Osteomielofibrozė yra labai reta, lėtinė ir nepagydoma ŠN liga kaulų čiulpai. Tai siejama su laipsnišku kraujas ląstelių susidarymas, dėl kurio atsiranda įvairių komplikacijų, tokių kaip anemija, kraujavimas ir padidėjusi infekcijos rizika.
Kas yra osteomielofibrozė?
Osteomielofibrozė (taip pat žinoma kaip lėtinė idiopatinė mielofibrozė, osteomielosklerozė arba pirminė mielofibrozė) yra vienas iš vadinamųjų lėtinių mieloproliferacinių sutrikimų. Jiems būdinga perprodukcija kraujas ląstelių kraujodaros ląstelės kaulų čiulpai, vadinamos kraujodaros kamieninėmis ląstelėmis. Esant osteomielofibrozei, leukocitai ir trombocitai ypač jų pagaminama ankstyvoje ligos fazėje. Ligai progresuojant, atsiranda vis skaidulinių medžiagų jungiamasis audinys viduje kaulų čiulpai, kuris ilgainiui veda prie kraujodaros kaulų čiulpų audinio sunaikinimo. Kraujas formavimas perkeliamas į blužnis ir kepenys, todėl žymiai išplėsti. Kadangi jie negali visiškai kompensuoti normalaus kaulų čiulpų susidarymo, ryškus anemija išsivysto (mažakraujystė). Osteomielofibrozė yra labai reta liga, kurios dažnis yra nuo 0.6 iki 1.5 100,000 1200 gyventojų arba 60 naujų atvejų per metus. Moterys serga dažniau nei vyrai. Vidutinis atsiradimo amžius yra nuo 65 iki XNUMX metų.
Priežastys
Osteomielofibrozės priežastys ir etiologija dar nėra nustatyta. Liga pasireiškia kaip pirminė arba idiopatinė forma nepriklausomai arba antriniu būdu kaip kitos ligos, kuri keičia kaulų čiulpus, pasekmė. Esant pirminiai osteomielofibrozei, daroma prielaida, kad įgytas genetinis defektas. Taigi 2 proc. Atvejų galima aptikti lėtinėms mieloproliferacinėms ligoms būdingą mutaciją - vadinamąją JAK50 mutaciją. Be to, kaip galimos priežastys aptariami tokie veiksniai kaip jonizuojančiosios spinduliuotės ar cheminių medžiagų poveikis, taip pat kiti, dar nepaaiškinami įtakos veiksniai. Pagrindinės antrinės formos ligos, visų pirma, yra esminė trombocitemija (labai padidėjęs trombocitai) ir policitemija (labai padidėjęs naujų raudonųjų kraujo kūnelių susidarymas).
Simptomai, skundai ir požymiai
Osteomielofibrozei būdingas klastingas simptomų atsiradimas ir lėtas vystymasis. Kliniškai liga pasireiškia būdinga labai nenormalių trijulė jungiamasis audinys proliferacija (čiulpų fibrozė), sunaikinus kraujodaros kaulų čiulpų audinį, pasislinkus kraujodarai blužnis ir kepenys (ekstramedulinė kraujodara) ir blužnis išsiplėtimas (splenomegalija) dėl perkeltos kraujodaros. Dėl labai išsiplėtusios blužnies taip pat yra išstumti gretimi organai, ypač žarnyno plotai. Trukdomas žarnyno judėjimas (peristaltika). Atsiranda įvairių, kartais besikeičiančių simptomų, tokių kaip spaudimo pojūtis kairėje viršutinėje pilvo dalyje, didėjantis pilvo apimtis ir rėmuo. Padidėjus slėgiui pilve, atsiranda išvarža (kirkšnies, bambos ar išvarža) skrandis) ir spaudimas tulžis latakas ir kraujas laivai. Pernelyg padidėjusi blužnis taip pat filtruoja per daug kraujo ląstelių iš periferinio kraujo (hipersplenizmas). Kadangi blužnis ir kepenys negali visiškai pakeisti kaulų čiulpų, ligos progresavimo metu kraujo ląstelių gamyba yra ribota. Abu procesai vadovauti iki stipraus visų kraujo ląstelių sumažėjimo (pancitopenija), taip pat padidėjęs kraujavimo polinkis ir jautrumas infekcijoms. Kai kuriais atvejais kepenys taip pat šiek tiek padidėja. Dažnai pasireiškia bendrieji simptomai apetito praradimas sumažėjus svoriui, sumažėjus darbingumui ir kartais karščiavimas ir naktinis prakaitavimas.