Gošė liga yra vienas iš labiausiai paplitusių lipidų kaupimosi sutrikimų ir yra susijęs su fermento gliukocerebrozidazės genetiniu trūkumu. Daugeliu atvejų liga gali būti gydoma pakeičiant fermentus terapija, kuris sukelia būdingų simptomų regresiją Gošė liga.
Kas yra Gošė liga?
Gošė liga (Gaucherio sindromas) yra genetinis lipidų apykaitos sutrikimas, kurį sukelia fermento gliukocerebrozidazės trūkumas. Dėl to sukelto skilimo sutrikimo organizme, ypač tinklelio ląstelėse (fibroblastai jungiamasis audinys), dėl kurio padidėja paveikti organai. Gošerio liga diferencijuojama pagal tris formas, kurios skiriasi pagal simptomus ir eigą. Visceralinei ar ne neuronopatinei formai pirmiausia būdingi organiniai sutrikimai, tokie kaip kepenys ir blužnis (hepatosplenomegalija), anemija (anemija), kaulų ir sąnarių sutrikimai ir krešėjimo sutrikimai. Esant ūminei neuronopatinei Gošė ligai, paveiktiems asmenims taip pat būdinga žala nervų sistema. Ši ligos forma turi sunkią ir stipriai progresuojančią eigą, o pirmaisiais gyvenimo metais sukelia mirtį. Lėtinei neuronopatinei formai būdinga silpnai progresuojanti eiga, pasireiškianti vėlesniais gyvenimo metais.
Priežastys
Gošė liga yra autosominis recesyvinis paveldimas fermento gliukocerebrozidazės trūkumas dėl mutacinių genetinės medžiagos pokyčių. Gliukocerebrozidazė yra fermentas, padedantis skaidyti gliukocerebrozidą - riebalų komponentą, susidarantį skaidant sunaudotas kraujas ląstelių. Žmonių, paveiktų Gaucherio liga, ląstelės negali pagaminti šio fermento pakankamu kiekiu arba pagaminti žemesnės kokybės gliukocerebrozidazę. Dėl to gliukocerebrozidas kaupiasi makrofaguose (fagocituose). Makrofagai kaupiasi su nesuvirškintu gliukocerebrozidu daugiausia blužnis, kepenys, Taip pat kaulų čiulpai, sukeliantis organo padidėjimą, būdingą Gošė ligai, kuris riboja paveiktų organų funkciją.
Simptomai, skundai ir požymiai
Gošė liga gali pasireikšti trimis skirtingomis formomis, kurių kiekviena turi skirtingus simptomus. Lengviausia ligos forma yra I tipas, turintis ne neuronopatinę eigą. II tipas apibūdina ūminę neuronopatinę eigą, o III ligos tipas - lėtinę neuronopatinę eigą. Sergant I tipo Gaucher liga, pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia suaugus. Skirtingai nuo kitų ligos formų, neurologinių simptomų nėra. Tačiau Vidaus organai yra paveikti. Ypač blužnis padidėja ir sukelia tokius nusiskundimus kaip padidėjęs pilvas, diskomfortas viršutinėje pilvo dalyje ir nuolatinis sotumo jausmas. Tuo pačiu metu, kraujas ląstelės skaidomos greičiau, o kraujyje susidaro kaulų čiulpai yra kliudoma. Dėl to didėja anemija, kuris pasireiškia nuovargis ir išsekimas. imuninė sistema yra susilpnėjęs dėl baltos spalvos trūkumo kraujas ląstelių. Kraujo krešėjimas taip pat sumažėja, nes per mažai trombocitai yra gaminami. Be to, yra deformacija kaulai, padidėję kaulų lūžiai ir dažnos infekcijos. Kaulų skausmas, lėtinis sąnarių skausmas kraujotakos problemos taip pat yra vieni iš galimų ne neuronopatinio kurso simptomų. Esant II tipo Gaucherio sindromui, liga prasideda kūdikiams, kuriems yra sunkių simptomų dėl nervų degeneracijos procesų. Didėja smegenys dėl žalos pasunkėja rijimas ir sunkūs traukuliai. Mirtis įvyksta per dvejus metus. Vykstant lėtinei neuronopatinei eigai, lėti nervų degradacijos procesai vyksta progresuojančiu psichiniu pablogėjimu, judėjimo sutrikimais, elgesio sutrikimais ir vis didėjančiais traukuliais.
