Purinų sintezės pagalba visi gyvi organizmai gamina purinus. Purinas, be kita ko, yra DNR komponentas bazės guaninas ir adeninas, taip pat svarbus energijos nešėjas ATP.
Kas yra purino sintezė?
Naudojant purinų sintezę, visi gyvi dalykai gamina purinus. Purinas, be kita ko, yra DNR komponentas bazės guanino ir adenino bei svarbaus energijos nešiklio ATP. Purino sintezė yra biocheminis procesas, kurio pabaigoje susidaro purinai. Purinai yra organiniai junginiai, kurių būna visuose gyvuose organizmuose. Purinai susidaro iš pagrindinės medžiagos α-D-ribozė-5fosfatas. Žmogaus ląstelė paverčia medžiagą keliais etapais. Fermentai katalizuoti šį procesą ir padėti pereiti iš vieno tarpinio į kitą. Pirma, fermentas paverčia α-D-ribozė-5fosfatas iki α-D-5-fosforibosil-1-pirofosfato (PRPP) išplėtus molekulę. Tada seka PRPP ir glutaminas į 5-fosforibosilaminą ir glutamatas. Vėliau organizmas nebegali naudoti medžiagų kitų produktų sintezei, o tik purinų sintezei. Pridedant glicino, susidaro glicinas amidas ribonukleotidas, kurį fermentas paverčia formilglicino amidu. Ribonukleotidas paverčia fosforibosilformilglicino amidinu ir glutamo rūgštimi. Galiausiai inozino monofosfatas (IMP) susidaro per tarpinius 5-aminoimidazolo ribonukleotido, 5-aminoimodazolo-4-karboksilato ribonukleotidą, SAICAR, AICAR ir FAICAR. Ląstelės gali tiesiogiai naudoti IMP adenozino, guaninas ir ksantozinas. Purinai neegzistuoja kaip laisvi molekulės, tačiau visada yra susietos su kitomis molekulėmis nukleotidų pavidalu. Pagaminta purino molekulė susideda iš anglis dioksidas, glicinas, du kartus 10-formiletetrahidrofolio rūgštis, glutaminasir asparto rūgštis.
Funkcija ir užduotis
Dalis genetinės informacijos, saugomos Deoksiribonukleorūgštis (DNR) susideda iš purinų. DNR susideda iš statybinių blokų, vadinamų nukleotidais. Jie susideda iš cukrus molekulė (dezoksiribozė), a fosforo rūgštis ir vienas iš keturių bazės. Adenino ir guanino pagrindai yra purino pagrindai. Jų pagrindą sudaro purinas, kuriam kiti molekulės įpareigoti. Be to, purinas yra statybinė medžiaga adenozino trifosfatas (ATP). Tai yra pagrindinis žmogaus organizmo energijos nešėjas. ATP pavidalu energija kaupiama chemiškai ir ją galima atlikti daugybei užduočių. Raumenys naudoja ATP judesiui, taip pat kai kuriems sintezės procesams ir kitiems procesams. Raumenyse ATP taip pat veikia plastifikatorių: jis užtikrina, kad raumenų gijos galėtų atsiskirti viena nuo kitos. Dėl to, kad po mirties trūksta ATP, atsiranda griežta mirtis. Norėdami išlaisvinti susijungusią energiją, ląstelės ir organelės suskaido ATP į adenozino difosfatas ir adenozino monofosfatas. Skilimo metu išsiskiria maždaug 32 kJ / mol. Be to, ATP naudojama signalams perduoti. Ląstelėse ji prisiima metabolizmo reguliavimo funkciją. Pavyzdžiui, jis tarnauja kaip kinazių, tarp kurių yra, kosubstratas insulinasstimuliuojama baltymų kinazė, kuri vaidina svarbų vaidmenį kraujas gliukozė. Už ląstelių ribų ATP yra purinerginių receptorių agonistas ir padeda perduoti signalus į nervines ląsteles. ATP pasirodo signalo perdavime kraujas srauto reguliavimas ir uždegiminis atsakas, be kita ko.
Ligos ir negalavimai
Purino sintezė yra sudėtingas biocheminis procesas, kurio metu lengvai gali atsirasti klaidų. Kad purinas būtų suformuotas, specializuotas fermentai (enzimai) turi paversti įvairias medžiagas žingsnis po žingsnio. Tai gali sukelti mutacijos fermentai (enzimai) neteisingai užkoduotas. Genetinėje medžiagoje yra informacijos apie tai, kaip ląstelės turi sintetinti fermentus. Fermentai yra pagaminti iš baltymų, kurie savo ruožtu susideda iš ilgų grandinių amino rūgštys. Kiekviena aminorūgštis turi būti tinkamoje vietoje, kad fermentas įgytų reikiamą formą ir tinkamai veiktų. Klaidos gali atsirasti ne tik gaminant fermentus, bet jau ir genetiniame kode. Mutacijos užtikrina, kad sukaupta informacija veda prie ydingų ar nepilnų aminorūgščių grandinių. Tokios mutacijos taip pat gali paveikti fermentus, dalyvaujančius purino sintezėje. Dėl to atsirandantys sutrikimai priskiriami medžiagų apykaitos ligų kategorijai ir yra paveldimi. PRPS mutacija1 genas, pavyzdžiui, sukelia purino sintezės sutrikimą. PRPS1 koduoja fermentą ribozė fosfatas difosfokinazė. Dėl mutacijos fermentas būna pernelyg aktyvus. Vykdant įvairius procesus, šis per didelis aktyvumas skatina riziką podagra. podagra (urikopatija) yra liga, pasireiškianti epizodais. Lėtinis podagra išsivysto po kelių ūmių protrūkių. Liga sunaikina sąnarių; dažnai ypač matomi rankų ir kojų pokyčiai. Skausmas viduje sąnarių, uždegimas ir karščiavimas taip pat yra tarp podagros simptomai. Be to, deformacijos sąnarių, sumažėjęs našumas, inkstas akmenys ir inkstų nepakankamumas gali pasireikšti ilgainiui. Tačiau ydinga purino sintezė gali pasireikšti ne tik podagra. Dar viena PRPS1 mutacija genas sukelia fermento ribozės fosfato difosfokinazės aktyvumo sumažėjimą. Dėl to atsiranda Rosenbergo-Chutoriano sindromas. Ši mutacija taip pat yra įmanoma tam tikros formos kurtumo priežastis. Kiti genai taip pat koduoja purino sintezės fermentus. ADSL genas taip pat yra vienas iš jų. ADSL geno mutacijos vadovauti iki adenilosukcinato liazės trūkumo. Šis trūkumas yra reta paveldima liga ir paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Liga pasireiškia jau naujagimiams, bet gali pasireikšti ir vaikystė. Liga pasireiškia gana netiksliai, pavyzdžiui, psichine atsilikimas, epilepsija ir elgesio sutrikimai, panašūs į autizmas. ATIC geno mutacijos taip pat gali sutrikdyti purino sintezę. Šiame genetinės informacijos skyriuje yra suskaidytas bifunkcinis purino sintezės baltymas, dėl kurio išsivysto AICA ribosidurija. Literatūroje dokumentuojamas tik vienas įgimto intelekto sumažinimo atvejis aklumasir formos pokyčiai keliuose, alkūnėse ir pečiuose.
