Pažymėtas monoaminooksidazės A trūkumas yra genetinis ir dažnai būdingas impulsyvus agresyvumas. Dėl to sutrinka serotonino, epinefrinas, norepinefrinoarba dopamino, genas koduojanti monoaminooksidazę-A (MAO-A) yra X chromosomoje.
Kas yra monoamino oksidazės-A trūkumas?
Monoamino oksidazės atstovauja fermentai (enzimai) atsakingas už monoaminų skilimą. Šiame procese jie yra sunaikinami naudojant vanduo ir deguonis, gaminantis aldehidai, vandenilis peroksidas ir amoniakas. Monoamino oksidazės (MAO) apima ir monoaminooksidazę-A, ir monoaminooksidazę-B. Tik monoaminooksidazė-A skaido neuromediatorius serotonino, norepinefrino, epinefrinas ir melatoninas. Monoamino oksidazė-B daugiausia skaido benzilaminą ir fenetilaminą. Tačiau abi monoamino oksidazės vienodai kontroliuoja dopamino, triptaminas ir tiraminas. Jei trūksta monoaminooksidazės-A, serotonino, melatoninas, noradrenalino ir adrenalinas kaupti. Tai savo ruožtu gali vadovauti į elgesio pokyčius agresyvaus elgesio link. Ryškus monoamino oksidazės A trūkumas taip pat žinomas kaip Brunnerio sindromas. Pirmą kartą šį sindromą Brunneris aprašė 1993 m. Šeimoje, kurios narių šlapime labai padidėjo monoamino kiekis ir tuo pat metu jis buvo pastebimas dėl agresyvaus elgesio. Vėlesniais metais atliekant kitus psichiatrinius kitų asmenų tyrimus, nebuvo galima nustatyti aiškaus ryšio tarp monoaminooksidazės-A ir elgesio. Ypatingas Brunnerio tyrimas buvo visiškas MAO-A nebuvimas. Tačiau 1995 m. Tyrimas su pelėmis, kurių genas koduojantis MAO-A buvo išmuštas, padidėjo serotonino kiekis, kuris koreliuoja su nerimastingu jaunų žmonių elgesiu ir agresyviu suaugusiųjų elgesiu. Po administracija serotonino inhibitorių, jų elgesys normalizavosi.
Priežastys
Monoamino oksidazę-A koduoja MAOA genas, kuris yra ant trumposios X chromosomos rankos. Tikslus geno lokusas yra Xp11.3, o šio geno mutacijos gali sukelti monoaminooksidazės-A aktyvumo apribojimą arba visišką praradimą. Kadangi vyrai turi tik vieną X chromosomą, tokia mutacija jiems daro didesnį poveikį nei moterims. Taigi monoamino oksidazės A trūkumas moterims gali pasireikšti tik tuo atveju, jei jų abu X chromosomų kiekviename iš jų buvo brokuotas MAOA genas. Tai iš dalies gali paaiškinti, kodėl agresyvus elgesys vyrams pastebimas dažniau nei moterims. Tačiau tyrimai parodė, kad vien monoaminooksidazės-A trūkumas nebūtinai vadovauti į smurtinį ir agresyvų elgesį. Gyvenimo aplinkybės taip pat yra lemiamos. Pavyzdžiui, buvo nustatyta, kad skriaudžiami berniukai, turintys šį trūkumų turintį geną, vėliau dažnai smurtaudavo. Jei šis genas nėra mutavęs, nepalankios gyvenimo sąlygos nėra automatiškai vadovauti į smurtinį elgesį. Kita vertus, asmenys, turintys trūkumų turinčio geno, kurie ankstyvoje jaunystėje nebuvo skriaudžiami, nebūtinai tapo smurtiniai. Tik nustatyta, kad monoaminooksidazės A trūkumas padidino nusikalstamo ir agresyvaus elgesio riziką. Kodėl padidėja agresyvumas ir sumažėja empatija, kai serotoninas, norepinefrinoir prisotintas epinefrinas reikalauja tolesnių tyrimų, ypač todėl, kad serotoninas, priešingai, yra žinomas dėl savo raminančio poveikio. Tačiau, kaip minėta pirmiau, pelėms administracija serotonino sintezės inhibitorių, esant monoaminooksidazės A trūkumui, visiškai sunormalino nerimą keliantį ir agresyvų gyvūnų elgesį.
Simptomai, skundai ir požymiai
Esant ryškiam monoaminooksidazės A trūkumui, ty visiškam MAO-A nebuvimui, padėtis yra aiški. Pagrindinis simptomas yra impulsyvus agresyvumas, kuris gali sukelti smurtą net ir viduje vaikystė. Be to, atpažįstamas nedidelis intelekto trūkumas. Be to, nukentėjusiam žmogui būdingas ryškus emocinis šaltumas. Tačiau tai tikriausiai yra ledkalnio viršūnė. Daugeliu lengvesnių monoaminooksidazės A trūkumo formų simptomų gali nebūti, nes gyvenimo sąlygos yra palankios.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Monoaminooksidazės A trūkumo priežastis galima nustatyti atlikus genetinius tyrimus. Šiuo tikslu a kraujas paimamas mėginys, kuris padaro EDT pagalba nesugebamą. Tada XO11.3p chromosomos MAOA genas tiriamas dėl kelių mutacijų. Viena vertus, yra taškinė mutacija su priešlaikiniu kodonu, dėl kurio nutraukiama monoaminooksidazės A sintezė. Kita vertus, yra mutacijų, kurioms būdingi daugybiniai sekos pasikartojimai (nuo 3 iki 5) polimorfinėje geno srityje. Šiose mutacijose sumažėja monoaminooksidazės-A sintezė.
