Žmogaus genomo pokyčiai, tai yra visų genų visuma, gali pasireikšti naudingais simptomais, bet dažniausiai neigiamais simptomais. Čia siekiama išsiaiškinti, kaip genas mutacijos atsiranda, kaip jos diagnozuojamos, kokio tipo simptomus jos gali sukelti ir kaip medicina jas gydo. Neįmanoma pateikti bendro teiginio, nes yra daug galimybių genas mutacija.
Kas yra genų mutacija?
A genas yra DNR dalis, atsakinga už tiksliai vieną savybę. Pavyzdžiui, DNR dalis, nustatanti kūno dydį, arba ta, kuri koduoja akių spalvą, yra genas. DNR suprantamos kaip tos ląstelės branduolyje esančios gijos, turinčios visą bazę, kurioje yra visa informacija apie gyvosios būtybės struktūrą. Visų gyvos būtybės genų visuma vadinama genomu. Genų mutacijos terminas dabar yra žodžio genas ir žodžio mutacija junginys, kilęs iš lotyniško žodžio „mutare“ reiškia „pasikeisti“. Pagal apibrėžimą tai yra genetinės medžiagos pokytis, dažniausiai įvykstantis staigiai.
Priežastys
Visų pirma reikia pažymėti, kad niekas negali nieko prisidėti prie genų mutacijos ar prieš ją. Paprastai tai atsitinka atsitiktinai ir klaidingai. Įdomu manyti, kad be genų mutacijų evoliucija nebūtų įvykusi pasaulyje. Genų mutacijos lėmė tai, kad tam tikros gyvos būtybės buvo geriau prisitaikiusios prie aplinkos sąlygų nei kitos, todėl galėjo geriau įrodyti save, ty daugintis. Genų mutacijos, nesukeliančios jokių simptomų, paprastai nepastebimos, nešiotojas jų nepastebi arba galbūt per jas turi pranašumų, apie kuriuos jis nežino. Tačiau kai kurie medicininiai ir biologiniai tyrimai rodo, kad tam tikros aplinkoje esančios medžiagos (toksinai, tokie kaip nikotinas, rūgštys) dažniausiai sukelia genų mutacijas. Per mejozė, lytinių ląstelių dalijimasis (apvaisinamas sperma ir kiaušiniai), vyresnis amžius vaidina mutacijų vaidmenį, kurių būsimas vaikas yra nešiotojas. Be to, rentgeno spinduliai ir radioaktyvioji radiacija yra galimi mutacijų sukėlėjai, kaip ir šiluma bei šaltas sukrėtimai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Jei tai yra kūno ląstelės mutacija, mutacija paveikia visas kūno ląsteles, atsirandančias dėl jos dalijimosi. Tai gali turėti tam tikrų neigiamų padarinių, tačiau to nereikia. Tai visada priklauso nuo to, kiek kūno audinių veikia mutacija. Tačiau jei tai yra lytinių ląstelių mutacija, kaip aprašyta aukščiau, mutacija paveikia kiekvieną atskirą kūno ląstelę. Svarbu suprasti, kad kiekviename iš milijardų langelių yra ta pati identiška informacija. Norint pakeisti ar ištaisyti bet kokio pobūdžio genetinį defektą, reikėtų kištis į kiekvieną iš šių didžiulių ląstelių skaičių, o tai neįmanoma dėl natūraliai suprantamų priežasčių. Simptomai svyruoja nuo sunkiausių fizinių ar psichinių sutrikimų iki vidutinio sunkumo sutrikimų iki visiško simptomų nebuvimo, atsižvelgiant į geną, kuriame įvyko mutacija. Akivaizdu, kad akių spalvos geno mutacija nesukels jokių simptomų, tačiau turės įtakos simptomui insulinas- gaminančios kasos salelių ląsteles. Todėl teiginys apie bendrą simptomatiką čia negalimas.
Diagnozė
Įtarus mutaciją, būsimojo vaiko ląstelės gali būti ištirtos dėl genomo pilnumo ar pakitimo jau gimdoje. amniocentezė ir kitus metodus, kurie paprastai nekelia pavojaus vaikui. Vaikams ar suaugusiesiems DNR paprastai analizuojama per burnos ląstelę gleivinė. Žmogaus DNR sudaro 23 poras chromosomų, kurios viena nuo kitos skiriasi forma ir raštu. Atliekant sudėtingą laboratorinę analizę, nustatomi anomalijos. Medicinai žinoma daugybė įprastų mutacijų; tačiau ir toliau atsiranda naujų su naujais simptomų modeliais. Nustačius diagnozę, stebima ligos eiga, jei ji išsivysto.
