Visa serija ligų, dėl kurių estetiškai pažeidžiamas veidas, nukentėjusiems žmonėms dažnai sukelia sunkias ir ilgas kančias. Tai pasakytina ir apie Sturge-Weberio sindromą.
Kas yra Sturge-Weber sindromas?
Sturge-Weber sindromas yra kelių ligos požymių kompleksas, kurie apibendrinti pagal šį terminą. Be to, egzistuoja ir kiti Sturge-Weberio sindromo terminai, vartojami medicinos literatūroje ir žargone. Todėl Sturge-Weberio sindromas taip pat yra daugiau ar mažiau paplitęs kaip Sturge-Weberio-Krabbe sindromas, meningofacialinė angiomatozė, encefalotrigeminalinė angiomatozė ar angiomatosis encephalofacialis. Sisteminant įvairias ligas, Sturge-Weberio sindromas atrado savo vietą tarp vadinamųjų neurokutaninių fakomatozių. Sturge-Weberio sindromas yra įgimtas ir progresuoja tolesnėje eigoje, todėl a oda paveikslėlis šnekamuoju būdu vadinamas uosto-vyno dėmė jau atsiranda vaikams. Sturge-Weberio sindromas, žinomas nuo 1879 m., Pasireiškia 1 kartą iš 50,000 XNUMX vaikų.
Priežastys
Manoma, kad Sturge-Weberio sindromo sukėlėjai yra genetinio nusiteikimo srityje. Genetiniai tyrimai davė išvadų, panašių į tai, kad Sturge-Weberio sindromą sukelia genetinės informacijos pasikeitimas konkrečiame genome, ty genetinėje medžiagoje. Šis nukrypimas lemia tai, kad neigiami veiksniai arba polinkiai į Sturge-Weberio sindromą jau susiformuoja gimdoje vaiko embriono vystymosi metu. Manoma, kad tai įvyksta nuo 6 iki 10 savaitės nėštumas. Tikrieji Sturge-Weberio sindromo simptomai, beveik visur lokalizuoti veide, yra kraujas-nešiojimasis laivai. Veido venos pažeidžiamos esant Sturge-Weber sindromui.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sturge-Weberio sindromo požymiai yra a uosto-vyno dėmė ant veido. Panašiai ir navikas laivai supantis smegenys taip pat rodo ligą. Abu simptomai gali pasireikšti atskirai arba kartu. Uosto vyno dėmės skiriasi dydžiu ir spalva. Spalva gali būti nuo šviesiai rausvos iki tamsiai violetinės. Dažniau uosto vyno dėmės atsiranda ant kaktos ar šalia akies vokas. Pažeistiems asmenims galima išmatuoti padidėjusį akispūdį, kuris pastebimai padidina riziką insultas. Traukuliai pasireiškia apie 80 procentų nukentėjusių asmenų. Pirmaisiais gyvenimo metais įvykę priepuoliai yra lengviau gydomi. Maždaug pusėje pacientų silpnėja priešinga kūno pusė uosto-vyno dėmė. Intelekto sutrikimas taip pat pasireiškia maždaug pusėje kūdikių. Motorinė ir kalbos raida gali būti atidėta. glaukoma gali būti įgimtas arba laikui bėgant išsivystyti. Tai gali vadovauti iki akies obuolio padidėjimo. Daugelis nukentėjusių asmenų kenčia nuo sunkių galvos skausmas, skausmas primena a migrena. Dėl dažnos hemiplegijos pažeistos galūnės sumažėja. Neurologiškai pasireiškia veido lauko trūkumas.
Diagnozė ir eiga
Kadangi Sturge-Weberio sindromas yra kartu kaupiamų ligos požymių kaupimasis, vaikai kenčia ne tik dėl išoriškai matomų anomalijų. Vaikai, turintys Sturge-Weberio sindromą, taip pat dažnai sustoja pagal jų vystymąsi. Be to, Sturge-Weberio sindromui gali būti įvairių komplikacijų. Sturge-Weberio sindromo eigoje vis daugėja periferinio kraujas laivai ir kalcis indėliai smegenys. Sergant Sturge-Weberio sindromu, šie sutrikimai sukelia tam tikrų veido sričių spalvos pasikeitimą vynu, angiomą, epilepsija ir protinis atsilikimas. Be to, Sturge-Weberio sindromas dažniausiai sukelia hemiplegiją ir fizinius sutrikimus. Hematomos, susidarančios smegenys esant Sturge-Weberio sindromui, per didelis perimetras vadovas, ir akių nesutapimas (strabizmas) yra tipiškas. Sturge-Weberio sindromui diagnozuoti pirmiausia naudojami klinikiniai nukrypimai. Jie grindžiami vizualiu nukentėjusio asmens specialisto patikrinimu, EEG ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT) smegenyse.
