Aikardi sindromas yra genetinis sutrikimas, kuriuo serga beveik vien mergaitės. Paveldimas sutrikimas laikomas sunkia, nepagydoma liga, o nukentėję asmenys dažniausiai kenčia nuo sunkios psichinės ir fizinės negalios. Šio sindromo išsivystymo tikimybė yra labai maža, nes Aicardi sindromas yra itin reta liga.
Kas yra Aicardi sindromas?
Aikardi sindromas yra genetinis sutrikimas, kuriuo serga beveik vien mergaitės. Aikardi sindromas yra viena iš neurologinių paveldimų ligų, kurios pasitaiko labai retai. Visame pasaulyje gydytojai skaičiuoja, kad šia liga serga apie 400 žmonių. Paprastai Aicardi sindromą kenčia tik mergaitės, o berniukus - tik išimtiniais atvejais. Būdingas Aicardi sindromo bruožas yra smegenys kurioje baras jungiantis abi smegenų puses trūksta (corpus callosum agenesis). Be to, yra akių apsigimimų, šonkauliaiir stuburo, taip pat epilepsijos priepuoliai, raumenų spazmai ir raidos vėlavimas kognityvinėse ir motorinėse srityse. Fizines Aicardi sindromo ydas dažniausiai galima nustatyti gimus kūdikiui, tuo tarpu epilepsijos priepuoliai dažnai nepasireiškia tol, kol kūdikiams, sergantiems Aicardi sindromu, sukanka maždaug trys – penki mėnesiai. Tik 40 iš 100 nukentėjusių vaikų sulaukia 15 metų. Labai nedaug nukentėjusių pacientų gyvena po 25 metų, o gyvenimo trukmė priklauso nuo Aicardi sindromo sunkumo.
Priežastys
Aikardi sindromas yra viena iš paveldimų ligų, vadinasi, ji yra genetinė. Kadangi genetiniai pokyčiai yra X chromosomoje, paprastai tik mergaitėms pasireiškia Aicardi sindromas. Merginos turi du X chromosomų, todėl genetinį defektą galima kompensuoti. Berniukai turi vieną X ir vieną Y chromosomą, todėl Aicardi sindromo paveikti berniukai paprastai negali išgyventi. Tik jei berniukai turi vadinamąjį Klinefelterio sindromas ir todėl turi dvi X chromosomų ir viena Y chromosoma taip pat gali sukelti Aicardi sindromą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Aikardi sindromas pasireiškia daugeliu simptomų. Pirma, sindromas yra susijęs su įvairiomis viso kūno deformacijomis, kurių daugumą galima pastebėti iš pirmo žvilgsnio. Vaikams, sergantiems Aicardi sindromu, pasireiškia panašūs simptomai, kaip ir epilepsijos. Dažniausiai nukentėjusieji patiria tipinius traukulius jau per pirmuosius du – keturis mėnesius po gimimo, atskirais atvejais - jau pirmosiomis gyvenimo dienomis. Apsigimimai paprastai veikia ne tik smegenys bet ir akys. Akies obuoliai beveik nesudaro ir anomalijos gyslainė ir tinklainė yra pastebimi. Tai sukelia ribotą regėjimą ir kartais antrinius simptomus, tokius kaip uždegimas or skausmas. Jei stuburas ir šonkauliai yra paveikti, nervų skausmas, gali atsirasti jutimo sutrikimų ir galbūt paralyžius. Jei imuninė sistema yra susijęs su infekcijomis. Taip pat padidėja navikų išsivystymo rizika. Be to, kiti simptomai, tokie kaip mažos rankos, asimetriškas veidas ar oda gali kilti problemų. Nukentėję asmenys paprastai yra labai psichiškai ir fiziškai neįgalūs. Paprastai diagnozė nustatoma atsižvelgiant į apsigimimus ir vaiko vystymosi stadiją ar vėlavimą.