Komplikacijos
Kadangi genų mutacija įvyksta genetinėje medžiagoje ir todėl daro rimtą įtaką individo vystymuisi, augimui ir medžiagų apykaitai, komplikacijos gali būti sunkios. Taigi geno mutacija gali vadovauti nutildyti ar klaidingai suaktyvinti ištisus genų segmentus. Perprodukcija ir nepakankama gamyba fermentai (enzimai) ir baltymai dažniausiai yra rezultatas, kuris blogiausiu atveju sukelia apsigimimus. Jei šie apsigimimai yra sunkūs, tačiau asmuo vis dar yra gyvybingas, paprastai galima nustatyti organų pažeidimus ir sutrikusį protinį vystymąsi. Lengvais genų mutacijos, kuri slopina tik mažas medžiagų apykaitos sritis, atvejais gali pasireikšti maisto netoleravimas ar stipri alergija. Daugeliu atvejų genų mutacija vystantis zigotai reiškia organizmo mirtį. Tai yra tas atvejis, kai mutacija taip smarkiai pažeidžia vystymąsi, kad atskirų organų funkcionalumas ir tinkamas augimas nebegali būti sėkmingas. Genų mutacijų nešiotojai gali patirti įvairius jų padarinius, kurie paprastai išryškėja vėliausiai nuo gimimo. Sunkūs organų apsigimimai ir vėlesni augimo sutrikimai yra ypač dažni padariniai, kuriuos vis dėlto galima atsverti chirurginiu būdu. Šiame kontekste komplikacijos atsiranda neatsižvelgiant į gydymą, nes jos yra genetinės.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Apsilankyti pas gydytoją būtina, kai yra genų mutacija. Nes tai simptomai būklė labai priklauso nuo jo sunkumo, neįmanoma pateikti bendros prognozės apie simptomus. Tačiau geno mutacija dažnai nustatoma dar negimus vaikui. Po vaiko gimimo taip pat reikia kreiptis į įvairius gydytojus, pavyzdžiui, jei vaikas serga protine ar motorine negalia. Įvairias klausos ar regėjimo problemas taip pat turėtų ištirti gydytojas. Kuo anksčiau aptikta geno mutacija, tuo geresnė tolesnė ligos eiga. Taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją, jei genų mutacija sukelia psichologinių nusiskundimų ar koncentracija problemų. Tai gali užkirsti kelią tolesniems skundams ir komplikacijoms nukentėjusio asmens suaugusiesiems. Kadangi patys tėvai ar artimieji taip pat dažnai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų, taip pat reikėtų ieškoti jų priežiūros. Taip pat rekomenduojamas psichologinis gydymas abortas dėl geno mutacijos.
Gydymas ir terapija
Gydymas arba terapija nes geno mutacija visada priklauso nuo simptomų. Priklausomai nuo to, kuris organas, audinys ar sistema yra paveikti, terapija turi remtis tuo. Dėl šios priežasties būtina aiški diagnozė ir ilgalaikis stebėjimas. Tik tai lemia tam tikrą sprendimą terapija. Viena terapija paprastai apima pakaitinių vaistų suteikimą nukentėjusiam asmeniui vaistų forma, kurių jo organizmas nesugeba pagaminti. Kita terapijos forma taikoma tada, kai nukentėjęs asmuo negali toleruoti tam tikrų dalykų, ty jis turi išmokti apsieiti be jų arba jų išvengti. Trečiasis terapijos formos tipas yra fizioterapinis, nes paveiktas asmuo išmoksta kompensuoti neveikiančias kūno sistemas.
Perspektyva ir prognozė
Genų mutacija yra nepakeičiamas organizmo procesas. Jis kyla iš gimdos ir negali būti ištaisytas. Kadangi dėl teisinių priežasčių neleidžiama kištis į genetika žmonių, atsižvelgiant į dabartinę būklę, genetinės medžiagos pokyčiai nevyksta. Genų mutacija gali sukelti įvairias ligas ar sutrikimus. Daugelis jų gyvenimo metu laiko save nepalankia padėtimi arba kelia pavojų gyvybei. Tik retais atvejais yra sveikatai dokumentuota kaip geno mutacijos rezultatas. Kai kuriose mutacijose nukentėjusiam asmeniui nėra jokių išgyvenimo galimybių. Šiais atvejais negimęs gyvenimo trukmė gali būti kelios valandos, savaitės ar metai. Medicininė pagalba suteikia galimybę laiku diagnozuoti. Jei genetinė mutacija nustatoma anksti, artimieji gali pasiruošti būtinai prižiūrėdami galimus palikuonis arba nuspręsti nutraukti sunkių genetinių sutrikimų atveju. Paciento gydymas yra skirtas atskiriems simptomams palengvinti. administracija vaistų, ankstyva intervencija programos, taip pat chirurginės intervencijos yra skirtos skatinti potencialias paciento galimybes ir sumažinti esamą žalą. Gyvenimo kokybės optimizavimas ir gyvenimo trukmės pailgėjimas yra pagrindinis dėmesys, nes išgydyti negalima dėl teisinių reikalavimų.
