Mowat-Wilson sindromas yra retas genetinis vystymosi sutrikimas, turintis daugybę simptomų. Kaip genetinio defekto dalis širdis defektai ir smegenys raidos anomalijos pasireiškia be veido, žarnyno ir lytinių organų anomalijų. Liga, kuri dar neišgydoma, gali būti gydoma tik simptomiškai.
Kas yra Mowat-Wilson sindromas?
Mowat-Wilson sindromas yra gana nauja klinikinė struktūra. Kliniškai įvairų reiškinį pirmą kartą aprašė Mowat ir Wilson 1998 m. Be vystymosi anomalijų, klinikinį vaizdą apibūdina ir mikrocefalijos bei Hirschsprungo ligos simptomų kompleksas. Genetinis defektas laikomas ligos priežastimi. Apskritai simptomai yra labai įvairūs. Retoji liga iki šiol buvo mažai ištirta. Todėl kol kas yra nedaug terapinių galimybių. Nėra apibrėžto paplitimo, nes sutrikimas buvo diagnozuotas retai arba niekada nebuvo diagnozuotas iki XXI amžiaus. Šiuo metu dokumentuota apie 21 pacientų, sergančių sindromu.
Priežastys
A genas mutacija sukelia Mowat-Wilson sindromą. Pagal dabartinius tyrimus ZFHX1B genas yra ligą sukeliantis genas. Priežastinis genas Manoma, kad defektas yra 2q22 chromosomų regione. Pažeistas genas yra apie 70 kb dydžio ir susideda iš viso dešimties 1214 eksonų amino rūgštys. Šis genas koduoja baltymą SIP1, kuris yra aktyvus kaip transkripcijos moduliatorius ir dalyvauja embriogenezėje. Todėl sutrinka paveiktų asmenų embriogenezė. Ligą sukeliančios geno anomalijos gali atitikti visišką ištrynimą, perstatymą ar nuoseklų pakitimą. Genetinis defektas perduodamas dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo. Taigi, vienas defektinis dviejų homologų alelis chromosomų jau yra pakankamas perduoti paveldimą ligą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Mowat-Wilson sindromo simptomai atitinka kompleksinį raidos sutrikimą ir yra kliniškai įvairūs. Pagrindiniai simptomai yra smegenų sukeltas priepuolis ir mikrocefalija. Tokia mikrocefalija pasireiškia dėl ankstyvo visų kaukolės siūlių sukietėjimo ir sutraukia smegenys augimo fazėje. Dėl šios priežasties pacientai yra paveikti psichikos atsilikimas. Be to, dažnai būna veido anomalijų, kurios dažnai suteikia pacientui erelio profilį. Šie nukrypimai gali atitikti, pavyzdžiui, dideles, gilias akis, horizontaliai nukreiptas antakiai, ausies anomalijos, pritvirtintos ausies landos ir gerai išsikišusį smakrą. 90 procentų atvejų nukentėję asmenys kenčia epilepsija. Psichinė raida labai vėluoja, o kalbos vystymasis visiškai nevyksta. Lėtėja pacientų motorinė raida. Be to, antrinis žemo ūgio dažnai įvyksta įprastu matavimu. Apsigimimai šlaplė gali būti. Įgimta širdis taip pat galima įsivaizduoti genitalijų defektus ar apsigimimus. Be to, pasireiškia žarnos sienelės rezginio neuronų anomalijos, kaip būdinga Hirschsprungo liga.
Ligos diagnozė ir eiga
Mowat-Wilson sindromo diagnozė negali būti nustatyta remiantis tik tyrimu, bet reikia genetinės medžiagos analizės. Remdamasi paciento genomine DNR, laboratorija sustiprina du egzonus per dešimt ZFHX1B geno. Šis amplifikacija vyksta PGR pagalba. Ši medžiaga ir introno-egzono sujungimo vietos analizuojamos sekvenuojant DNR. Naudojant zondo amplifikaciją, susijusią su multipleksiniu ligavimu, analizuojamas kiekvienas ZFHX1B geno egzonas dėl delecijos ir dubliavimo. Ši sudėtinga procedūra trunka apie tris savaites ir, priešingai nei paprasčiausiai tiriant pacientą, galima nustatyti neabejotiną diagnozę. Daugeliu atvejų sekvenuojama ir analizuojama ne tik nukentėjusio asmens, bet ir jo tėvų DNR. Ligos eiga labai priklauso nuo genetinės anomalijos formos ir chromosomų dalių ištrynimo ar pernešimo masto. Galutinių prognozių vargu ar galima pateikti, nebent dėl nedaugelio iki šiol dokumentuotų ligos atvejų. Tačiau ankstyva diagnozė ir vėlesnė terapija greičiausiai teigiamai veikia prognozę.