Diagnozė ir eiga
Jei įtariamas Aicardi sindromas, daugeliu atvejų gydantis gydytojas, norėdamas ištirti smegenys. Naudodamas šiuos du metodus, gydytojas gali diagnozuoti smegenų ydas, pvz baras trūkumas, būdingas Aicardi sindromui. Smegenų bangos taip pat matuojamos EEG, jei įtariamas Aicardi sindromas. Tai taip pat suteikia pediatrui informacijos apie dviejų smegenų pusrutulių sąveiką ir galimus epilepsijos priepuolius. Be to, nukentėjusiems vaikams dažnai atliekamas smegenų skysčio (CSF) tyrimas, nes Aicardi sindromas taip pat gali turėti reikšmingos įtakos vaiko imuninė sistema. Kursas labai priklauso nuo ligos sunkumo. Tačiau pacientams, turintiems daugiausia psichinę ir fizinę negalią, simptomai palaipsniui blogėja. Šiuo metu neįmanoma išgydyti Aicardi sindromo.
Komplikacijos
Aikardi sindromas beveik visada sukelia sunkių komplikacijų. Jau pirmaisiais gyvenimo metais judesių modeliai mažėja, atsiranda fiziniai ir psichiniai apribojimai, kurie paprastai yra negrįžtami. Akys dažniausiai pažeidžiamos nuo pat gimimo; akių obuoliai yra per maži ir nėra iki galo susiformavę, o tinklainė ir gyslainė yra silpnesni nei sveikų vaikų. Progresuojant paveldimai ligai, akių apsigimimai gali vadovauti į aklumas nukentėjusio asmens. Vaikams, sergantiems Aicardi sindromu, paprastai pasireiškia panašūs simptomai, kaip ir epileptikams, ir kenčia nuo tipiškų priepuolių, ypač per pirmuosius du – keturis mėnesius po gimimo. Tipiškos Aicardi sindromo komplikacijos taip pat yra stuburo ir šonkauliai, nervinių šaknų kalcifikacijos ir mažos rankos; sutrikimai, kurie dažnai vadovauti iki sunkių vaiko komplikacijų ir mirties jiems progresuojant. Labiausiai nukentėję asmenys nuo pat gimimo kenčia nuo sunkių Aicardi sindromo komplikacijų. Beveik visi vaikai, kenčiantys nuo paveldimos ligos, yra sunkiai protiškai ir fiziškai neįgalūs. Apie 40 procentų nukentėjusiųjų sulaukia 16 metų; turėdami itin teigiamą kursą, jie gali sulaukti 50 metų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Aikardi sindromas paprastai yra labai rimtas ir, svarbiausia, neišgydomas sindromas. Dėl šios priežasties gydytojas pacientą gali gydyti tik ribotai. Tačiau kai kuriais atvejais simptomus galima sušvelninti, kad nukentėjusiam asmeniui kasdienis gyvenimas būtų lengviau pakeliamas. Tačiau taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją, jei dėl Aicardi sindromo atsiranda epilepsijos priepuolių. Nors gydytojas daugeliu atvejų negali gydyti šių priepuolių priežasties, paciento diskomfortas ir skausmas galima sumažinti. Taip pat galima gydyti regėjimo simptomus, kad nukentėjęs asmuo visiškai neapakytų. Kadangi vyksta psichinė ir motorinė regresija, šiuos gebėjimus reikia išmokti ir skatinti taikant terapijas. Čia taip pat gydytojo gydymas turi labai teigiamą poveikį Aicardi sindromui. Neretai tėvai ir artimieji kenčia ir nuo psichologinių simptomų. Šiuo atveju rekomenduojama gydyti psichologą, kad būtų išvengta tolesnių psichologinių sutrikimų.
Gydymas ir terapija
Daugeliu atvejų Aicardi sindromo gydymas yra labai sunkus. Dėl mažo šia liga sergančių žmonių skaičiaus nėra mokslinių įrodymų apie tinkamą jos priežasčių gydymą. Tačiau gydytojai ir terapeutai stengiasi kuo geriau gydyti vaikų, sergančių Aicardi sindromu, simptomus. Tai apima, pavyzdžiui, fizioterapija užkirsti kelią skoliozė stuburo ar vaistų nuo epilepsijos priepuolių prevencijos ar sustabdymo. Reguliariai profesinė terapija, kurie gali būti naudingi lavinant motorinius įgūdžius, o specialūs regėjimo mokymai taip pat gali padėti išlaikyti būklė vaikų, kenčiančių nuo Aicardi sindromo, stabilus. Be to, yra žinoma, kad be gero medicininio gydymo yra būtinas visos šeimos, kurią paveikė Aicardi sindromas, psichosocialinė priežiūra. Tėvams ir broliams ir seserims dažnai reikia pagalbos, kai šeimos narį veikia Aicardi sindromas.
