Mitochondriopatijos yra mitochondrijos. Jie yra beveik kiekvienoje kūno ląstelėje ir aprūpina kūną energija. Mitochondriopatijos apraiškos ir simptomai gali būti labai įvairūs.
Kas yra mitochondriopatija?
mitochondrijos yra mažų ląstelių organeliai. Juose vyksta svarbūs medžiagų apykaitos procesai. Pavyzdžiui, kaip kvėpavimo grandinės dalis gaunama energija adenozino trifosfatas (ATP). Sergant mitochondriopatija, yra sutrikimas baltymai ląstelių organelių. Dėl to negalima gauti tiek energijos. Visų pirma smegenys mitochondriopatija paveikė akis. Liga gali būti įgyta arba įgimta. Tačiau tarp dviejų formų taip pat vyksta sklandūs perėjimai.
Priežastys
Mitochondriopatiją sukelia pažeista ar sutrikusi mitochondrijos. Paveldimą mitochondriopatiją sukelia genas mutacijos. Tai daro įtaką fermentai (enzimai) ir mitochondrijos metabolizmas. genas defektai jau yra gimę. Mitochondrijų DNR mutacijos paveldimos tik per motiną. Kita vertus, jei mitochondriopatija koduojama branduoliu, liga gali būti paveldima autosominė dominuojanti, autosominė recesyvinė arba susijusi su X. Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia vaikystė ar paauglystė. Įgijus mitochondriopatijų, įtariama, kad ląstelių organeliai praranda savo funkciją dėl aplinkos įtakos. Tačiau dar nėra aišku, kokią įtaką tai daro aplinkai. Dažnai pasitaiko ir mišrių formų. Tai reiškia, kad yra paveldimas polinkis, tačiau jį suaktyvina tik aplinkos poveikis. Pagrindinis mitochondrijų uždavinys yra energijos gamyba deginant riebalų rūgštis, skaidant acetil-CoA ir oksidaciniu fosforilinimu. Dėl mutacijų yra sutrikimų citrato ciklo metu arba riebalų rūgščių oksidacijos metu. Dėl to yra mažiau energijos. Kadangi kvėpavimo grandinė fermentai (enzimai) kurie gali būti pažeisti mitochondriopatijoje, yra specifiniai audiniams, liga gali paveikti tik vieną ar du organus.
Simptomai, skundai ir požymiai
Daugiau nei penkiasdešimt fermentai (enzimai) gali paveikti mitochondriopatija mitochondrijose. Kadangi kiekvienas iš šių fermentų atlieka skirtingas užduotis, simptomai yra atitinkamai įvairūs. Tačiau yra tipiškų simptomų žvaigždynų. Sergant lėtine progresuojančia išorine oftalmoplegija (CPEO), atsiranda akių judesių sutrikimų. Akių vokai nusileidžia (ptozė). Ši mitochondriopatijos forma prasideda tik sulaukus 20–40 metų. Jei yra ir išorinių akių raumenų paralyžius ir polineuropatijos ar augimo sutrikimų, tikriausiai yra oftalmoplegija pliusas (CPEOplus). Ši forma dažnai sklandžiai pereina į Kearns-Sayre sindromą (KSS). Be CPEO simptomų, čia taip pat atsiranda širdies raumens liga ar tinklainės pokyčiai. Ligos liga širdis raumeniui būdingi laidumo sutrikimai. Kita mitochondriopatijos forma yra mioklonusas epilepsija su nuskurusiais raudonais pluoštais (MERRF). Tai lemia miokloninį epilepsija su progresyviu demencija ir raumenų silpnumas. Liga paprastai prasideda nuo 5 iki 15 metų amžiaus. Pacientai, sergantys MELAS sindromu, dažnai būna mažo ūgio ir kenčia migrena ir / arba diabetas cukrinis diabetas. Liga čia prasideda ir nuo 5 iki 15 metų. MELAS sindromo pavadinimas nurodo tipiškus klinikinius simptomus: mitochondrijų encefalomioopatija, pieno acidozėir insultaspanašūs epizodai. Leberio regos atrofija (LHON) yra optinis nervų pažeidimas su tinklainės pakitimais. Šiuo atveju neskausmingas regėjimo praradimas pasireiškia sulaukus 20 metų. Leigh sindromas pasireiškia antraisiais ar pirmaisiais gyvenimo metais. Pažeisti vaikai yra protiškai atsilikę ir kenčia nuo raumenų silpnumo. Be to, žala smegenų stiebas atsiranda, pasireiškiantis disfagija ar akių judesių sutrikimais.
