Jubergo-Marsidi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Juberg-Marsidi sindromas yra paveldimas sutrikimas, susijęs su protiniu atsilikimu ir fiziniais sutrikimais. Sindromas yra retas, vienas atvejis milijonui gimdymų. Tai sukelia ATRX geno mutacija. Kas yra Juberg-Marsidi sindromas? Jubergo-Marsidi sindromas, dar vadinamas Smith-Fineman-Myers sindromu arba su X susietu protinio atsilikimo-hipotoniniu facies I sindromu, yra paveldimas sutrikimas. Tai… Jubergo-Marsidi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Vaisiaus alkoholio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Vaisiaus alkoholio sindromas yra susijęs su daugybe vaiko pažinimo ir somatinės raidos sutrikimų ir pasireiškia dėl alkoholio vartojimo nėštumo metu. Maždaug 1 iš 500 atvejų vaisiaus alkoholio sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių protinės negalios priežasčių (prieš Dauno sindromą). Kas yra vaisiaus alkoholio sindromas? Vaisiaus… Vaisiaus alkoholio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Izolinis gabumas: priežastys, simptomai ir gydymas

Salų talentingumas yra šiuolaikinis techninis tam tikro žvalgybos profilio terminas, anksčiau žinomas diskriminuojančiu pavadinimu „idiot savant“ arba klaidinantis terminas savant. Salų talentingumas atsiranda, kai yra nevienodas tinkamumo spektras. Taigi izoliuotai gabūs asmenys neturi subalansuoto, tolygiai paskirstyto intelekto; jie turi salų dovanų; jie yra … Izolinis gabumas: priežastys, simptomai ir gydymas

Amniono infekcijos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Amniono infekcijos sindromas yra rimta komplikacija nėštumo ar gimdymo metu. Tai rimta bakterinė placentos, kiaušinių ertmės, membranų ir galbūt vaisiaus infekcija, kurią reikia nedelsiant gydyti, kad išgelbėtų motinos ir kūdikio gyvybę. Kas yra amniono infekcijos sindromas? Amniono infekcijos sindromas yra rimta bakterinė infekcija ... Amniono infekcijos sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Distroglikanopatija: priežastys, simptomai ir gydymas

Dystroglikanopatijos yra viena iš paveldimų raumenų distrofijų. Tai raumenų sutrikimų grupė, turinti skirtingus simptomus, tačiau visi jie atsiranda dėl specifinių glikozilinimo sutrikimų. Šiuo metu nėra jokio priežastinio gydymo nė vienai iš distroglikanopatijų. Kas yra distroglikanopatijos? Dystroglikanopatijos yra paveldimos raumenų distrofijos, pagrįstos glikozilinimo reakcijų metaboliniais sutrikimais. Jie labai reti… Distroglikanopatija: priežastys, simptomai ir gydymas

Mowat-Wilson sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Mowat-Wilson sindromas yra retas genetinis vystymosi sutrikimas, turintis daugybę simptomų. Kaip genetinio defekto dalis, be veido, žarnyno ir lytinių organų sutrikimų, atsiranda širdies defektų ir smegenų vystymosi sutrikimų. Liga, kuri dar nepagydoma, gali būti gydoma tik simptomiškai. Kas yra Mowat-Wilson sindromas? Mowat-Wilson sindromas yra gana neseniai ... Mowat-Wilson sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Rhizomelic tipo chondrodyplasia Punctata: priežastys, simptomai ir gydymas

Rhizomelic tipo chondrodyplasia punctata yra vienas iš įgimtų apsigimimų. Sutrikimui būdingas ryškus trumpas ūgis. Sergant šia liga paciento gyvenimo trukmė labai sutrumpėja. Kas yra rizomelinio tipo chondrodyplasia punctata? Chondrodyplasia punctata sindromai yra įvairių ligų grupė. Visi potipiai yra genetinės ligos, turinčios būdingų ... Rhizomelic tipo chondrodyplasia Punctata: priežastys, simptomai ir gydymas