Klippel-Feil sindromas yra retas apsigimimas. Pirmiausia kaklo stuburas yra paveiktas būklė.
Kas yra Klippel-Feil sindromas?
Medicinoje Klippel-Feil sindromas taip pat žinomas kaip įgimta kaklo stuburo sinostozė. Tai reiškia įgimtą, retai pasitaikančią gimdos kaklelio stuburo anomaliją, kuri gali būti susijusi su kitomis ydomis. Klippel-Feil sindromas buvo pavadintas prancūzų neurologų Maurice'o Klippelio ir Andre Feilo vardu. Du gydytojai pirmą kartą aprašė ydingą gimdos kaklelio stuburo segmentaciją 1912 m., Ir nebuvo įprasta įžvelgti sąsają tarp sindromo ir trumpo gimdos kaklelio. kaklas, ribotas kaklo judrumas ir žema kaklo plaukų linija. Tačiau nuo šių pasireiškimų kentėjo tik 34–74 proc. Visų pacientų. Esant Klippel-Feil sindromui, pasislenka bent du kaklo slanksteliai. Panašiai galimas viso gimdos kaklelio stuburo poslinkis. Sindromo dažnis yra 1: 50000, todėl jis yra viena iš retų ligų.
Priežastys
Klippel-Feil sindromas vystosi m ankstyvas nėštumas. Šiuo atveju gimdos kaklelio somitai, ypatingi embrionas dalys, tinkamai nesubręsta arba nesivysto normaliai. Tačiau iki šiol nebuvo įmanoma paaiškinti, kas sukelia šį raidos sutrikimą. Klippel-Feil sindromo apraiška labai įvairi - nuo lengvų, nekenksmingų apraiškų iki masinių apsigimimų. Tipiškas Klippel-Feil sindromo bruožas yra kelių slankstelių susiliejimas kaklas regione. Susiliejus slanksteliams, dažnai atsiranda gili plaukų linija. Be to, pacientas gali būti trumpas, kreivas kaklas, neteisingas vadovas, Ir perpūstas kaklas. Tačiau neretai pacientams būdingas geras judesio amplitudė. Priklausomai nuo to, kiek ryškūs kauliniai sukibimai, nukentėjusieji kenčia nuo skundų, kurie pirmiausia turi įtakos kaklo stuburo mobilumui. Tačiau kitas sąnarių iš dalies kompensuoti mobilumo trūkumą, kuris kartais sukelia per didelį mobilumą. Kadangi kiaušintakių stuburo segmentams trūksta stabilumo, spondiloartrito, nestabilumo stuburo srityje sąnariųarba nugaros smegenys traumos yra galimybės ribose.
Simptomai, skundai ir požymiai
Tipiški Klippel-Feil sindromo simptomai yra kaklo skausmas, galvos skausmas, migrena, nervų skausmasir ribotas judesio diapazonas. Taip yra dėl nenormalių slankstelių deformacijų. Tai sukelia mechaninį išeinančių nervų šaknų dirginimą. Panašiai mielopatija gali atsirasti dėl įgimto stuburo kanalas stenozė. Tačiau Klippel-Feil sindromo simptomai paprastai skiriasi. Tai apima anomalijas šonkauliai, mentės pakilimas (Sprengelio deformacija), sutrikimai pirštas išsivystymas, giliai išlenktas stuburas, pavyzdžiui, a skoliozė or kifozė, dantų anomalijos, atvira nugara (Spina bifida) ir gomurio plyšys. Kai kuriems nukentėjusiems asmenims net susiformuoja kupras, kuris taip pat gali vadovauti iki šoninio kreivumo. Be to, akių raumenų paralyžius (Duane sindromas), kurtumas, taip pat šlapimo takų ar širdis yra įsivaizduojami. Daugeliui pacientų simptomai išryškėja tik iki pilnametystės.
Ligos diagnozė ir eiga
Klippel-Feil sindromas dažniausiai diagnozuojamas suaugusiesiems. Diagnozė nustatoma klinikiniu tyrimu. Be to, gimdos kaklelio stuburas yra vizualiai vaizduojamas an rentgeno ekspertizė. Vaizdavimas dviem plokštumomis leidžia tiriančiam gydytojui nustatyti sindromo pasireiškimą ir tikslią padėtį. Kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT) yra papildomos tyrimo galimybės. Pastaroji pirmiausia rekomenduojama mažiems vaikams, nes taikant šį metodą radiacijos poveikis yra mažesnis. Papildomai, nugaros smegenys atliekant šią procedūrą galima nustatyti žalą. Diagnozuojant Klippel-Feil sindromą, taip pat svarbu padaryti a diferencinė diagnostika. Pavyzdžiui, kitos gimdos kaklelio stuburo dalies ydos taip pat gali būti atsakingos už simptomus. Klippel-Feil sindromo eiga paprastai labai skiriasi. Skundų mastas priklauso nuo slankstelių susiliejimo. Taip pat svarbūs galimi pasekmių pažeidimai. Lėtai progresuojančios ligos išgydyti neįmanoma. Kuo vyresnis pacientas, tuo labiau sustiprėja skundai dėl stuburo. Tačiau gyvenimo trukmės prognozė iš esmės yra gera.
