Katės akies sindromas yra retos paveldimos ligos pavadinimas. Be kita ko, tai sukelia pokyčius akyse. Kas yra kačių akių sindromas? Medicinoje katės akies sindromas taip pat žinomas kaip išangės kolobomos atrezijos sindromas arba Schmid-Fraccaro sindromas. Sergant šia paveldima liga, akių pokyčiai (koloboma) ir tiesiosios žarnos apsigimimai (išangės… Katės akių sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Griscelli sindromas yra autosominis recesyvinis paveldimas odos ir plaukų pigmentinis sutrikimas, iš kurių žinomos trys skirtingos apraiškos, nuo 1 iki 3 tipo. Kiekvieną paveldimo sutrikimo tipą sukelia mutacijos skirtinguose genuose ir jis yra nevienodai susijęs su blužnies ir kepenų padidėjimu, sumažėjusiu neutrofilų granulocitų skaičiumi,… Griscelli sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Pacientams, sergantiems Carney kompleksu, laidžiai pasireiškia hormoninio disbalanso ir miksomų simptomai. Liga yra paveldima liga, susijusi su mutacija. Gydymas yra palaikomasis simptominis ir visų pirma apima chirurginį miksomų ir kitų navikų pašalinimą arba stebėjimą. Kas yra Carney kompleksas? Vadinamosios miksomos yra gerybiniai navikai, susidedantys iš nesuformuoto jungiamojo audinio ir gleivinės želatininės medžiagos. … Carney kompleksas: priežastys, simptomai ir gydymas
Žmonėms, sergantiems sindromu, yra įgimta rankų ir kojų deformacija. Susilieję pirštai ir kojų pirštai yra pastebimi. Sindaktilija gali pasireikšti atskirai arba kartu su kitomis paveldimomis ligomis. Kas yra sindaktilija? Sindaktilija yra rankų ar kojų apsigimimas, atsirandantis embriono vystymosi stadijoje. Pirštų ir pirštų atskyrimas,… Syndactyly: priežastys, simptomai ir gydymas
Nijmegeno lūžio sindromas yra retos ligos, kuri jau yra įgimta, pavadinimas. Tai susiję su DNR taisymo mechanizmo sutrikimu. Kas yra Nijmegeno lūžio sindromas? Nijmegeno lūžio sindromas (NBS) yra labai retas autosominis recesyvinis sutrikimas. Jis priklauso chromosomų nestabilumo sindromų grupei ir pasireiškia įvairiais ... Nijmegeno lūžimo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Rothmund-Thomson sindromas vadinamas genetiniu odos sutrikimu. Jos paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Kas yra Rothmundo-Thomsono sindromas? Rothmundo-Thomsono sindromas (RTS) yra viena iš genetinių odos ligų. Šiuo atveju yra ryški poikiloderma, ypač veido srityje, kuri yra susijusi su ortopediniais ir oftalmologiniais skundais. Be to, yra… Rothmundo-Thomsono sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Piebaldizmas yra albinizmo forma, kurią sukelia mutacija. Būdinga paveiktų asmenų balta priekinė spyna. Dėl depigmentacijos pacientai yra labiau linkę į juodos odos vėžį, kurį sukelia UV spinduliai, ir turėtų vengti per didelio saulės poveikio. Kas yra piebaldizmas? Albinizmas atitinka paveldimų sutrikimų grupę, pasireiškiančią… Piebaldizmas: priežastys, simptomai ir gydymas
Holto-Oramo sindromas yra apsigimimų sindromas, visų pirma susijęs su širdies ydomis ir nykščių anomalijomis, atsirandančiomis dėl mutacijos. Daugeliu atvejų priežastinė mutacija atsiranda atsitiktinai, taigi atitinka naują mutaciją. Chirurginė širdies defekto korekcija yra terapijos esmė. Holto-Oramo sindromas? Įgimtų apsigimimų sindromai, kuriuose dažniausiai dalyvauja… Holto-Oramo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
CDAGS sindromas yra medicininis terminas, reiškiantis retą apsigimimų kompleksą, visų pirma susijusį su kaukolės anomalijomis. Simptomų kompleksas yra paveldimas ir atsiranda dėl 22 chromosomos mutacijos. Iki šiol nėra priežastinio gydymo. Kas yra CDAGS sindromas? CDAGS sindromas taip pat žinomas kaip CAP sindromas ir atitinka labai retą… CDAGS sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Laforos liga taip pat žinoma kaip progresuojanti miokloninė elepsija 2 arba Laforos įtraukties kūno liga. Tai paveldimas neurologinis sutrikimas, priklausantis poligliukozano ligų ir progresuojančių mikloninių epilepsijų grupei. Jam būdingi raumenų spazmai, haliucinacijos, demencija ir visiškas pažinimo gebėjimų praradimas. Ši mirtina neurodegeneracinė liga prasideda klastingai ... Laforos liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Plexus papiloma yra retas gerybinis smegenų auglys, atsirandantis iš smegenų skilvelius supančio gyslainės rezginio. Plexus papilomos dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir vaikams iki 12 metų. Negydomi navikai gali sukelti didelį tam tikrų smegenų sričių trūkumą ir hidrocefalijos vystymąsi dėl padidėjusio smegenų skysčio kaupimosi ... Plexus Papilloma: priežastys, simptomai ir gydymas
Progresuojančios šeimos intrahepatinės cholestazės terminas vartojamas apibūdinti tris cholestazes, kurios yra labai panašios išvaizdos ir kurias galima atskirti viena nuo kitos pagal skirtingus genetinius defektus. Ligos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu ir dėl netinkamai užkoduotos membranos transportavimo organizme sustoja tulžies skysčiai ... Progresuojanti šeimos intrahepatinė cholestazė: priežastys, simptomai ir gydymas
