Güntherio liga yra paveldima autosominė recesyvinė liga genas dešimtinės chromosomos mutacija. Liga sutrikdo fermentų aktyvumą ir hemo biosintezę į raudoną spalvą kraujas pigmentas. Anemija ir fotojautrumas yra vieni iš pagrindinių simptomų.
Kas yra Guentherio liga?
Güntherio liga gydytojų suprantama kaip retas paveldimas sutrikimas. Ši liga taip pat žinoma kaip įgimta eritropoetinė porfirija. Tai sutrikdo Biosintezę geležies- turintis raudonos spalvos pigmentą kraujas ląstelių. Šis pigmentas taip pat žinomas kaip hemas. Kartu su globinais susidaro hemas hemoglobinas sveikiems žmonėms. Raudona kraujas ląstelėse yra hemoglobinas forumas deguonis transportas. Reikia atskirti ligas nuo porfirija ir perpylimo reakcija. Abi gali sukelti panašius simptomus, todėl yra svarbios diferencinė diagnostika. Kai kuriais atvejais ligos, atsirandančios dėl šaudmenų, turinčių urano, taip pat vadinamos Güntherio liga. Tačiau tai nėra techniškai teisinga ir nesusijusi su tikra Ginterio liga. Taip pat nėra jokio ryšio tarp Güntherio ligos ir pigmentinė kserodermija. Ši liga sukelia panašius simptomus. Tačiau šiuo atveju priežastis yra genetinės regeneracijos sutrikimas oda ląsteles.
Priežastys
Guentherio ligos priežastis yra genetinis defektas. Paprastai tai yra dešimtosios chromosomos defektas. Ši chromosoma koduoja fermentą, dalyvaujantį porfirino apykaitoje. Fermentas taip pat vadinamas uroporfirinogeno III sintaze ir yra visų tipų sveikų žmonių audiniuose. Biosintezuojant hemą ir globiną, organizmui reikia dar septynių kitų uroporfirinogeno III sintazės. fermentai (enzimai). Daugeliu atvejų Güntherio liga paveldima per autosominį recesyvinį paveldėjimą. Abu partneriai turi nešioti broką genas. Tačiau buvimas genas defektas nebūtinai sukelia faktinę ligos pradžią. Taigi du partneriai, turintys defektą, galiausiai gali susilaukti vaiko be defekto. Šio scenarijaus tikimybė yra tokia pati kaip ir vaiko tėvo, sergančio šia liga, tikimybė. Tačiau rizika vaikams, kuriems genetinis defektas neturi įtakos, yra dvigubai didesnė.
Simptomai, simptomai ir požymiai
Pirmieji Guentherio ligos simptomai dažniausiai pasireiškia anksti vaikystė. Daugeliu atvejų pirmiausia pasireiškia odos simptomai. Pacientai' oda paprastai yra jautresnis šviesai nei sveikų žmonių. Šis šviesos netoleravimas yra susijęs su hemo pirmtako uroporfirinogeno I kaupimu. Dėl šio susikaupimo nesugebama sintetinti hemo tolesniam perdirbimui. Dėl to oda pacientų, sergančių Güntherio liga, turi paraudimą ir pūsleles. Šie reiškiniai kartais virsta opomis. Vėlesniais gyvenimo tarpsniais hiper- arba hipopigmentacija kartais atsiranda ant odos ir junginė. Lygiai taip pat ligos simptomai yra raudonas arba rausvas šlapimas. Pacientų dantys dažnai būna rusvai arba rausvai rudi, o UV šviesoje fluorescuoja ilgas bangas. Splenomegalija, hemolizinė anemijair oda Vėžys yra galimas vėlyvas ligos poveikis. Kartais, išskyrus minėtus simptomus, pacientai netoleruoja česnakas. Dėl šios priežasties manoma, kad dabar aneminė Güntherio liga yra vampyrų mitas.
