Huntingtono chorėja arba Huntingtono liga yra nervų liga, kai ypač pasireiškia nekontroliuojami įvairių kūno dalių judesiai. Dažniausiai liga pasireiškia nuo 30 iki 40 metų.
Kas yra Huntingtono liga?
Huntingtono liga arba Huntingtono liga, anksčiau žinoma kaip „paveldimas Šv. Vito šokis“, yra nervų liga, kurios priežastis yra genetinės medžiagos mutacija. Simptomai yra nekontroliuojama veido išraiška, pasunkėjęs rijimas ir kalbėjimas bei per dideli galūnių judesiai, kaklas, ir bagažinė. Huntingtono liga pirmą kartą aprašytas XIX amžiaus pabaigoje. Iki šiol egzistuoja daugybė terapijos galimybių, skirtų simptomams palengvinti. Tačiau iki šiol išgydyti nebuvo įmanoma.
Priežastys
Huntingtono liga yra paveldima liga, perduodama vaikui autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad brokuotas genas, nėra lyties chromosomoje (X arba Y chromosomoje), todėl jau gali pasirodyti, jei tik vienas iš tėvų paveldi sergančią geną. Jei vienas iš tėvų neša mutavusį genas, kiekvienam vaikui taip pat yra 50 proc. rizika susirgti šia liga. Mutuotas genas, esantis 4 chromosomos gale, yra atsakingas už baltymų hunttino gamybą sveikiems žmonėms. Dėl mutacijos paveiktas genas gamina hunttiną, tačiau baltymas turi papildomų savybių. Šios papildomos patogeninės savybės užtikrina, kad smegenų žievės nervinės ląstelės nesusidarytų arba negalėtų atsinaujinti. Sveikiems žmonėms šie dideli ląstelių klasteriai kontroliuoja koordinuotą judesių seką.
Simptomai, skundai ir požymiai
Nevalingi ir nevaldomi judesiai dažnai yra pirmieji Huntingtono ligos požymiai. Ankstyvosiose stadijose liga pastebima vos pastebimais raumenų trūkčiojimais, kuriuos paveikti asmenys dažnai vis dar gali įtraukti į savo natūralius judesius. Ligai progresuojant, šie perdėti ir nemotyvuoti raumenys susitraukimai tampa neabejotinas visame kūne. Taigi vaikščioti ir atlikti kasdienę veiklą tampa vis sunkiau. Susijaudinimo metu padidėja atsitiktinis variklio aktyvumas, o miegant retai pasitaiko vadinamųjų chorinių judesių. Pažengusioje stadijoje pacientai praranda kontrolę kalba ir ryklės raumenys: kalba tampa vis nesuprantamesnė, o valgant dėl rijimo problemų gali užspringti. Huntingtono liga taip pat veikia žmogaus psichiką ir elgesį. Palaipsniui mirė smegenys ląstelės dažnai lemia charakterio pasikeitimą, ir neretai pacientai būna agresyvūs ar žalingi aplinkiniams. Kadangi Huntingtono liga sergantys žmonės taip pat praranda savo kontrolę veido raumenys, jie negali išreikšti savo jausmų per veido išraiškas. Tai dažnai sukelia nesusipratimus su aplinkiniais žmonėmis. Socialinis pasitraukimas ir mažėjantys protiniai gebėjimai daugeliu atvejų sukelia Depresija, nerimas, psichozė ir mintys apie savižudybę, net faktinė savižudybė. Paskutinę ligos stadiją paprastai lydi visiška demencija ir miegas.
Diagnozė ir progresavimas
Huntingtono liga turi daugybę simptomų, kurie išryškėja tik ligai progresuojant. Tai apsunkina aiškią diagnozę, ypač ankstyvosiose stadijose. Pagal simptomus diagnozuoti sunku, nes jie dažnai gali reikšti kitas ligas. Įtarus Huntingtono ligą, diagnozę galima nustatyti daugelį metų iki ligos pradžios įvairiomis priemonėmis, tokiomis kaip kompiuterinė tomografija, magnetinio rezonanso tomografija ir smegenys bangų matavimai. DNR analizė taip pat atliekama kaip a dalis kraujas testas. Ligos pradžioje nukentėję asmenys paprastai būna nuo 35 iki 45 metų. Jei liga pasirodo vėliau, simptomai taip pat vystosi ne taip greitai. Charakteringas Huntingtono ligos bruožas yra nervų ląstelių mirtis, kuri ligos eigoje progresuoja vis sparčiau. Huntingtono liga progresuoja kelerius metus ir dešimtmečius, per kuriuos simptomai blogėja. Kai kurie nukentėję asmenys šia liga gyvena iki 40 metų. Priešlaikinė mirtis dažniausiai įvyksta dėl kvėpavimas ar rijimo problemos.