Diagnozė ir eiga
Gošė liga diagnozuojama remiantis šiai ligai būdingais simptomais, tokiais kaip blužnis ir kepenys išsiplėtimas (hepatosplenomegalija), kaulai ir sąnarių skausmas, spontaniški lūžiai, mažėjantis raumenų tonusas, anemija, nuovargis, traukuliai ir akių dugno pokyčiai (baltos dėmės). Diagnozę patvirtina a kraujo tyrimas ir fermento testas, kurio metu fermento aktyvumas leukocitai arba nustatomi fibroblastai. Jei padidėja fosfatazės kiekis ir sumažėja koncentracija gliukocerebrozidazės yra kraujyje, o Gošė ląstelės - kaulų čiulpai, diagnozė patvirtinta. Laiku inicijuojant terapija, galima tikėtis, kad visceralinės ir lėtinės Gaucherio ligos formos sulėtins progresuojančią ligos eigą ir palengvins simptomus daugeliu atvejų. Kita vertus, ūminė neuronopatinė forma pasižymi labai progresuojančia eiga, o šios formos Gaucher ligos paveikti asmenys dažnai miršta ankstyvame amžiuje.
Komplikacijos
Visų pirma, Gošė liga sukelia stiprų blužnies padidėjimą. Tai taip pat gali sukelti skausmas, kuris gali žymiai pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų pacientai taip pat kenčia nuo padidėjusio pilvo ir skausmas pilvo srityje. Be to skausmas, taip pat yra a apetito praradimas, kuris gali dar labiau vadovauti į neprievalgis arba maistinių medžiagų trūkumas. Anemija taip pat skatina nuovargis ir nuovargis paciente. Gyvenimo kokybę žymiai pablogina Gošerio liga. Skausmas sąnarių taip pat gali atsirasti priepuolių ir apsunkinti nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą. Neretai ypač maži vaikai miršta nuo šios ligos simptomų, kurie gali vadovauti iki psichologinio diskomforto ar Depresija pacientų tėvams ir artimiesiems. Šios ligos gydymas gali vykti padedant užpilai ir kiti vaistai. Šiame procese paprastai nebūna komplikacijų. Tačiau neįmanoma visiškai apriboti Gaucherio ligos, todėl daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo viso gyvenimo terapija. Ar sumažėja gyvenimo trukmė, labai priklauso nuo šios ligos gydymo ir sunkumo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paveldimos riebalų kaupimosi ligos Gaucherio ligos atveju nukentėjusieji turi tikėtis, kad šis retas fermento defektas bus kelis kartus neteisingai diagnozuotas. Šiuo metu Vokietijoje jame registruota tik apie 2,000 pacientų. Todėl kiekvienas apsilankymas pas gydytoją, reikalingas dėl šio genetinio defekto, iš pradžių yra problemiškas. Tai, kad simptomai skiriasi, jau yra sunku. Žmonės, paveikti Gošė ligos, dažnai šia liga suserga būdami vaikai. Kai kuriems sergantiems simptomų beveik nėra. Vadinasi, jie nesilanko pas gydytoją. Jei fermento defektas sukelia nestabilius simptomus, reikia kreiptis į specialistą. Internete galima rasti pakankamai tyrimų ir simptomų sąrašų, kad gydytojas galėtų pateikti atitinkamą pastabą, jei įtariama Gaucherio liga. Ši pastaba tikriausiai yra a kraujo tyrimas. Gošerio liga nėra išgydoma. Tačiau jį galima gerai gydyti taikant pakaitinę fermentų terapiją arba substrato redukcijos terapiją. Todėl, nustačius diagnozę, sergantieji turi kelis kartus apsilankyti paskirtame Gošė centre, kad būtų pradėtas tinkamas gydymas. Be to, reguliarūs tolesni tyrimai būtini kas tris ar šešis mėnesius. Būtini tyrimai turėtų būti atliekami klinikiniame Gaucherio centre. Čia taip pat pradedama pakaitinė fermentų terapija infuzijos terapija. Vėliau pirminės sveikatos priežiūros gydytojas gali perimti tolesnį gydymą.
