Conradi-Hünermanno sindromas yra terminas, vartojamas žmonių medicinoje, kai moteriai pacientei diagnozuojamas itin retas augimo trūkumas dėl genetinių priežasčių. Tai, be kita ko, pasireiškia mažu plaukuotumu, sutrumpėjusiomis galūnėmis, pernelyg didelėmis oda poras ir kitus morfologinius defektus. Sindromo negalima išgydyti, o tik simptomiškai gydyti.
Kas yra Conradi-Hünermann sindromas?
Conradi-Hünermanno sindromas yra genetiškai sukeliama augimo anomalija, pasireiškianti išskirtinai mergaitėms. Pažeisti asmenys kenčia nuo didelių morfologinių anomalijų. Tai išoriškai matomos sutrumpintomis galūnėmis, pastebimai didelės oda poros ir mažas plaukuotumas. Taip pat galimas deformuotas veidas ir kiti kūno defektai. Liga buvo pavadinta jos atradėjų, vokiečių pediatrų Ericho Conrado, Carlo Hünermanno ir Rudolfo Happle'o, vardu. Literatūroje taip pat galima rasti terminus Happle sindromas, Conradi-Hünermann-Happle sindromas ir lotyniškus pavadinimus chondrodystrophia congenita calcificans ir chondrodysplasia foaetalis calcarea. Pagal TLK-10 klasifikaciją taip pat gali būti naudojamas chondrodysplasia punctata sindromo pavadinimas. Kadangi liga paveikia chondrodisplasijas, ji priklauso chondrodysplasia punctata grupei. Šios grupės atstovams būdingas kalkėjimas gerklų, trachėjos ar sąnarių. Šiandien kompleksines šios grupės ligas įmanoma diagnozuoti jau įsčiose. Medicinos literatūroje manoma, kad Conradi-Hünermanno sindromo dažnis yra maždaug vienas iš 100,000 XNUMX gimimų. Taigi liga yra itin reta.
Priežastys
Conradi-Hünermanno sindromą lemia išimtinai genetinės priežastys. Skirtumas nuo kitų chondrodysplasia punctata grupės ligų yra pagrįstas genetiniu defektu, sukeliančiu kiekvienu atveju pasireiškiančius simptomus, ir atitinkamu paveldėjimo būdu. Taigi, priešingai nei kitomis ligomis, Conradi-Hünermanno sindromas paveldimas per dominuojančią X chromosomą. Tai turi brokuotą EBP genas ir taip sukelia tipiškas morfologines anomalijas. EBP genas yra taip pat žinomas kaip sterolio delta8 / 7 izomerazė ir yra fermentas, randamas cholesterolio kiekis medžiagų apykaita. Be kitų dalykų, ji yra atsakinga už dvigubų ryšių pertvarkymą ir nukentėjusių mergaičių mutuojama Xp 11.23 - p 11.22 chromosomų regione.
Simptomai, skundai ir požymiai
Skirtingos Conradi-Hünermann sindromo apraiškos pasirodo skirtingai, todėl nebūtinai turi pasireikšti visi toliau išvardyti simptomai. Dažnai paveiktiems žmonėms pasireiškia tik kai kurie simptomai, kuriuos galima įsivaizduoti visumoje. Pavyzdžiui, dažni veido morfologiniai sutrikimai. Daugelio nukentėjusiųjų veidas yra labai plokščias, jam būdingas ypač suplotas tiltas nosis. Be to, akių pokyčiai yra vieni iš tipiškų Conradi-Hünermann sindromo simptomų. Dažniausi simptomai yra akies lęšiuko drumstumas (katarakta), nervinių akies skaidulų praradimas ar stiprus sumažėjimas (glaukomadegeneracinė žala regos nervas, kuris pasireiškia nervinių ląstelių skaičiaus sumažėjimu (regos atrofija). Be to, gali stipriai sutrumpėti galūnės, todėl sindromas dažnai vadinamas a augimo sutrikimas. Ypač pažeidžiamos rankos ir kojos. Jie yra iš dalies asimetriški. Ilgio skirtumai taip pat nėra neįprasti. Be to, turi būti apriboti sistemos funkcionalumas ir mobilumas sąnarių taip pat yra dažnas simptomas (sąnario kontraktūra). Kyphosis or skoliozė taip pat dažnai pranešama. Kyphosis suprantamas kaip nugaros (nugaros) stuburo kreivumas. Vadinamas šoninis to paties nuokrypis skoliozė, Papildomai, odos pokyčiai yra paplitę. Pažeisti asmenys turi dideles poras. Ichtiozė (ichtiozė), pigmentinis sutrikimas, eritroderma ir atropoderma taip pat dažni.