Ligos diagnozė ir eiga
Laboratorijos išvadose pateikiama informacija apie mitochondriopatiją. Čia, pieno acidozė tampa akivaizdus. Tai yra pieno rūgšties kurį sukelia citrato ciklo sutrikimas. Kaip metabolinės diagnostikos dalis organinis rūgštys šlapime ir amino rūgštys viduje kraujas Taip pat nustatomas serumas. Jei pasitvirtina mitochondriopatijos įtarimas, raumenų mėginį galima paimti naudojant raumenį. biopsija. Diagnozę galima patvirtinti nustačius vadinamąsias nelygias raudonas skaidulas. Aptikimas atliekamas Gömöri trichromo dėmėje.
Komplikacijos
Dėl mitochondriopatijos paveikti asmenys paprastai kenčia nuo įvairių sveikatos sutrikimų. Daugeliu atvejų dėl šios ligos nukentėjusių asmenų vokai smarkiai nukrenta, todėl estetika sumažėja. Tai gali turėti neigiamos įtakos ir savigarbai vadovauti iki nepilnavertiškumo kompleksų. Paprastai mitochondriopatija labai blogina gyvenimo kokybę. Taip pat neretai pasitaiko augimo sutrikimų, be to, paralyžiuojami akių raumenys. Ligos širdis atsiranda ir raumenys, kurie blogiausiu atveju gali būti mirtini. Nukentėjusieji atrodo pavargę ir apimti, neretai kenčia nuo migrenos. A rizika insultas taip pat labai padidėja, todėl mitochondriopatija taip pat žymiai sumažina paciento gyvenimo trukmę. Atsiranda raumenų silpnumas ir kartu sumažėja gebėjimas dirbti esant spaudimui. Neretai, rijimo sunkumai taip pat vadovauti maisto ir skysčių vartojimo sunkumų. Priežastinis mitochondriopatijos gydymas neįmanomas. Todėl pacientai yra priklausomi nuo specialaus dieta ir turi vengti stimuliuojančios veiklos. Tai lemia įvairius apribojimus kasdieniame gyvenime.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Akių judesių pažeidimai yra dabartinio sutrikimo požymiai. Jei skundai išlieka ilgesnį laiką arba jų intensyvumas padidėja, būtina apsilankyti pas gydytoją. Kadangi sutrikimas prasideda nuo 20 metų, pasireiškiantys simptomai kelia nerimą, ypač jauniems žmonėms. Jei vizualiai pasikeičia akių forma, yra pagrindo nerimauti. Esant nuleistiems akių vokams ar jų sukeltoms regėjimo problemoms, reikia gydytojo. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo akių raumenų paralyžiaus, reikia kreiptis į gydytoją. Augimo sutrikimai ir NSO neatitikimai širdis ritmas yra tolesnės a organizmo indikacijos sveikatai vertės sumažėjimas. Jei nukentėjęs asmuo jaučia, kad širdies veikla nėra pakankama arba yra dusulys, patartina apsilankyti pas gydytoją. Bendras raumenų silpnumas, mažas našumas ir problemos atmintis turėtų paaiškinti gydytojas. Rijimo sutrikimai, žemo ūgio arba esamas diabetas reikia aptarti su gydytoju. Jei nukentėjęs asmuo pastebi tolesnių pažeidimų, rekomenduojama pasitikrinti, kad būtų galima intensyviai tikrinti bendrą būklę sveikatai. Susilpnėjęs regėjimas nuo jauno amžiaus gali būti dėl tinklainės pažeidimo, kurį sukelia mitochondriopatija. Dėl to nukentėjusiems asmenims primygtinai rekomenduojama kreiptis į gydytoją ir optometristą.
Gydymas ir terapija
Mitochondriopatijos dažniausiai yra paveldimos, todėl nėra priežastinio terapija yra įmanoma. Mitochondriopatijoje energijos gamyba yra labai ribota. Todėl nukentėjusieji turėtų sunaudoti kuo daugiau energijos riebalų ir gliukozė. Pakankamas naudingosios iškasenos ir vanduo taip pat turėtų būti užtikrinta. Bet koks fizinis būklė jei įmanoma, reikėtų vengti didesnio energijos suvartojimo. Tai apima, pavyzdžiui, sportą. Tačiau temperatūros padidėjimas taip pat susijęs su padidėjusiu energijos poreikiu. Karščiavimas todėl pacientų, sergančių mitochondriopatija, visada reikia sumažinti. Priepuoliai taip pat sunaudoja daug energijos. Nuoseklus terapija yra reikalingas čia. Tačiau narkotikai kurie slopina kvėpavimo grandinę, negalima. Kvėpavimo grandinė šiaip jau yra pažeista mitochondriopatijos metu ir negali toleruoti jokių kitų apribojimų. Labai sunkus pieno rūgšties perkrova taip pat gali būti gydoma buferinėmis medžiagomis. Palaiko vitaminai ir kofaktoriai gali būti naudojami.