Komplikacijos
Mowat-Wilson sindromas sukelia sunkius simptomus ir komplikacijas pacientui, kurie žymiai sumažina gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę. Paprastai paciento kasdienis gyvenimas taip pat yra žymiai ribojamas, o nukentėję asmenys yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos jų kasdieniniame gyvenime. . Be to, psichinės atsilikimas pasitaiko, kai neretai artimieji ir tėvai taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar Depresija. Daugeliu atvejų kenčia ir nukentėję asmenys mėšlungis ir sumažino atsparumą. Be to, atsiranda įvairios veido deformacijos ir epilepsija vystosi. Taip pat gerokai vėluojama kalbinė raida, dėl kurios pacientui sunku bendrauti suaugus. A širdis defektas ir žemo ūgio taip pat pasitaiko. širdies yda galima vadovauti iki spontaniškos širdies mirties, todėl nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę riboja Mowat-Wilsono sindromas. Išgydyti Mowat-Wilson sindromo neįmanoma. Tačiau įvairius simptomus galima riboti ir gydyti taip, kad nukentėjusiam asmeniui būtų pakenčiama kasdienybė. Jokių komplikacijų neatsiranda, tačiau teigiamas gydymas ne visais atvejais yra įmanomas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nors Mowat-Wilson sindromas negali būti išgydytas taikant dabartines teisines ir medicinines galimybes, reikšmingas palengvėjimas pasiekiamas gydant pasireiškiančius simptomus. Paprastai kuo anksčiau galima nustatyti diagnozę, tuo geresnės paciento gydymo galimybės. Gydytojo konsultacija yra būtina, kai augančiam vaikui yra raidos sutrikimas. Jei individualūs nukrypimai atsiranda tiesiogiai lyginant su bendraamžiais, reikia gydytojo. Stebėjimai turėtų būti aptarti su juo, kad būtų galima įvertinti būklę sveikatai yra įmanoma. A mokymasis neįgalumas, sutrikimai atmintis, gydytojui turėtų būti pateiktas kalbos uždelsimas ar judesių ypatumai. Jei mėšlungis, skausmas arba atsiranda laikysenos nenormalumas, reikia kreiptis į gydytoją. Veido apsigimimai ar anomalijos rodo a būklė kuriam gydyti reikia. Vizualinį dėmę ar veido bruožus turėtų išaiškinti gydytojas. Sulėtėję mąstymo procesai ar judesiai yra sutrikimo požymiai, todėl juos reikia ištirti. Jei atsiranda širdies ritmo sutrikimų, jei yra problemų su išskyromis arba jei nėra reakcijos ar suvokimo galimybių pažeidimų, reikia apsilankyti pas gydytoją. Elgesio anomalijos, vegetaciniai sutrikimai ar ypatumai oda išvaizdą turėtų ištirti gydytojas.
Gydymas ir terapija
Mowat-Wilson sindromas iki šiol neišgydomas. Simptominio gydymo galimybės taip pat yra ribotos. Narkotikai dažniausiai naudojami nuo priepuolių. Vaistai nuo epilepsijos rodo didžiausią efektyvumą šiame kontekste. Kai kuriuos simptominius apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu. Ypač apraiškos Hirschsprungo liga turėtų būti pataisyta kuo anksčiau, kitaip sepsis arba transmigruojantis peritonitas galėtų vystytis. Simptominis terapija Mowat-Wilson sindromas visų pirma skirtas pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Šiuo tikslu protinis ir motorinis atsilikimas taip pat galima atsverti. Kalbos terapija gali padėti vystytis kalbai, kurios dažnai nėra Mowat-Wilson sindromui be palaikomojo gydymo priemonės. Fizioterapiniai ir profesinė terapija gydymas taip pat gali neutralizuoti uždelstą motorinių įgūdžių vystymąsi. Mowat-Wilson sindromas nukentėjusio asmens tėvams dažnai yra beveik neįsivaizduojama psichologinė našta. Dėl šios priežasties pacientų tėvus dažnai palaiko psichoterapeutai. Šiuo metu medicinos tyrimai yra susiję su genais terapija metodus, kurie ateityje turėtų išgydyti genų defektus. Pavyzdžiui, pažeistų asmenų defektas ZFHX1B genas netrukus gali būti pakeistas, todėl liga gali būti išgydoma.
