Dubin-Johnson sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuris pirmiausia veikia kepenys. Simptomai apima gelta, padidėjo koncentracija of bilirubinas viduje kraujasir anomalijos kepenys. Priežastinis gydymas nėra įmanomas, tačiau daugeliu atvejų tai nėra būtina.
Kas yra Dubin-Johnson sindromas?
Dubin-Johnson sindromas priklauso medžiagų apykaitos ligoms, kur jis yra priskiriamas sutrikimų grupei bilirubinas medžiagų apykaita. Patologas Izidorius N. Dubinas ir karo gydytojas bei patologas Frankas B. Johnsonas suteikė sindromui savo vardą. Du mokslininkai pirmieji aprašė šį klinikinį vaizdą 1954 m. Dubin-Johnson sindromas pirmiausia veikia kepenys, kuris yra atsakingas už kiekvieno simptomo išsivystymą. Dubin-Johnson sindromą sukelianti mutacija yra vienoje iš autosomų, ty ne X ar Y chromosomoje. Nepaisant to, šia paveldima liga serga daugiau moterų nei vyrų. Žmonėse kiekviena chromosoma egzistuoja du kartus. Liga yra recesyvinė: jei žmogus turi 10-ą chromosomą su mutacija, o 10-ą - be Dubin-Johnson sindromo. Tik tada, kai du mutavo chromosomų susivienija, ar žmogus suserga liga. Ši aplinkybė prisideda prie to, kad liga yra labai reta. Mutavusios chromosomos nešiotojas vis tiek gali paveldėti sindromą, jei jis ar ji perduoda mutuotą chromosomą savo vaikui, o vaikas tuo pačiu metu gauna ligą turinčią chromosomą iš kito tėvo.
Priežastys
Genetinės medžiagos pasikeitimas yra atsakingas už Dubin-Johnson sindromą. Mutacijos priežastys padidėjo bilirubinas būti paleistam į tulžis. Bilirubinas yra geltonas pigmentas ir jo yra kraujas. Ten jis sudaro hemoglobinas, raudonasis pigmentas kraujas. Bilirubinas žmogaus organizme gali pasirodyti kaip tiesioginis (konjuguotas) arba netiesioginis bilirubinas. Tiesioginis bilirubinas turi gliukurono rūgšties molekulę. Gliukurono rūgštis padidina vanduo biocheminių medžiagų tirpumas. Organizmas valo kraują kepenyse ir blužnis. Šiame procese organai filtruoja kraujo komponentus, kurie yra pažeisti, todėl juos reikia atnaujinti. Padidėjo vanduo tirpumas dėl gliukurono rūgšties padeda organizmui pašalinti šias išrūšiuotas medžiagas. Sergant Dubin-Johnson sindromu, šis procesas sutrinka. Organizmas nepakankamai pašalina tiesioginį bilirubiną, bet jį perneša į kraują, sukeldamas tipinius paveldimos ligos simptomus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Išoriškai lengvai atpažįstamas sindromas yra gelta (icterus), kuris paverčia oda o akies obuolys nuo kūdikystės gelsvos spalvos. Kraujo komponentas, vadinamas bilirubinu, yra atsakingas už spalvą. Bilirubinas susidaro žmogaus organizmui skaidant kraują. Paprastai medžiagos yra tik nedideliais kiekiais, todėl ji nepagelsta. Tačiau žmonėms, kenčiantiems nuo Dubino-Džonsono sindromo ar besivystantiems gelta dėl kitų priežasčių yra per didelis bilirubino kiekis: įprasti skilimo ir šalinimo mechanizmai neveikia. Kartu su gelta pasireiškia tulžis (cholestazė) dažnai atsiranda. Tačiau Dubin-Johnson sindromo gelta dažnai būdinga būtent jų nebuvimui tulžis sąstingis. Vis dėlto netipiniais atvejais tulžies sąstovis yra įmanomas. Bilirubino kiekio padidėjimas koncentracija kraujyje medicinoje dar vadinamas hiperbilirubinemija. Tai galima aptikti atliekant laboratorinius tyrimus. Dėl sutrikimo kepenys gali lengvai padidėti ir nusėsti dažai jo kamerose. Šie indėliai pasireiškia kaip juodos dėmės kepenyse. Be to, gali nukentėti nukentėję asmenys skausmas viršutinėje pilvo dalyje. Jie taip pat išskiria daugiau tulžies pigmentų nei paprastai epizodinės geltos metu.
