Su kriopirinu susijęs periodinis sindromas vadinamas trimis autoinflammatorinėmis ligomis, kurios atsiranda dėl tos pačios mutacijos. Ligos yra vienos iš periodinių karščiavimas sindromai ir epizodų progresas. Iki šiol visus tris sindromus galima gydyti tik simptomiškai ir vartojant vaistus.
Kas yra su kriopirinu susijęs periodinis sindromas?
In autoimuninės ligospacientų imuninė sistema atsisuka prieš jų pačių kūną. Ligos grupė autoimuninės ligos apima kelias subkategorijas, tokias kaip autoinflammatorinės ligos su aktyvuojančia nespecifinę imuninę gynybą. Svarbiausia šios ligos grupės savybė yra uždegimas sukeltas imuninė sistema. Su kriopirinu susijęs periodinis sindromas apima keletą autoinflammatorinių ligų, kurios atsiranda dėl tos pačios priežasties. CAPS ligų grupei priklauso trys skirtingos ligos: FCAS, MWS ir NOMID. Visame pasaulyje yra mažiau nei 1000 žinomų pacientų. Manoma, kad paplitimas yra vienas ar du atvejai milijonui žmonių. Manoma, kad tikriausiai yra daug nepraneštų atvejų. Visos su kriopirinu susijusio periodinio sindromo grupės ligos priklauso periodiniam karščiavimas sindromai. Šie karščiavimas sindromai yra retos, monogeniškai paveldimos ligos, dėl kurių nereguliariais intervalais sukelia karščiavimo epizodus imuninė sistema faktoriai. Ligos eiga skiriasi nuo lengvos iki mirtinos.
Priežastys
Atrodo, kad su kriopirinu susijęs periodinis sindromas ne visais atvejais pasitaiko sporadiškai. Iki šiol užfiksuotais atvejais buvo pastebėti šeimos klasteriai, ypač dėl FCAS ligos grupės. Paveldimumas apibūdina daugumą periodinių karščiavimo sindromų. Manytina, kad autosominis dominuojantis paveldėjimas yra CAPS paveldėjimo pagrindas. Pagrindinė sindromo priežastis yra genetinė mutacija. Taigi, remdamasis ligšiolinių tyrimų rezultatais, mokslas prisiima genetinį NLRP3 defektą genas. Tai genas koduoja krioporiną žmogaus DNR. Ši medžiaga yra IL-1 uždegimo elementas, taigi svarbi nespecifinių baltymų kompleksų dalis imuninė sistema. Defektas genas inicijuoja IL-1b perprodukciją ir taip sukelia sistemines uždegimines reakcijas. Kadangi CAPS priežastis yra genetinis defektas, ligos grupė taip pat gali būti klasifikuojama kaip imunodeficitas, o ne autoimuninės ligos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Simptominis CAPS pasireiškimo tipas priklauso nuo potipio. Dilgėlinė yra vienas pagrindinių trijų sutrikimų simptomų kartu su karščiavimu, nuovargis, klausos praradimą, artralgijos ir mialgijos. FCAS pasireiškia kaip šeimos šaltassukelta liga. Tai yra švelniausia forma, sukelianti epizodą praėjus dviem ar trims valandoms po poveikio šaltas. Pasirodo epizodas gripaspanašus ir lydimas karščiavimo, galvos skausmasir šaltkrėtis. Muckle-Wellso sindromas (MWS), kuris dažniausiai pasireiškia anksti vaikystė, reikėtų atskirti nuo to. Epizodai trunka ilgiau nei 24 valandas ir pasitaiko dažniau nei FCAS. Ne tik šaltas, Bet taip pat stresas ir nuovargis sukelti atkryčius. Recidyvų metu ketvirtadaliui pacientų pastebima sisteminė amiloidozė, kuri gali vadovauti į inkstų nepakankamumas jei negydoma. Paskutinė CAPS grupės liga yra lėtinis kūdikių neuro-cutaneo-sąnarių sindromas ir atitinka sunkiausią CAPS išraišką. Pasireiškimas vyksta jau kūdikyje. Simptomai gali pereiti nuo recidyvo iki nuolatinės lėtinės formos. Simptomiškai klinikinį vaizdą sudaro CNS dalyvavimas. Be aseptikos meningitas, padidėjęs intrakranijinis slėgis ar priepuoliai, taip pat gali pasireikšti sąnariai. Limfa simptomus lydi mazgo patinimas, aukšta temperatūra ir hepatosplenomegalija. Šios formos pacientai papildomai auga atsilikimas ir kartais kenčia nuo sensorineuralinės klausos praradimą ar uždegiminis akių dalyvavimas, kuris gali vadovauti į aklumas.
Diagnozė
CAPS atveju tikriausias būdas diagnozuoti ligą yra molekulinė genetinė analizė. Jei įtariamas vienas iš trijų sutrikimų, gydytojas patikrina paciento DNR dėl genetiškai būdingų pokyčių. Jei mutaciją galima aptikti, diagnozė laikoma įrodyta. Prognozė labai priklauso nuo sunkumo ir eigos atskirais atvejais ir yra palankiausia FCAS pacientams.
