Muckle-Wellso sindromas yra paveldima medžiagų apykaitos liga, priklausanti amiloidozėms ir sukelianti uždegiminę organizmo reakciją. Būdingi simptomai yra karščiavimas, dilgėlinė ir vėliau klausos problemos. Gydymas atliekamas vaistais ir pirmiausia nukreiptas prieš grandininę reakciją, sukeliančią uždegimo simptomus.
Kas yra mufelio-šulinio sindromas?
Muckle-Wellso sindromas yra autoinflammatorinė liga, kurią visame pasaulyje Sveikata Organizacija priskiriama prie neneuropatinės paveldimos šeimos amiloidozės (E85.0). Amiloidozė yra medicininis terminas, leidžiantis nusėti baltymai kurie kaupiasi erdvėse tarp ląstelių. Sergant autoinflammatorinėmis ligomis, tokiomis kaip Muckle-Wells sindromas, kūnas pradeda judėti procesus, kurie iš tikrųjų yra skirti kaip atsakas į uždegimas. Įvairūs simptomai, tokie kaip karščiavimas, tarnauja kovai bakterijos ir kitų svetimkūnių efektyviau. Tačiau sergant Muckle-Wellso sindromu, šie atsakymai vyksta be faktinių reakcijų uždegimas buvimas. Taigi autoinflammatorinės ligos yra panašios autoimuninės ligos, tačiau kūno gynybinis atsakas nukreiptas prieš imuninė sistema o ne prieš pasityčiojimą uždegimas.
Priežastys
Muckle-Wellso sindromas yra paveldimas sutrikimas. Tai perduoda bent vienas iš tėvų vaikams per genas NLRP3 pirmojoje chromosomoje. Kitos autoinflammatorinės ligos taip pat gali būti dėl NLRP3 pakitimo. Pakitęs genas yra dominuojantis ir todėl sukelia ligą, net jei ji genetiniame kode pasireiškia tik vieną kartą. Nepaisant to, ne kiekvienas nukentėjusio vaiko vaikas taip pat turi susirgti šia liga. Žmonės turi diploidinę chromosomų rinkinį: kiekviena chromosoma paprastai būna du kartus. Jei tik vienas iš tėvų kenčia nuo Muckle-Wellso sindromo ir be ligos turinčios 1 chromosomos turi antrą sveiką chromosomą, paveldėjimo tikimybė yra apie 50 proc. The genas NLRP3 koduoja specifinį baltymą, vadinamą kriopirinu. Be kita ko, kriopirinas dalyvauja perduodant uždegiminius signalus ir užprogramuotą ląstelių savižudybę (apoptozę). Be to, jis stimuliuoja interleukino-1β - pasiuntinį skatinančios medžiagos, skatinančios uždegimą, sintezę. Savo ruožtu interleukinas-1β stimuliuoja kepenys ląstelės gamina serumo amiloido A baltymą (SAA). Medicinos mokslas dabar pripažįsta tris skirtingus ūminės fazės SAA tipus, kuriuos organizmas gamina atsakydamas į uždegiminius signalus: SAA-1 ir SAA-2 vaidina svarbiausią vaidmenį uždegiminiam kepenys, tuo tarpu SAA-3 pasitaiko ir kituose audiniuose.
Simptomai, skundai ir požymiai
Munkle-wells sindromo simptomai kiekvienam žmogui labai skiriasi. Tačiau būdingi pasikartojantys, periodiški ligos epizodai. Epizodų metu ryškėja tie simptomai, kurie rodo imuninę ir uždegiminę reakcijas. Paprastai paveikti asmenys karščiavimas ar bent jau pakilusi temperatūra šių epizodų metu. Karščiavimas dažnai pasireiškia kartu su raumenimis skausmas ir sąnarių skundai. Dilgėlinė taip pat yra labai paplitusi sergant muilo šulinio sindromu. Medicina taip pat nurodo tai oda reakcija kaip dilgėlinė. Dėl to atsiranda veršeliai, kurie atrodo kaip nedideli guzeliai oda nes audiniai po jais išbrinksta. The oda taip pat dažnai parausta. Vėlesnėje ligos eigoje nukentėję asmenys gali prarasti klausą. Paprastai klausos gebėjimai iš pradžių tik šiek tiek sumažėja, o paskui nuolat mažėja. Progresuojanti amiloidozė pažeidžia Corti organą tarp sraigės ir būgnelio membranos ir (arba) vestibulokochlearinio nervo. Dėl to vidinės ausies sraigės funkcinis pajėgumas mažėja. Medicina vestibulocochlearinį nervą taip pat vadina klausomuoju subalansuoti nervas - jis taip pat atsakingas už pusiausvyros pojūtį. Todėl, svaigulys ir pykinimas taip pat yra tarp muilo šulinio sindromo simptomų. Rečiau, nuovargis, koncentracija atsiranda problemų ir trumpam prarandama sąmonė. Progresuojanti inkstų pažeidimas sukelia daugybę kitų ligos požymių: šlapime yra nenatūralus baltymų kiekis (proteinurija), o paveiktiems žmonėms yra žymiai padidėjusi ūminio pavojaus priežastis. inkstas nesėkmė
Ligos diagnozė ir eiga
Panašu, kad Muckle-Wellso sindromas pasireiškia labai retai, nors tikslių duomenų nėra. Daugeliu atvejų tai nėra akivaizdu iki paauglystės. Ligai progresuojant, simptomų skaičius ir sunkumas padidėja. Gavę išsamią informaciją, gydytojai dažnai nustato diagnozę medicinos istorija ir pašalinti kitas simptomų priežastis. Atliekant laboratorinius tyrimus, padidėjęs sedimentacijos greitis ir didelis C reaktyvaus baltymo kiekis kraujas pateikti tolesnių užuominų. Genetinis tyrimas gali suteikti aiškumo, ar nukentėjęs asmuo turi pakitusią geną NLRP3, sukeliantį Muckle-Wellso sindromą. Tačiau genetinis tyrimas nėra būtinas diagnozei nustatyti.
