Tanžerio liga yra itin reta paveldima liga iki šiol apie 100 dokumentuotų atvejų. Šia liga sergantys pacientai kenčia nuo lipidų apykaitos sutrikimo ir sumažėjusios jų gamybos DTL cholesterolio kiekis. Priežastiniai terapiniai metodai Tanžerio ligai gydyti dar nėra.
Kas yra Tanžerio liga?
Tanžerio liga yra itin retas genetinis defektas. Šis defektas sukelia riebalų apykaita. Iki šiol pranešta apie kelis daugiau nei 100 nukentėjusių asmenų. 1961 m. Pirmasis asmuo, apibūdinęs ligą, DS Fredericksonas pavadino jį Tanžero salos vardu. Tuo metu vieninteliai iki tol dokumentuoti pacientai buvo iš šios salos. Tanžerio liga yra susijusi su sutrikusiu cholesterolio kiekis iš organizmo ląstelių. Dėl to mažiau aukštosTankis susidaro lipoproteinai. Šie vadinamieji DTL baltymai pirmiausia transportas cholesterolio kiekis toli. Dėl to sumažėja cholesterolio pašalinimas DTL baltymai ir medžiaga vis labiau nusėda tinklelyje jungiamasis audinys. Literatūroje paveldima liga kartais vadinama an-α-lipoproteinemija, šeiminiu DTL trūkumu ar šeimynine hipoalphalipoproteinemija.
Priežastys
Paveldima šeiminio DTL trūkumo liga paveldima pagal autosominį recesyvinį modelį. Taigi liga gali būti paveldima tik iš dviejų partnerių, turinčių defektą. Priežastinis genas Manoma, kad defektas yra ant devintosios chromosomos ilgosios rankos ir susijęs su ABCA 1 genu. Ši ABCA 1 genas transporto kodai baltymai kurie dalyvauja cholesterolio išsiskyrime iš organizmo ląstelių. Medicinos mokslas išskiria defekto nešiotojus ir faktinius sergančiuosius. Jei tiek motina, tiek tėvas turi genetinį defektą, yra vienas iš keturių šansų sergantis vaikas gimdamas. Defektą turinčių vaikų tikimybė yra nuo dviejų iki keturių, o visiškai sveikų palikuonių, kaip ir sergančio vaiko, tikimybė pateikiama santykiu nuo vieno iki keturių.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pagrindinis Tanžerio ligos simptomas yra geltonai oranžinis oda dėmės. Jie yra daugiausia burnos ir ryklės limfoidiniuose organuose oda. Ypač tonziles veikia spalvos pasikeitimas dėl kaupiamojo cholesterolio. Kartais jie papildomai padidinami kartu su likusia limfinės burnos ryklės erdve. Lygiai taip pat ir ES plėtra Vidaus organai kartais gali pasireikšti kaip Tanžerio ligos dalis. Tai daugiausia susiję su Europos Sąjungos plėtra kepenys ir blužnis ar net kasa. Kartais arteriosklerozė, t.y aterosklerozės, taip pat atsiranda dėl žemo DTL lygio pacientams. Dėl to ragenos drumstumas arba mažakraujystė kraujas gali išsivystyti skaičiaus pokyčiai. Šiek tiek rečiau, be pirmiau minėtų skundų, buvo pranešta apie neurologinius simptomus. Iš pradžių tai daugiausia apima raumenų silpnumą ir jutimo bei rankų ir kojų judesių sutrikimus. Neurologiniai simptomai dažniausiai atslūgsta, tačiau dažnai pasikartoja ligos eigoje. Paprastai jie veikia asmenį nervai periferinio nervų sistema.