Gydymas ir terapija
BŽŪP sindromai iki šiol nėra išgydomi kaip genas terapija intervencijos dar nepasiekė klinikinės fazės. Terapija yra simptominis ir paprastai prilygsta vaistų terapijai, kai naudojamas įprastas gydymas. The narkotikai tarnauja kaip recidyvo profilaktika ir tuo pačiu metu silpnina simptomus, kai atsiranda recidyvas. Pavyzdžiui, NVNU / NVNU yra naudojami simptomams palengvinti ir priklauso analgetikų ir karščiavimą mažinantys vaistai. Antihistamininiai vaistai yra tinkami tik FCAS pacientams. Steroidai tinka visoms trims grupėms ir apima, pavyzdžiui, kortizono gydymas. Taip pat skiriama daug pacientų, sergančių autoimuninėmis ligomis imunosupresantai. CAPS atveju jų naudojimas yra tinkamiausias pacientams, sergantiems MWS ar NOMID. Lengviausios formos pacientams imuninės sistemos slopinimas paprastai nėra būtinas. Pacientai, sergantys FCAS ar MWS, taip pat raginami kuo labiau užkirsti kelią atkryčiams. Tai gali apimti šiltus gėrimus, šiltas vonias, kelis drabužių sluoksnius ir fizinių bei psichologinių pojūčių mažinimą stresas. Atsižvelgiant į simptomus, pacientams, sergantiems sunkia NOMID forma, gali prireikti tolesnio gydymo. Tai gali apimti, pavyzdžiui, klausos suteikimą AIDS. Oftalmologinės procedūros taip pat gali būti reikalingos uždegimo reakcijoms akių srityje.
Perspektyva ir prognozė
Su kriopirinu susijusio periodinio sindromo prognozė yra nepalanki. Liga yra genetinė ir nėra išgydoma pagal dabartines teisines ir medicinines rekomendacijas. Gydymo planas yra individualus ir skirtas simptominiams simptomams palengvinti. Su kriopirinu susijusį periodinį sindromą iš viso sudaro trys sutrikimai, kurie skiriasi pagal jų pasireiškimą ir kiekvieno paciento pasireiškimą. Sindromo intensyvumas daugiausia lemia esamų simptomų pagerėjimo perspektyvą. Kadangi ligos eiga paprastai būna su pertrūkiais, pacientas gali patirti visiškos remisijos fazes. Lengva sindromo forma epizodas išlieka 24 valandas. Vėliau simptomai palaipsniui visiškai regresuoja. Vidutinė sindromo forma, be daugelio kitų sutrikimų, blogiausiu atveju gali pasireikšti inkstas funkcija. Tai grasina pacientui organų nepakankamumu. Tai reiškia gyvybei pavojingą situaciją. Esant sunkiausiai su kriopirinu susijusiam periodiniam sindromui, visiškai nebėra jokio simptomų palengvėjimo. Atsiradę simptomai nebe visiškai regresuoja, bet išlieka visam laikui. Tai žymiai sumažina gyvenimo kokybę ir gali vadovauti į tolesnes ligas. Be fizinių sutrikimų, gresia psichologiniai sutrikimai, kurie dar labiau pablogina prognozę.
Prevencija
CAPS grupės ligos yra genetinės ligos. Išoriniai ligos vystymosi veiksniai dar nėra žinomi. Dėl šios priežasties nėra prevencinių priemonės egzistuoja iki šiol. Tik genetinis konsultavimas šeimos planavimo metu galima apibūdinti kaip prevencinę priemonę plačiąja prasme.
Sekti
Šiuo sindromu, tuo toliau priemonės po gydymo labai priklauso nuo tikslaus simptomų pobūdžio ir sunkumo, todėl šiuo klausimu negalima prognozuoti. Tačiau ankstyvas šios ligos simptomų nustatymas turi labai teigiamą poveikį tolesnei eigai, taip pat gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ir nusiskundimams arba juos apriboti. Kuo greičiau nustatomas sindromas, tuo geriau yra tolesnė ligos eiga, todėl nukentėjęs asmuo, atsiradęs pirmųjų simptomų ir nusiskundimų, turėtų kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų būtina vartoti įvairius vaistus. Visada reikia stengtis užtikrinti, kad būtų vartojama teisinga dozė ir reguliariai vartojami vaistai, kad visam laikui apribotų simptomus. Dažnai nukentėję asmenys vis dar yra priklausomi nuo savo šeimos ar draugų palaikymo ir pagalbos, kad būtų išvengta psichologinių sutrikimų ar Depresija. Norint visam laikui patikrinti, taip pat būtina reguliariai lankytis pas gydytoją būklė ligos. Dėl to gali sumažėti paciento gyvenimo trukmė būklė.
Ką galite padaryti patys
Su kriopirinu susijęs periodinis sindromas apima tris savaiminio uždegimo ligas dėl to paties genetinio defekto. Nėra įprastų medicininių ar alternatyvių procedūrų, kurios gydytų ligą priežastiniu būdu. Tai, ką pats pacientas gali padaryti, kad pagerėtų būklė priklauso nuo ligos sunkumo. Lengviausia forma yra vadinamasis šeiminis peršalimo sukeltas autoinflammatorinis sindromas (FCAS). Kaip rodo pavadinimas, FCAS simptomus sukelia hipotermija. Čia pacientas gali imtis daugiausia prevencinių priemonių priemonės. Nukentėjusieji turėtų įprasti visada studijuoti orų prognozes ir, siekdami apsisaugoti, biure ar automobilyje visada laikykite šaliką ir šiltą striukę. Sausa batų pora taip pat visada turėtų būti patogi. Kai tik lauko temperatūra nukrenta į minuso ribas, naudinga yra šiluminė apranga. Jei įmanoma, po ūmaus šalčio reikia vartoti karštą gėrimą, geriausia - arbatą. Jei įmanoma, reikia imtis ir karštų vonių. Daugelis pacientų taip pat reaguoja neigiamai nuovargis, stresasir sunkus fizinis krūvis. Tokiais atvejais ligoniams svarbu turėti tvarkingą dienos režimą. Sportuoti reikia tik saikingai. Kadangi streso ne visada galima išvengti, poilsis tokios technikos kaip joga or autogeninė treniruotė turėtų būti išmokta.