Prevencija
Tik išvengiant mutagenų, ty pirmiau aprašytų veiksnių, galima sumažinti genų mutacijos tikimybę. Daugumą mutacijų organizmas automatiškai taiso arba pažeistos ląstelės žūva. Genų mutacija taip pat yra viena iš labiausiai paplitusių priežasčių persileidimas - šiuo atveju organizmas nėra gyvybingas dėl genų mutacijos. Taigi vargu ar įmanoma aktyviai prisidėti už arba prieš genų mutaciją.
Sekti
Per se nėra genų mutacijos priežiūros. Taip yra todėl, kad genų mutacija yra genetinės medžiagos viduje vykstantis procesas, kurio gydytojai negali pasiekti. Arba mutacija yra įgimta ir sukelia daugiau ar mažiau sunkų poveikį. Arba įgyjama geno mutacija, kuri svarbiausia daugiausiai lytinėse ląstelėse. Tačiau tai įrodyti sunku. Genų mutacijų, turinčių didelę paveldėjimo galimybę, atveju ir vadovauti šeimos planavimas gali būti individualių tolesnių veiksmų dalis. Atitinkamai paveikti asmenys gali savanoriškai susilaikyti nuo vaikų su ta pačia mutacija. Terapija įmanoma labai retais atvejais. Čia reikia pasverti atskirą atvejį. Priešingu atveju - priežiūra priemonės nurodo atitinkamas ligas ir sindromus, kurie gali būti susiję su genų mutacijomis. Tai apima, pavyzdžiui, tolesnę pjautuvo ląstelių priežiūrą anemija or hemofilija. Dar kitoms sąlygoms, atsirandančioms dėl genų mutacijų, nereikia priemonės iš viso. Tai taikoma, pavyzdžiui, spalvų regėjimo trūkumui arba pjautuvinės ląstelės heterozigotiniam variantui anemija. Pastarasis beveik neriboja jokių apribojimų, tačiau sukelia atsparumą maliarija. Tuo tarpu dauguma genų mutacijų lieka nepastebėtos, todėl jų negalima gydyti, taip pat nėra tikslinga stebėti.
Ką galite padaryti patys
Genų mutacijos savipagalbos galimybės priklauso nuo pažeistų genų ir jų poveikio organizmui. Paprastai pacientas negali pasiekti ligos pokyčių savo pastangomis. Savigydos galios neturi jokios įtakos genetiniams polinkiams. Dažnai kasdieniniame gyvenime slypi pagalba mokymasis geras būdas kovoti su genetine mutacija. Tai dažnai taikoma pacientui, taip pat jo artimiesiems giminaičiams. Nepaisant visų sutrikimų, turėtų būti skatinama ir stabilizuojama gerovė ir gyvenimo kokybė. Priemonės į sumažinti stresą nepaprastai padėti. Tai galima padaryti pasikalbėjus su terapeutais, draugais ar artimaisiais. Bendri mainai perteikia saugumo jausmą ir suteikia naują gyvybingumą. Papildomai, poilsis metodai padeda ugdyti ar palaikyti protą stiprumas. Savipagalbos grupėse nukentėjusieji gali keistis idėjomis ir kalbėti apie jų patirtį kasdieniame gyvenime. Patarimai ir patarimai, kaip pagerinti gyvenimo būdą, padeda ir suteikia naujo pasitikėjimo savimi. Jie taip pat skatina optimistinį mąstymą. Pacientai, turintys geno mutaciją, dažnai yra priklausomi nuo kasdienės pagalbos, nes negali savarankiškai atlikti daugelio procedūrų. Todėl artimieji turėtų anksti sutelkti dėmesį į veiklą ar veiklą, kurioje pacientas turi didelę sėkmės galimybę. Savivertė ugdoma ir skatinama pripažįstant savo kompetencijas.
