Facioscapulohumeral raumenų distrofija yra vadinamoji distrofinė raumenų liga. Daugeliu atvejų liga prasideda veido srityje, taip pat pečių juosta. Facioscapulohumeral raumenų distrofija yra gana reta liga. Tai pasireiškia tik nuo vieno iki penkių žmonių iš 100,000 10. Be to, liga paprastai prasideda nuo 20 iki XNUMX metų amžiaus. Tačiau iš esmės įmanoma, kad facioscapulohumeral raumenų distrofija gali pasireikšti mažiems vaikams ir suaugusiems.
Kas yra facioscapulohumeralinė raumenų distrofija?
Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija kai kuriais atvejais taip pat yra žinoma kaip Landouzy-Dejerine raumenų distrofija. Paprastas termino sutrumpinimas yra FSDH. Iš esmės tai yra raumenų liga, kurią nurodo medicininis terminas miopatija. Visas vardas nurodo kūno regionus, kuriuos dažniausiai paveikė liga. Tai yra veidas, raumenys pečių juosta taip pat žasto. Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija paprastai yra genetinė ir perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Daugeliu atvejų facioscapulohumeralinė raumenų distrofija pasireiškia paaugliams ir jauniems suaugusiesiems. Maždaug penktadalis visų sergančių pacientų dėl facioscapulohumeralinės raumenų distrofijos yra priklausomi nuo vežimėlio. Tačiau palyginus su kitomis raumenų distrofijomis, paaiškėja, kad facioscapulohumeralinė raumenų distrofija dažnai būna gana lengva.
Priežastys
Facioscapulohumeralinės raumenų distrofijos priežastys pirmiausia yra genetinės. Ligos paveldėjimo būdas yra dominuojantis autosomoje. Paveldėjimo pagrindą sudaro vadinamosios kartotinės sekos, kurios yra polimorfiškos. Jie yra 4-ojoje chromosomoje. Tačiau priežastinis defektas genas dar nebuvo atrasta. Iš esmės facioscapulohumeralinė raumenų distrofija atsiranda dėl griaučių raumenų struktūros pokyčių. Dėl to progresuojantis pažeistų raumenų silpnumas išsivysto. Be to, galima raumenų atrofija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Facioscapulohumeralinės raumenų distrofijos kontekste pasireiškia įvairūs ligos simptomai ir simptomai, kurie kiekvienam žmogui skiriasi atsižvelgiant į jų apraiškas. Ligos pradžioje simptomai dažniausiai būna sutelkti pečių juosta ir atitinkama raumenynas. Pradiniai simptomai pasireiškia ir veido srityje. Tai visų pirma apima parezę, taip pat vietinių raumenų atrofiją. Tam tikra veido išraiška būdinga facioscapulohumeralinei raumenų distrofijai. burna yra iš dalies smailus ir primena menkę. Iš esmės raumenys ties pečiais yra atrofiški. Vadinamojo deltinio raumens neveikia facioscapulohumeralinė raumenų distrofija. Dėl to tarp dėžė ir pažastis. Kai kuriais atvejais liga palaipsniui tęsiasi iki apatinių kojų, taip pat dubens, raumenų. Kitas tipinis facioscapulohumeralinės raumenų distrofijos simptomas yra klausos praradimą vidinės ausies. Be to, laivai srityje akies tinklainė gali pasikeisti. Iš esmės skirtumai tarp asmenų, atsižvelgiant į rodomus simptomus, yra labai dideli. Kartais galima paralyžiuoti beveik visus kūno raumenis, tačiau tai būna gana retai. Ypač facioscapulohumeralinės raumenų distrofijos pradžioje veido raumenys yra silpnai arba šiek tiek paralyžiuoti. Taip pat paralyžius dažnai paveikia akių žiedinius raumenis, todėl akių vokai negali būti visiškai uždaryti. Dėl to kai kuriems pacientams negalima miegoti užsimerkus. Medicininis paralyžiuotų vokų terminas yra lagoftalmas.