Komplikacijos
Visų pirma, Muckle-Wellso sindromas sukelia stiprų odos paraudimą. Panašiai paveikti kūno regionai gali išsipūsti ir būti paveikti nemalonaus niežėjimo pojūčio. Neretai nukentėjusieji dėl to jaučia gėdą, taip pat kenčia dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar sumažėjusios savivertės. Psichologiniai skundai arba Depresija taip pat gali atsirasti. Be to, Muckle-Wellso sindromas gali vadovauti į skausmas raumenyse ir sąnarių. Ypač naktį tai skausmas galima vadovauti miego problemoms, taigi ir paciento dirglumui. Nukentėjusieji paprastai ir toliau kenčia nuo karščiavimo ir nusilpimo imuninė sistema. Todėl infekcijos ar uždegimai atsiranda dažniau, todėl paciento gyvenimo kokybė žymiai pablogėja. Koncentracija taip pat mažėja, o nukentėjusieji atrodo pavargę ir pavargę. Muckle-Wellso sindromas žymiai padidina riziką inkstas nesėkmė. Komplikacijos dažniausiai atsiranda, jei Muckle-Wells sindromas nėra gydomas. Šiuo atveju Vidaus organai nesugeba ir nukentėjęs asmuo miršta. Pats gydymas gali vykti vaistų pagalba ir žymiai sumažinti simptomus. Ar dėl Muckle-Wellso sindromo sumažėja gyvenimo trukmė, negalima visuotinai numatyti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Pastebėjus pirmuosius muilo šulinių sindromo požymius, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Pavyzdžiui, raumenų skausmas, diskomfortas sąnariuose ir odos paraudimas rodo rimtą būklė tai visada turėtų įvertinti gydytojas ir vėliau gydyti. Gydytojas gali nustatyti, ar skundai iš tikrųjų yra pagrįsti Muckle-Wells sindromu, ir pradėti tinkamą gydymą, bendradarbiaudamas su įvairiais vidaus ligų specialistais. Jei tai daroma ankstyvoje stadijoje, rimta sveikatai paprastai galima atmesti komplikacijas. Tačiau, jei išsišakoja ar net sutrinka klausos jausmas ar subalansuoti medžiagų apykaitos liga jau gali būti toli pažengusi. Šiuo atveju vėliausiai reikia kreiptis į specialistą, kuris gali išaiškinti simptomus ir prireikus pradėti gydymą. Esant ūmiam inkstas nesėkmė, būtina iškviesti skubios pagalbos gydytoją. Toliau terapija vyksta specializuotoje medžiagų apykaitos ligų klinikoje. Nukentėję asmenys pirmiausia gali kreiptis į savo šeimos gydytoją ar vidaus ligų specialistą. Įtariant Muckle-Wells sindromą, vaikus reikia pristatyti pediatrui.
Gydymas ir terapija
Iki šiol atlikta terapija negali visiškai išgydyti Muckle-Wellso sindromo, nes sukelianti mutacija išlieka visam gyvenimui; tačiau simptomai dažniausiai yra gydomi. Gydytojai dažniausiai naudoja narkotikai nutraukti uždegiminį atsaką. Vienas iš tokių yra anakinros. Tai yra interleukino-1 receptorių antagonistas. anakinros gali atkurti klausą simptominiu lygiu ir normalizuojasi kraujas sedimentacijos greitis ir C reaktyvus baltymas. Pažeisti asmenys paprastai suleidžia po oda maždaug tuo pačiu laiku kiekvieną dieną. anakinros sumažina ir interleukino-1α, ir interleukino-1β poveikį. Paskambino kitas agentas kanakinumabas daugiausia dėmesio skiriama interleukinui-1β, kuris tarpininkauja autoinflammatoriniam atsakui, esant mufelio-šulinio sindromui. Kanakinumabas kurį laiką išlieka kūne; pacientai gauna injekcijos kelių savaičių pertrauka. Siekiant palengvinti uždegimo simptomus, vaistas dažnai naudoja kortizono. Be to, sergantieji dažnai imasi skausmo malšintuvai. Negydomas Muckle-Wellso sindromas sukelia progresuojančią negalią ir organų nepakankamumą.