Komplikacijos
Dėl Sturge-Weberio sindromo nukentėję asmenys pirmiausia kenčia nuo įvairių veido deformacijų, taigi ir didelio estetinio diskomforto. Dauguma nukentėjusių asmenų jaučiasi labai nepatogūs, kenčia nuo psichologinio diskomforto ir nepilnavertiškumo kompleksų. Yra patyčių ir erzinimų, ypač jauname amžiuje, todėl dauguma pacientų šiame amžiuje patiria sunkių kančių. Panašiai gali būti paralyžius įvairiose kūno vietose ir žymiai sumažėjęs jautrumas. Katarakta ir epilepsijos priepuoliai taip pat atsiranda dėl Sturge-Weberio sindromo ir labai riboja paciento gyvenimo kokybę. Dauguma pacientų taip pat demonstruoja psichiką atsilikimas ir gerokai atidėjo plėtrą. Todėl savo gyvenime jie yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime ir patys negali atlikti daugybės veiklų. Be to, sunkus galvos skausmas yra paplitę. Kadangi priežastinis sindromo gydymas paprastai nėra įmanomas, atliekamas tik simptominis gydymas. Komplikacijų paprastai nebūna. Tačiau ne visi simptomai yra visiškai riboti. Taip pat gali būti, kad Sturge-Weberio sindromas neigiamai veikia nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kai pasireiškia Sturge-Weberio sindromas, nukentėjusiam asmeniui būtinai reikalinga medicininė apžiūra ir gydymas. Negydant, tai dažniausiai sukelia rimtų komplikacijų, o blogiausiais atvejais - nukentėjusio žmogaus mirtį, todėl pacientui visada reikia medicininės apžiūros ir gydymo. Daugeliu Sturge-Weberio sindromo atvejų portveino dėmė ant veido rodo ligą. Pats uosto vyno dėmelis gali būti raudonos arba rausvos spalvos ir turėti labai neigiamą poveikį nukentėjusio asmens estetikai. Neretai spazmai pasireiškia veide, dauguma pacientų taip pat kenčia nuo sunkių galvos skausmas. Taip pat nesėkmės regėjimo lauke arba intelekto sutrikimas dažnai rodo Sturge-Weberio sindromą, todėl juos taip pat turėtų ištirti gydytojas. Sturge-Weber sindromą gali gydyti dermatologas arba bendrosios praktikos gydytojas. Visiškai išgydyti paprastai neįmanoma. Kadangi dažnai gali atsirasti ir Sturge-Weberio sindromas vadovauti psichologiniam nusiminimui ar Depresija, taip pat turėtų būti skiriamas psichologinis gydymas.
Gydymas ir terapija
Terapinis priemonės susijusios su Sturge-Weberio sindromu, yra labai ribotos. Priežastyje iki šiol negalima pagerinti gydant Sturge-Weberio sindromą. Sturge-Weberio sindromui taikomose terapinėse procedūrose pagrindinis tikslas yra įveikti simptomus ir suteikti pacientams galimybę mėgautis geresne gyvenimo kokybe. Šiuo atžvilgiu diagnozuoto Sturge-Weberio sindromo atveju, ypač hemiparezės, gydomos fizioterapiškai, siekiant apriboti tolesnį raumenų nykimą ir su tuo susijusią pasekmę. Be to, Sturge-Weberio sindromo gydymas skirtas užtikrinti kosmetiką pašalinimas uosto vyno dėmės ant veido ir kaklas. Kadangi Sturge-Weberio sindromo simptomai yra sunkūs regos sutrikimai, periodiniai stebėsena vidinio akispūdžio. Šis požiūris turėtų padėti aptikti glaukoma laiku esant Sturge-Weberio sindromui. Kadangi hemangioma arba vadinamoji kraujas kempinė yra gerai atskirta nuo aplinkinių oda audiniai, chirurginės intervencijos, taip pat naudojant aukštos kokybės lazerių technologijas, šiuo metu yra labai sėkmingos. Tai taip pat gali reikšti neurochirurgines procedūras atliekant Sturge-Weber sindromą, siekiant neutralizuoti išsamų paralyžių.