Komplikacijos
Kadangi Huntingtono liga negali būti gydoma, pablogėja tokie simptomai kaip ribotas mobilumas, gebėjimo kalbėti praradimas ar tolesni pažinimo sutrikimai. Nukentėję pacientai nebegali susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu ir jiems reikalinga plati priežiūra. Yra duomenų, kad logopedija ar kineziterapija sulėtina ligos progresavimą. Tačiau ateityje tai reikia išbandyti ir patikrinti su didesniu pacientų skaičiumi. Nuo pirmųjų simptomų atsiradimo iki mirties įvyksta maždaug per 20 metų, nepaisant simptomų gydymo vaistais. Didžiausia rizika pacientams yra plaučių uždegimas. Tai atsiranda pablogėjus koordinavimas in kvėpavimas taip pat sunku išvalyti gleives iš plaučių. Kai kurie pacientai taip pat gali išsivystyti širdis liga, kuri vėliau baigiasi mirtimi. Be šių mirties priežasčių, gali atsirasti ir savižudybė. Savižudybę gali sukelti Huntingtono liga ir smegenys padarytą žalą, arba pacientas gali norėti išvengti pablogėjusios ligos. Be to, pacientas gali lengvai nuryti maistą. Dėl šios priežasties slaugantis asmuo taip pat turi turėti galimybę padėti pacientui vartoti maistą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Huntingtono liga arba Huntingtono liga anksčiau buvo vadinama Šv. Vito šokiu dėl nevalingų judesių, kuriuos paveikė asmenys. Kadangi šio paveldimo sutrikimo simptomai paprastai pasireiškia tik vėliau gyvenime, prasminga kreiptis į gydytoją, kai atsiranda judėjimo sutrikimų. Tik genetinis tyrimas gali įrodyti, kad tai iš tikrųjų yra paveldima Huntingtono liga. Arba simptomus taip pat gali sukelti a smegenų auglys, insultas, skydliaukės sutrikimai ar pan. Problema ta, kad laiku nesilankius pas gydytoją, neįmanoma nustatyti, ar tai iš tikrųjų Huntingtono liga. Taip pat gali būti choreatoforminiai genetiniai sutrikimai, pavyzdžiui, Huntingtono ligai būdingi sutrikimai, Wilsono liga of varis saugojimas, Friedricho ataksija, spino-smegenėlių ataksija, 1, 2, 3, 17 tipai arba neuroakantocitozė. Medicininis įvertinimas yra būtinas nepaaiškinamų judėjimo sutrikimų atveju, norint pasverti gydymo galimybes. Šiuo metu Huntingtono ligos gydymas medikamentais gali tik palengvinti simptomus. Tai apima judėjimo sutrikimų kompensavimą, Depresija, agresyvumas ar psichozė. Nervų ląstelės smegenyse vis labiau prarandamos. Ateityje genas terapija gali sukelti gydymo proveržį. Šiuo metu šiuolaikinė medicina siūlo naujoviškus gydymo metodus kamieninių ląstelių transplantacija arba smegenų implantavimas širdies stimuliatorius. Kiek šie priemonės yra naudingi, dar reikia kliniškai patikrinti.
Gydymas ir terapija
Pagal dabartinę tyrimų būklę Huntingtono ligos išgydyti neįmanoma. Atitinkamai, gydymas gali būti skirtas tik kiek įmanoma palengvinti daugelį simptomų. Įvairūs vaistai, kurių sudėtyje yra veikliųjų medžiagų tiapridas ir tetrabenazinas yra naudojami nekontroliuojamiems judesiams apriboti. Be to, nukentėjusieji dažnai gauna fizinius ir profesinė terapija taip pat Kalbos terapija. Tokiu būdu kalba ir rijimo sunkumai tipiškas ligai gali būti palengvintas ir kol kas galimas savarankiškas gyvenimas net ir tolimesnėje ligos eigoje. Huntingtono liga sergantys pacientai taip pat gauna psichoterapinę pagalbą, padedančią geriau įveikti ligos patiriamus stresus. Tolimesnės Huntingtono ligos eigoje dažnai labai sumažėja svoris, kurį reikia sušvelninti ypač kaloringu kalorijų kiekiu. dieta nukentėjusio asmens. Kai kurios Huntingtono ligai palengvinti ar net gydyti skirtos terapijos priemonės vis dar yra eksperimentinės stadijos. Pavyzdžiui, administracija of fermentai (enzimai) gali šiek tiek sulėtinti nervinių ląstelių pablogėjimą. Tačiau vaistas terapija kuris gali visiškai užkirsti kelią neuronų skaidymui, dar nėra žinoma.