Perspektyva ir prognozė
Apskritai Aicardi sindromas veikia beveik tik moteris. Pasitaiko gana sunkių fizinių ir psichologinių apribojimų. Nukentėjusių asmenų intelektas taip pat labai sumažėja, todėl jie dažnai būna priklausomi nuo kitų rūpinimosi kasdieniame gyvenime. Aikardi sindromas pirmiausia sukelia įvairias smegenyse atsirandančias ydas. Be to, pacientas kenčia mėšlungis raumenyse ir epilepsijos priepuoliai. Taip pat atsiranda regos sutrikimų, o paciento akių obuoliai yra mažesni nei įprasta. Stuburą veikia ir deformacijos. Dėl nusilpusių imuninė sistema, pacientas yra jautrus įvairioms ligoms ir infekcijoms. Tolimesnėje ligos eigoje baigkite aklumas gali atsirasti. Deja, Aicardi sindromo gydyti neįmanoma. Dėl šios priežasties tik simptomai iš dalies ribojami vartojant vaistus ir taikant įvairias terapijas. Dažnai tėvai taip pat kenčia nuo Aicardi sindromo dėl psichologinių nusiskundimų ir Depresija.Sindromas žymiai sumažina paciento gyvenimo trukmę.
Prevencija
Kadangi Aicardi sindromas yra paveldima liga, yra veiksmingas būdas jo išvengti. Tačiau kadangi tai labai reta genetinė liga, tikimybė, kad Jus paveiks Aicardi sindromas, nėra labai didelė.
Sekti
Kadangi Aicardi sindromas yra genetinė liga, jo negalima visiškai išgydyti. Todėl galimas tik grynai simptominis gydymas, o nukentėjęs asmuo paprastai priklauso nuo viso gyvenimo terapija. Kadangi liga yra paveldima ir gali būti perduodama, genetinis konsultavimas yra labai naudinga tiems, kurie nori turėti vaikų, kad būtų išvengta Aicardi sindromo pasikartojimo. Kadangi nukentėjusieji paprastai yra priklausomi nuo vaistų vartojimo, reikia pasirūpinti, kad jie būtų vartojami reguliariai. Taip pat įmanoma sąveika reikia vengti vartoti kitus vaistus, kad būtų išvengta komplikacijų. Daugeliu atvejų pacientas, turintis Aicardi sindromą, taip pat yra priklausomas fizioterapija. Pratimai iš to terapija paprastai galima atlikti paties paciento namuose, padidinant kūno judrumą. Apskritai, meilės šeimos narių ir draugų priežiūra taip pat labai teigiamai veikia ligos eigą. Šiuo atžvilgiu taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais Aicardi sindromu sergančiais asmenimis. Sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Tačiau nukentėjusio žmogaus gyvenimas yra žymiai sunkesnis.
Ką galite padaryti patys
Pažeisti Aicardi sindromą turintys asmenys bet kuriuo atveju turi kreiptis į gydytoją. Įvairūs savipagalbos patarimai ir namų gynimo remti įprastą medicinos priemonės ir palengvinti kovą su liga. Dietiniai ir sportiniai priemonės paprastai rengiami kartu su gydytoju. Sveikas ir subalansuotas dieta gali palengvinti tam tikrus simptomus, pavyzdžiui, dažnai pasitaikančius oda problemų. Pacientai gali papildyti rekomenduojamas fizinis ir profesinė terapija pratimai su joga, Pilates or stiprumo mokymas, pavyzdžiui. Reguliarus fizinis krūvis ne tik padeda kovoti su blėstančia motorika, bet ir teigiamai veikia psichiką. Tai gali palengvinti ilgalaikį Aicardi sindromo susidorojimą. Apskritai nukentėjusieji turi stengtis susitaikyti su liga ir jos pasekmėmis. Tai galima pasiekti lankant savipagalbos grupes ir teikiant terapines konsultacijas. Išsamią informaciją apie galimas galimybes galite gauti atitinkamoje specializuotoje klinikoje arba tiesiogiai iš gydančio gydytojo. Pasitarus su gydytoju, būtina AIDS tokių kaip vaizdinės priemonės ar neįgaliųjų vežimėlis, taip pat reikėtų anksti kreiptis į draudimo įstaigą. Atsižvelgiant į ligos laipsnį, taip pat reikėtų nedelsiant stengtis rasti butą, tinkamą neįgaliesiems.