Diagnozė
Fasioscapulohumeralinės raumenų distrofijos diagnozė turi būti nustatyta atliekant įvairius tyrimus, kuriuos turi atlikti atitinkamas specialistas. Jei asmeniui būdingi būdingi simptomai, pirmiausia reikia susisiekti su gydytoju. Gydytojas aptaria simptomus su pacientu ir paima pacientą medicinos istorija. Klinikiniai ligos simptomai taip pat vaidina svarbų vaidmenį. Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija gali būti diagnozuota gana tiksliai, naudojant molekulinius genetinius tyrimus. Kraujas analizės rodo padidėjusį piruvatas kinazė. Elektromiografija taip pat naudinga diagnozei nustatyti. Kada biopsija raumenų, matomi tipiniai histologiniai radiniai. Pasirodo atrofinių ir hipertrofuotų pluoštų tipai.
Komplikacijos
Facioscapulohumeralinė raumenų distrofija lemia reikšmingus raumenų apribojimus aplink veidą. Komplikacijos paprastai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo. Pirmieji simptomai pacientams pasireiškia veido srityje, kur tam tikrų raumenų grupių nebegalima kontroliuoti ir tinkamai judinti. Dėl to pacientui atsiranda nuolatinė veido išraiška, kurios paprastai negalima lengvai pakeisti. Kartais laikui bėgant atsiranda raukšlė, esanti tarp pažastų ir dėžė. Simptomas taip pat gali toliau plisti į dubenį ir žemiau koja, veikianti ir šių regionų raumenis. Daugumai pacientų klausos praradimą taip pat vystosi, todėl gyvenimo kokybė labai pablogėja. Kasdienybė pacientui yra sunkesnė, o dėl nuolatinių veido išraiškų gali nukentėti socialiniai kontaktai. Daugumai pacientų taip pat sumažėja savivertė. Blogiausiu atveju paralyžius gali atsirasti visame kūne, todėl pacientui yra visiškai apribotas judėjimas. Konkretus ir priežastinis gydymas neįmanomas, tačiau simptomus galima gydyti ir sumažinti fizioterapija. Liga paprastai nesumažina gyvenimo trukmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sergant šia liga, nukentėjusiam asmeniui visada reikia gydymo. Paprastai nėra savęs išgydymo, o liga taip pat gali žymiai apriboti vaikų vystymąsi. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo diskomforto veide ar pečių srityje, reikia kreiptis į gydytoją. Šiuo atveju liga yra paveikta daugiausia raumenų, kurių nebegalima lengvai pajudinti. Be to, klausos praradimą taip pat gali nurodyti šią ligą ir turi būti ištirtas. Tai gali užkirsti kelią komplikacijoms suaugus. Taip pat gali atsirasti paralyžius ar įvairūs jutimo sutrikimai, kurie taip pat rodo ligą. Tačiau daugumai nukentėjusių asmenų paralyžiaus sunkumas skiriasi. Paprastai ligą gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Ankstyva diagnozė labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Liga gali būti gydoma taikant įvairias terapijas ir gydymą. Tai apriboja kai kuriuos simptomus. Tačiau visiškai išgydyti ligą neįmanoma. Jei nukentėjęs asmuo taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų, patartina apsilankyti pas psichologą.
Gydymas ir terapija
Iš esmės yra tik simptominio facioscapulohumeralinės raumenų distrofijos gydymo galimybės. Taip yra todėl, kad, kadangi tai yra paveldima liga, priežastinė terapija ligos neįmanoma. Fizioterapija vaidina svarbų vaidmenį. Kai kuriems pacientams profesinė terapija taip pat yra naudinga. Kartais simptomai trumpai palengvėja administracija of kreatininas or Klenbuterolis. . In Į terapija, reikia pažymėti, kad facioscapulohumeralinė raumenų distrofija nėra išgydoma. Todėl terapinės pastangos nukreiptos į nukentėjusių asmenų gyvenimo kokybės gerinimą. Tačiau nukentėjusiems asmenims vidutinė gyvenimo trukmė.
