Paveldima nepolipozinė kolorektalinė karcinoma (Lyncho sindromas) yra pavadinimas, suteiktas tipui dvitaškis Vėžys tai daugiausia lemia paveldimi veiksniai ir nesudaro polipai žarnyne gleivinė. Liga, kuri taip pat vadinama sinonimu Lyncho sindromas po JAV chirurgo T. Lyncho, atstovauja labiausiai paplitusiai paveldimo kolorektalinei formai Vėžys. Kaip sukėlėjai nustatyti iš viso 6 mutavę genai, dalyvaujantys defektingai replikuotų DNR sekų taisymo mechanizme.
Kas yra paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys?
Paveldima nepolipozinė kolorektalinė karcinoma (HNPCC), dar vadinama Lyncho sindromas po JAV chirurgo Henry T. Lyncho, yra a dvitaškis Vėžys remiantis anksčiau identifikuotais genas mutacijos ir paveldimas autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad genas defektas (-ai) nėra nei lytinėje X, nei Y lytinėje chromosomoje ir kad net vienas mutantas geno alelis (heterozigotas) gali sukelti ligą. Lyncho sindromo atveju liga paveikia apie 75 procentus heterozigotinių mutavusių genų nešėjų. Tėvų, kurių tėvas ar motina yra vaikų vežėjai, vaikai genas mutacijos taip pat 50 procentų gali tapti heterozigotiniais genų mutacijų nešėjais. Maždaug 90 procentų visų kolorektalinių vėžių išsivysto iš polipoidinio audinio per gerybinę adenomos stadiją. Priešingai, paveldima nepolipozinė kolorektalinė karcinoma nėra susijusi su jokia polipai kurių gali būti žarnyne gleivinė. Lyncho sindromo navikų išsivystymas siejamas tik su defektingai replikuotų DNR sekų taisymo mechanizmo funkcijos praradimu. Tikimybė, kad greta HNPCC išsivystys ir kiti žarnyno ar kitų organų vėžiai, yra labai padidėjusi, palyginti su asmenimis, kurie neturi HNPCC.
Priežastys
HNPCC sukelia defektingai replikuotų DNR sekų taisymo mechanizmo defektas. Remonto mechanizmas paprastai apsaugo nuo replikuotų DNR dalių su neteisingai užimtu nukleinu bazės nuo tolesnio naudojimo. Remontas baltymai koduojami vadinamųjų navikų slopinimo genų, dalyvauja mechanizme. Žinomos kelių slopinamųjų genų mutacijos, beveik visada veikiančios 1 chromosomos mlh3 genus ir 2 chromosomos msh2 genus. baltymai nepavyksta, formuojantis naujoms ląstelėms, ląstelių mutacijos kaupiasi, todėl defektinės ląstelės kaupiasi klonuose, kurie elgiasi daugiausia autonomiškai ir nebeatsako į įprastus augimo ribotuvus. Jie paprastai sudaro piktybinio naviko gemalo ląstelę.
Simptomai, skundai ir požymiai
HNPCC ankstyvosiose stadijose sukelia nedaug nusiskundimų ir simptomų. Pirmieji požymiai, tokie kaip kraujas išmatose yra nespecifiniai ir gali turėti įvairių priežasčių. Ligai progresuojant, periodai vidurių užkietėjimas ir viduriavimas Alternatyva. Palaipsniui pilvo skausmas, svorio kritimas ir požymiai anemija prisijungti kaip būdingi lydintys simptomai. Jei limfa mezenterijos mazgai, sulaikantys žarnyno raiščiai, taip pat reaguoja su patinimu ir švelnumu, jau gali atsirasti HNPCC metastazių. Skirtumas tarp nepolipinių HNPCC ir gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, kuris yra daug dažnesnis ir turi 90 procentų tikimybę išsivystyti iš polipai žarnyno gleivinė, nėra lengva atpažinti ankstyvosiose stadijose pagal nespecifinius simptomus. Reikiamą aiškumą suteikia tik specialiai taikomos diferencijuotos diagnostikos procedūros.