Gydymas ir terapija
Iš esmės Gošė ligai yra dvi terapijos formos: fermentų pakaitinė terapija (EET) ir substrato redukcijos terapija. Kadangi Gaucherio ligą sukelia fermentų trūkumas, gydymas sutelktas į šio trūkumo pašalinimą taikant pakaitinę fermentų terapiją. Tai apima genų inžinerijos būdu modifikuotos gliukocerebrozidazės (rekombinantinės imigliucerazė). Kadangi modifikuoto fermento substrato pusinės eliminacijos laikas yra gana ilgas - dvi savaites užpilai yra pakankami. Substratą pasisavina makrofagai, todėl jis gali katalizuoti gliukocerebrozidų skilimą. Fermentų pakaitinė terapija yra standartinis ne neuronopatinių ir lėtinių Gaucherio ligos formų gydymas ir palaipsniui gerina Gaucherio ligai būdingus simptomus. Be to, lengvo Gaucherio ligos eigos metu taikomas terapinis metodas, geriamoji veiklioji medžiaga iš dalies slopina gliukocerebrozido kaupimąsi miglustatas (substrato redukcijos terapija). Dėl sunkaus šalutinio poveikio šis vaistas vartojamas tik pacientams, paveiktiems Gošė ligos, kuriems nėra reikalinga pakaitinė fermentų terapija. Be to, kartu priemonės gali būti naudojami siekiant padėti sumažinti arba pašalinti minėtus simptomus. Pavyzdžiui, dėl sunkaus kaulų pažeidimo gali prireikti papildomų ortopedinių priemonių priemonės, iki sąnario pakeitimo imtinai.
Perspektyva ir prognozė
Negydant, visų rūšių Gošė liga pasireiškia lėtai progresuojančia eiga. Gydant, prognozė priklauso nuo esamos ligos tipo. I tipo Gošė liga paprastai gerai gydoma ankstyvu ir savalaikiu gydymu. Šiuo atveju gyvenimo kokybę pirmiausia blogina kaulų ir sąnarių pokyčiai. Per vaikystė, daugiausia dėmesio skiriama augimo sutrikimams, taip pat kaulų krizėms. Kai kuriems nukentėjusiems asmenims reikalingi vežimėliai po kaulų lūžių (lūžių) ir nekrozė šlaunikaulio vadovas. Kita vertus, II tipo Gaucher'io liga (ūminė neuronopatinė forma) prognozė yra bloga dėl ryškaus nervų sistema. Nepaisant terapijos, dauguma nukentėjusių vaikų miršta per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. III tipo Gošė liga (lėtinė neuronopatinė forma) yra gydoma, tačiau gali būti susijusi su ryškiu psichikos sutrikimu ir ribota gyvenimo trukme. Tačiau iki šiol nėra pakankamai klinikinių tyrimų duomenų apie šį tipą, todėl neįmanoma galutinai įvertinti. Visiems pacientams, sergantiems Gošė liga, padidėja kraujavimo komplikacijų ir blužnies plyšimų rizika visos ligos metu. Galutinai išgydyti galima tik genas terapija. Vaisius genas II tipo terapiją sėkmingai atliko bent jau pelės, britų mokslininkai. Ar ir kada tokia terapija bus prieinama sergantiems Gošė liga, dar negalima pasakyti.