Perspektyva ir prognozė
Muckle-Wellso sindromas prognozuoja gana blogą prognozę. Terapija nes genetinis sutrikimas yra grynai simptominis. Ankstyvas gydymas gali sumažinti skausmą ir uždegimą. Fizinius apsigimimus galima gydyti, jei diagnozuojama anksti, tačiau jų negalima visiškai pašalinti. Nukentėję asmenys visada kenčia nuo fizinių apribojimų. Prastas fizinis ir psichinis bendras būklė dažnai sukelia ir psichologinius skundus. Gyvenimo kokybė paprastai labai pablogėja, o savijauta ir toliau blogėja, kai liga progresuoja. Paskirti vaistai, tokie kaip kortizono ar rilonaceptą lydi šalutinis poveikis, kuris dar labiau riboja savijautą. Tas pats pasakytina apie bet kokias intervencijas į sąnarių, kurios yra rizikingos dėl uždegimo rizikos. Negydomas Muckle-Wellso sindromas yra progresuojantis. Negalia ir deformacijos didėja ir sukelia gretutines ligas. Vidutinę gyvenimo trukmę sumažina infekcijos, amiloidozė ir kiti negalavimai. Muilo šulinio sindromo prognozė remiasi kitais veiksniais, pavyzdžiui, tipo terapija ir visas gretutines ligas. Atsakingas specialistas pacientams ir artimiesiems paprastai pateikia tikslią prognozę, kurią galima naudoti tolesniam planavimui priemonės tiksliai.
Prevencija
Kadangi Muckle-Wellso sindromas yra genetinis sutrikimas, prevencija šiuo metu neįmanoma. Ateityje genetinis gydymas gali pašalinti NLRP3 geno defektą ir taip užkirsti kelią sindromo paveldėjimui.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėję asmenys neturi jokių specialių ar tiesioginių priemonės tolesnės priežiūros, susijusios su Muckle-Wells sindromu. Vis dėlto geriausia būtų pasikonsultuoti su pirmaisiais požymiais ir simptomais, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ar tolesnio simptomų pablogėjimo. Muckle-Wellso sindromas negali pats išgydyti, todėl nukentėjusieji turėtų anksti kreiptis į gydytoją. Kadangi tai yra genetinė liga, patartina atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, jei pacientas nori turėti vaikų. Dauguma nukentėjusiųjų yra priklausomi nuo įvairių vaistų vartojimo. Visada reikia laikytis teisingos dozės ir reguliaraus vaisto vartojimo. Iškilus klausimams ar neaiškumams, pirmiausia pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Panašiai ir Muckle-Wellso sindromo atveju labai svarbu reguliariai tikrintis gydytoją, nes ypač Vidaus organai sindromas gali turėti neigiamos įtakos. Klausa AIDS reikia naudoti esant klausos sutrikimams. Ypač vaikų tėvai turi atkreipti dėmesį į teisingą klausos dėvėjimą AIDS taip pat į teisingą vaistų vartojimą. Daugeliu atvejų šis sindromas žymiai apriboja nukentėjusiųjų gyvenimo trukmę.
Ką galite padaryti patys
Pirmiausia Muckle-Wells sindromą turi gydyti gydytojas. Kadangi paveldima liga daro labai neigiamą poveikį bendrajai savijautai, svarbiausia savipagalbos priemonė yra atsverti atskirus simptomus pailsint, palengvinant ir vartojant individualiai. priemonės. Tai galima pasiekti, pavyzdžiui, pakeičiant dieta. Pasitarus su gydytoju ir dietologu, tinka dieta galima nustatyti. Maistas su daugybe vitaminai ir naudingosios iškasenos yra rekomenduojami riešutai, vaisiai ir daržovės, nes jie padeda esant karščiavimui, dilgėlinei ir kitiems būdingiems simptomams. Jei yra inkstų, alkoholis, kofeinas reikėtų vengti kitų gėrimų, kurie papildomai apkrauna organą. Taip pat nereikėtų vartoti pernelyg sūraus ar stipriai prieskoniais pagardinto maisto, nes tai yra didelė našta inkstams. Jei gydytojas duoda specialių nurodymų dieta, pacientas turėtų jų laikytis. Po ūminės fazės imuninė sistema gali sustiprinti saikingas fizinis krūvis. Pasivaikščiojimai ir pratimai nuo joga ar aerobika yra tinkama. Kokios priemonės yra naudingos išsamiai, visada priklauso nuo atskirų autoinflammatinės ligos simptomų ir turi būti parengtos kartu su šeimos gydytoju.
