Huriezo sindromas yra retas dermatologinis sutrikimas, kurį 1963 m. Atrado prancūzų dermatologas Huriezas. Šis sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad ligos išraiškai būdinga ne lytis chromosomų, bet ant alelių. Be to, sindromas gali atsirasti, kai genetinę savybę turi tik vienas iš tėvų.
Kas yra Huriezo sindromas?
Už Huriezo sindromo termino yra genetika oda sutrikimas, kuris yra paveldimas ir todėl įgimtas. Huriezo sindromo sinonimai apima palmoplantarą hiperkeratozė-sklerodaktilijos sindromas, skleroatrofinis sindromas, sklerotilozė ir įgimta distalinių galūnių skleroatrofija. Visi įprasti terminai paaiškina, kad pagrindinė ligos simptomatika susijusi su oda pacientų. Dermatologinei ligai būdingi pastebimi išilginiai vagelės grioveliai nagai. Kai kuriais ligos atvejais nagai taip pat smarkiai sumažėja. Tai gali turėti įtakos tiek nagai pirštų ir kojų pirštų. Tačiau dažniau simptomai pasireiškia rankų srityje. Dėl Huriezo sindromo taip pat pastebimi sunkūs rankų ir kojų kornifikacijos sutrikimai.
Priežastys
Huriezo sindromas yra genetinis ir įgimtas. Tai atsiranda dėl mutacijos 4 chromosomoje, tiksliau genas lokusas 4q23. Nes mutacija nevyksta dėl lyties chromosomų X arba Y, o veikiau viename alelyje - būklė gali būti paveldėtas tiek iš tėvo, tiek iš motinos. Huriezo sindromas gali vienodai paveikti vyrus ir moteris. Paveldėjimas taip pat gali atsirasti, jei mutaciją turi tik vienas iš tėvų. Manoma, kad ši labai reta mutacija sukelia labai sumažintą Langerhanso ląstelių skaičių tam tikruose sluoksniuose oda, atsirandantys simptomai, būdingi Huriezo sindromui.
Simptomai, skundai ir požymiai
Huriezo sindromo simptomai daugiausia veikia odą, nors skirtingi odos sluoksniai gali rodyti skirtingus simptomus. Ženklai gali plisti ant rankų, kojų ir sąnarių. Daugeliu atvejų neva pažeidžiamos rankos. Be delnų ir pėdų keratinizacijos, dar vadinamos hiperkeratozė, yra nepaprastai sausa oda, kai kurie iš jų turi būdingą pilkai geltoną spalvą. To pasekmė yra nedidelis atskirų odos vietų mastelis. Pirštų ir kojų nagai yra trapūs arba vos suformuoti. Jie to nedaro augti labai prastai atauga arba atauga, todėl jų nereikia nupjauti. Huriezo sindromu sergančių žmonių pirštai dažnai būna trumpi ir smailūs. Vadinamąją eritemą dažnai galima pamatyti ant nukentėjusiųjų rankų ir kojų nugaros. Tai yra paraudimai ar uždegimai dėl dilatacijos kraujas laivai. Tai taip pat gali pasirodyti kaip kapiliaras išsiplėtimas ant nukentėjusio asmens veido. Be to, paveikti asmenys dažnai kenčia nuo pagrindo pažeidimų sąnarių pirštų ir scleroatrofija, deformacija akies skleros. Huriezo sindromo komplikacija yra tai, kad sergant šia liga dažnai susidaro navikai. Tiksliau sakant, tai plokščiosios karcinomos epitelio, ląstelių odos sluoksnis ir gleivinė. Karcinomos yra piktybinės ir taip pat vystosi metastazių sergant Huriezo sindromu.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Huriezo sindromas yra įgimtas. Liga prasideda arba gimus, arba anksti vaikystė. Diagnozė nustatoma remiantis būdingais simptomais ir histologiškai tiriant audinį mikroskopu. Tai atskleidžia padidėjusį tam tikrų odos sluoksnių susidarymą. Dažnai limfocitiniai infiltratai matomi ir histologiškai. Taip pat stebina sumažėjęs Langerhanso ląstelių skaičius pažeistose odos vietose.
