Sergant hiperoksalurija, padidėja oksalo rūgštis šlapime. Tai sukelia oksalo rūgštis nusodinti su kalcis kad susidarytų blogai tirpus kalcio oksalatas, dėl kurio inkstuose susidaro konkretumas. būklė gali sukelti inkstas įvairių audinių nepakankamumas ir sisteminis pažeidimas.
Kas yra hiperoksalurija?
Hiperoksalurija yra rimta būklė būdingas padidėjęs išskyrimas oksalo rūgštis šlapime. Oksalo rūgštis yra metabolinis galutinis produktas, kuris paprastai greitai suskaidomas anglis dioksidas ir vanduo. Tačiau jei šis skilimas neveikia tinkamai arba jei per maistą į organizmą patenka per daug oksalo rūgšties, kalcis oksalatai, kuriuos sunku ištirpinti kalciu, gali susidaryti ir nusėsti kaip šlapimo akmenys šlapimo organuose. Tai ypač pažeidžia inkstus. Yra tiek pirminės, tiek antrinės hiperoksalurijos formos. Taigi pirminė hiperoksalurija visada yra nulemta genetiškai ir gali būti suskirstyta į tris tipus. Visuose trijuose tipuose yra fermentų defektų vadovauti iki padidėjusio oksalo rūgšties susidarymo ar sumažėjusio oksalo rūgšties skaidymo organizme. Oksalo rūgštis turi būti pašalinta su šlapimu. Procese jis derinamas su kalcis susidaryti kalcio oksalatas, kuris kristalizuojasi inkstuose, o kai kuriais atvejais ir kituose organuose. Antrinė hiperoksalurija dažnai siejama su kitomis medžiagų apykaitos ligomis, kurios vadovauti iki paaukštinto kraujas kalcio koncentracijos. Be to, jį taip pat sukelia padidėjęs maisto produktų, kurių sudėtyje yra oksalo rūgšties, suvartojimas.
Priežastys
Genetiniai defektai yra pirminėje hiperoksalurijoje. Pavyzdžiui, I tipo pirminė hiperoksalurija yra autosominis recesyvinis medžiagų apykaitos sutrikimas, kuriam būdingas kepenys fermento glioksilato aminotransferazės. Fermentas yra atsakingas už glioksilato virtimą glicinu. Kai šis fermentas neveikia, kaupiasi glioksilatas, kuris vėliau suskaidomas į oksalo rūgštį. Esant II tipo hiperoksalurijai (PH II), oksalo rūgštis koncentracija taip pat padidėja. Čia trūksta fermento glioksilato reduktazės / hidroksipiruvato reduktazės. Dėl to oksalatas kaupiasi, nes glioksilatas nebegali virsti. PH III fermentas 2-keto-4-hidroksi-glutarato aldolazė yra neveikiantis, dėl to padidėja oksalo rūgštis. koncentracija. Oksalo rūgštis turi būti pašalinta su šlapimu. Tačiau esant labai didelei oksalo rūgšties koncentracijai, jis iškrinta kaip kalcio druska ir inkstuose susidaro šlapimo akmenys. Nuolatinis kalcio oksalato nusėdimas sukelia inkstas uždegimas randų reakcijos, kurios ilgainiui blogina inkstų funkcija. Be to, atsiranda sisteminė oksalozė. Oksalozės atveju daugelyje kitų organų susidaro kalcio oksalato nuosėdos, nes koncentracija oksalo rūgšties kraujas yra padidintas. Pažeisti organai yra kraujagyslių sienos, akys, širdis raumenys, oda, kaulai o centrinė nervų sistema. Tai lemia tipinius pažeistų organų pažeidimus, tokius kaip aklumas, kaulų oksalozė, širdies aritmija or anemija. Organų nepakankamumas gresia net mirtimi. Antrinėse hiperoksalurijos formose dažnai yra kitų pagrindinių medžiagų apykaitos ligų, susijusių su padidėjusiu kalcio išsiskyrimu. Tada kalcis stipriau jungiasi su esama oksalo rūgštimi ir susidaro oksalatai, kurie savo ruožtu gali nusodinti. Tai įvyksta hiperparatiroidizmas, Kušingo liga, sarkoidozė, [[kaulas metastazių]), išsėtinė mieloma arba vitamino D perdozavimas, be kita ko. Be to, antrinė hiperoksalurija taip pat gali išsivystyti vartojant per daug oksalo rūgšties. Oksalo rūgšties yra ypač daug rabarbarų, rūgštynės, špinatai arba kakava produktai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Hiperoksalurijos simptomai gali būti įvairūs. Ligos eiga tarp žmonių gali labai skirtis, net ir tos pačios formos. Būdinga padidėjusi oksalatų koncentracija šlapime. Daugeliu atvejų akmenys susidaro šlapimo organuose. Esant hiperoksalurijai, oksalatų susidarymas inkstuose ir kituose organuose gali būti toks didelis, kad reikšmingas inkstas žala ir kiti audinių pažeidimai atsiranda net ir vaikystė. Kiti asmenys, turintys pirminę hiperoksaluriją, gali susidaryti tik kartais inkstų akmenys vyresniame amžiuje. Apskritai simptomai, kuriems būdinga sunki inkstų funkcijos sutrikimas, šlapimo akmenų susidarymas, inkstų diegliai, hematurija, karščiavimas ir inkstų nepakankamumas atsirasti. Kai inkstai nustoja veikti efektyviai, oksalato koncentracija kraujas taip pat padidinti, o tai gali vadovauti iki oksalozės susidarymo įvairiuose audiniuose. Širdies aritmijos, hipertenzija, dalinis audinys nekrozė (gangrena) ir tada atsiranda ribotas sąnario judrumas.