Diagnozė ir eiga
Gydytojai gali nustatyti diagnozę atsižvelgdami į klinikinius simptomus: gelta, taip pat bilirubinurija ir urobilinogenurija yra lengvai aptinkama išoriniais požymiais ir šlapimo tyrimais laboratorijoje. Kaip diferencinė diagnostika, gydytojai, be kita ko, turi atmesti Rotoriaus sindromą, dėl kurio susidaro panašus klinikinis vaizdas. Be to, genetinis tyrimas gali nustatyti, ar asmuo turi atitinkamą mutaciją genas. Dubin-Johnson sindromas pasireiškia vaikystė. Net jauname amžiuje paveikti asmenys gali sirgti gelta (ikterus). Žmonės, turintys Dubin-Johnson sindromą, gelta nuolat neserga, tačiau padidėja bilirubino epizodai. Sindromas paprastai nėra vadovauti iki fizinio sutrikimo, o pacientai gali gyventi įprastai: jų kasdienis gyvenimas nėra ribojamas, jų gyvenimo trukmė nėra mažesnė nei kitų asmenų.
Komplikacijos
Pagrindinis klinikinis Dubin-Johnson sindromo simptomas yra gelta, kuri daugiausia veikia kepenis. Pacientams yra padidėjęs koncentracija bilirubino. Tai yra geltonas pigmentas kraujyje, kur jis yra jo komponentas hemoglobinas. Tiesioginis bilirubinas turi gliukorono rūgšties molekulę, kuri padidina vanduo organizme susikaupusių biocheminių medžiagų tirpumas. Per šį procesą sveikiems žmonėms kraujas gryninamas kepenyse ir blužnis. Pacientams, sergantiems Dubin-Johnsono sindromu, šis valymo procesas yra sutrikęs, todėl išorėje labai atpažįstamas pagrindinis geltos simptomas. Gelsva spalva oda yra dėl padidėjusios bilirubino koncentracijos kraujyje. Natūralūs skilimo mechanizmai neveikia, sukeldami kitus simptomus, pvz skausmas viršutinėje pilvo dalyje ir padidėjęs tulžies išsiskyrimas epizodinės gelta metu. Dubin-Johnson sindromo gelta, skirtingai nuo kitų gelta sutrikimų, būdinga tulžies sąstovio nebuvimui. Kepenys gali padidėti ir jas laikyti dažai kad vadovauti iki juodų dėmių ant pažeisto organo. Nepaisant šių komplikacijų, pacientai nepatiria jokio fizinio sutrikimo ir sugeba vadovauti normalus gyvenimas. Jų gyvenimo trukmė taip pat nesiskiria nuo sveikų žmonių. Nes tai yra a genas mutacijos, Dubin-Johnson sindromas dar nėra gydomas. Terapija nėra būtina, nes simptomai nėra problemiški.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dubin-Johnson sindromas nereikalauja medicininio gydymo kiekvienu atveju. Tačiau liga vis tiek turėtų būti tinkamai diagnozuota, nes pacientai turėtų vengti tam tikrų jų ingredientų dieta. Jei pacientai kenčia nuo gelta, paprastai reikia kreiptis į gydytoją. Šiuo atveju oda o akys tampa gelsvos spalvos. Šie simptomai gali būti matomi tiesiogiai akimi. Be to, ant kepenų atsiranda nuosėdų. Pirmiausia dėl Dubin-Johnson sindromo galima kreiptis į bendrosios praktikos gydytoją ar interną. Diagnozę gali nustatyti ultragarsas ekspertizė. Tiesioginis Dubin-Johnson sindromo gydymas nebūtinas kiekvienu atveju. Nukentėjusieji turėtų susilaikyti nuo naudojimo estrogenai jų gyvenime, siekiant kuo labiau sumažinti sindromo simptomus. Ypač moterys turėtų atsižvelgti į šį atsisakymą vartodamos kontraceptines tabletes. Kalbėjimas kontrastinė medžiaga taip pat turi būti naudojama rentgeno nuotraukose kitų medicininių vizitų metu. Paprastai tai neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei būklė.
Gydymas ir terapija
Sindromo priežastis šiandien nėra gydoma dėl genetinės mutacijos. Tačiau kadangi simptomai paprastai būna visiškai be problemų, gydymas taip pat nėra būtinas. Tačiau žmonės, paveikti Dubino-Johnsono sindromo, neturėtų vartoti estrogenai - pavyzdžiui, moterų kontraceptinių tablečių pavidalu arba kaip hormoninių tablečių dalis terapija. Be to, gydytojams gali tekti atsižvelgti į Dubin-Johnson sindromą, renkantis kontrastines medžiagas rentgeno spinduliams. Kai kurių kontrastinių medžiagų paveikti asmenys gali neišvalyti taip, kaip asmenys be sindromo. Tai ypač pasakytina apie kontrastines medžiagas, kuriose yra jodas arba bromosulfaleinas.