Komplikacijos
Huriezo sindromas sukelia įvairių nusiskundimų ir komplikacijų, kurios pirmiausia atsiranda ant paciento odos. Ypač sindromas veikia kojas ir rankas. Oda yra labai sausa ir nenatūraliai geltonos spalvos. Lygiai taip pat pacientai kenčia nuo labai trapūs nagai taigi daugeliu atvejų sumažėjo estetika. Visų pirma vaikai gali tapti erzinimo ir patyčių aukomis ir dėl to išsivystyti psichologiniai skundai. Be to, taip pat gali susidaryti uždegimai ir paraudimai, kurie dar labiau pablogina odos išvaizdą ir vadovauti iki diskomforto. Navikai taip pat gali susidaryti dėl Huriezo sindromo, kurį paprastai reikia kuo greičiau pašalinti. Pacientas turi ir toliau lankyti Vėžys atranka siekiant išvengti vėžio ir išvengti jo. Kosmetinis gydymas taip pat būtinas norint sumažinti diskomfortą. Jei yra skundų dėl nagų, a transplantacija taip pat galima atlikti. Paprastai taip nėra vadovauti iki tolesnių komplikacijų. Vidutinei gyvenimo trukmei įtakos neturi ir Huriezo sindromas. Psichologinius skundus gali išnagrinėti psichologas ir gydyti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei tokie simptomai kaip per didelis sausa oda ar pastebimi trapūs nagai ir pirštai, Huriezo sindromas gali būti priežastinis. Jei simptomų negalima priskirti kitoms priežastims arba jei ligos metu atsiranda papildomų simptomų, reikia kreiptis į gydytoją. Jei atsiranda pilkai geltonos, ligai būdingos odos spalvos pakitimai, nurodoma nedelsiant apsilankyti pas gydytoją. Tas pats pasakytina ir apie skausmingą paraudimą ar uždegimas yra pastebėtas. Su šiais simptomais reikia nedelsiant kreiptis į šeimos gydytoją. Priešingu atveju gali išsivystyti rimtos komplikacijos. Negydomas Huriezo sindromas gali, pavyzdžiui, sukelti navikus arba skatinti juos psichikos ligos. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų įtraukti pediatrą ir susitarti dėl išsamaus tyrimo ir gydymo. Jei skausmas yra sunkus, patartina įvertinti ligoninę. Huriezo sindromo atveju bendrosios praktikos gydytojas arba dermatologas yra tinkamas kontaktas. Pažengusiuose etapuose reikia kreiptis į internistą. Psichologinius skundus geriausia aptarti su terapeutu arba savipagalbos grupės kontekste.
Gydymas ir terapija
Šiuo metu nėra terapija kad galima išgydyti Huriezo sindromo priežastį. Nukentėjusiems nuo to svarbu būklė reguliariai tikrintis dermatologą. Dar vienas ramsčiai terapija Huriezo sindromo yra išsamus Vėžys atranka. Tokiu būdu piktybiniai navikai gali būti aptikti ir gydyti ankstyvoje stadijoje (ikivėžiniai pakitimai). Dermatologinius simptomus taip pat gali simptomiškai gydyti atitinkamas dermatologas, kad sumažintų nukentėjusio asmens nepatogumus. Hiperkeratozė ir su tuo susijusias komplikacijas gali gydyti simptomiškai, pavyzdžiui, dermatologas ar podologas su specialiaisiais lupimasis, keratinizuoto audinio minkštinimas (vadinamoji keratolizė) ir priežiūros priemonės. Kitas simptominis variantas terapija sergantiems Huriezo sindromu yra nagų lova transplantacija, jei nagų hipoplazija yra sunki ir nukentėjęs asmuo ją laiko varginančia. Dirbtinė nagų lova gali pakeisti trūkstamą nagą, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo nagų hipoplazijos, ty nepakankamo nagų išsivystymo. Paveldimos ligos terapija apima ir nuodugniai genetinis konsultavimas. Tokių konsultacijų metu nukentėję asmenys turėtų geriau pažinti ir suprasti šios ligos paveldėjimo riziką.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi Huriezo sindromas yra genetinis, priežastinio gydymo nėra. Gydant ir prižiūrint odą galima palengvinti tik simptomus. Tačiau pacientų gyvenimo trukmė nėra ribota. Tačiau sindromo metu kartais išsivysto ikivėžiniai pažeidimai, kuriuos reikia stebėti pakartotinai ir prireikus gydyti. Kitu atveju pacientai yra priklausomi nuo odos priežiūros, ragenos minkštinimo odos priežiūros produktai. Oda išlieka sausa, o nagai deformuojasi. Taip pat ant veido yra daug telangiektazijų, kurios ant odos atsiranda kaip raudonos dėmės. Didžiausia nukentėjusiųjų problema yra psichologinė našta. Ypač vaikai ir paaugliai, turintys Huriezo sindromą, dėl savo išvaizdos dažnai patiria nuolatines patyčias ir erzinimus. Kadangi šio sutrikimo išgydyti neįmanoma, yra tik simptominio gydymo metodai, tačiau jų negalima vadovauti iki visiškos laisvės nuo simptomų. Ypač problemiškais atvejais, kai nėra pakankamai išvystyta pirštas ir kojų nagai, dažnai svarstomas nagų lovos pakeitimas, be kitų gydymo būdų. Nešvarią veido išvaizdą gali sušvelninti kosmetika priemonės. Tačiau tai yra labai ribotos gydymo galimybės. Be estetikos, papildoma skausmas tai įvyksta ir nuolatinė baimė susirgti piktybiniais navikais taip pat apkrauna sielą. Todėl, norint pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę, reikalinga išsami gydymo koncepcija, apimanti ir psichologinį konsultavimą.