Ligos diagnozė ir eiga
Hiperoksalurija diagnozuojama matuojant oksalo rūgšties koncentraciją šlapime. Oksalo rūgšties išsiskyrimas neturėtų viršyti 40 miligramų per dieną.
Komplikacijos
Hiperoksalurija daugumai pacientų sukelia diskomfortą inkstuose. Liga gali paveikti ir kitus paciento kūno audinius. Dėl to padidėja akmenų susidarymas inkstuose, o tai sukelia reikšmingą skausmas paciente. Hiperoksalurija gali smarkiai pažeisti inkstų ir kitų organų audinius, todėl galima tikėtis šių organų apribojimų. Kenčia ir dauguma pacientų karščiavimas ir bendras ligos jausmas. Blogiausiu atveju visiškas inkstų nepakankamumas gali pasireikšti, jei hiperoksalurija nėra anksti gydoma gydytojo. Be to, aukštas kraujo spaudimas įvyksta, o tai blogiausiu atveju gali sukelti a širdis ataka. Negydoma hiperoksalurija sumažina gyvenimo trukmę. Ūmines ekstremalias situacijas paprastai galima gydyti vartojant daug skysčių. Tačiau sunkiais atvejais transplantacija įvairių paciento organų. Tokiu atveju tam tikromis aplinkybėmis gali atsirasti komplikacijų ar kitų nemalonumų. Tačiau tai priklauso nuo tikslių ligos aplinkybių ir jų apskritai negalima numatyti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei simptomai ir skundai, tokie kaip šlapimo akmenys, inkstų diegliai ar karščiavimas pastebima, hiperoksalurija gali būti pagrindinė priežastis. Jei simptomai išlieka ilgiau nei dvi ar tris dienas, reikia kreiptis į gydytoją. Jei ligos eigoje atsiranda kitų simptomų, tokių kaip hematurijos ar inkstų funkcijos sutrikimo požymiai, būtina nedelsiant kreiptis į šeimos gydytoją. Esant rimtoms komplikacijoms, tokioms kaip širdies aritmijos ar audinio nekrozė, nurodomas apsilankymas ligoninėje. Sunkiais atvejais reikia nedelsiant kviesti greitosios pagalbos gydytoją. Tai ypač pasakytina, jei skundai atsiranda staiga ir yra susiję su gedimo požymiais. Tokiu atveju geriausia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Žmonės, kuriems buvo nustatyti atitinkami genetiniai defektai, yra ypač jautrūs hiperoksalurijos vystymuisi. Taip yra ir su žmonėmis Kušingo liga, sarkoidozė or hiperparatiroidizmas. Visiems, priklausantiems šioms rizikos grupėms, patariama nedelsiant kreiptis į gydytoją, jei jie turi minėtų simptomų. Be šeimos gydytojo, gali būti konsultuojamasi su vidaus ligų specialistu ar nefrologu.
Gydymas ir terapija
Iš pradžių hiperoksalurija gydoma didinant skysčių kiekį. Be to, vartojami inhibitoriai, užkertantys kelią kalcio oksalato kristalams susidaryti. Jie apima Magnis, citratas arba bikarbonatas. Šlapimas laikomas kiek įmanoma šarminis, kad kalcio oksalatas liktų tirpale. Pacientams, kurie yra labai jautrūs vitaminas B6, piridoksino yra pakeistas, siekiant sumažinti oksalato gamybą. Šie gydymo būdai gali atitolinti sunkios pirminės hiperoksalurijos progresavimą. Tačiau daugeliu atvejų kombinuotas inkstųkepenys transplantacija yra būtinas kūdikystėje, siekiant užkirsti kelią fermentų sukeltam oksalatų susidarymui ir išgelbėti pacientų gyvybes.