Perspektyva ir prognozė
Pacientų, sergančių mitochondriopatija, iki šiol negalima išgydyti. Nukentėjusiųjų prognozė pirmiausia priklauso nuo to, kaip anksti pasireiškia pirmieji tipiniai simptomai, kaip greitai liga progresuoja, taip pat nuo to, kaip ryškūs traukuliai. Tačiau gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę galima pagerinti pritaikius terapija. Ar terapija padeda ir koks gydymas yra skirtas mitochondriopatijai, kiekvienam pacientui labai skiriasi, taip pat reikia nuolatinės šios ligos specialistų priežiūros. Ligos simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje arba jau ankstyvoje pilnametystėje. Nepaisant to, liga gali paveikti ir kūdikius. Paprastai liga kuo anksčiau serga, tuo greičiau liga progresuoja. Be to, simptomai dažnai būna sunkesni nei pacientams, kuriems liga pasireiškia daug vėliau. Šiais atvejais liga dažniausiai progresuoja lėčiau ir pasireiškia daug švelnesniais simptomais. Tačiau labai sunkūs ir greiti kursai galimi ir jaunesniems suaugusiesiems. Nuo pastarųjų metų terapijos galimybės labai išaugo. Tikimasi, kad naujai sukurti genetinės medžiagos analizės metodai per ateinančius metus pagerins daugelio mitochondrijų ligų gydymą.
Prevencija
Daugeliu atvejų mitochondriopatija yra paveldima. Todėl nėra veiksmingos prevencijos. Tačiau kai kurios mitochondriopatijos taip pat yra palankios aplinkos poveikiui. Kadangi čia dar nėra galutinai išaiškinta, kuri aplinkos įtaka gali turėti neigiamą poveikį, prevencijos pasiūlymų šiuo metu taip pat nėra.
Sekti
Mitochondriopatijų gydymas turi būti tęsiamas visam laikui. Tolesnė priežiūra sutelkta į būtinos terapinės pagalbos suteikimą tiems, kurie serga šia liga. Be to, vaistų vartojimas turi būti reguliariai peržiūrimas ir koreguojamas. Pacientai turi reguliariai konsultuotis su savo gydytoju. Dabartinė šalies padėtis sveikatai yra aptariamas su gydytoju. Visi skundai turi būti išaiškinti ir palengvinti koreguojant terapiją. Tolesnė priežiūra taip pat apima nuolatinį dieta. Kadangi metaboliniai svyravimai pasireiškia mitochondriopatijoje, įvairios vertės, tokios kaip pulsas ir kraujas slėgis, turi būti matuojamas vėl ir vėl. Kartu su tuo gydymas papildai turi būti stebima. Atsakingas dietologas tikrina paskirto vaisto veiksmingumą vitaminai ir sureguliuoja dozė jei būtina. priemonės kurie yra naudingi ir reikalingi atliekant tolesnę priežiūrą, priklauso nuo atitinkamo simptomų vaizdo. Iš esmės, norint nustatyti komplikacijas ankstyvoje stadijoje, reikia stebėti nervų ir raumenų simptomus. Tolesni tolesni veiksmai priklauso nuo paprastai labai įvairios ligos eigos. Mitochondriopatijos greitai progresuoja, todėl daugumai pacientų prireikia medikų pagalbos kelis kartus per mėnesį. Sunkiais atvejais būtina nuolatinė terapija.
Ką galite padaryti patys
Mitochondriopatijos negalima gydyti priežastiniu būdu. Tačiau simptominę terapiją gali palaikyti kai kurios strategijos ir priemonės, jei karščiavimas pasitaiko, tinka priemonės reikia imtis norint sumažinti kūno temperatūrą. Klasikiniai metodai, tokie kaip aušinimo kompresai arba jogurtas įvyniojimai pasirodė esą veiksmingi. Taip pat gali padėti trumpas pasivaikščiojimas gryname ore, jei lauko temperatūra nėra per žema. Priepuolių atveju bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Palyda pirmoji pagalba - turėtų būti imtasi priemonių, siekiant sumažinti traumų riziką, viena vertus, dėl kritimo mėšlungis patys iš kitos. Jei įmanoma, nukentėjęs asmuo turėtų gulėti ant nugaros ir švelniai nuraminti mėšlungį masažas. Jei mėšlungis pasireiškia keliose galūnėse, gali padėti terminės procedūros. Paprastai diskomfortas praeina po kelių minučių, jei paveikti raumenys yra nuolat raminami ir atsipalaidavę. Gera buitinė alternatyva yra Jonažolė Alyva. Vaistažolių priemonė ypač padeda nuo lengvų mėšlungis raumenyse ir apskritai prisideda prie poilsis. Parama vitaminai ir naudingosios iškasenos pagalba. Jei skundai trunka ilgiau nei įprasta arba atsiranda neįprastų simptomų, reikia kreiptis į gydytoją.