Komplikacijos
Ne visais atvejais monoaminooksidazės A trūkumas būtinai daro neigiamą poveikį pacientui sveikatai. Tačiau daugeliu atvejų pacientai patiria padidėjusį agresyvumą. Tai gali turėti labai neigiamą poveikį nukentėjusiųjų socialinei aplinkai ir taip paskatinti atskirtį. Ypač vaikams monoaminooksidazės A trūkumas gali sukelti sunkius vystymosi sutrikimus, dėl kurių Depresija ir kitos komplikacijos suaugus. Gyvenimo kokybę žymiai pablogina ir riboja būklė. Panašiai vaikai patiria silpną intelektą, todėl gali kilti sunkumų mokykloje. Daugeliu atvejų tėvus taip pat veikia psichologinė kančia ar Depresija dėl monoamino oksidazės A trūkumo. Gydymas nėra lengvas kiekvienu atveju. Neretai nukentėjusieji nesuvokia, kad dėl monoaminooksidazės A trūkumo kenčia nuo agresijos, todėl atsisako gydymo. Dėl šios priežasties už nukentėjusio asmens gydymą pirmiausia atsakingi nukentėjusio asmens tėvai ir artimieji. Pats gydymas atliekamas su psichoterapija ir gali sukelti sėkmę. Gyvenimo trukmės paprastai neriboja monoaminooksidazės A trūkumas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei vaikams ir paaugliams būdingi socialinio elgesio sutrikimai ir ypatumai, reikia kreiptis į gydytoją. Būdingas monoaminooksidazės A trūkumo bruožas yra agresyvus nukentėjusio asmens elgesys, paremtas impulsyviu elgesiu, kurį sunku kontroliuoti. Jei tėvai ar globėjai negali padaryti vaikui pakankamai raminančios įtakos, vaikui reikės medicininės pagalbos. Jei toliau vystantis skundų padaugėja, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Jei vaikas rodo smurtinį elgesį su suaugusiaisiais, kitais vaikais ar gyvūnais, tai laikoma susirūpinimo priežastimi. Būtina kreiptis į gydytoją, kad būtų atliktas priežastinis tyrimas ir vėliau terapija galima inicijuoti. Be to, jei vaikas patenka iš aplinkos, kurioje patyrė smurtą, tai laikoma papildoma rizika. Pagalbos ir palaikymo visada reikia ieškoti, kai tik kyla smurto tarpusavio santykių problemų. Jei nukentėjęs asmuo silpnai kontroliuoja impulsą, jį lengvai išprovokuoja kasdieniai iššūkiai arba jis ypač intensyviai reaguoja į gyvenimo įvykius, tai laikoma neįprasta. Jei konfliktus galima išspręsti tik ypač sunkiai ir be tinkamo bendravimo, reikėtų apsilankyti pas gydytoją. Daugeliu atvejų nukentėjusiems žmonėms neįmanoma išspręsti ginčų ramiai ir per pokalbius.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija monoaminooksidazės A trūkumas neįmanomas, nes sindromas yra genetinis. Dažnai gydymo taip pat nereikia, nes tarp nukentėjusiųjų paprastai trūksta ligos įžvalgos. Jei yra lengvos formos monoaminooksidazės A trūkumas, simptomų dažnai nėra. Tada šiek tiek padidėjusį agresyvumą galima priskirti normalaus žmogaus elgesio spektro daliai. Įrodyta, kad palankios gyvenimo sąlygos gali kompensuoti lengvo monoamino oksidazės A trūkumo poveikį. Atitinkamai, psichoterapinės intervencijos tikrai gali sukelti teigiamus pastebimo elgesio pokyčius. Psichoterapiniai metodai taip pat turėtų būti naudojami bandant sušvelninti agresyvų elgesį ryškesnėse monoaminooksidazės A trūkumo formose. Kol kas nėra pakankamai gydymo vaistais patirties.