Diagnozė ir eiga
Pirmoji diagnozė yra įmanoma šiuolaikinei žmogaus medicinai gimdoje, todėl labai anksti. Aptikti galima naudojant rentgeno. Paprastai tai rodo tam tikrus nukrypimus. Pavyzdžiui, kalcifikacijos galuose sąnarių, vadinamoji epifizinė ossis, gali būti matoma, ypač pirmaisiais gyvenimo metais. Kalcifikacijos yra matomos, kaip nurodyta Rentgeno vaizdas. Be to, a slankstelio kūnas tai yra sumažėjęs aukštis ir galūnių sutrumpėjimas. Ypač vyresnio amžiaus pacientams grynai vizualinis tyrimas jau gali vadovauti iki pirminės išvados. Tačiau kadangi Conradi-Hünermann sindromą reikia atskirti nuo kitų chondrodysplasia punctata grupės atstovų, išsamus diferencinė diagnostika visada bus reikalinga. Taip pat reikėtų atmesti kitus galimus simptomų sukėlėjus, nesusijusius su sindromu.
Komplikacijos
Su geltonkūnio ageneze gali pasireikšti įvairūs simptomai ir komplikacijos. Tačiau daugeliu atvejų yra elgesio sutrikimų ir klausos bei regėjimo apribojimų. Paprastai apribojimai neatsiranda staiga, bet vadovauti iki pastovaus šių suvokimų mažėjimo ligos eigoje. Baigta aklumas arba baigti klausos praradimą taip pat gali atsirasti. Dėl padidėjusio smegenys spaudimas, daugeliu atveju yra galvos skausmas ir bloga smegenų raida. Dėl šių blogų pokyčių atsiranda elgesio sutrikimų ir kitų psichologinių nusiskundimų. Dažnai geltonkūnio agenezė taip pat įvyksta su žemo ūgio. Pacientai kenčia nuo medžiagų apykaitos sutrikimų ir turi blogesnę gyvenimo kokybę. Koncentracija taip pat yra sumažėjęs, todėl paprastai sumažėja intelektas. Priežastinis gydymas neįmanomas, nes neįmanoma pakartoti smegenys baras. Dėl šios priežasties daugiausia elgesio terapijos ir mokymasis naudojamos terapijos, kad paciento intelektas nesumažėtų dėl geltonkūnio agenezės. Kalbos terapija taip pat turi būti atliekama daugeliu atvejų. Jei atsiranda epilepsijos priepuolių, smegenys slėgis turi būti sumažintas. Retais atvejais geltonkūnio agenezė nesukelia jokių simptomų ar komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kai pastebimi morfologiniai veido sutrikimai ar kiti tipiški Conradi-Hühnermano sindromo simptomai, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Esant pastebimiems simptomams, tokiems kaip būdinga katarakta ar augimo sutrikimų, yra didelė tikimybė, kad tai yra genetinė liga - tada reikia nedelsiant kalbėti pas pediatrą. Conradi-Hühnermano sindromas yra paveldima liga, kuri dažniausiai pasireiškia moterims. Tėvai, pastebėję savo vaiko paminėtus simptomus arba turintys konkrečių įtarimų dėl ligos dėl šeimos istorijos, turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją. Apskritai neįprastus simptomus ir išorinius nukrypimus reikėtų greitai išaiškinti, kad juos būtų galima gydyti ankstyvoje stadijoje. Todėl: jei turite tik įtarimų ar būdingų ligos požymių, kreipkitės į savo šeimos gydytoją arba pediatrą. Kiti kontaktai yra paveldimų ligų specialistai ir atitinkamų simptomų specialistai. Pavyzdžiui, an oftalmologas reikia kreiptis į regėjimo problemas, o augimo sutrikimams reikalinga ortopedinė pagalba. Esant kritinei medicinos padėčiai, reikia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą.
Gydymas ir terapija
Kadangi Conradi-Hünermanno sindromas pasireiškia kaip genetinis sutrikimas, sukeliantis morfologinius pokyčius net embriono stadijoje, išgydyti negalima. Atitinkamai, visi terapiniai metodai turi simptominį dėmesį. Todėl siekiama palengvinti ligos simptomus. Pavyzdžiui, pakeitimai oda gali palengvinti tepalai. Skirtumai koja reikia ortopedinio gydymo. Stuburo pokyčius ar netinkamas padėtis taip pat galima gydyti dėvint korsetą. Vaistai yra skirti potencialiai atsirandančiam gydymui skausmas. Fizioterapija arba fizioterapinės sąvokos gali būti naudingas visapusiško ir savaime suderinto elemento papildomas elementas terapija koncepcija.