Ligos diagnozė ir eiga
Gydytojas pirmiausia gali įtarti Tanžerio ligą atlikdamas vizualinę diagnozę. Vizualinė diagnozė paprastai jam ar jai atskleidžia geltonai oranžinius gleivinės pokyčius. Serume bendrasis cholesterolis, DTL cholesterolis ir apolipoproteinas AI yra gydytojai kaip ligos rodikliai. Pavyzdžiui, atliekant lipoproteinų elektroforezę, α- arba pre-β-juostos nerandamos. Apie cholesterolio kiekįvertės, mažesnės nei 100 mg / dl, laikomos Tanžerio ligos požymiais. DTL cholesterolio apskritai negalima nustatyti tuo pačiu metu arba jis rodo neteisingą struktūrą. Be to, dažnai būna mažai apolipoproteinų A-II. Žmogaus genetiniai tyrimai dažnai patvirtina diagnozę. Nervų biopsijos gali prireikti esant neurologiniam deficitui. Šios biopsijos paprastai rodo mielinuotų ir nemielinuotų aksonų sumažėjimą. Apskritai Tangerio ligai prognozuojama gana palanki prognozė. Jei kraujagyslių ar širdies ir kraujagyslių ligos išsivysto suaugus, prognozė yra šiek tiek nepalankesnė.
Komplikacijos
Rimčiausia Tanžerio ligos komplikacija yra Vidaus organai.Ligos eigoje ar jau nuo gimimo padidėja kepenys ir blužnisir retai kasos. Tai sukelia daugybę skundų, tokių kaip apsinuodijimo simptomai, hormoniniai svyravimai ar medžiagų apykaitos sutrikimai, kurie savo ruožtu yra susiję su sunkiomis komplikacijomis. Jei arteriosklerozė yra aptikta, ji paprastai jau virto nuolatine žala. Daugeliu atvejų, ragenos drumstimas, mažakraujystė kraujas skaičiuoja pokyčius, tada atsiranda neurologiniai skundai. Tipiški simptomai yra raumenų silpnumas, taip pat jutimo ir judesių sutrikimai rankose ir kojose. Negydant išsivysto nuolatinės deformacijos ir sunkios ligos. Sunkiausiais atvejais pacientas kenčia nuo kraujotakos žlugimo ar net širdis nesėkmė ir galiausiai miršta. Retos paveldimos ligos gydymas taip pat nėra rizikingas. Tam tikromis aplinkybėmis genas terapija gali sukelti rimtas ligas ir vadovauti, pavyzdžiui, į vėžį, pvz leukozė. Galiausiai, perduodant virusą, yra rizika, kad pacientas bus užkrėstas keltu naudojamu virusu. Tokia infekcija dažniausiai būna mirtina arba bent jau turi rimtą sveikatai pasekmės.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Tanžerio ligos atveju nukentėjęs asmuo priklauso nuo apsilankymo pas gydytoją. Tik tinkamai ir ypač anksti gydant galima išvengti tolesnių komplikacijų ir nemalonių pojūčių. Taigi ankstyva diagnozė teigiamai veikia tolesnę eigą. Todėl atsiradus pirmiesiems Tangerio ligos simptomams, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo įvairių akių nusiskundimų, reikia kreiptis į gydytoją. Paprastai akyje yra drumstumas. Jei šie skundai atsiranda be jokios konkrečios priežasties ir neišnyksta savaime, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. Be to, staigus raumenų silpnumas ar judėjimo sutrikimai taip pat gali reikšti Tangerio ligą, todėl juos taip pat turėtų patikrinti gydytojas. Paprastai Tanžerio ligą gali nustatyti ir gydyti bendrosios praktikos gydytojas arba ortopedas. Tačiau tolesnis kursas labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko, todėl bendra prognozė nėra įmanoma.
Gydymas ir terapija
Iki šiol vargu ar yra terapinis priemonės yra prieinami Tanžerio ligai gydyti. Tai, viena vertus, yra dėl jų genetinių priežasčių ir, kita vertus, dėl jų retumo, kuris taip pat riboja tyrimus. A dieta planas yra vienas iš nedaugelio terapinių metodų, vartojamų iki šiol. Nors ir specialus neriebus dieta rekomenduojamas visoms paveldimos ligos formoms, dietos pokytis neatitinka priežastinio terapija. Priežastinis terapija gali būti įmanoma ateityje genetinė inžinerija. Šis genetinis gydymas būtų atliekamas genų terapijos kontekste ir galbūt sugedusį geną galėtų pakeisti sveiku. Šiandien klinikinių tyrimų metu genų terapija jau buvo sėkmingai atlikta žmonėms. Kita vertus, taip pat buvo pranešta apie keletą mirčių, susijusių su genų terapijos tyrimais su gyvais žmonėmis. Atsižvelgiant į tai, genų terapija dar tik formuojasi ir šiuo metu (nuo 2015 m.) Yra viena iš svarbiausių medicinos tyrimų sričių. Dėl Tanžerio ligos retumo genų terapijos tyrimai, tiesiogiai susiję su šia liga, niekada nebuvo atlikti.