Perspektyva ir prognozė
Gydymo perspektyva yra prasta. Pacientai kenčia nuo genetinio defekto, kurio negalima ištaisyti remiantis dabartinėmis mokslo žiniomis. Tačiau genetinės medžiagos tyrimai vyksta pačiame įkarštyje, todėl yra tam tikros vilties. Todėl pacientai neišvengiamai turi susidoroti su kasdienio gyvenimo apribojimais. Gyvenimo kokybė gali nukentėti dėl jautraus agresyvumo. Ypač aplinka gali jaustis sutrikusi, o tai prisideda prie socialinių problemų. Kita vertus, gyvenimo trukmė nesumažėja. Pacientams, turintiems monoaminooksidazės A trūkumą, reikia ilgalaikio gydymo elgesio terapija ir kontrolė. Tikslas yra prevenciškai reaguoti į kylančio agresyvumo sukėlėjus. Tam reikia aukšto lygio drausmės. Reikia tikėtis, kad psichosocialiniai terapija pažabos ligos simptomus tiek, kad nebebūtų kliūtis kasdieniame gyvenime. Poilsis tokios technikos kaip joga ir autogeninė treniruotė prisidėti prie ilgalaikės laisvės nuo simptomų. Be to, paprastai reikėtų vengti priklausomybę sukeliančių medžiagų. Stresas taip pat reikėtų vengti. Esant ryškiai savidisciplinai, tai lemia palankią prognozę. Arba galima daryti prielaidą, kad monoaminooksidazės A trūkumo požymius galima pašalinti vartojant vaistus. Tačiau jokių mokslinių tyrimų apie sėkmę konkrečių narkotikai egzistuoja iki šiol.
Prevencija
Kadangi monoamino oksidazės A trūkumas yra genetinis, jo negalima išvengti. Palankios gyvenimo aplinkybės gali teigiamai paveikti tik elgesio išraišką. Tai ypač pasakytina apie lengvąsias monoaminooksidazės A trūkumo formas. Tačiau Brunnerio sindromo atveju negalima išvengti padidėjusio agresyvumo, tačiau jį galima apriboti.
Sekti
Nukentėjusiems asmenims, kenčiantiems nuo monoaminooksidazės A trūkumo, ne visada pasireiškia simptomai. Daugeliu atvejų sutrikimas progresuoja nepastebimai, kai pasireiškia tik nedideli elgesio sutrikimai, kuriuos taip pat galima paaiškinti aplinkos poveikiu. Todėl tolesnių veiksmų paprastai nereikia. Net esant kraštutinei sutrikimo formai, Brunnerio sindromui, paprastai nėra priežiūros, nors ilgalaikė psichoterapinė ligonių priežiūra tikrai gali pakeisti elgesį. Tačiau daugumai pacientų trūksta supratimo apie ligą. Todėl jie patys nesileis į terapiją. Be to, vargu ar yra patirties, kuri priemonės yra visai perspektyvūs. Žinomų monoaminooksidazės A trūkumo atvejų skaičius yra per mažas tinkamos terapijos koncepcijos sukūrimui. Tačiau esant ypatingam monoamino oksidazės A trūkumui, jei įvyksta sunkių nusikalstamų veikų, galima bandyti sukurti ilgalaikę pozityvaus elgesio pokyčių strategiją kartu su pacientu kalėjimo bausmės metu su prevenciniu sulaikymu ir paskesniu apgyvendinimu. psichiatrijos ligoninėje. Tačiau tam reikia konstruktyvaus suinteresuoto asmens bendradarbiavimo. Ypač sunkiais atvejais pacientas dėl savo agresyvumo turi būti nuolat apgyvendinamas psichiatrijos įstaigoje. Kol kas vienintelis galimas gydymas yra psichoterapinė terapija. Atsižvelgiant į retą monoaminooksidazės A trūkumo atvejį, šiuo metu nėra patirties apie galimą vaistų gydymą.
Ką galite padaryti patys
Žmonės, turintys monoamino oksidazės A trūkumą, turi genetinį defektą. To negalima išgydyti naudojant dabartines galimybes nei mediciniškai, nei pagal priemonės imtasi savarankiškai. Nukentėję pacientai palyginti dažnai pastebimi dėl agresyvaus elgesio. Jei yra nepageidaujamų elgesio modelių, galima imtis taisomųjų veiksmų savipagalbos srityje, naudojant įvairias elgesio reguliavimo galimybes. Be dalyvavimo elgesio terapija, gali būti naudingi seminarai, siūlomi kovai su agresija. Dalyviai žingsnis po žingsnio mokosi, kaip geriau reaguoti į skirtingus dalykus stresas kasdieniame gyvenime ir lavina galimą optimizuotą elgesį. Tai skatina geresnę tarpusavio sąveiką ir didina savo elgesio suvokimą. Tam, kad subalansuoti vidinis stresas patirtis, poilsis metodai daugeliu atvejų pasitvirtino. Per joga or meditacija, vidinis subalansuoti yra paaukštintas. Nustačius vidinę harmoniją ir persiorientuojant suvokimą, daugeliui žmonių galima pastebėti gyvenimo kokybės pagerėjimą. Metodai gali būti naudojami savarankiškai arba dalyvaujant kursuose. Taigi suinteresuotas asmuo yra lankstus taikydamas metodus ir gali prireikus elgtis iškilus problemoms. Be to, patartina sveiką gyvenimo būdą. Subalansuotas dieta ir vengti toksinų, tokių kaip nikotinas ir alkoholis skatinti gerovę ir prisidėti prie pagerėjimo sveikatai.
