Rachitas (osteomaliacija): tyrimas ir diagnozė

Pirmos eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.

  • Kalcis * [n / ↓]
  • Fosfatas * [n / ↓]
  • Šarminė fosfatazė (AP) * [↑] - būdinga osteomaliacijai, tačiau nėra specifinio DD kaulo metastazių.
  • Parathormonas (PTH) * [↑ - ↑↑]
  • 25-hidroksivitaminas D (25 (OH) -vitaminas D3; 25-OH-D3), plazma [↓ - ↓↓]
  • 1,25- (OH) 2-vitamino D (1,25-OH-D3), plazma [n- ↑] Pastaba: 1,25 (OH) 2-vitamino D3 kiekis ↓ + normalus 25 (OH) -vitamino D3 → vitamino D3 sintezės sutrikimas.
  • Histologinis kaulo tyrimas biopsija/ kaulo smūgis (dosni nuoroda).

* Kritiniai laboratoriniai parametrai tolesnei veiklai.

Laboratoriniai parametrai 2 eilė - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūra ir privalomi laboratoriniai parametrai - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.

  • CRP (C-reaktyvus baltymas) arba ESR (eritrocitų nusėdimo greitis).
  • Diferencinis kraujo tyrimas
  • alanino aminotransferazės (ALT, GPT), aspartato aminotransferazės (AST, GOT), glutamatas dehidrogenazė (GLDH) ir gama-glutamiltransferazė (gama-GT, GGT), šarminė fosfatazė, bilirubinas.
  • Kraujo dujų analizė (BGA)
  • Šlapimo diagnostika
    • Šlapimo būklė ir serumas gliukozė [gliukozė šlapime (gliukozurija) su normalia gliukozės koncentracija serume → pvz., Fanconi sindromas; šarminis šlapimas → pvz., inkstų kanalėlių dalinis sutrikimas].
    • Šlapimo alfa-1 mikroglobulinas (kanalėlių proteinurijos žymuo; kanalėlių reabsorbcinės funkcijos apribojimas) [kanalėlių pažeidimas, pvz., Kaip Fanconi sindromo dalis arba sergant nefritidais, nefropatijomis, inkstų veikla].
  • Karbamidas, kreatininas, jei būtina cistatinas C or kreatinino klirensas [kreatinino klirensas: diferencinė diagnostika inkstų osteopatija].
  • Gama-glutamiltransferazė (GGT) - skirta diferencinė diagnostika kepenų AP pakilimas, indikacija celiakija or alkoholis piktnaudžiavimas (kritimo rizika), kepenų osteodistrofija.
  • Wg. hipofosfatemija [sumažėjimas kraujas fosfatas lygis <0.8 mmol / l]
    • Fosfatų klirensas [esant hipofosfateminei osteomaliacijos formai: ↑]
    • Fibroblastų augimo faktorius 23 (FGF23 - esant hipofosfateminei osteomaliacijos formai: neįtraukti FGF23 gaminančio naviko [jei teigiama: oktreotidinė scintigrafija arba pozitronų emisijos tomografija-kompiuterinė tomografija (PET-CT)]
  • Serumo baltymų elektroforezė, imunofiksacija serume ir šlapime diferencinė diagnostika of monokloninė gammopatija arba hipogammaglobulinemija kaip neaiškios reikšmės monokloninės gammopatijos (MGUS) ar plazmacitomos (daugybinės mielomos) ar sisteminės uždegiminės ligos įrodymas.
Liga ar priežastis Ca Fosfatas AP PTH 25-OH-D3 1,25-OH-D3
Vitaminas D trūkumas + sumažėjęs 25-hidroksilinimas. ↑↑ ↑ - ↑↑ N- (↑) ir (↓).
Sumažėjęs 1α-hidroksilinimas: vitamino D-priklausomas rahitas I tipas (VDDR-1). ↑↑ N- ↓ ↓↓
Sumažėjęs 1α-hidroksilinimas: inkstų nepakankamumas. ↑ - ↑↑ ↑ - ↑↑ N
Hipofosfatemija N ↓↓ ↑↑ N N N- ↓
Mineralizacijos defektas: hipofosfatazija (sinonimai: Rathbuno sindromas, fosfatazės trūkumas rahitas). N N ↓ - ↓↓ ↓ -uN N N
Tikslinių organų atsparumas: priklauso nuo vitamino D rahitas II tipas (VDDR-2). ↓ - ↓↓ ↑↑ N- ↓ ↑ -N