Perspektyva ir prognozė
Hiperoksalurijos prognozė labai skiriasi. Negydomas gali būti labai sunkus. Pirmoji I tipo hiperoksalurija turi ypač blogą prognozę. Kaip ir kitos dvi pagrindinės ligos formos, ji yra nulemta genetiškai. Antrinę hiperoksaluriją savo ruožtu sukelia kitokia liga. Tačiau visoms hiperoksalurijoms būdingas kalcio oksalato nusėdimas organizme. Dėl didelio šlapimo prisotinimo kalcio oksalatu laipsnio kristalai nusėda ypač inkstuose ir laikui bėgant sukelia sunkų inkstų funkcijos sutrikimą. Oksalatai atrodo kaip inkstų akmenys, kuris nuolat pažeidžia inkstų audinį. Tačiau liga taip pat gali būti lengva iki senatvės, tik kartais inkstų akmenys diagnozuojama. Tačiau kitais atvejais, pavyzdžiui, I tipo pirminės hiperoksalurijos atveju, anksti pasireiškia sunkūs inkstų pažeidimai vaikystė. Negydant hiperoksalurija dažnai būna mirtina. Oksalozė (oksalato kristalų nusėdimas) po vis didėjančio inkstų funkcinio sutrikimo dažnai išplinta visame organizme. širdis raumenys, laivai, akis, oda, kaulai ir centrinis nervų sistema tada dažnai nukenčia. Dėl to atsiranda komplikacijų, tokių kaip širdies aritmijos, aklumas, negydoma anemija, atsiranda kraujagyslių ligos ar oksalato kaulų ligos. Kai kuriais atvejais ligos yra mirtinos. Daugeliu atvejų net intensyviai terapija su dideliu skysčio kiekiu administracija o medicininis kristalų susidarymo slopinimas gali tik atitolinti ligos eigą, bet ne užkirsti jai kelią. Kartais kartu kepenys-inkstų transplantacijos turi būti atlikta.
Prevencija
Prevencija nuo pirminės hiperoksalurijos neįmanoma, nes ji yra genetinė. Jei yra polinkis, reikėtų vengti maisto produktų, kuriuose yra oksalo rūgšties. Apskritai, labai didelių kiekių vartojimas rabarbarų, špinatai arba kakavaturintys produktai turėtų būti ribojami, nes prireikus jie gali sukelti antrinę hiperoksaluriją.
Sekti
Hiperoksalurijos atveju nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo greito diagnozavimo ir vėlesnio gydymo, kad būtų išvengta tolesnių šios ligos komplikacijų ir diskomforto. Kuo greičiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geriau yra tolesnė šios ligos eiga. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų pastebėti pirmuosius hiperoksalurijos simptomus ir požymius, nes blogiausiu atveju tai taip pat gali sukelti mirtį. Sergant šia liga savęs išgydyti negalima, todėl gydymas visada būtinas. priemonės priežiūros paslaugos yra ribotos. Daugeliu atvejų hiperoksalurija gydoma vaistų pagalba. Reikia pasirūpinti, kad dozė būtų teisinga ir kad vaistai būtų vartojami reguliariai. Ypač vaikų tėvai turi patikrinti teisingą dozę ir dozę. Esant šalutiniam poveikiui ar sąveika, pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Be to, reguliariai tikrinami Vidaus organai yra labai svarbūs norint nustatyti vidaus organų pažeidimus ir laiku juos gydyti. Gali būti, kad dėl hiperoksalurijos nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė taip pat yra ribota arba gerokai sumažėjusi.
Ką galite padaryti patys
Daugeliu atvejų skundų galima palyginti lengvai išvengti pakeitus skundus dieta. Tačiau ankstyvas ligos nustatymas taip pat turi labai teigiamą poveikį ligos eigai ir gali užkirsti kelią diskomfortui ir inkstų pažeidimams. Paprastai nukentėjusieji nuo hiperoksalurijos turėtų vengti maisto produktų, kuriuose yra oksalo rūgšties. Produktų, kurių sudėtyje yra: kakava taip pat turėtų būti kuo labiau apribota. Be to, nukentėjęs asmuo turi vengti špinatų ar rabarbarų jo dieta. Daugeliu atvejų hiperoksalurija nėra pagrindinis paciento kasdienio gyvenimo ir maisto vartojimo apribojimas. Pacientai gali sumažinti oksalato kiekį savo kūne vartodami piridoksino. Vienintelis dalykas, į kurį reikia atsižvelgti, yra reguliarus suvartojimas, kad daugiau skundų nekiltų. Ūminiai ligos simptomai paprastai gydomi padidėjus skysčių kiekiui. Kadangi ši liga taip pat gali pakenkti inkstams ar širdžiai, nukentėjusieji turėtų reguliariai tikrintis. Esant psichologiniams nusiskundimams ar Depresija, dažnai padeda diskusijos su kitais hiperoksalurija sergančiais asmenimis arba su artimaisiais patikimais asmenimis ir tėvais.
