Menkes sindromas yra X chromosomų recesyvinis sutrikimas varis metabolizmas, kurio metu žarnynas nepakankamai absorbuoja mikroelementą. Nepakankamas tiekimas varis pasireiškia raumenyse, nervų sistema, ir griaučiai. Liga kol kas neišgydoma ir prognoziškai nepalanki.
Kas yra Menkeso sindromas?
Menkeso sindromas taip pat žinomas kaip Menkeso liga. Ši liga atitinka paveldimą metabolinį sutrikimą. Liga pirmiausia apima varis medžiagų apykaita. Varis yra trečias pagal dažnumą žmogaus organizme mikroelementas. Skeletas ir raumenys, taip pat smegenys ir kepenys yra vario. Be to, medžiaga dalyvauja formuojantis jungiamasis audinys. Kaip komponentas fermentai (enzimai) pavyzdžiui, superoksido dismutazė, mikroelementas taip pat apsaugo kūną nuo laisvųjų radikalų ir oksidatorių stresas. Be šių funkcijų, varis taip pat vaidina svarbų vaidmenį energijos gamyboje. Atitinkamai vario trūkumas daro neigiamą poveikį organizmui. Menkeso ligoje yra lėtinis vario trūkumas. Sindromas pavadintas jo pirmojo aprašytojo JH Menkeso vardu, kuris dokumentavo ligą 20 amžiuje. Kiti sutrikimai, kai vario trūkumas yra pagrindinis simptomas, yra tokie kaip: Wilsono liga, kuris siejamas su panašiais simptomais. Kai Menkeso liga paplitusi 100,000 XNUMX, tai yra šiek tiek rečiau nei Wilsono liga.
Priežastys
Menkeso ligos priežastis yra genetinis defektas, kurį sukelia ATP7A mutacija genas. ATP7A genas koduoja viduląstelinį baltymą vario transportavimui. Normalaus vario atveju absorbcija, todėl dėl mutacijos sutrinka vario išsiskyrimas. The absorbcija vario žarnyne pažeidimas ir mikroelementas yra neteisingai pasiskirstęs. Sumažėjusi koncentracija yra kepenys ir smegenys, o žarnyno ląstelėse koncentracija padidėja, širdis, kasa ir inkstai. Menkeso liga genetiškai yra X 13.3 vietoje, todėl ja serga tik berniukai. Merginos gali turėti defektą be problemų. Skirtingai nuo berniukų, jiems suteikiama antroji X chromosoma. The genas sveikos chromosomos produktas gali panaikinti pirmosios pakenkimus. Menkeso sindromo paveldėjimas yra X-chromosomų recesyvinis.
Simptomai, skundai ir požymiai
Per pirmąsias aštuonias - dešimt gyvenimo savaičių kūdikiai, turintys Menkeso sindromą, paprastai neturi simptomų. Sunkus raumenų silpnumas pasireiškia tik maždaug dviejų mėnesių amžiaus. Atsiranda maitinimo ir vystymosi problemų. Vario trūkumas smegenys gali pasireikšti epilepsijos priepuoliais ir ribotu judesiu. Žvyneliniai bėrimai dažnai būna mažiau elastingi pacientams oda, plaukai, blakstienos ir antakiai tampa kreivas, trapus ir pasidaro baltas sidabras-pilkos spalvos. Veidas dažniausiai atrodo be išraiškos ir įdubęs. Be to, griaučių pokyčiai, pavyzdžiui, piltuvas dėžė gali atsirasti. Kirkšnies išvaržos ir bambos išvaržos dažnai lydi klinikinį vaizdą. Priklausomai nuo eigos, šiuo metu jau gali atsirasti sunkių kaulų lūžių ir kraujagyslių pokyčių.