Perspektyvos ir prognozės
Šiuo metu Mowat-Wilson sindromas yra gerai gydomas. Gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė priklauso nuo įgimtų apsigimimų tipo ir sunkumo. Esant lengvoms anomalijoms, kurios neturi įtakos širdžiai, paveikti asmenys gali gyventi iki pilnametystės. Sunkiai paveikti pacientai paprastai miršta vaikystė ar paauglystė dėl ligos. Tipiškos mirties priežastys yra miokardo infarktas arba būdingos HSCR ligos. Dėl smegenų priepuolių mirtis dažnai įvyksta pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Retą sindromą galima gydyti simptomiškai, leidžiant pacientams bent laikinai gyventi be simptomų. Tačiau ilgainiui Mowat-Wilson sindromas neteikia teigiamos prognozės, nes dėl įvairių apsigimimų ir anomalijų laipsniškai blogėja sveikatai ir galiausiai vadovauti iki mirties. Prognozę dėl gyvenimo trukmės ir ligos eigos paprastai nustato atsakingas specialistas. Paprastai tai yra neurologas ar specialistas genetinės ligos. Atsižvelgiant į simptomų vaizdą, ligos diagnozė jau būna sunki, todėl Mowat-Wilson sindromas dažnai nenustatomas prieš būklė jau toli pažengęs.
Prevencija
Kadangi Mowat-Wilson sindromas yra kompleksinis raidos sutrikimas, turintis genetinę priežastį, jo sunku išvengti. Tačiau šeimos planavimo proceso poroms gali būti atlikta DNR sekvencija, kad būtų galima įvertinti jų asmeninę riziką perduoti genetinius defektus.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjusiems asmenims Mowat-Wilson sindromas yra prieinamas mažai arba visai nėra prieinamas, nes tai genetinė liga. Todėl nukentėję asmenys turėtų idealiai kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta tolesnių simptomų ar komplikacijų, kurios gali turėti neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei ir gyvenimo kokybei. Savęs išgydyti paprastai neįmanoma, todėl, atsiradus pirmiesiems ligos požymiams, reikia kreiptis į gydytoją. Norint susilaukti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali būti naudingos siekiant išvengti sindromo pasikartojimo palikuoniuose. Paprastai tie, kurie serga Mowat-Wilson sindromu, yra priklausomi nuo įvairių vaistų vartojimo. Jie visada turėtų būti vartojami laiku ir tinkama doze, kad palengvintų simptomus. Kalbant apie vaikus, visų pirma tėvai turėtų kontroliuoti suvartojimą. Taip pat, priemonės of fizioterapija yra būtini daugeliu atvejų, nors kai kuriuos pratimus galima atlikti ir namuose. Ar dėl Mowat-Wilson sindromo nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė yra mažesnė, šiuo atveju negalima visuotinai numatyti.
Štai ką galite padaryti patys
Kadangi, deja, kol kas nėra vaistų nuo Mowat-Wilson sindromo, dabartinis prioritetas yra vaiko gyvenimo kokybės gerinimas. Daugeliu atvejų ankstyva logopedinė terapija gali neutralizuoti uždelstą kalbos vystymąsi ir užtikrinti didelę sėkmę plėtojant kalbą. Be to, intensyvios fizioterapinės ir profesinė terapija priemonės užtikrinti geresnį motorinį ir protinį vystymąsi. Be gydytojo paskirtų priemonių, neabejotinai patartina spręsti šį klausimą patiems ir tęsti gydymą namų aplinkoje. Rūpinimasis neįgaliu vaiku yra didžiulė našta, ypač tėvams, tačiau taip pat ir visiems šalia esantiems broliams ir seserims, todėl gali nukentėti šeimos gyvenimas ir galiausiai priežiūros kokybė. Todėl nepaprastai svarbu, kad tėvai tokiais atvejais ieškotų psichoterapija laiku, o tai suteiks jiems daugiau stiprumas vėl ilgainiui mokymasis metodai poilsis ir konfliktų valdymas. Taip pat svarbu atsiminti, kad nukentėjusieji turi teisę į kasmetinę profilaktinę priežiūrą iki šešių savaičių trukmės, kurios išlaidas padengia slaugos draudimo fondas. Jau yra įrenginių, kur dienos metu teikiama intensyvi priežiūra, o artimieji gali atsipalaiduoti išvykų metu. Tai gali būti puiki pagalba, ypač broliams ir seserims.