Perspektyva ir prognozė
Paprastai Conradi-Hünermanno sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties sindromą galima gydyti tik simptomiškai, todėl visiškai išgydyti negalima. Jei Conradi-Hünermann sindromas negydomas, nukentėjusieji kenčia nuo įvairių veido deformacijų, kurios gali neigiamai paveikti paciento estetiką. augimo sutrikimas taip pat pasitaiko, kai šis sutrikimas pirmiausia turi įtakos rankoms ir kojoms. Ilgio skirtumas taip pat gali vadovauti judėjimo, taigi ir kasdienio gyvenimo, apribojimus. Apskritai Conradi-Hünermanno sindromas labai neigiamai veikia vaiko raidą ir jį sulėtina. Paciento regėjimą silpnina ir sindromas, blogiausiais atvejais pasireiškia visiškas regėjimo praradimas. Conradi-Hünermann sindromo gydymas visų pirma gali kompensuoti odos ir stuburo pokyčius. Stuburo deformacijai palengvinti gali būti naudojamas korsetas. Fizioterapija or fizinė terapija taip pat gali palengvinti skausmas. Conradi-Hünermann sindromo išvengti neįmanoma. Tačiau paprastai paciento gyvenimo trukmei liga neturi neigiamos įtakos.
Prevencija
Conradi-Hünermanno sindromą sukelia ydinga chromosoma. Taigi liga yra išskirtinai genetinė, todėl prevencija yra visiškai neįmanoma.
Požiūris
Kadangi genetinis Conradi-Hünermanno sindromas arba Happle sindromas yra susijęs su augimo sutrikimais, daugkartiniai apsilankymai pas gydytoją yra įprasta jaunystėje. Gydymas medikamentais gali būti simptominis tik dėl genetinės Conradi-Hünermanno sindromo priežasties. Tačiau, be būtinų medicininių priemonės klinikinio vaizdo rezultatas taip pat yra naudingas po gydymo. Vienas iš svarbių priemonės antrinė priežiūra yra psichologinio pobūdžio pagalbos paslaugos. Kad būtų išvengta patyčių ir pašaipų dėl ypatingos nukentėjusio žmogaus išvaizdos, apie šios ligos pobūdį reikia informuoti tiesioginę aplinką. Panaudojimas meditacija, poilsis metodai arba joga taip pat gali padėti nukentėjusiesiems geriau susidoroti su ligos pasekmėmis. Dalyvavimas savipagalbos grupėje gali būti svarbi priemonė atliekant tolesnę priežiūrą. Čia gali gauti pagalbą, patarimus ir paramą tiek patys sergantieji, tiek jų artimiausi artimieji. Prasminga ir turininga laisvalaikio veikla yra tiek pat Conradi-Hünermanno sindromo dalis, kiek ir įprasta mankšta. Pagal savo fizines galimybes nukentėjusieji gali užsiimti neįgaliųjų sportu. Tai taip pat užtikrina, kad bus sukurta palanki socialinė aplinka, kurioje nukentėjusieji jaučiasi priimti. Medicininės priežiūros srityje negalima padaryti per daug dėl Conradi-Hünermanno sindromo. Tačiau fizioterapija ir kiti fizioterapiniai priemonės kad išlaikytų judumą. Tokios priemonės taip pat padeda palengvinti skausmas.
Ką galite padaryti patys
Kadangi stiprūs pastebimi regėjimo pokyčiai yra susiję su paveldimos ligos simptomais, nukentėjęs asmuo turėtų atkreipti dėmesį į pasitikėjimo savimi stiprinimą. Kasdieniniame gyvenime, nepaisant visų nepatogumų, geras psichologinis stabilumas yra svarbus norint išlaikyti gerą gyvenimo kokybę. Norint užtikrinti, kad ligos sprendimas nebūtų susijęs su staigmenomis ar nemaloniomis situacijomis nukentėjusiam asmeniui ir žmonėms jų socialinėje aplinkoje, reikėtų pateikti gerą informaciją apie ligą ir jos eigą. Tai palengvina tarpasmeninę sąveiką. Naudinga sukurti ramią atmosferą, kurioje žmonės galėtų kalbėti apie ligą ir išsiaiškinkite atvirus klausimus. Tokiu būdu galima sumažinti išankstines nuostatas ir slopinimus. Psichiniam stiprinimui poilsis gali būti naudojami metodai, kuriuos bet kada galima atlikti savarankiškai. Meditacija, joga arba progresuojantis raumuo poilsis padėti sumažinti stresą ir išvalyti protą. Taip pat dažnai nustatoma, kad savipagalbos grupės yra naudingos. Čia sergantieji keičiasi informacija ir teikia vienas kitam paramą bei svarbius patarimus. Nepaisant rimtų simptomų, laisvalaikis ir sportiniai užsiėmimai padeda išlaikyti ir stiprinti gerovės jausmą. Atsižvelgiant į fizines galimybes, dalyvavimas socialiniame gyvenime yra svarbus protui sveikatai. Bendraujant su kitais žmonėmis baimė gali sumažėti ir išgyventi gyvenimo džiaugsmas.