Ligos diagnozė ir eiga
Įtarus Menkeso ligą, gydytojas paima šlapimo ir plazmos mėginį. Laboratorija tikrina plazmoje esančius vario kalcio baltymus. Abiejuose mėginiuose taip pat nustatomas bendras vario lygis. Rentgeno spinduliai patvirtina įtarimą dėl Menkeso ligos su stuburo anomalijomis ir perėjimu kaulai. Ląstelių mirtis Thalamus or smegenėlė taip pat gali patvirtinti įtarimą. Jei reikia, šiuos reiškinius galima stebėti atliekant MRT. ATP7A geno molekulinis genetinis tyrimas gali pateikti įtikinamų mutacijos įrodymų. Pacientų, sergančių Menkeso sindromu, prognozė paprastai yra nepalanki. Dauguma nukentėjusių asmenų nesulaukia pilnametystės. Ypač sunkiais atvejais pacientai miršta kūdikystėje. Didžiausią įtaką prognozei turi geno mutacijos tipas ir lokalizacija. Ankstyvas ligos nustatymas gali turėti teigiamą prognozinį poveikį.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų pirmieji Menkes sindromo simptomai pasireiškia tik keletą mėnesių po gimimo, todėl tiesioginis ir ankstyvas šio skundo gydymas yra neįmanomas. Šiuo atveju pacientai pirmiausia kenčia nuo labai išreikšto raumenų silpnumo ir dėl to dėl sumažėjusio gebėjimo pakelti svorį. Ypač vaikams šis raumenų silpnumas gali vadovauti reikšmingus vystymosi apribojimus ir taip žymiai pablogina paciento gyvenimo kokybę. Be to, neretai pasitaiko epilepsijos priepuolių, kurie gali vadovauti iki sunkaus skausmas, oda nukentėjusio asmens paprastai būna paraudusi ir pleiskanojanti. Be to, veido raumenis vargu ar galima pajudinti, todėl nukentėję asmenys dažnai būna apatiški ir nerimstantys. Neretai tėvai taip pat nukenčia nuo Menkeso sindromo ir kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar Depresija. Deja, tiesioginis ir priežastinis sindromo gydymas neįmanomas, todėl gydant siekiama tik apriboti įvairius skundus. Tačiau taip nėra vadovauti iki tolesnių komplikacijų. Nukentėję asmenys yra priklausomi nuo vaistų. Lygiai taip pat įvairūs gydymo būdai gali palengvinti simptomus. Paprastai Menkeso sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei naujagimiui per antrą ar trečią gyvenimo mėnesį atsiranda pažeidimų, reikia apsilankyti pas gydytoją. Menkeso sindromui būdingas stiprus raumenų silpnumas, be to, yra problemų maitinant. Simptomai nepasireiškia pirmosiomis dienomis po gimimo, tačiau jie išryškėja per pirmąsias aštuonias gyvenimo savaites. Jei tėvai pastebi raumenų sumažėjimą stiprumas jų palikuonims reikia kuo skubiau kreiptis į gydytoją. Judrumo apribojimai arba judėjimo įpročių anomalijos yra dar vienas dabartinio sutrikimo požymis. Juos nedelsiant turėtų įvertinti pediatras. Jei vaikas serga epilepsijos priepuoliais, reikia būti labai atsargiems. Po bet kokio priepuolio sutrikimo reikia kreiptis į gydytoją, kad būtų galima atlikti išsamią medicininę apžiūrą. Jei yra vaiko augimo sutrikimų ar pažeidimų, reikia kreiptis į gydytoją. Dažni kaulų lūžiai ar kaulų sistemos pokyčiai rodo neatitikimus, todėl juos reikia ištirti. Nenormalumai oda odos išvaizda, pleiskanojimas ar odos ypatumai plaukai, antakiai taip pat blakstienas reikia pateikti gydytojui. Kadangi liga yra blogai prognozuojama, pasikeitimų atveju rekomenduojama kuo greičiau apsilankyti pas gydytoją. Kuo greičiau simptomai bus gydomi, tuo optimalesni medicinos specialistai gali padaryti vaiko gyvenimo kokybę atsižvelgiant į suteiktas galimybes.
Gydymas ir terapija
Menkeso sindromas neišgydomas. Iki šiol galimi tik simptominiai gydymo būdai. Liga užkerta kelią absorbcija vario žarnyne. Todėl nieko negalima nukreipti terapiškai per geriamąjį varį administracija. Vietoj to, varis turi būti vartojamas parenteraliai, nes tokiu būdu medžiaga neturi praeiti per virškinamąjį traktą. Paprastai skiriamas vario histidinatas. Ši medžiaga pasirodė esanti labiausiai toleruojama ir tuo pačiu efektyviausia terapija. Vario histidinatas suleidžiamas į poodį riebalinis audinys. Taigi, kaip vario transportinis baltymas, jo yra kraujas ir įsiskverbia į kraujo-smegenų barjeras pasiekti smegenis. Geriausia, jei gydymas prasideda prieš nervų sistema yra paveikta žalos. Jei terapija pradedama tik vėliau, medžiaga paprastai nebegali atitolinti progresuojančios ligos eigos. Neurologiniam nukentėjusiųjų vystymuisi teigiamą įtaką daro ankstyvasis administracija vario histidinato daugeliu atvejų. Tačiau ligos pasireiškimas jungiamasis audinys negali paveikti šios formos terapija. Priežastinė terapija dar nėra prieinama. Ateityje medicina gali sukurti originalų gydymą pakeisdama mutavusį geną. Eksperimentų su gyvūnais metu gydymas jau pasiektas pridėjus ATP7A geną.