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozė dažnai nustatoma atsitiktinai dėl išsiplėtusios ir dėl to skausmingos blužnies arba įprastos procedūros metu kraujo tyrimas. Taigi ankstyvojoje fazėje kraujo skaičius rodo labai išaugusį skaičių baltieji kraujo kūneliai (leukocitozė) ir padidėjęs trombocitų navikas (trombocitozė), tuo tarpu raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai) dažniausiai yra normalūs. Vėlyvojoje fazėje pankreatopenija, kurios metu kraujo formavimasis mažėja visose trijose ląstelių serijose, yra nustatomas kraujo skaičius. Be to, kraujo tepinėlyje atsiranda nesubrendę baltųjų ir raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakai, atsirandantys dėl ekstramedulinės kraujodaros (vadinamosios leukoeritroblastinės kraujo skaičius). Be to, galima aptikti būdingą JAK2 mutaciją kaulų čiulpų punkcija, kurio metu kaulų čiulpų nėra arba jie gaunami labai mažai (vadinamoji punctio sicca arba „sausieji čiulpai“), yra diagnostiškai lemiamas dalykas. Vėlesnis smulkių audinių tyrimas atskleidžia čiulpų fibrozę. Sonografija gali įvertinti blužnies ir kepenų padidėjimą. Rentgeno gali parodyti per daug kalkakmenio kaulų medžiagos (sklerozės) kaupimąsi stuburo srityje. Nepagydomos ligos eiga ir prognozė yra labai įvairi ir turi būti vertinama individualiai. Pirminės formos prognozė yra geresnė nei antrinės formos. Bendras išgyvenamumas yra vidutiniškai penkeri metai.
Komplikacijos
Osteomielofibrozė yra piktybinė kraujodaros sistemos liga. Tačiau jo prognozė yra labai įvairi. Taigi mirtis gali atsirasti bet kurioje ligos stadijoje dėl rimtų komplikacijų. Tačiau pagal terapija, galima žymiai sumažinti komplikacijų riziką. Ankstyvojoje ligos fazėje dažnai išsivysto trombai, kurie gali vadovauti prie embolijų, sukeliančių mirtį. Tai lemia labai didelis hematopoetinių ląstelių dalijimosi dažnis. Vėliau dominuoja stiprus skirtingų kraujo ląstelių sumažėjimas, kuris vadinamas pancitopenija. Tuomet kraujas susidaro ne kaulų čiulpuose, o blužnyje ir kepenyse. Dėl šios priežasties vėlyvoje osteomielofibrozės fazėje yra splenomegalija, taip pat hepatomegalija. Taigi blužnis ir kepenys labai padidėja. Kaip splenomegalijos komplikacija, hipersplenizmas kartais pasireiškia nuolat anemija, padidėjo kraujavimo polinkisir padidėjusi infekcijos rizika. Be to, hipersplenizmas yra labai skausmingas, nes blužnies dydis gali išstumti kaimyninius organus. Jei negydoma, tai būklė kartais sukelia mirtį. Be to, vėlyvoje stadijoje gali įvykti vadinamasis sprogimo recidyvas. Tai yra agresyvus leukozė mirtinas rezultatas dėl padidėjusio nesubrendusių miolitinių ir limfoidinių kraujo ląstelių susidarymo. Be to leukozė, infekcijos yra dažniausios mirtinos osteomielofibrozės