Diagnozė ir progresavimas
HNPCC ligos priežastys yra grynai genetinės, todėl kartu su autosominiu dominuojančiu ligos paveldėjimu diagnostikos tikslais ieškoma šeimos statistikos apie HNPCC ligą. Siekiant standartizuoti statistinių parametrų informacinę vertę, 1990 m. Buvo įvesti vadinamieji „Amsterdam I“ ir „Amsterdam II“ kriterijai. Šiame kontekste „Amsterdam I“ kriterijai gali būti naudojami tik kolorektaliniam HNPCC aptikti ir „Amsterdam II“ kriterijai. papildomai aptikti karcinomas kitose urogenitalinio trakto vietose. Pirmas būklė Amsterdamo kriterijų yra tai, kad mažiausiai trys šeimos nariai, iš kurių vienas turi būti kitų dviejų šeimos narių 1 laipsnio giminaitis, patvirtina, kad serga HNPCC liga. būklė įvyksta, jei ligos pasireiškė mažiausiai dviejose iš eilės kartose. Trečioji būklė buvo ta, kad liga pasireiškė vienam iš sergančių asmenų, jaunesniems nei 50 metų. Jei šeimos istorija ar ligos istorija nėra žinoma, patikslinti „Bethesda“ kriterijai buvo įvesti 2004 m., Siekiant įvertinti įtarimą dėl HNPCC kiekvienu atveju. Nustačius HNPCC įtarimą, įtarimui patvirtinti arba paneigti yra keletas diagnostikos galimybių. Viena vertus, ultragarsas histologiniai tyrimai yra naudingi, kita vertus, molekuliniai genetiniai tyrimai gali suteikti įrodymų, kad yra mutavusių supresorių genų. Negydoma ligos eiga yra sunki.
Komplikacijos
Lyncho sindromas yra rimta liga. Tai gali vadovauti iki mirties, jei negydoma, ir, net gydant, daugeliu atvejų tai siejama su gyvenimo trukmės sumažėjimu. Daugeliu atvejų Lyncho sindromas pirmiausia sukelia kruviną tuštinimą. Tai gali sukelti panikos priepuolį daugeliui žmonių. Be to, pacientai kenčia viduriavimas ir vidurių užkietėjimas taigi ir gyvenimo kokybės pablogėjimą. Yra svorio kritimas ir dažnai sunkus pilvo skausmas ir anemija. Be to, paveikti asmenys gali prarasti sąmonę ir net pereiti į a koma. Patinimas ir skausmas atsirasti. Negydant Lyncho sindromo, atsiras metastazių, dėl kurių dvitaškis vėžys. Paprastai vėžį galima gerai gydyti tik tuo atveju, jei jie diagnozuojami ankstyvoje stadijoje. Neretai kenčia nukentėjusieji Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai, be fizinių simptomų. Panašiai šie sutrikimai gali paveikti ir paciento artimuosius. Lyncho sindromą galima pašalinti chirurgine intervencija. Tačiau tolesnė ligos eiga priklauso nuo naviko diagnozės ir išplitimo, todėl kiekvienu atveju negalima numatyti teigiamos ligos eigos.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Jei kartojasi kraujas šlapime, yra pagrindo nerimauti. Būtina apsilankyti pas gydytoją, norint išsiaiškinti priežastis. Jei yra virškinimo sutrikimų, reikia ištirti simptomus. Jei viduriavimas or vidurių užkietėjimas pasireiškia, norint pradėti gydymą, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo praranda svorį, organizmas gali būti nepakankamai maitinamas. Todėl patartina laiku jį apžiūrėti gydytojui. Nuolatinio, taip pat reguliariai pasikartojančio atveju pilvo skausmas ar diskomfortas pilve, būtina konsultuotis su gydytoju. Jei yra patinimų, išaugų ar oda sutrikimų, taip pat būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei padidėja esami simptomai arba atsiranda naujų simptomų, tai laikoma neįprasta ir reikia ištirti. Jeigu ten yra skausmas ar švelnumo, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jeigu ten yra svaigulys, bendras ligos jausmas, pykinimas ir vėmimas, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjusį asmenį vargina darbingumo sumažėjimas, apatija ar silpnumas, tai sveikatai būklę reikia aptarti su gydytoju. Miego sutrikimai, koncentracija problemos, taip pat dėmesio stoka yra skundai, galintys rodyti rimtus sutrikimus. Todėl rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją, kai tik kelias savaites nukentėjęs asmuo patiria šiuos pažeidimus.
Gydymas ir terapija
Paveldimos ne polipozinės kolorektalinės karcinomos gydymas susideda tik iš jos chirurginio pašalinimo. Nėra jokių vaistų ar kitokių gydymo būdų, kurie galėtų išgydyti vėžį. Todėl tai yra labai vertinga atsižvelgiant į aukštą sėkmės rodiklį, jei koks nors įvykęs HNPCC aptinkamas ir pašalinamas kuo anksčiau. Kai kuriais atvejais gali tekti atlikti radiaciją terapija prie sergančio audinio kartu su chemoterapija prieš operaciją.