Ligos diagnozė ir eiga
Pirmąjį patarimą apie Güntherio ligą gydytojas gauna rausvai arba rusvai pasikeitusiu šlapimu. Daugeliu atvejų šis spalvos pasikeitimas gali būti pastebimas netrukus po gimimo. Ypač naujagimiams su geltaankstyva diagnozė gali būti labai svarbi. Naujagimis gelta dažnai gydomas šviesos terapija. Tačiau naujagimiai, sergantys Güntherio liga, kentėtų sunkiai nudegimai tokiose šviesos terapija. Kadangi net defektų turintys tėvai daugeliu atvejų neserga, šeimos istorija vaidina nedidelį vaidmenį diagnozuojant ligą. Uroporphyrinogen I nustatymas šlapime gali būti atliekamas HPLC metodu ir laikomas diagnostiniu. Manoma, kad Guentherio ligos prognozė yra nepalanki, nes iki šiol yra ribotos gydymo galimybės.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų Güntherio ligos simptomai pasireiškia labai jauname amžiuje. Šiuo atveju vaikai pirmiausia kenčia nuo šviesos netoleravimo, todėl taip pat gali išsivystyti regos sutrikimai arba baigtis aklumas.Pacientų odoje atsiranda blauzdos ir paraudimai, kurie gali labai apriboti nukentėjusiųjų estetiką. Ypač vaikai gali nukentėti nuo erzinimo ir patyčių, o tai gali sukelti psichikos ligos. Be to, paveikti Güntherio ligos dantys, dėl kurių dantys nusidažo rusvai. Lygiai taip pat rizika, kad pacientas išsivystys oda Vėžys padidėja, todėl nukentėjusieji yra reguliariai tikrinami gydytojo. Paciento gyvenimo kokybę žymiai blogina ir riboja Güntherio liga. Priežastinis Güntherio ligos gydymas neįmanomas. Todėl pacientai yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų ir nuo jų turi apsaugoti odą nudegimai. Ypatingų komplikacijų daugeliu atvejų nebūna.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Odos išvaizdos pokyčius ar anomalijas turi ištirti ir gydyti gydytojas. Jei vaikų odos pažeidimai ir ypatumai jau pasireiškia, reikia kreiptis į pediatrą. Stiprus jautrumas šviesos poveikiui laikomas įspėjamuoju organizmo ženklu ir turėtų būti patikslintas. Pūslių susidarymas, odos paraudimas ar skausmas yra ženklai sveikatai vertės sumažėjimas. Į gydytoją reikia kreiptis iškart, kai skundai išlieka ilgesnį laiką arba padidėja jų intensyvumas. Organizmui patinus ar išopėjus, reikia imtis veiksmų. Jie kelia ypač didelį susirūpinimą, jei padidėja arba per trumpą laiką pasklinda po kūną. Šlapimo ar dantų spalva taip pat rodo sutrikimą. Kai šlapimas yra pakartotinai rausvas ir nesusidaro dėl fizinio krūvio, reikia kreiptis į gydytoją. Šiek tiek rudi dantys taip pat laikomi nenatūraliais ir turi būti pristatyti gydytojui. Esant bendram ligos jausmui, vidiniam neramumui ar difuziniams organizmo pokyčiams, patartina apsilankyti pas gydytoją. Jei be fizinių simptomų atsiranda emocinių ar psichinių neatitikimų, reikia gydytojo. Tuo atveju nuotaikos svyravimai, elgesio sutrikimai, taip pat pasitraukimas iš socialinio gyvenimo, patartina apsilankyti pas gydytoją. Ilgalaikio apšvietimo metu vaikai dažnai demonstruoja verkšlenimą.
Gydymas ir terapija
Güntherio ligai gydyti beveik išimtinai priemonės yra simptomų gydymui. Tarp jų svarbiausia apsauga nuo saulės spindulių. Šia apsauga siekiama užkirsti kelią nudegimai ir sumažinti padidėjusią pacientų odos riziką Vėžys. Operatyviai - alogeninė kamieninė ląstelė terapija gali būti laikoma gydymo priemone. Tokiu atveju pacientui persodinamos kito žmogaus kamieninės ląstelės. Tačiau tokia operacija kelia didelę riziką ir kartais ne vadovauti norimai sėkmei. Kūno imuninė sistema dažnai pradeda smurtines gynybos reakcijas dėl kamieninių ląstelių, kurios pripažįstamos svetimomis. Šias reakcijas galima nuslopinti imunosupresantai. Tačiau pacientai, sergantys Güntherio liga, turi išlaikyti šį vaistą terapija su imunosupresantai visam gyvenimui po kamieninių ląstelių transplantacija. Tai taip pat daro juos nuolat jautresnius bendroms ligoms. Tuo tarpu medicina taip pat eksperimentuoja su priežastinėmis chirurginėmis priežastinio ryšio procedūromis terapija ligos. Pirmosios gyvų žmonių genų terapijos jau buvo sėkmingos kitų ligų kontekste. Tačiau praeityje genų terapijos bandymų metu taip pat buvo mirčių. Tačiau genų terapija šiuo metu (nuo 2015 m.) Vis dar yra viena iš pagrindinių dabartinių medicinos tyrimų sričių.