komplikacijos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Žmonės, kenčiantys nuo bendro ligos jausmo, kuriam būdinga didėjanti tendencija, turėtų kreiptis į gydytoją. Jei viršutinėje kūno dalyje yra patinimas, didėja pilvo apimtis arba rėmuo, simptomams išaiškinti reikia gydytojo. Našumas sumažėjo, karščiavimas, vidinis silpnumas ir apetito praradimas yra a ženklai sveikatai sutrikimas. Vizitas pas gydytoją yra būtinas, jei bamboje jaučiamas spaudimas ar išvarža skrandis srityje. Diskomfortas žarnyne ar pasikartojantis triukšmas virškinamojo trakto srityje laikomas neįprastu. Reikėtų kreiptis į gydytoją, kad būtų galima pradėti tyrimo priežastis. Būdinga osteomielofibrozei yra lėtas simptomų didėjimas ir tuo pačiu gyvenimo kokybės blogėjimas. Procesą pacientai apibūdina kaip laipsnišką ir vyksta kelis mėnesius. Jei nebegalima vykdyti kasdienių įsipareigojimų, sumažėja dalyvavimas socialiniame ir visuomeniniame gyvenime ir sumažėja savijauta, gydytojas turėtų būti informuotas apie įvykius. Naktinis prakaitavimas, pokyčiai jungiamasis audinyspažeidimai širdis ritmas, o kraujotakos problemos turėtų būti pateikiamos gydytojui. Jei išsivysto trombozės, kyla pavojus nukentėjusio žmogaus gyvybei. Norint išvengti nuolatinės žalos, būtina kuo skubesnė medicinos pagalba sveikatai arba priešlaikinė mirtis.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija osteomielofibrozės neįmanoma. Kadangi kraujodaros kaulų čiulpai palaipsniui sunaikinami, yra tik alogeninis kraujas kamieninių ląstelių transplantacija gali išgydyti ligą ilgainiui. Tačiau tai yra didelė rizika transplantacija yra atliekamas tik pacientams iki 60 metų, kurie neturi jokių reikšmingų gretutinių ligų. Sėkmės tikimybė taip pat mažesnė, nes persodintos kraujo kamieninės ląstelės blogai įsitaiso išnaikintuose kaulų čiulpuose. Be to, gydymas yra išskirtinai simptominis. Ankstyvojoje fazėje alfa-interferonas arba hidroksiurėja yra naudojami trombocitų ir leukocitų kiekiui sumažinti vaistais. Talidomido ir lenalidomidas - galbūt kartu su predisolonu - sumažėja anemijos sukeliamas perpylimo poreikis. Jei raudonųjų kraujo kūnelių ir trombocitų yra per mažai, raudonųjų ar baltieji kraujo kūneliai galima pridėti vėlyvoje fazėje (atitinkamai raudonųjų kraujo kūnelių ar trombocitų pakaitalas). Raudonųjų ląstelių koncentratuose didelis kiekis geležies yra tiekiami į kūną. Tai kaupiasi organizme ir gali pakenkti širdis ir kepenys (antrinės hemochromatozė). Ypatingas narkotikai gali būti naudojamas pertekliui pašalinti geležies. Norėdami skatinti raudonųjų kraujo kūnelių susidarymą, augimo faktoriai, tokie kaip eritropoetinas arba labai retais atvejais androgenai taip pat naudojami Winobaninas ar Metenol. Jei yra padidėjusi rizika trombozė kaip rezultatas trombocitozė, ASA (100 / dl) arba kaip atsargos atstovas anagrelidas yra naudojamas. Splenektomija (blužnies pašalinimas) paprastai atliekama ankstyvoje stadijoje ir tik esant mechaninio poslinkio simptomams ir hipersplenizmui, nes blužnyje vyksta pakaitinis kraujo susidarymas. Vėlyvoje stadijoje blužnies sumažėjimui taip pat gali būti rodoma lengva spinduliuotės forma.