Perspektyva ir prognozė
Menkeso sindromas turi nepalankią prognozę. Pacientas kenčia nuo paveldimo medžiagų apykaitos sutrikimo. Nuo pasikeitimų genetika neįmanoma, gydytojai gali gydyti tik simptomus, kurie pasireiškia kuo geriau. Ligai būdingi raidos sutrikimai ir traukulių sutrikimai. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais jų paprastai nėra sveikatai sutrikimai. Tai lemia tai, kad paveldima liga atsiranda ir ją galima diagnozuoti tik po kelerių metų. Vaistai skiriami todėl, kad užkirsti kelią vario absorbcijai žarnyne. Be medicininės priežiūros sunkus sveikatai galima tikėtis sutrikimų. Raumenų silpnumas, skausmas, sumažėja gyvenimo kokybė ir atsiranda daugybė antrinių sutrikimų. Norėdami palengvinti simptomus, nukentėjęs asmuo visą gyvenimą yra priklausomas nuo vaistų. Kai tik paskirta narkotikai nutraukiama, pažeidimų regresija turi būti nedelsiant dokumentuojama. Prognozė yra žymiai blogesnė, jei nervų sistema jau yra paveikta žalos. Tai ypač aktualu, jei diagnozė nustatoma pažengus. Tokiais atvejais neurologiniam vystymuisi įtakos daryti nebegalima. Jei diagnozė nustatoma ankstyvoje stadijoje, ligos eigą galima teigiamai paremti nemaža dalimi. Nepaisant to, šiuo metu nėra galimybės tinkamai gydyti ligą jungiamasis audinys.
Prevencija
Kadangi Menkeso sindromas atitinka paveldimą geno mutaciją, ligai negalima išvengti iki šiol. Rizika sergančiam vaikui gali būti įvertinta planuojant vaiką, atliekant molekulinės genetinės sekos analizę.
Sekti
Kadangi Menkeso sindromo gydymas yra gana sudėtingas ir ilgas, tolesnė priežiūra sutelkta į patikimą ligos valdymą. Nukentėję asmenys turėtų stengtis išlaikyti teigiamą požiūrį, nepaisydami sunkumų. Norėdami tai sukurti, poilsis pratimai ir meditacija gali padėti nurimti ir sutelkti protą. Menkeso sindromas yra susijęs su įvairiomis rimtomis komplikacijomis ir nemalonumais, kurie visi gali turėti labai neigiamos įtakos gyvenimo kokybei, taip pat nukentėjusio žmogaus kasdieniam gyvenimui. Todėl, pastebėjus pirmuosius ligos požymius, reikia kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo. Nuolatinis raumenų silpnumas ir vaiko raidos sutrikimai gali sukelti patyčias ar erzinimą kasdieniame gyvenime. Jei išryškėja psichologiniai sutrikimai, kurie trunka ilgiau, reikėtų išsiaiškinti psichologą. Kartais terapija gali padėti geriau priimti ligą ir gydymo procesą.
Ką galite padaryti patys
Kol kas Menkeso sindromo išgydyti negalima. Terapija orientuota į simptomų ir diskomforto gydymą. Pirmiausia tėvai, pastebėję vaiko vystymosi problemas ir raumenų silpnumo simptomus kalbėti pas gydytoją. Pasitarus su gydytoju, galima pradėti individualią terapiją. Pirmiausia reikia palengvinti simptomus taikant ortopedinius ir fizioterapinius metodus priemonės. Nukentėjusiems vaikams reikia daug palaikymo ir meilės, ypač pirmaisiais gyvenimo metais. Be to, reikia pasirūpinti, kad sergantysis daug sportuotų ir sveikai maitintųsi dieta. Nors tai simptomų nepalengvina, tačiau pagerina vaiko savijautą ir gyvenimo kokybę. Tai turėtų lydėti pokalbis su vaiku apie ligą. Tokiu būdu vaikas išmoksta suprasti simptomus ir jų poveikį bei daugeliu atvejų geriau su jais susidoroti. Jei ligos eiga sunki, nurodoma terapinė parama, nes daugeliu atvejų nukentėję vaikai miršta nesulaukę pilnametystės. Išsami informacija apie ką priemonės turėtų būti nustatomi atsižvelgiant į vaiko būklė ir pasitarus su atitinkamu gydytoju.