Komplikacijos
Klippel-Feil sindromas sukelia didelį diskomfortą įvairiose kūno vietose. Pirmiausia skausmas atsiranda kakle ir vadovas. Tai skausmas taip pat gali išplisti į kitus kūno regionus ir sukelti ten nepatogumų. Tai nėra neįprasta skausmas atsirasti naktį kaip ramybės skausmas, sukeliantis miego nusiskundimus. Be to, pastebimi judėjimo apribojimai, todėl pacientas gali būti priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. šonkauliai taip pat veikia anomalijos, o pacientas dažnai kenčia nuo gomurio plyšio. Tai žymiai pablogina gyvenimo kokybę. Ligai progresuojant, kurtumas ir įvairios ligos ydos širdis taip pat pasitaiko. Tai taip pat gali žymiai apriboti gyvenimo trukmę. Klippel-Feil sindromas paprastai neturi įtakos paciento psichinei raidai, todėl nėra jokių kitų simptomų ar komplikacijų. Paprastai Klipelio-Feilo sindromo priežastinis gydymas neįmanomas. Tačiau simptomus galima apriboti taikant įvairias terapijas. Be to, daugeliu atvejų psichologinis paciento ir jo tėvų gydymas yra būtinas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pastebėjus tipinius Klippel-Feil sindromo simptomus, nurodomas šeimos gydytojo arba ortopedo paaiškinimas. Jei tokie simptomai kaip galvos skausmas, kaklo skausmas, nervų skausmasar išsivysto migrena, visada reikia kreiptis į gydytoją. Tai taip pat taikoma klausos kanalų ar šlapimo takų simptomams. Bet kokiu atveju turi būti išaiškintos šlapimo takų deformacijos, kurtumas ir klausos problemos. Jei atsiranda matoma kuprelė ar kita deformacija, taip pat reikalinga medicinos pagalba. Žmonėms, kenčiantiems nuo bet kokios kitos sąnarių ligos, geriausia informuoti apie tai atsakingą medicinos specialistą. Idealiu atveju Klippel-Feil sindromas turėtų būti diagnozuotas anksti ir nedelsiant gydomas, nes tik taip galima atmesti rimtas komplikacijas. Su poilsio skausmais, apsigimimais ir psichikos nusiskundimais reikia kreiptis į specialistą. Šeimos gydytojas yra pirmasis kontaktinis taškas, kuris, atsižvelgiant į simptomų pobūdį ir sunkumą, konsultuosis su kitais specialistais ir prireikus nukreips pacientą pas terapeutą. Chirurginis apsigimimų gydymas atliekamas ligoninėje.
Gydymas ir terapija
Gydyti Klippel-Feil sindromo priežasties neįmanoma. Dėl šios priežasties skiriamas simptominis gydymas. Šiam tikslui, fizioterapija taip pat rankinė terapija atliekamas geresnis stuburo ir kaklo laikomasis raumenys. Tai savo ruožtu gali palengvinti simptomus. Kineziterapijos pratimai yra naudojami ypač esant stuburo deformacijoms. Šitie yra priemonės sustiprinti raumenis, taip pat pagerinti laikyseną. Esant stipriam skausmui, taip pat galima skirti stuburą injekcijos. Jei yra didelis stuburo nestabilumas sąnarių, chirurginė intervencija taip pat gali būti tinkama. Jei slankstelio segmente yra didelis hipermobilumas, rekomenduojama apriboti kasdienį gyvenimą ir vengti trūkčiojančių, sunkumų nešančių judesių, kad nebūtų paveikta nugaros smegenys. Jei deformacija yra tik nedidelė, jos paprastai nereikia terapija iš viso. Taigi nukentėję vaikai gali vadovauti santykinai normalus gyvenimas. Jei simptomai pasireiškia suaugus, paprastai pakanka konservatyvaus gydymo. Komplikacijų rizika pirmiausia kyla kartu su neatpažintais apsigimimais.