Prevencija
Kadangi Gošė liga yra genetinis lipidų kaupimosi sutrikimas, jos negalima tiesiogiai išvengti. Tačiau heterozigotų tyrimas ir prenatalinė diagnostika gali būti atliekami nėštumas nustatyti, ar vaiką paveiks Gošerio liga.
Sekti
Kaip genetinė liga, Gošė liga vis dar neišgydoma. Nukentėję asmenys visą gyvenimą turi vartoti vaistus. Kai pacientai diagnozuojami ir gydomi, reikia reguliariai stebėti, ar sekasi gydymo sėkmė. Paprastai gydytojas nurodo nukentėjusiam asmeniui kraujo mėginius paimti kartą per ketvirtį, kad patikrintų svarbiausias vertes. Atsižvelgiant į ligos sunkumą ir jos eigą, kas šešis ar dvylika mėnesių taip pat reikalingi išsamūs tyrimai specializuotame „Gaucher“ kompetencijos centre. Priklausomai nuo ligos tipo ir stadijos, tai gali sukelti stiprų skausmą ir judesių sutrikimus bei paralyžius. Ekspertai pataria laikyti skausmo dienoraštį ir pradėti skausmo terapija kiek įmanoma išlaikyti gyvenimo kokybę. Be to, pratimai, kuriuos galima lengvai integruoti į kasdienį gyvenimą, padeda pagerinti ir išlaikyti gebėjimą judėti. Iš esmės sveika ir subalansuota dieta taip pat labai rekomenduojamas sergant Gaucher'io sindromu. Yra padidėjęs poreikis kalcis ir geležies. Todėl pieno produktai ir avižiniai dribsniai, lęšiai ar brokoliai yra vertinga dieta, Jei būklė leidimus, taip pat patartina reguliariai mankštintis. Tačiau nukentėję asmenys turėtų susilaikyti nuo kontaktinio sporto, nes yra didesnė jų rizika blužnies plyšimas sergant šia liga.
Ką galite padaryti patys
Gošė liga sergantys pacientai gali patys daug nuveikti, kad pagerintų savo gyvenimo kokybę. Aktyviai kovojant su liga ir prisiimant asmeninę atsakomybę už jos valdymą, padidėja pasitikėjimas savimi. Nukentėjusieji ne taip greitai patenka į slegiančią žemyn nukreiptą spiralę. Iš pradžių svarbu susitaikyti su liga. Maištai prieš tai kainuoja tik nereikalingai stiprumas. Taip pat patartina kuo daugiau ištirti klinikinį vaizdą. Kuo daugiau žinių, tuo mažiau bus baimės ir netikrumo. Atvirus klausimus galima aptarti su patikimu gydytoju. Taip pat patartina apsilankyti savipagalbos grupėje. Bendraudami su kitais pacientais nukentėjusieji jaučiasi suprantami ir nebėra tokie vieniši. Taip pat patariama kreiptis į psichoterapinę pagalbą. Sveikas, subalansuotas dieta paprastai rekomenduojama. Gaucherio liga sergantiems pacientams tai gali būti naudinga ypatingu būdu. Kalcis stiprina raumenis ir kaulai. Geležies padeda nuo mažakraujystės. Natūralus maistas, pavyzdžiui, pieno ir neskaldytų grūdų produktai, žuvis, špinatai, riešutai ankštiniuose augaluose yra daug kartų reikalingų maistinių medžiagų. Be to, dietiniai papildai gali būti imtasi patenkinti kasdienius poreikius. Žinoma, tik pasitarus su gydytoju. Sportas taip pat gali turėti teigiamą poveikį sveikatai. Daugumą sporto šakų galima atlikti be problemų. Dėl saugumo reikia kreiptis į gydantį gydytoją.