Perspektyva ir prognozė
Anksti gydant paveldimą nepolipozinę kolorektalinę karcinomą, dar vadinamą Lyncho sindromu, išgydyti yra gera prognozė. Tačiau kadangi tai yra paveldima padidėjusi rizika susirgti gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys ir kitų vėžio formų atveju pacientui turėtų būti atliekami tolesni tolesni tyrimai dėl išgydyto kolorektalinio vėžio ir kitų vėžio atrankiniai tyrimai. Jei navikas vis dar yra ribotas ir nėra metastazių, jo nereikia chemoterapija po jo visiško chirurginio pašalinimo. Laikantis nuolatinių stebėjimų ir patikrų, galima manyti, kad vidutinė gyvenimo trukmė. Ne visi pacientai, turintys šį genetinį defektą, per savo gyvenimą susirgs vėžiu. Tačiau tikimybė yra labai didelė. Pavyzdžiui, nustatyta, kad iki 80 metų 80 proc gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, jei metastazių jau yra išsivystę arba jei tuo pačiu metu gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiui navikas turi įtakos kitiems organams, prognozė dažnai smarkiai pablogėja. Lygiagrečius navikus, kurių kiekvienas dar nėra metastazavęs, galima gydyti savarankiškai ir visiškai išgydyti. Po metastazių susiformavo, įvairios terapinės priemonės z chemoterapija arba radiacija gali būti naudojama bandant atitolinti vėžio augimą ir pailginti paciento gyvenimą. Norėdami pagerinti gyvenimo kokybę sunkiais atvejais, be žinomų gydymo galimybių, dažnai prisideda ir psichologinė paciento priežiūra.
Prevencija
Prevencinis priemonės vengti HNPCC nėra, nes pagrindinė priežastis yra naviką slopinantys genai, kurie dėl mutacijų iš esmės praranda gebėjimą taisyti netinkamai nukopijuotas DNR sekas. Be to, gyvenimo būdas, palaikantis imuninė sistema taip pat gali būti laikoma sąlygine prevencine priemone. Svarbiausia prevencinė priemonė priemonės asmenims, priklausantiems pažeidžiamai grupei dėl jų šeimos istorijos ar dėl molekulinių genetinių tyrimų, reguliariai informuojama apie vėžio patikrą, pvz., kolonoskopija ir kitos ankstyvo aptikimo priemonės.
Sekti
Paveldimo nepolipozinio kolorektalinio vėžio stebėjimas prasideda reguliariai tikrinantis. Tai turi užtikrinti, kad išgydytas kolorektalinis vėžys nepasikartotų. Jei tai yra ribotas navikas be metastazių kuriuos būtų galima visiškai pašalinti, šie tolesni tyrimai yra vienodai svarbūs. Atsižvelgiant į konkretaus atvejo sunkumą, gali būti naudinga psichologinė pagalba. Tai gali būti prevencijos dalis, taip pat tolesnio gydymo metu. Norint užtikrinti gerą gyvenimo kokybę, svarbu laikytis medicinos specialistų nurodymų. Remti imuninė sistema, sveika gyvensena yra būtina. Visų pirma tai apima subalansuotą maistinių medžiagų kiekį dieta, dažnai kartu su vengimu tam tikrų maisto produktų. Jei molekuliniai genetiniai tyrimai rodo, kad rizikos potencialas yra gana didelis, neabejotinai prioritetas yra vėžio prevencija. Pacientai, kuriems gresia pavojus dėl savo šeimos istorijos, turėtų būti reguliariai gydomi kolonoskopija ir kitos atrankos priemonės. Dėl ūmių simptomų taip pat yra namų gynimo ir kasdienio gyvenimo patarimai. Lengvas maistas ir skausmo malšintuvai natūraliu pagrindu sumažinti pilvo skausmas kad pasitaiko. Jei atsiranda patinimas, švelnus masažas ar padės vėsinantis įvyniojimas. Be to, pacientai turėtų klausytis jų gydytojui ir ramiai.
Štai ką galite padaryti patys
Lyncho sindromui reikalinga medicininė pagalba terapija bet kuriuo atveju. Ūminius Lyncho sindromo simptomus gali palengvinti daugybė namų gynimo ir savipagalbos priemonės. Viduriavimą galima sumažinti pakeitus dieta, o natūralus skausmo malšintuvai galima vartoti esant pilvo skausmams. Norint patinti, rekomenduojami vėsinantys kompresai, taip pat švelniai paveikti paveikti plotai. Chirurginiu būdu pašalinus karcinomą, pacientas turi nusiraminti ir kitaip laikytis gydytojo nurodymų. Daugeliu atvejų asmuo dieta rekomenduojama, nes susideda iš lengvos dietos, mažai druskos turinčių patiekalų ir jų vengimo kava, alkoholisIr kiti stimuliatoriai. Sveikimą galima padėti papildomai prižiūrint procedūros vietą. Gali atsirasti kraujavimas ir patinimas, ypač pirmosiomis dienomis. Jų galima sumažinti su medetkų tepalu ir preparatais su arnikos or velnio nagas. Moterys, kurios kadaise sirgo Lyncho sindromu, turėtų susitarti dėl ankstyvos vaiko apžiūros, jei pastotų. Po gimimo vaikas turėtų būti dar kartą nuodugniai ištirtas ir turi reguliariai lankytis vėžio tikrinime visą gyvenimą.