Prevencija
Deja, prevencinių priemonių nėra priemonės dėl Sturge-Weberio sindromo. Kalbant apie Sturge-Weberio sindromo prognozę, yra aiškios priklausomybės nuo ligos masto. Tai pirmiausia susiję su nepalankiais smegenų kraujagyslių pokyčiais dėl kalcis atsirandantys indėliai. Dažniausiai dėl to sutrinka Sturge-Weberio sindromas.
Sekti
Tolesnė Sturge-Weberio sindromo priežiūra yra pagrįsta ligos simptomais ir progresavimu. Visų pirma būtina reguliariai tikrinti akis. Pacientai turi konsultuotis su gydytoju oftalmologas bent kartą per metus. Pirmaisiais metais atsakingas pediatras, vėliau - specialistas. Gydytojas patikrina bet kokias akių ligas glaukoma, junginė ir tinklainė. Kol nenustatoma jokių komplikacijų, gydymas tęsiamas kaip įprasta. Jei būsena sveikatai pablogėja, terapija turi būti pakoreguotas. Po gydymo lazeriu, kaip tai būtina randų atveju, reikia vienos ar dviejų savaičių poilsio laikotarpio. Gydytojas turi stebėti pažangą ir paskirti skausmo malšintuvai or priešuždegiminiai jei būtina. Be to, jis informuos pacientą apie tolesnį priemonės, pavyzdžiui, akių pratimai ir tinkamos apsaugos nuo saulės naudojimas. Sturge-Weberio sindromu rūpinasi bendrosios praktikos gydytojas, oftalmologas ir neurochirurgijos specialistas. Terapinė parama reikalinga ir tuo atveju, jei vaikas yra sunkiai neįgalus. Tėvams dažniausiai reikia pagalbos rūpinantis vaiku. Kurios priemonės yra būtinos Sturge-Weberio sindromo atveju, kiekvienam žmogui skiriasi. Gali suteikti atsakingas gydytojas Tolimesnė informacija.
Ką galite padaryti patys
Sturge-Weberio sindromas nėra išgydomas, jį būtinai turi gydyti patyręs medicinos specialistas. Tačiau paveikti asmenys gali padidinti savo gerovę ir saugumą keisdami gyvenimo būdą:
Riebus dieta su labai sumažintu krakmolu ir cukrus suvartojimas (ketogeniniai dieta) gali sumažinti smegenų polinkį griebtis. Tačiau svarbu aptarti visus drastiškus mitybos pokyčius su pacientą gydančiu gydytoju. Dietologas padeda užtikrinti, kad ketogeninis dieta yra subalansuotas ir turtingas gyvybiškai svarbių medžiagų. Įvairūs veiksniai skatina epilepsijos priepuolių atsiradimą, todėl jų reikėtų vengti. Tai apima: sunkius stresas, perkaitimas ir per didelis alkoholio vartojimas alkoholis ir nikotinas. Alkoholis taip pat keičia vaistai nuo epilepsijos. Pavojinga sąveika gali atsirasti. Pacientai, kuriems netinka priepuoliai, pavojingose situacijose išvengia nelaimingų atsitikimų dėvėdami šalmą. Taip pat svarbu namuose pritvirtinti aštrius kraštus ir nesimaudyti neprižiūrimose pilnose voniose. Maždaug trečdalis Sturge-Weber pacientų kenčia migrenapanašūs į galvos skausmus. Tie, kuriuos tai paveikė, turėtų miegoti reguliariai ir pakankamai, nes miego trūkumas yra vienas pagrindinių veiksnių skausmas epizodai. A galvos skausmo dienoraštis padeda nustatyti kitus veiksnius. Savipagalbos organizacijos konsultuoja sergančiuosius ir jų artimuosius; jie taip pat gali rekomenduoti tinkamus specialistus.