Perspektyva ir prognozė
Huntingtono liga prognozuoja blogai. Be to, liga nėra išgydoma esant dabartinėms medicininėms ir teisinėms galimybėms. Genetinė liga progresuoja, jos negalima sustabdyti, nepaisant visų pastangų. The priemonės gydytojų dėmesys sutelktas į tai, kad liga progresuotų lėtai ir kuo ilgiau išlaikytų esamą gyvenimo kokybę. Pagal apskaičiuotas vertes paciento mirtis vidutiniškai įvyksta praėjus maždaug 19 metų nuo ligos diagnozės. Medicinos pažangos ir medicininių tyrimų dėka pastaraisiais metais pavyko ilgiau išlaikyti atskiras Huntingtono ligos fazes ir atidėti mirties pradžią. Be to, atskirose fazėse yra daugiau terapinių galimybių, kad būtų galima stabilizuoti pacientą ir pagerinti bendrą savijautą. Galimos terapijos galimybės yra rekomenduojamos ir naudojamos visiškai individualiai, atsižvelgiant į esamus simptomus. Norint, kad pacientas gautų optimalią priežiūrą, reikia reguliariai tikrintis. Be to, specialiai įsteigtų Huntingtono ligos centrų specialistai gali geriau užtikrinti prisitaikymą prie ligos eigos. Kadangi ne visas rekomenduojamas terapijas finansuoja sveikatai draudimo kompanijų, ligos eigai didelę įtaką daro paciento finansinės galimybės.
Prevencija
Huntingtono ligos išvengti neįmanoma. Pažeistas žmogus, turintis mutavusį geną, bet kokiu atveju susirgs. Nukentėjusių asmenų vaikai taip pat rizikuoja susirgti Huntingtono liga. Jokiu būdu negalima išvengti šios rizikos. Vieninteliai variantai yra neturėti vaikų kūne, negimdžiusio vaiko genetinės medžiagos prenataliniai tyrimai ir, jei Huntingtono liga pasitvirtins, įmanoma abortas. Tačiau tai etiškai yra labai prieštaringa.
Sekti
Huntingtono liga dar nėra išgydoma. Todėl dar svarbiau naudotis nuolatos ir nuolat terapija ir gydymas. Gydymo tikslas - palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Judėjimo sutrikimus galima gydyti neuroleptikai. depresija galima gydyti antidepresantai. Be vaistų, fizioterapija ir profesinė terapija gali būti naudinga pacientams. Tokiu būdu galima bandyti patobulinti koordinavimas judesių. Taip pat patartina naudoti logopedą kalbos ir rijimo sutrikimams neutralizuoti ir sumažinti. Nepaisant gydymo neuroleptikai ir antidepresantai, psichoterapija taip pat reikėtų atsižvelgti į psichiatrinę pagalbą. Tai gali padėti ne tik pačiam pacientui, bet ir artimiesiems. Dažnai pacientams taip pat naudinga dalyvauti kitų nukentėjusių asmenų palaikymo grupėje. Kadangi Huntingtono liga sergantys pacientai dažnai greitai rizikuoja numesti svorio dėl valgymo sunkumų turėtų būti tiekiamas kaloringas ir lengvai pasisavinamas maistas. Čia tinka lengvai nuryti maisto produktai, tokie kaip košė, pudingas, varškė ir skysčiai. Galiausiai, eksperimentiniai metodai neturėtų būti kategoriškai atmesti. Reikėtų apsvarstyti naujas terapijas ir gydymo metodus. Tikrai yra tikimybė, kad dėl to galima pasiekti daugiau simptomų laisvės.
Štai ką galite padaryti patys
Sergant Huntingtono liga, savipagalbos galimybės yra ribotos. Ligos eigoje nėra galimybių vadovauti simptomams palengvinti ar išgydyti, remiantis dabartinėmis mokslo žiniomis. Ligos eiga yra progresuojanti, todėl sergantieji turėtų atkreipti dėmesį į savo savijautos palaikymą kasdieniame gyvenime, nepaisant didėjančių simptomų. Norint išvengti netikėtumų ar nemalonių situacijų, naudinga, jei nukentėjęs asmuo yra visiškai informuotas apie ligos vystymąsi. Tuo pat metu turėtų būti informuojama apie artimą socialinę aplinką. Informavus juos, galima išvengti arba sumažinti per didelių reikalavimų. Kadangi tai yra paveldima liga, keitimasis patirtimi tarp sergančiųjų yra naudingas. Dalyvavimas socialiniame gyvenime yra svarbus protui sveikatai. Laisvalaikis ir pakankamas fizinis krūvis gerina savijautą. Be to, laikantis sveiko gyvenimo būdo organizmas ir imuninė sistema galima pakankamai sustiprinti. Kenksmingos medžiagos, tokios kaip alkoholis ir nikotinas reikia vengti. Su subalansuotu ir vitaminas-turtingas dieta, pakankamas miegas ir poilsio laikotarpių laikymasis, kūnui suteikiama nauja stiprumas. Tuo pačiu metu jis gali apsiginti nuo įsiveržimo patogenai. Protiniam stiprinimui, įvairūs poilsis metodai, tokie kaip meditacija or joga Gali būti naudojamas. Tai padeda emociškai valdyti ligą.