Perspektyva ir prognozė
Dubin-Johnson sindromas negali būti gydomas priežastiniu būdu, todėl visada yra simptominis gydymas būklė. Paprastai tai gali gerai apriboti simptomus. Tačiau intensyvus gydymas yra tikrai būtinas tik keliais atvejais, kad nukentėjusieji nepatirtų jokių ypatingų simptomų, jei Dubin-Johnson sindromas nėra sunkus. Jei šio sindromo nereikia gydyti, nukentėjusieji kenčia nuo gelta. Šios gelta sunkumas labai priklauso nuo sindromo sunkumo, todėl čia negalima daryti bendros prognozės. Be to, Dubin-Johnson sindromas karbamido gali tapti stiprios geltonos spalvos. Kai kuriais atvejais tai taip pat gali sukelti skausmas pilvo srityje kepenų srityje. Kitų komplikacijų paprastai nebūna. Sindromas gydomas vaistų pagalba ir labai gerai apriboja simptomus. Šalutinis poveikis nepasireiškia, o simptomai visiškai palengvėja. Kadangi Dubin-Johnson sindromą gali paveldėti kitos kartos, nukentėjusieji turėtų patirti genetinis konsultavimas užkirsti kelią šiam paveldėjimui. Paciento gyvenimo trukmei sindromas neturi neigiamos įtakos.
Prevencija
Dubin-Johnson sindromas yra paveldima liga, ir paveikti asmenys negali užkirsti kelio jo atsiradimui, jei turi tinkamus genus. Kadangi sindromas yra genetiškai recesyvus, nukentėjusių asmenų vaikai nebūtinai taip pat vystosi šia liga. Tačiau priešingai, tėvas neturi pats kentėti nuo Dubino-Johnsono sindromo, kad jį perduotų savo vaikui.
Sekti
Daugeliu atvejų Dubin-Johnsono sindromas - tolesnė priežiūra priemonės nėra prieinami nukentėjusiam asmeniui. Nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvo šio sindromo nustatymo ir tolesnio gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar kitų sveikatos sutrikimų. Todėl pagrindinis dėmesys skiriamas ankstyvai diagnostikai, kad būtų išvengta tolesnių skundų. Tiesioginis ir priežastinis Dubin-Johnson sindromo gydymas dažniausiai neįmanomas. Pacientai, sergantys Dubin-Johnson sindromu, paprastai yra priklausomi nuo vaistų vartojimo ir hormonai. Dozę reikia nuolat stebėti ir koreguoti. Kilus abejonių ar kitų neaiškumų, pirmiausia pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Norint išvengti tolesnių komplikacijų, taip pat būtini reguliarūs tyrimai. Tai taip pat turėtų būti aptarta su gydytoju. Pacientai dažnai taip pat yra priklausomi nuo psichinės paramos. Šiame kontekste savo ir draugų bei pažįstamų pagalba ir rūpinimasis turi ypač teigiamą poveikį tolesnei Dubin-Johnson sindromo eigai. Tačiau esant stipriam psichologiniam sutrikimui, visada reikia kreiptis į specialistą. Paprastai Dubin-Johnson sindromas nesumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Žmonėms, kenčiantiems nuo Dubino-Džonsono sindromo, būtinai reikia gydymo. Nepaisant to, terapija gali būti palaikomas tam tikromis priemonėmis ir savipagalba priemonės. Įvairių rūšių arbata, pvz kiaulpienė, pipirmėčių raudonėlių lapų arbata, padeda nuo tipiškos geltonos spalvos karščiavimas. Įrodyta priemonė yra pomidorų sultys su trupučiu druskos. Mėsos sultinys taip pat palengvina diskomfortą ir aprūpina organizmą svarbiomis maistinėmis medžiagomis viduriavimas. Kita namų gynimo kurie gali palengvinti ligos diskomfortą, yra bananų košė medus, šviežiai spaustos žaliosios citrinos sultys ir burokėlių sultys. Moterys, sergančios šia liga, neturėtų vartoti estrogenai - pavyzdžiui, kaip hormonų terapijos dalis arba per kontraceptines tabletes. Atsakingas gydytojas gali tiksliai atsakyti, ką priemonės turėtų būti imtasi. Tačiau apskritai tie, kuriuos paveikė Dubin-Johnson sindromas, turėtų ilsėtis lovoje ir ramiai. Geltona karščiavimas turi būti gerai išgydoma, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir vėlyvų padarinių. Pasveikę pacientai turėtų reguliariai lankytis pas savo gydytoją ir turėti fizinių pratimų sveikatai patikrinta. Taip pat rekomenduojamos sporto ir mitybos priemonės. Abu stiprina nusilpusius imuninė sistema reguliuoti virškinamąjį traktą ir kitus endogeninius procesus. Jei simptomai staiga vėl atsiranda, reikia kreiptis į gydytoją.