Perspektyva ir prognozė
Nustačius Klippel-Feil sindromą, individas terapija turi būti parengtas atsižvelgiant į KET rūšį ir sunkumą būklė. Tam pacientui geriausia kreiptis į specialistą ir terapeutą. Prognozė paprastai yra gera, jei: būklė yra pripažįstamas ir gydomas ankstyvoje stadijoje. Stuburo deformacija gydoma pratimais iš lauko fizioterapija. Nuoseklus mokymas gali pagerinti laikyseną ir sustiprinti raumenis. Po specialisto pristatymo pacientas gali pats atlikti šiuos pratimus namuose ir taip pagerinti atsigavimo perspektyvas. Sportinė veikla plaukiojimas, vaikščiojimas ar vandens gimnastika taip pat padėti. Be to, malšina skausmą homeopatiniai vaistai Gali būti naudojamas. Nedidelių deformacijų atveju kartais ne terapija būtina. Būklė neprogresuoja ir labai neriboja gyvenimo kokybės. Tokiais atvejais pacientui reikia atlikti tik siūlomus pratimus ir stebėti ligos eigą specialisto. Bet kuriuo atveju būtinas papildomas gydymas. Atsiradus nenumatytoms komplikacijoms, geriausia įspėti greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Klippelio-Feilo sindromas gali vadovauti iki kritimų ir raumenų spazmų, kuriems reikalinga medicininė pagalba. Pagalbiniai prietaisai, tokie kaip ramentais ir griebtuvai namuose sumažina pavojaus galimybes ir taip pagerina prognozę.
Prevencija
Deja, efektyviai užkirsti kelią Klippel-Feil sindromui neįmanoma. Pavyzdžiui, sindromas yra genetinė liga. Tačiau praktikuodamas kineziterapiją priemonės, simptomai gali būti teigiamai paveikti.
Požiūris
Daugeliu atvejų nėra specialių ar tiesioginių priemonės Klippel-Feil sindromo sergančiam asmeniui yra prieinamos antrinės priežiūros paslaugos, todėl dėl šios ligos pirmiausia reikia apsilankyti pas gydytoją. Tik ankstyva diagnostika gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ir simptomams, todėl idealiu atveju nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius ligos požymius. Daugeliu atvejų pacientas, turintis Klippel-Feil sindromą, yra priklausomas fizioterapija ar net fizinė terapija. Tai gali palengvinti daugelį simptomų. Panašiai nukentėjęs asmuo gali pakartoti pratimus namuose ir taip pagreitinti gydymą. Taip pat reikėtų atkreipti dėmesį į taisyklingą nugaros laikyseną, kad skundai nepasunkėtų. Panašiai, esant Klippel-Feil sindromui, reikėtų vengti antsvorio, nes tai gali neigiamai paveikti simptomus. Nukentėjęs asmuo turėtų laikytis sveiko gyvenimo būdo ir sveiko gyvenimo būdo dieta. Vaikams tėvai turėtų kontroliuoti nugaros stilių ir laikyseną. Paprastai nėra jokių tolesnių tolesnių priemonių dėl Klippel-Feil sindromo. Taip pat šia liga paprastai nesumažėja nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė.
Ką galite padaryti patys
Jei buvo diagnozuotas Klippel-Feil sindromas, gydymo etapai turi būti parengti kartu su specialistu ir terapeutu. Stuburo deformacijos terapija apima pratimus raumenims stiprinti ir laikysenai gerinti. Be to fizinė terapija, kuris paprastai pradedamas įprastai, sergantieji gali atlikti daug pratimų namuose. Reguliarus fizinis krūvis, ypač švelnus sportas, pvz plaukiojimas ar vaikščiojimas, palengvina diskomfortą ir skatina kaklo ir stuburo judrumą. Lengvieji vaistai iš gamtos ar homeopatija gali būti naudojamas kartu su paskirtu skausmo malšintuvai, kiek tai leidžia gydytojas. Jei yra tik nedideli apsigimimai, kartais terapija visai nereikalinga. Tuomet nukentėjęs vaikas turi tik palaikyti sveiką, sportišką gyvenimo būdą, kad laikysenos defektai nesivystytų. Jei skundų nėra iki pilnametystės, nurodomos fizioterapinės priemonės. Svarbiausia priemonė, kurią gali paveikti nukentėję asmenys, yra reguliarus specialisto patikrinimas. Jei išsivysto rimtos komplikacijos, būtina kreiptis į gydytoją. Klippel-Feil sindromas paprastai gali būti gerai gydomas, jei nukentėjęs asmuo dirba „darbą“ ir stengiasi palaikyti gerą laikyseną ir tvirtą kūną.
