemonės ar būtinos tolesnės priemonės yra būtinos. Paprastai pagrindinis dėmesys skiriamas greitam ligos nustatymui ir tolesniam gydymui, kad nebūtų jokių ypatingų komplikacijų ar simptomų pablogėjimo. Kuo anksčiau nustatoma Viduržemio jūros karštinė, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė. Todėl atsiradus pirmiems ligos simptomams ir požymiams, reikia kreiptis į gydytoją. Viduržemio jūros karštinė paprastai gydoma vaistais. Nukentėjusieji turi reguliariai ir visų pirma teisingai vartoti vaistus, kad ilgalaikiai nuskausminimai būtų lengviau, nes tokiu būdu negalima išgydyti savarankiškai. Daugeliu atvejų simptomus galima visiškai pašalinti vartojant vaistus. Jei kyla neaiškumų, visada reikia kreiptis į gydytoją. Apskritai Viduržemio jūros karštinės paveikti asmenys turėtų ilsėtis ir palengvinti kūną. Reikėtų susilaikyti nuo pastangų ar įtemptos veiklos. Žinoma, reikėtų ir toliau vengti Viduržemio jūros karštinės sukėlėjo, kad liga vėl neprasidėtų.
Tai galite padaryti patys
Paveldimas šeimos Viduržemio jūros karštinė priklauso periodinių karščiavimo sindromų grupei. Sutrikimas susitelkęs tarp rytinės Viduržemio jūros regiono gyventojų. Šiuo metu nėra nei įprastų, nei alternatyvių metodų, kuriais liga būtų gydoma priežastiniu būdu. Savipagalba priemonės geriausiu atveju gali būti nukreiptas į simptomų prevenciją ar gydymą. Kadangi liga gali pasireikšti pavojingomis komplikacijomis, jei ji nėra gydoma profesionaliai, po pirmųjų požymių reikia kreiptis į šios gana retos ligos specialistą. Poros, kurių giminaičiuose atsirado Viduržemio jūros karštinė, gali kreiptis į humangentinę konsultaciją. Šios konsultacijos metu jaunos poros, planuojančios šeimą, sužino apie riziką, kad jų vaikai susilauks sutrikimo, ir naštą, su kuria jie tada susidurs. Geriausia savipagalbos priemonė asmenims, kurie patys atranda šeimyninio Viduržemio jūros karščiavimo simptomus, yra nedelsiant kreiptis į gydytoją. Administracija vaisto kolchicino gali žymiai pailginti intervalą tarp karščiavimo epizodų, o tai žymiai sumažina amiloidozės riziką. Acetilsalicilo rūgštis yra reguliariai naudojamas kovai su uždegiminiais procesais ūminio karščiavimo priepuolių metu. Ši medžiaga taip pat yra gluosnis žievė. Naturopatinę terapiją pageidaujantys pacientai, pasitarę su savo gydytoju, gali vartoti remdamiesi preparatais gluosnis žievė vietoj alopatinių vaistų arba kartu su jais.