Prevencija
Tangerio ligos išvengti negalima. Tačiau būsimiems tėvams ar poroms, planuojančioms susilaukti vaikų, teoriškai galima atlikti DNR testą dėl genetinio defekto atlikus sekos analizę. Tai bent jau leidžia geriau įvertinti vaiko, sergančio Tanžerio liga, riziką.
Sekti
Kadangi Tanžerio liga yra labai reta paveldima liga ir pagrįsta genetiniu defektu, savigydos galimybės yra gana ribotos. Tačiau dietinis priemonės buvo įrodyta, kad jie yra teigiamai veiksmingi sergant šia liga: dieta visų pirma turėtų būti mažai riebalų. Dietiniai papildai padėti kompensuoti maistinių medžiagų trūkumą. Dietoje vyrauja žalios daržovės ir sveikas maistas. Sunkus maistas, kurio gali padidėti cholesterolio kiekį reikėtų kiek įmanoma vengti. Vaistai, kurie neigiamai veikia cholesterolio kiekį taip pat turi būti nutrauktas pasitarus su gydytoju ir pakeistas alternatyviais vaistais. Sveikas gyvenimo būdas gali teigiamai paveikti bendrą paciento savijautą. Tai apima pakankamai miego, saikingą sportinę veiklą ir vengimą stresas. Malonūs maisto produktai, tokie kaip alkoholis ir nikotinas reikėtų kiek įmanoma vengti. Sergantiesiems svarbu vartoti vaistus pagal gydytojo nurodymus ir žinoti apie galimus sąveika šalutinis poveikis, kad prireikus būtų galima imtis atitinkamų veiksmų. Tangerio ligos priežastinis gydymas kol kas neįmanomas. Šiuo metu yra išbandomos įvairios genetinės terapijos, kurios ateityje gali žadėti išgydyti šią ligą. Nukentėję asmenys turėtų paklausti savo gydytojo apie šias galimybes, kad jie galėtų dalyvauti dabartinėse bandymų programose.
Štai ką galite padaryti patys
Asmenims, kenčiantiems nuo Tanžerio ligos, pirmiausia reikia vartoti dietą priemonės. Dieta su mažu riebalų kiekiu ir dietos naudojimas papildai yra rekomenduojami. Dieta turėtų būti sudaryta iš žalių daržovių ir sveiko maisto. Stimuliantai z alkoholis, nikotinas or kofeinas reikėtų vengti, taip pat ypač sunkaus maisto, kuris padidina cholesterolio kiekį. Tai taip pat apima tam tikrus vaistus, kurių vartojimą būtina nutraukti pasitarus su gydytoju. Be to, bendros priemonės, tokios kaip pakankamas fizinis krūvis, daug miego ir vengimas stresas yra svarbūs. Sergantys žmonės taip pat turi vartoti paskirtus vaistus pagal gydytojo nurodymus ir informuoti gydytoją apie bet kokį šalutinį poveikį ir sąveika kad ankstyvoje stadijoje būtų galima imtis reikiamų atsakomųjų priemonių. Be to, reikėtų konsultuotis su kitais specialistais, tokiais kaip mitybos gydytojai ir alternatyvūs gydytojai, kurie gali padėti skausmas. Iki šiol Tangerio liga negali būti gydoma priežastiniu būdu. Tačiau šiuo metu bandomos genetinės terapijos, kurios ateityje gali būti išgydomos. Nukentėję asmenys turėtų kalbėti savo pirminės sveikatos priežiūros gydytojui apie šias galimybes ir, jei reikia, dalyvauti dabartinėse bandymų programose.