Perspektyva ir prognozė
Güntherio liga siūlo nepalankią prognozę. CEP yra sunki liga, kuriai būdingi gyvybei pavojingi simptomai ir didelė dalis nukentėjusių vaikų baigiasi mirtimi. Iki šiol nėra priežastinio gydymo. Simptomų pagerėjimas gali būti pasiektas griežtai vengiant saulės šviesos, taip pat vartojant tokius vaistus kaip beta karotinas. Tam gydymas turi būti pradėtas ankstyvoje stadijoje. Kai kuriais atvejais sunkias ligas galima gydyti taikant kamieninių ląstelių terapiją. Ankstyva diagnozė gali pagerinti prognozę. Šia liga sergančių vaikų gyvenimo kokybė labai pablogėja. Gyvenimo trukmė taip pat yra ribota, kaip anemija karcinoma neišvengiamai sukelia nepatogumų ir žymiai apriboja pacientą. Artimiesiems vaiko liga yra didelė našta. Paprastai jiems reikia terapinės paramos. Nukentėjęs vaikas taip pat turi būti palaikomas, ypač esant sunkiems kursams, kurie kelia fizinę ir emocinę įtampą. Gerovę galima pagerinti administracija of skausmo malšintuvai ir kiti vaistai. Güntherio ligos prognozę nustato atsakingas pediatras arba specialistas genetinės ligos. Šiuo tikslu jis atsižvelgs į simptomų vaizdą, paciento struktūrą ir daugelį kitų veiksnių.
Prevencija
Kaip autosominė recesyvinė paveldima liga, negalima išvengti Guentherio ligos. Tačiau DNR sekos analizė gali padėti būsimiems tėvams ar poroms planuojant šeimą įvertinti savo atžalų ligų riziką.
Sekti
Paprastai pacientai, sergantys reta paveldima Güntherio liga, turi griežtai vengti saulės spindulių. Praleisti laiką lauke galima dieną ir su tinkama apsaugine priemone priemonės. Įprastas įdegio losjonas yra netinkamas atsargumo tikslais, nes šie produktai filtruoja UVA ir UVB šviesos komponentus, tačiau leidžia prasiskverbti per mėlyną šviesą. Todėl nukentėję asmenys pasikliauja mineraliniais kremais nuo saulės ir specialiais apsauginiais drabužiais, dengiančiais visą kūną. Kadangi kraujodaros sistema tinkamai neveikia sergant Güntherio liga, kas mėnesį kraujo perpylimas yra reikalinga. Genetinis defektas yra susijęs su dantų pokyčiais, todėl rekomenduojama reguliariai tikrintis ir gydyti pas odontologą. Tuo tarpu kai kuriems pacientams, sergantiems Güntherio liga, pasireiškia a kaulų čiulpai persodinti gydyti būklė. Šiuo atveju visą gyvenimą vartojami vaistai, slopinantys imuninė sistema ir užkirsti kelią atmetimui. Pirmieji metai po to transplantacija yra ypač kritiškas, nes kūno imuninė sistema reikia šio laiko atsinaujinti. Todėl pacientai yra jautrūs visų rūšių infekcijoms. Siekiant sumažinti riziką, reikia vengti sąlyčio su gyvūnais, augalais, augalų dirvožemiu ar kompostu. Kritiniai yra ir gausūs žmonių susibūrimai. Kitus elgesio patarimus pateikia gydantis gydytojas.
Tai galite padaryti patys
Jei diagnozuota Güntherio liga, nukentėjusieji pirmiausia turi vengti saulės poveikio. Tinkamą apsauginę aprangą rekomenduojama dėvėti lauke. Veidą ir akis taip pat galima apsaugoti specialiomis apsauginėmis kaukėmis saulės akiniai. Jei vis dėlto pasireiškia odos simptomai, gydytojas turi paskirti tinkamą preparatą. Jei reikia, alternatyvios medicinos priemonės, taip pat įvairios namų gynimo taip pat gali būti naudojamas. Tai ypač rekomenduojama esant sunkiems odos pokyčiai susijęs su niežuliu, kraujavimu ir kitomis komplikacijomis. Jei pažeistos ląstelės nėra gydomos anksti, gali išsivystyti randai. Kadangi jie dažnai taip pat kelia psichinę įtampą, bet kokiu atveju reikia gydyti. Jei nuolatinis odos pokyčiai įtempti psichiką, reikėtų kreiptis į psichologinę konsultaciją. Güntherio ligą galima veiksmingai palengvinti savipagalba priemonės. Nepaisant to, visapusiškas medicininis gydymas yra būtinas. Ypač vėlesnėse ligos stadijose gali pasireikšti sunkūs medžiagų apykaitos sutrikimai, kurių negalima savarankiškai palengvinti ir kurie kartais turi įtakos psichikai ir visam kūnui. Tokiu atveju kartu su gydytoju reikia parengti tinkamą gydymo koncepciją. Norint greitai pasveikti, būtina reguliariai vartoti paskirtus vaistus.