Perspektyva ir prognozė
Facioscapulohumeralinės raumenų distrofijos prognozė yra nepalanki, nes negalima išgydyti. Liga yra pagrįsta genetiniu defektu, kuris nėra priežastiniu būdu gydomas. Dėl teisinių reikalavimų įsikišimas į genetika žmonių neleidžiama. Todėl gydytojai sutelkia dėmesį į esamų simptomų palengvinimą. Atsižvelgiant į tai, ankstyvas nukentėjusio asmens palaikymas yra nepaprastai svarbus medicininės priežiūros sėkmei. Sergančiojo gyvenimo kokybė žymiai pagerėja vos terapija yra naudojamas. Be to, tarp sutartų susitikimų turėtų būti atliekami savarankiški raumenų pratimai ir pratimai. Neturėdami medicininės priežiūros, sergantieji skundžiasi daug labiau sumažėjusia jų savijauta. Be to, galima tikėtis vertės sumažėjimo padidėjimo. Vidutinė gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja dėl facioscapulohumeralinės raumenų distrofijos. Tačiau vizualūs veido bruožų pokyčiai gali vadovauti į emocines ir psichines problemas. Tai žymiai padidina nukentėjusio asmens antrinių ligų ar psichologinių sutrikimų riziką. Prognozė blogėja, kai tik nukentėjęs asmuo nesiekia savipagalbos priemonės. Visam laikui pablogėjusi gyvenimo kokybė gali vadovauti organizmo silpnėjimui ir esamų skundų plitimui.
Prevencija
Šiuo metu neįmanoma išvengti facioscapulohumeralinės raumenų distrofijos, nes tai yra paveldimas sutrikimas. Vietoj to daugiausia dėmesio skiriama simptominei ligos terapijai, visų pirma fizioterapija.
Požiūris
Nukentėjęs asmuo paprastai neturi priežiūros arba yra labai nedaug priemonės prieinamos šiai ligai. Čia pirmiausia reikėtų atkreipti dėmesį į ankstyvą diagnostiką ir tolesnį gydymą, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar diskomforto. Ankstyva diagnozė visada turi labai teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai ir gali apriboti tolesnius skundus. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė. Bet kokiu atveju pacientas turėtų nusiraminti ir nereikalauti be reikalo. Fizinė veikla nepatartina. Be to, kineziterapija priemonės taip pat yra būtini. Daugelį tokios terapijos pratimų taip pat galima pakartoti namuose, o tai gali pagreitinti gijimo procesą. Draugų ir šeimos pagalba bei priežiūra taip pat gali palengvinti simptomus ir palengvinti nukentėjusio asmens kasdienybę. Daugeliu atvejų meilūs ir intensyvūs pokalbiai taip pat yra būtini siekiant užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar Depresija. Apie gyvenimo trukmę sergant šia liga negalima pasakyti bendro pobūdžio teiginio.
Tai galite padaryti patys
Kasdien valdant ligą, pacientui reikia psichikos stabilizacijos. Norėdami susidoroti su ligos simptomų ir eigos keliamais iššūkiais, poilsis rekomenduojami metodai. Su jais, stresas gali būti sumažintas ir vidinis subalansuoti yra nustatyta. Joga, meditacija or autogeninė treniruotė dažnai pasirodė esą veiksmingi palengvinant pažintinius stresas gyvenimo kokybės gerinimas. Taip pat padeda pokalbiai su artimaisiais, patikimais asmenimis ar kitais kenčiančiais asmenimis kalbėti apie baimes ar išgyvenimus. Savipagalbos grupėse ar forumuose gali vykti mainai, per kuriuos pranešama apie patirtį ir suteikiami abipusiai patarimai bei pagalba. Raumenims palaikyti padeda pakankamas šilumos tiekimas ir vengimas skersvėjų. Kūnas turėtų būti pakankamai judinamas, atsižvelgiant į esamas galimybes sustiprinti savijautą ir nepažeistą raumenį. Su sveiku dieta ir vengti kenksmingų medžiagų, tokių kaip nikotinas or alkoholis, pacientas palaiko savo sveikatai ir skatina imuninė sistema. Reikėtų planuoti ir vykdyti reguliarų laisvalaikio praleidimą, kad būtų sukurtas gyvenimo džiaugsmas. Socialiniai kontaktai ir teigiamas pagrindinis požiūris padeda įveikti kasdienio gyvenimo kliūtis. Atviras požiūris į ligą ir esami skundai palaiko tarpusavio supratimą ir sukuria pasitikėjimo atmosferą.