Perspektyva ir prognozė
Osteomielofibrozės prognozė priklauso nuo daugelio veiksnių, nes jos eiga labai skiriasi. Tai apima pirminį ar antrinį, ar patentas serga papildomomis ligomis. Esant pirminiai osteomielofibrozei, reikia tikėtis sutrumpėjusios gyvenimo trukmės. Tikimasi, kad apie 50 procentų visų nukentėjusių asmenų gyvens dar penkerius metus. 20 procentų visų pacientų gyvenimo trukmė yra daugiau nei dešimt metų. Tačiau reta liga pirmiausia pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms. Dažniausios osteomielofibrozės mirties priežastys yra širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumas ir infekcijos dėl kaulų čiulpų silpnumo. Agresyvus ūminis mieloidas leukozė taip pat kartais pasitaiko. Tačiau prognozė priklauso ir nuo genetinio defekto, lemiančio ligą. Neigiami prognozės veiksniai yra leukocitozė, leukopenija, neoangiogenezė, trombocitopenijair sunki anemija (anemija). Dėl prognozės kintamumo egzistuoja specialus rizikos balas. Tai išskiria keturias pacientų rizikos grupes. Rezultatas taip pat turi įtakos gydomajam priemonės. Neigiami prognozės veiksniai yra daugiau nei 65 metų amžius ir tokie simptomai kaip svorio netekimas, naktinis prakaitavimas ir karščiavimas. Nuolatinis osteomielofibrozės gydymas yra įmanomas tik naudojant alogeninius kaulų čiulpus transplantacija. Tačiau dėl didelės rizikos jis atliekamas tik jaunesniems nei 50 metų pacientams.
Prevencija
Negalima išvengti osteomielofibrozės.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų osteomielofibrozės paveiktas asmuo turi labai mažai ir paprastai yra ribotas priemonės jam prieinamos tiesioginės priežiūros. Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turėtų labai anksti kreiptis į gydytoją šios ligos metu, kad išvengtų komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė. Patys nukentėjusieji dažniausiai priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo. Visada reikia pasirūpinti, kad būtų vartojama teisinga dozė ir reguliariai vartojami vaistai, siekiant tinkamai ir visam laikui palengvinti simptomus. Reguliarūs gydytojo patikrinimai taip pat yra labai naudingi ir gali užkirsti kelią tolesnei žalai. Dauguma pacientų yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir palaikymo kasdieniame gyvenime. Psichologinė parama taip pat teigiamai veikia tolesnę osteomielofibrozės eigą ir gali užkirsti kelią jos vystymuisi Depresija ir kiti psichologiniai skundai. Galbūt dėl šios ligos sumažėja ir nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė, nors tolesnė eiga labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko.
Ką galite padaryti patys
Be medicininio gydymo, teigiamas požiūris teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Pokalbiai su terapeutu dažnai yra naudinga parama, nes dėmesingumas ir ramybė perteikiami daugelyje gyvenimo situacijų. Tam, kad būtų galima veiksmingai pritaikyti terapija su gydytoju pagal savo poreikius patartina atkreipti dėmesį į tokius simptomus kaip skausmas, niežulys, nuovargis, svorio netekimas ir kt. kas savaitę ir parodyti užrašus kito gydytojo paskyrimo metu. Pratimai, pritaikyti prie savo sugebėjimų, padeda sumažinti stresą, stiprina kūną ir gerina bendrą savijautą. Kelionės taip pat gali turėti tokį efektą, tačiau nukentėjusieji visada privalo įsitikinti, kad pakuoja prasmingus medicininius dokumentus, kad vietoje esantys gydytojai prireikus galėtų greitai perskaityti atvejį. Be to, reikia laiku atlikti būtinus skiepus, kad būtų sukurta pakankama apsauga nuo vakcinacijos. Pakeitimas dieta kartu su dietologu ir jį lydinčiu gydytoju gali palengvinti tokias problemas kaip anemija, nuovargis svorio problemos ir specialiai pritaikytos savo poreikiams gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Tai apima a dieta daug maistinių medžiagų, krakmolo ir vitaminai taip pat pakankamai skysčių. Pusryčius, pietus ir vakarienę padalijus į kelias mažesnes porcijas ir užkandžius, kurie valgomi visą dieną, gaunamas didesnis maistinių medžiagų kiekis ir su tuo susijęs svorio padidėjimas, net ir greitai kylant sotumui.