Prevencija
Kadangi Huriezo sindromas yra genetinis sutrikimas, tiesioginės prevencijos nėra. Vienintelė įmanoma prevencija yra genetinis konsultavimas suaugusiems. Tai gali sumažinti pavojų susilaukti Huriezo sindromo. Taigi, genetinis konsultavimas skirtas gerinti ir palengvinti šeimos planavimą informuojant juos apie riziką. Norėdami užkirsti kelią lydinčių Huriezo sindromo simptomų progresavimui, uždarykite stebėsena rekomenduojama dermatologo.
Sekti
Vėlesnės priežiūros metu svarbu odą drėkinti kremai ir tepalai nuolat atsikratyti dehidratacija odos. Šiuo tikslu turėtų būti naudojami specialūs vaistinės produktai, kurių efektyvumas viršija nereceptinių produktų veiksmingumą. Jei gydytojas taip pat paskyrė specialų lupimasis ir nuospauda- Norint išvengti odos keratinizacijos, reikia reguliariai juos pašalinti. Nepaisant geros priežiūros, odoje atsiranda gilių įtrūkimų, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją, nes jie vėl vėl užgyja tik gydant. Psichologinė stresas sukeltas pasikeitusios odos būklė nereikėtų nuvertinti. Ypač vaikai ir paaugliai susiduria su savo bendraamžių erzinimu ir netgi patyčiomis, todėl juos reikia lydėti psichoterapija. Tai padeda jiems su tuo susidoroti ir parodo būdus, kuriais jie gali kovoti su patyčiomis. Pagalbos sau grupėse su to paties amžiaus vaikais, jei įmanoma, suteikiama papildoma pagalba, nes jie gali aptarti savo rūpesčius ir baimes akių lygyje ir duoti vienas kitam kasdienio gyvenimo patarimų, taip pat grupės palaikymą. Norint nustatyti ir gydyti piktybinius navikus ankstyvoje stadijoje, reikia taisyklingos odos Vėžys patikras turi atlikti dermatologas. Be to, nukentėjęs asmuo taip pat turėtų pats stebėti odą, ar nėra pokyčių, ir paaiškinti tai su gydančiu gydytoju.
Ką galite padaryti patys
Huriezo sindromas yra labai reta odos liga, kurią turėtų įvertinti dermatologas ir atitinkamai gydyti. Šiuo atveju nukentėjusio žmogaus oda yra labai sausa ir trapi, todėl labai greitai atsiranda gilių įtrūkimų. Tie, kurie nori pasiimti savo priemonės tobulėjimui gali kreiptis į drėkinimą kremai ir tepalai. Tai gali neutralizuoti dehidratacija odos, su sąlyga, kad Huriezo sindromas dar nėra paskutinis. Kraštutiniais atvejais sausa oda išsivysto į plyšį. Suskilinėjusi oda yra gili odos ašara, kuri nebegali augti kartu savaime. Tokiu atveju reikia kuo skubiau kreiptis į gydytoją. Yra tik riboti priemonės kad pacientas gali imtis reikšmingo pagerėjimo esamo įtrūkimo atveju. Norint ankstyvoje stadijoje nustatyti rimtą pagrindinę ligą, pavyzdžiui, vėžį, labai svarbu reguliariai atlikti profilaktinius tyrimus. Jei aiškiai diagnozuojamas Huriezo sindromas, specialios dermatologinės priežiūros priemonės pasirodė esančios veiksmingos. Šiuo tikslu reikėtų kreiptis į dermatologą, kuris gali išrašyti tinkamas priežiūros priemones. Ar Huriezo sindromas galimas dėl genetinio paveldėjimo, galima sužinoti genetikos konsultacijomis.
