Vėluojanti brendimas („Pubertas Tarda“): ar dar kažkas? Diferencinė diagnostika

Įgimtos anomalijos, deformacijos ir chromosomų anomalijos (Q00-Q99).

  • Disgenezė (apsigimimai / išsivystymas) * * *, nepatikslinta.
  • Lytinių liaukų disgenezė * * * - lytinių liaukų išsigimimas / netinkamas vystymasis.
  • Klinefelterio sindromas* - genetinė liga, dažniausiai paveldima atsitiktinai: skaitinė lyties chromosomų aberacija (aneuploidija) chromosomų (gonosominė anomalija), kuri pasireiškia tik berniukams arba Vyrams; daugeliu atvejų būdinga viršutinė X chromosoma (47, XXY); klinikinis vaizdas: didelis ūgis ir sėklidžių hipoplazija (maža sėklidė), kurią sukelia hipogonadotropinis hipogonadizmas (lytinių liaukų hipofunkcija); čia dažniausiai savaime prasideda brendimas, tačiau prasta brendimo eiga.
  • Maldescensus testis * - sėklidės vieta už kapšelio.
  • Noonano sindromas * * - genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu ar autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, panašus į Turnerio sindromas (žemo ūgio, plaučių stenozė ar kitas įgimtas širdis defektai; Žemos arba didelės ausys, ptozė (viršutinės dalies nuleidimas akies vokas ), epikantalinė raukšlė („Mongolian fold“), cubitus valgus / nenormali alkūnės padėtis su padidėjusiu dilbis iki žasto).
  • Turnerio sindromas (sinonimai: Ullricho-Turnerio sindromas, UTS) * * - genetinis sutrikimas, dažniausiai atsirandantis atsitiktinai; mergaičių / moterų, turinčių šį ypatumą, vietoj įprastų dviejų funkcinių X chromosomų yra tik viena (X monosomija); u. Be kita ko, su anomalija aortos vožtuvas (33% šių pacientų turi aneurizmos/ ligotas išsipūtimas arterija); tai vienintelė perspektyvi monosomija žmonėms ir įvyksta maždaug kartą per 2,500 naujagimių.

Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90).

  • Adrenogenitalinis sindromas (AGS) * * * - autosominė recesyvinė paveldima medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingi hormonų sintezės antinksčių žievėje sutrikimai.
  • Diabetas cukrinis diabetas * * * (diabetas).
  • Hiperprolaktinemija * * * - per didelė prolaktino lygiai kraujas.
  • Hipotireozė* * * (hipotirozė) autoimuninėje genezėje.
  • Hipertirozė (hipertirozė)
  • Kallmanno sindromas (sinonimas: olfaktogenitalinis sindromas) * * * - genetinis sutrikimas, galintis pasireikšti sporadiškai, taip pat būti paveldimas autosominiu dominantu, autosominiu recesyvu ir X susietu recesyvu; simptomų kompleksas, susidedantis iš hipoglikemijos ar anosmijos (sumažėjęs iki nebuvimo kvapas) kartu su sėklidžių ar kiaušidžių hipoplazija (sėklidės ar kiaušidėsatitinkamai); paplitimas (ligos dažnis) vyrams 1: 10,000 1 ir moterims 50,000: XNUMX XNUMX.
  • Augimo hormono trūkumas (sinonimai: somatotropinis hormonas (STH), augimo hormono santrumpos: STH, GH, HGH; angliškai: augimo hormonas, žmogaus augimo hormonas) * * *, nepatikslintas.
  • Kušingo liga* Ligų grupė, sukelianti hiperkortizolizmą (hiperkortizolizmas; perteklius Kortizolio).
  • Cistinė fibrozė (ZF) * * * - genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, kuriai būdinga išskyrų gamyba įvairiuose organuose, kuriuos reikia prisijaukinti. - genetinė liga su autosominiu recesyviniu paveldėjimu, dėl kurios padidėja kūno išskyrų klampa; dėl klampių gleivių bronchuose atsiranda lėtinis kosulys, bronchektazės, dažnai pasikartojančios (pasikartojančios) plaučių infekcijos ir sunkios pneumonijos (plaučių infekcijos)

Infekcinės ir parazitinės ligos (A00-B99).

  • Infekcijos * * *, nepatikslintos

burna, stemplė (maisto vamzdis), skrandisir žarnos (K00-K67; K90-K93).

Raumenų ir kaulų sistema ir jungiamasis audinys (M00-M99).

  • Autoimuninės ligos * * *, nepatikslintos.

Psichika - nervų sistema (F00-F99; G00-G99).

  • Nervinė anoreksija (nervinė anoreksija)
  • Hipotalaminės / hipofizės granulomos * * * - mazginiai pakitimai pagumburis or hipofizio liauka (hipofizė).

Urogenitalinė sistema (inkstai, šlapimo takai - lytiniai organai) (N00-N99).

Traumos, apsinuodijimai ir kitos išorinių priežasčių pasekmės (S00-T98).

  • Nenurodyti sužalojimai * * *

Kitos priežastys

  • Lėtinės ligos, nepatikslintos * * * (pvz Krono liga).
  • Konstitucinis pubertas tarda * * *.
    • Iki 50% berniukų atvejų
    • Apie 16% mergaičių atvejų
  • Radiatio (radioterapija) * * *

Vaistas

  • Androgenai * *
  • Anaboliniai steroidai * *
  • Chemoterapiniai vaistai * * *
  • Tiroksinas (skydliaukės hormonas) * * *

* Berniukai * * Merginos * * * Abi lytys